Tất cả mọi thứ bạn cần biết về hội chứng Fragile X

Hội chứng X dễ vỡ là gì?

Hội chứng Fragile X (FXS) là một bệnh di truyền di truyền từ cha mẹ đến trẻ em gây ra các khuyết tật về trí tuệ và phát triển. Nó còn được gọi là hội chứng Martin-Bell.

FXS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của khuyết tật về tinh thần ở nam giới. Nó ảnh hưởng đến 1/4000 trẻ em trai. Nó ít phổ biến ở trẻ em gái, ảnh hưởng khoảng 1 trong mỗi 8 000. Trẻ em trai thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn các bé gái.

Những người có FXS thường gặp một loạt các vấn đề phát triển và học tập.

Bệnh là một tình trạng mãn tính hoặc suốt đời. Chỉ có một số người có FXS có thể sống độc lập.

Các triệu chứngCác triệu chứng mong manh của hội chứng X dễ vỡ?

FXS có thể gây ra khuyết tật trong học tập, chậm phát triển, và các vấn đề xã hội hoặc hành vi. Khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Các em trai có FXS thường có một số mức độ khuyết tật về trí tuệ. Girls có thể có một số khuyết tật về trí tuệ hoặc học tập khuyết tật, hoặc cả hai, nhưng nhiều người có hội chứng X dễ vỡ sẽ có trí thông minh bình thường. Họ chỉ có thể được chẩn đoán bằng FXS nếu một thành viên khác trong gia đình cũng được chẩn đoán.

chậm phát triển, chẳng hạn như mất thời gian bình thường để ngồi, đi bộ hoặc nói chuyện so với các trẻ khác cùng 999 tuổi rối loạn trí tuệ và học tập, như gặp khó khăn trong việc học các kỹ năng mới sự lo lắng chung hoặc xã hội

• tự kỷ
• sự bốc đồng
• sự chú ý của khó khăn
• những vấn đề xã hội, như không làm tiếp xúc mắt với người khác, không thích bị xúc động, và gặp khó hiểu về ngôn ngữ cơ thể
• động kinh
• động kinh
• trầm cảm
• khó ngủ
• Một số người có FXS có bất thường về thể chất. Chúng có thể bao gồm:
• một trán hoặc tai lớn, với hàm
• một khuôn mặt dài

nhô ra tai, trán, và cằm

các khớp lỏng lẻo hoặc linh hoạt

• bàn chân phẳng
• Nguyên nhânGì là nguyên nhân hội chứng xương thủy tinh?
• FXS là do khuyết tật của gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính. Khác là nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi đàn ông có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
• Sự khiếm khuyết, hoặc đột biến, đối với gen FMR1 ngăn không cho gen thực hiện đúng một protein gọi là protein X chậm phát triển tinh thần X chậm. Protein này đóng một vai trò trong chức năng của hệ thống thần kinh. Chức năng chính xác của protein không được hiểu đầy đủ. Sự thiếu hụt hoặc thiếu protein này gây ra các triệu chứng đặc trưng của FXS.
• Rủi roGiá có rủi ro sức khoẻ đối với người vận chuyển không?

Là một chất chuyển đổi đột biến X dễ vỡ có thể làm tăng nguy cơ của bạn cho các điều kiện y tế khác nhau. Hãy cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn nghĩ bạn có thể là người chuyên chở hoặc nếu bạn có con với FXS. Điều đó sẽ giúp bác sĩ của bạn quản lý việc chăm sóc của bạn.

Phụ nữ mang thai là người có nguy cơ cao bị mãn kinh sớm, hoặc mãn kinh bắt đầu trước tuổi 40. Nam giới là những người mang mầm bệnh có nguy cơ cao về một tình trạng được gọi là hội chứng mất ngủ X dễ vỡ (FXTAS). FXTAS gây ra sự run rẩy ngày càng tồi tệ hơn. Nó cũng có thể dẫn đến khó khăn với sự cân bằng và đi bộ. Nam giới cũng có thể có nguy cơ cao về chứng sa sút trí tuệ.

Chẩn đoán Hội chứng X mỏng manh được chẩn đoán là như thế nào?

Trẻ em có dấu hiệu chậm phát triển hoặc các triệu chứng ra ngoài của FXS, ví dụ như chu vi đầu lớn hoặc sự khác biệt tinh tế về tính năng khuôn mặt ở độ tuổi trẻ, có thể được kiểm tra cho FXS. Con của bạn cũng có thể được kiểm tra nếu có một lịch sử gia đình của FXS.

Độ tuổi chẩn đoán trung bình ở trẻ trai từ 35 đến 37 tháng. Ở trẻ gái, độ tuổi chẩn đoán trung bình là 41. 6 tháng.

FXS có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu DNA được gọi là thử nghiệm DNA FMR1. Bài kiểm tra tìm kiếm sự thay đổi trong gen FMR1 liên quan đến FXS. Tùy thuộc vào kết quả, bác sĩ của bạn có thể chọn làm xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trịĐiều trị X là hội chứng mong manh?

FXS không thể chữa được. Điều trị nhằm giúp những người có điều kiện học các ngôn ngữ chính và các kỹ năng xã hội. Điều này có thể liên quan đến việc nhận được sự trợ giúp thêm của giáo viên, chuyên gia trị liệu, thành viên gia đình, bác sĩ và huấn luyện viên.

Có thể có các dịch vụ và các nguồn lực khác sẵn có trong cộng đồng của bạn để giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng để phát triển thích hợp. Nếu bạn ở Hoa Kỳ, bạn có thể liên hệ với Tổ chức National Fragile X Foundation ở số 800-688-8765 để biết thêm thông tin về các liệu pháp chuyên khoa và các kế hoạch giáo dục.

Các loại thuốc được kê toa cho các rối loạn hành vi, như rối loạn thâm hụt sự chú ý (ADD) hoặc lo lắng, có thể được kê toa để điều trị các triệu chứng của FXS. Các thuốc gồm có:

methylphenidate (Ritalin)

guanfacine (Intuniv)

clonidine (Catapres)

thuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRI), như sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta ), và paroxetine (Pail, Pexeva)

• OutlookWhat có thể được dự kiến ​​về lâu dài?
• FXS là một điều kiện suốt đời và có thể ảnh hưởng đến tất cả các khía cạnh của cuộc sống, bao gồm cả việc học hành, công việc và đời sống xã hội của một người.
• Kết quả từ cuộc điều tra quốc gia cho thấy khoảng 44% phụ nữ và 9% nam giới có FXS có mức độ độc lập cao như người lớn. Phần lớn phụ nữ đạt được ít nhất một bằng tốt nghiệp trung học và khoảng một nửa đã thành công trong việc làm việc toàn thời gian. Phần lớn những người bị hội chứng dễ vỡ X yêu cầu hỗ trợ các hoạt động hàng ngày như người lớn. Rất ít nam giới trong cuộc khảo sát đã đạt được bằng tốt nghiệp trung học hoặc đã thành công trong việc tìm kiếm việc làm toàn thời gian.
• Nếu bạn quan ngại rằng bạn có thể là người vận chuyển cho hoán vị X mong manh, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu được rủi ro của bạn và những gì là một tàu sân bay có nghĩa là cho bạn.