18 Từ Bạn nên biết: Viêm mạch do di truyền

18 Từ Bạn nên biết: Viêm mạch do di truyền
18 Từ Bạn nên biết: Viêm mạch do di truyền

Số loại kiểu gen ở đột biến lệch bội (Phần 2)

Số loại kiểu gen ở đột biến lệch bội (Phần 2)

Mục lục:

Anonim
  • Nếu bạn hoặc con của bạn mới được chẩn đoán bị phù mạch di truyền (HAE), bạn sẽ cảm thấy lúng túng và lo lắng về ý nghĩa của nó. Và ngay cả khi bạn đã sống với HAE một thời gian, bạn có thể không nhận thức đầy đủ về những gì đang xảy ra trong cơ thể của bạn khi bạn có một cuộc tấn công.
  • Chúng tôi đã biên soạn danh sách các thuật ngữ và các định nghĩa HAE mà bạn có thể nghe hoặc đọc để làm giảm bất kỳ sự không chắc chắn nào - và làm cho mọi thứ dễ hiểu hơn một chút.
  • Loại I HAEType I HAE
  • Loại HAE phổ biến nhất. Những người có loại này có mức chất ức chế C1 thấp.

    Quay lại ngân hàng từ

    Loại II HAETPE II HAE

    Điều này cũng tương tự như loại I, nhưng những người có loại này có mức độ ức chế C1 bình thường hoặc cao mà không hoạt động bình thường.

    Trở lại ngân hàng từ

    HAE với thuốc ức chế C1 bình thường với thuốc ức chế C1 thông thường

    Trước đây được gọi là HAE kiểu III. Loại này rất hiếm và không được hiểu rõ, nhưng C1 chất ức chế bình thường và hoạt động bình thường.

    Quay lại ngân hàng chữ

    Liệu pháp dự phòngĐiều trị dự phòng

    Liệu pháp dự phòng. Đây là một cách điều trị liên tục mà bạn thực hiện để ngăn chặn các cuộc tấn công HAE.

    Quay lại ngân hàng từ

    Liệu pháp theo yêu cầu Liệu pháp điều trị theo yêu cầu

    Điều trị các cơn đột qu ac cấp tính HAE. Đây là cách điều trị bạn thực hiện khi một cuộc tấn công diễn ra.

    Quay lại ngân hàng từ

    Giống SERPING1 gen SERPING1

    Giống này cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein ức chế C1. Sai lầm trong gen

    SERPING1

    dẫn đến HAE loại I và II.

    Trở lại ngân hàng từ

    C1 chất ức chếC1 ức chế

    Một protein giúp kiểm soát sự viêm. HAE xảy ra khi nồng độ protein thấp hoặc không hoạt động bình thường.

    Quay trở lại ngân hàng từ Khô ngột Thở ngưng Tình trạng đe dọa đến mạng sống nơi bạn không thể nhận được oxy. Điều này có thể là do sưng cổ họng.

    Trở lại ngân hàng từ

    EdemaEdema

    Sưng trong các mô cơ thể của bạn thường là kết quả của bệnh hoặc thuốc men. Nó đáng chú ý nhất ở mắt cá chân, chân, bàn chân và cánh tay.

    Quay lại ngân hàng từ

    BradykininBradykinin

    Bradykinin là một chất làm giãn mạch, một hợp chất làm mở ra các mạch máu. Lượng bradykinin quá mức được tạo ra trong một cuộc tấn công HAE.

    Quay lại ngân hàng

    Sir William OslerSir William Osler

    Các bác sĩ để mô tả lần đầu tiên phù mạch di truyền.

    Quay lại ngân hàng từ

    Sinh bệnh họcTrang thể

    Mô tả bệnh phát triển như thế nào.

    Trở lại ngân hàng từ

    Bác sĩ chuyên khoa về huyết học

    Một bác sĩ điều trị các chứng bệnh về máu.

    Trở lại ngân hàng từ

    Bác sĩ chuyên khoa miễn dịch học Bác sĩ chuyên khoa miễn dịch

    Bác sĩ điều trị rối loạn hệ miễn dịch.

    Quay lại ngân hàng từ

    Bệnh thoáng khíDysphagia

    Tình trạng gặp khó khăn khi nuốt. Điều này có thể được gây ra bởi sưng cổ họng từ HAE.

    Quay lại ngân hàng từ

    DysphoniaDysphonia

    Sự rối loạn dẫn đến khó nói có thể do sưng cổ họng.

    Trở lại ngân hàng từ

    Sự thống trị của tự chủTrong lãnh thổ thống trị của Dominosomal

    Khi gen đột biến của một rối loạn là một gen trội. Điều này có nghĩa là có nhiều cơ hội vượt qua những rối loạn trong gia đình.

    Quay lại ngân hàng

    Tracheotomy Tracheotomy

    Một thủ tục phẫu thuật được thực hiện nếu một tình trạng hoặc các chấn thương khác ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn.

    Quay lại ngân hàng từ