ĐIều trị cho HeFH: What's on Horizon

Tổng quan HeFH

HeFH là viết tắt của hypercholesterolemia gia đình dị hợp tử. Đó là một tình trạng di truyền gây ra rất cao mức cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL).

Nếu bạn có HeFH, nó có nghĩa là bạn thừa hưởng sự biến đổi di truyền từ chỉ một người cha. Khi được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ, nó được gọi là tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).

HeFH làm cho cơ thể sản sinh ra quá nhiều LDL mà gan bạn không thể theo kịp. Vì vậy, LDL tiếp tục tích tụ trong dòng máu của bạn.

LDL dưới 129 mg / dL được coi là tối ưu. Trẻ em có HeFH có thể có mức LDL trên 160 mg / dL. Người trưởng thành với HeFH thường cao hơn 190 mg / dL.

Nếu bạn có HeFH, bạn có thể đã phát triển cholesterol cao trước khi sinh. Ngay cả khi còn trẻ, HeFH làm gia tăng đáng kể nguy cơ đột qu stroke, bệnh tim và đau tim.

Ngoài các vấn đề về mạch máu, sự tích tụ cholesterol có thể gây ra những chỗ da màu vàng, được gọi là nốt sần, xuất hiện trên da. Cholesterol cũng có thể tích tụ trên mí mắt.

Các liệu pháp chuẩn Các phương pháp điều trị cho HeFH

Không có cách chữa trị nào cho HeFH, vì vậy bạn sẽ cần theo dõi và quản lý tình trạng này trong suốt cuộc đời của bạn. Mục tiêu là làm giảm mức LDL càng nhiều càng tốt để giảm nguy cơ sức khoẻ nghiêm trọng liên quan đến LDL cao. Các phương pháp điều trị bao gồm thói quen lối sống lành mạnh và nhiều loại thuốc.

Phong cách sống

Mặc dù cách sống thường không đủ để HeFH được kiểm soát, nhưng vấn đề vẫn là vấn đề. Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên ăn ít chất béo bão hòa và chất béo chuyển vị, nhưng có nhiều chất xơ. Bạn có thể tìm thấy nó hữu ích để làm việc với một nhà dinh dưỡng học.

Tập thể dục thường xuyên cũng là một cách tốt để giảm cholesterol LDL của bạn. Để giảm bớt các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim và đột qu, hãy cố gắng duy trì cân nặng khỏe mạnh và tránh hút thuốc lá.

Statins

Hầu hết những người bị HeFH cũng cần dùng thuốc giảm cholesterol. Thông thường, điều đó có nghĩa là statin hiệu lực cao. Có rất nhiều statin trên thị trường, bao gồm atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), và simvastatin (Zocor). Một số người bị đau cơ hoặc bị tổn thương cơ khi dùng statin.

Nhựa ép axit mật

Các thuốc này giúp gan sử dụng cholesterol để tạo ra nhiều axit mật. Điều này cải thiện tiêu hóa. Quá trình này giúp giảm lượng cholesterol trong máu.Một số loại nhựa kết hợp axit mật là cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol), và colestipol (Colestid).

Thuốc ức chế hấp thu cholesterol

Một loại thuốc gọi là ezetimibe (Zetia) giúp kiểm soát lượng cholesterol trong ruột non của bạn. Nó có thể được dùng kết hợp với statin.

Thuốc kết hợp

Vytorin là sự kết hợp của chất ức chế hấp thu cholesterol ezetimibe và statin simvastatin.

Nếu thuốc của bạn không nhận được kết quả tốt và LDL của bạn là nguy hiểm cao, bác sĩ của bạn có thể xem xét một thủ tục được gọi là apheresis. Thủ tục này sử dụng máu của người hiến để tách các thành phần nhất định và chuyển chúng cho bạn.

