Giáng sinh Bệnh (Hemophilia B)

Một người sinh ra với bệnh Giáng sinh, nó có thể không được chẩn đoán cho đến khi về sau.Nó ước tính có hai phần ba các trường hợp được di truyền.Những trường hợp khác là do đột biến gen tự phát xảy ra vì những lý do không rõ ràng trong quá trình phát triển của thai nhi. hầu như chỉ có ở nam giới.

Bệnh này được đặt tên cho Stephen Christmas, người đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh này vào năm 1952.

Thừa kếCó thể Giáng sinh được thừa kế?

Gen chịu trách nhiệm về bệnh Giáng sinh được thực hiện trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một X và một NST Y. Nếu một người đàn ông thừa hưởng gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể X của mình, ông có thể phát triển bệnh Giáng sinh. Nếu một phụ nữ thừa hưởng gen bị lỗi trên một trong những nhiễm sắc thể X của mình, nó sẽ là một chất mang cho bệnh Giáng sinh và có thể truyền gen khiếm khuyết cho con của nó.

Phụ nữ thường chỉ là người vận chuyển vì họ có hai nhiễm sắc thể X. Nếu họ thừa hưởng gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X còn lại sẽ tạo ra đủ yếu tố IX để đông máu. Tuy nhiên, các hãng vận chuyển phụ nữ có thể sản sinh ra yếu tố IX thấp hơn so với phụ nữ không phải là người vận chuyển, có thể dẫn đến xuất huyết bất thường nhẹ sau chấn thương hoặc các thủ tục phẫu thuật. Một phụ nữ có thể thừa hưởng bệnh Giáng sinh nếu cả hai cha mẹ của nó vượt qua các gen bị lỗi trên mình, mặc dù hiếm có một phụ nữ có hai bố mẹ có gen bị lỗi.

Kiểm tra di truyền Thử nghiệm gen đối với bệnh Giáng sinh

Các triệu chứngCác triệu chứng của bệnh Giáng sinh là gì?

Các trường hợp nghiêm trọng của bệnh Giáng sinh thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hơn 1 tuổi. Các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đến tuổi đi học hay thậm chí sau đó. Trong mọi trường hợp, chẩn đoán thường xảy ra sau khi xuất huyết bất thường do chấn thương hoặc phẫu thuật.

Các sự kiện có thể khiến bác sĩ của bạn nghi ngờ bệnh Giáng sinh bao gồm:

chảy máu kéo dài, chẳng hạn như có thể xảy ra khi cắt bao quy đầu, sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng, hoặc từ vết cắt hoặc các vết thương khác

không giải thích được, bầm tím hoặc kéo dài máu chảy máu trong nước tiểu hoặc phân do máu chảy ra bên trong đường tiêu hóa hoặc đường niệu

chảy máu nội bộ tràn vào khớp, gây đau và sưng

Các trường hợp nghiêm trọng của bệnh Giáng sinh có thể gây chảy máu không giải thích được hộp sọ sau khi sanh và chảy máu tự phát.

• Chẩn đoán Chẩn đoán bệnh Giáng sinh
• Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh Giáng sinh, bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán, bao gồm:
• một xét nghiệm để xác định có bao nhiêu yếu tố đông máu trong máu của bạn
• một thử nghiệm thời gian thromboplastin được kích hoạt để phát hiện mạch máu của bạn ngắn như thế nào

một thử nghiệm thời gian prothrombin, đây là một thử nghiệm khác để phát hiện nhanh máu của bạn bị huyết khối

một xét nghiệm fibrinogen để xác định khả năng của cơ thể hình thành một cục máu đông

Các phương pháp Điều trị Bệnh Giáng sinh được điều trị như thế nào?

• Không có thuốc chữa bệnh Giáng sinh, nhưng có những điều trị cho tình trạng này. Điều trị thường xuyên là cần thiết để quản lý các triệu chứng của bệnh Giáng sinh.
• Yếu tố IX Tiêm phòng
• Bệnh Giáng sinh có thể được điều trị bằng thuốc tiêm yếu tố IX để ngăn chặn hoặc ngừng chảy máu. Yếu tố IX có thể được lấy từ máu người hiến tặng hoặc được làm trong phòng thí nghiệm. Yếu tố nhân tạo IX được gọi là yếu tố tái tổ hợp IX và thường được khuyến cáo trên yếu tố có nguồn gốc máu vì nó an toàn hơn. Yếu tố IX có máu có thể chứa các mầm bệnh nguy hiểm, như viêm gan hoặc HIV. Tuy nhiên, nguy cơ lây nhiễm HIV và viêm gan do điều trị yếu tố IX thấp hơn bao giờ hết do các phương pháp sàng lọc máu được cải thiện.
• Điều trị vết thương

Nếu bạn có một dạng bệnh Giáng sinh nhẹ, bác sĩ có thể cho bạn một sản phẩm được gọi là desmopressin acetate để áp dụng cho các vết thương nhỏ để ngăn chặn chảy máu. Các vết thương lớn hơn và chảy máu nội bộ cần được bác sĩ điều trị.

Điều trị dự phòng

Nếu bạn có một dạng bệnh Giáng sinh nghiêm trọng, bạn có thể cần truyền máu dự phòng để tránh hoặc giảm chảy máu kéo dài và nặng, được gọi là dự phòng. Đây là những điều đặc biệt quan trọng ở trẻ em. Nếu bạn nhận được yếu tố có nguồn gốc từ máu hoặc truyền máu, bạn nên chủng ngừa bệnh viêm gan B.

Các biến chứngComplications

Có một chút nguy cơ bạn có thể chết vì mất máu quá nhiều, kinh nghiệm chảy máu trong não hoặc có lâu dài các vấn đề chung từ chảy máu nội tạng. Trong một số ít trường hợp, việc điều trị bệnh Giáng sinh có thể dẫn đến hiện tượng huyết khối bất thường hoặc hình thành cục máu đông.

Những biến chứng khác của bệnh Giáng sinh có thể được ngăn ngừa thông qua kiểm tra hằng năm cũng như xét nghiệm máu thường xuyên cho các bệnh nhiễm trùng. Bạn cũng nên tránh dùng aspirin và các thuốc khác có thể cản trở chức năng tiểu cầu.

OutlookOutlook

Với việc điều trị, hầu hết những người bị bệnh Giáng sinh có thể sẽ dẫn dắt cuộc sống bình thường. Vì không có phương pháp chữa bệnh nên điều quan trọng là đảm bảo bạn tránh được các tình huống có thể xảy ra chảy máu dư thừa. Bạn cũng có thể nhận được liệu pháp đông máu trước khi phẫu thuật hoặc sau khi bị thương.

Sống với bệnh Giáng sinh có thể gây căng thẳng cho những người có nó và gia đình của họ, đặc biệt là khi tai nạn hoặc thương tích có thể dẫn đến xuất huyết quá mức. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách bạn có thể ngăn ngừa chảy máu và hỏi mẹo về cách quản lý tình trạng của bạn nếu một thương tích xảy ra.