Ghép gan là một khả năng khác, nhưng hiếm khi gặp HeFH. Thủ tục này rất nguy hiểm vì nó chỉ được sử dụng khi tất cả các tùy chọn khác thất bại.

Nếu bạn cũng có triglyceride cao, huyết áp cao, hoặc các vấn đề sức khoẻ khác, bạn cũng phải giải quyết chúng.

Các liệu pháp mới hơn Một loại thuốc trị liệu mới

Trong nhiều thập kỷ, statin là thuốc giảm đau cho cholesterol. Chúng được chứng minh là hiệu quả đối với nhiều người. Nhưng đối với những người không thể chịu được các phản ứng phụ hoặc không thành công với statins, có một loại thuốc mới đầy hứa hẹn.

Thuốc ức chế Proprotein chuyển đổi subtilisin / kexin loại 9 (PCSK9) là thế hệ tiếp theo của các loại thuốc được thiết kế để giảm cholesterol cao.

PCSK9 là một protein kiểm soát lượng receptor LDL bạn có. Một số đột biến di truyền của gen PCSK9 dẫn đến ít thụ thể LDL. Những thụ thể này là cần thiết để điều chỉnh bao nhiêu LDL vào máu của bạn. Bạn càng có nhiều thụ thể, gan của bạn sẽ kiểm soát LDL tốt hơn.

Thuốc ức chế PCSK9 nhắm mục tiêu protein này vì vậy bạn có nhiều thụ thể LDL hơn. Kết quả là, gan của bạn sẽ điều chỉnh LDL hiệu quả hơn.

Tháng 7 năm 2015, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt việc sử dụng một chất ức chế PCSK9 gọi là alirocumab (Praluent) để điều trị HeFH. Alirocumab được tiêm mỗi hai tuần. Tác dụng phụ có thể bao gồm ngứa và sưng ở chỗ tiêm.

Tháng 8 năm 2015, FDA chấp thuận một chất ức chế PCSK9 thứ hai để điều trị HeFH gọi là evolocumab (Repatha). Thuốc tiêm này được tiêm mỗi hai đến bốn tuần. Tác dụng phụ có thể bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên và kích ứng chỗ chích.

Bạn có thể dùng thuốc ức chế PCSK9 cùng với statin.

Nghiên cứuĐó là gì trên đường chân trời?

Hai chất ức chế PCSK9 mới chỉ là làn sóng đầu tiên cho phương pháp điều trị mới này. Một loại thuốc thứ ba, Bococizumab, hiện đang được phát triển. Thuốc sẽ được cung cấp trong một bút đầy. Nó chưa được phê duyệt để sử dụng chung, nhưng các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành.

Đây là những thời điểm thú vị trong thế giới nghiên cứu di truyền. Để nghiên cứu các phương pháp điều trị mới, các nhà nghiên cứu đã chuyển sang những người có tăng cholesterol máu gia đình để tham gia thử nghiệm lâm sàng.

TakeawayLiving với tăng cholesterol máu gia đình

HeFH không phải là lỗi của bạn và nó không thể ngăn ngừa.

Nó đòi hỏi sự cam kết suốt đời đối với việc quản lý cholesterol.Tại sao cái này lại quan trọng đến vậy? Bởi vì nếu bạn có tăng cholesterol máu, nguy cơ bệnh tim của bạn cao gấp 20 lần so với những người không.

Nếu không điều trị, bạn có nguy cơ cao bị đau tim và đột qu..

Bằng cách làm việc với bác sĩ của bạn, bạn có thể tìm được liệu pháp tốt nhất để giữ LDL của bạn trong kiểm tra. Với kế hoạch điều trị đúng đắn và lối sống lành mạnh, bạn có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim.

Nếu bạn mắc chứng tăng cholesterol máu, điều đó có nghĩa là những người khác trong gia đình bạn cũng vậy. Bạn có thể khuyến khích và hỗ trợ lẫn nhau khi ăn kiêng, tập thể dục, và không hút thuốc.