Tăng huyết áp động mạch bẩm sinh < < > Tăng huyết áp thượng thận bẩm sinh: Các loại, triệu chứng và hơn nữa

Sự tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Các tuyến thượng thận tạo ra hormone cortisol và aldosterone. CAH là do các khiếm khuyết di truyền ngăn không cho các tuyến này tạo ra hai hoocmon hoàn toàn hoặc bình thường. Mọi người đều có hai trong số những tuyến này, một ở trên mỗi thận. Cortisol đôi khi được gọi là hoocmon căng thẳng vì nó được giải phóng khi bạn bị căng thẳng. Nó giúp kiểm soát lượng đường trong máu. Aldosterone giúp thận hoạt động và cân bằng các chất điện giải.

Khiếm khuyết gây ra CAH được chuyển từ cả cha lẫn mẹ sang con. Theo Tổ chức Quốc gia về Các Bệnh hiếm hoi, CAH xảy ra ở khoảng một trong số 10 000-15,000 trẻ em. Các loại triệu chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh

CAH cổ điển

Theo Tổ chức Bệnh Về Thân Não Quốc gia, CAH cổ điển chiếm khoảng 95% các trường hợp CAH. Nó chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các tuyến thượng thận thường sản xuất cortisol và aldosterone với sự trợ giúp của một enzyme gọi là 21-hydroxylase. Với CAH cổ điển enzym này bị thiếu, có nghĩa là tuyến thượng thận của bạn không thể làm cho những kích thích tố này.

Ngoài ra, cơ thể bạn bắt đầu làm quá nhiều hormone giới tính nam được gọi là testosterone. Điều này gây ra các đặc điểm nam tính xuất hiện ở trẻ em gái và phát triển sớm ở nam giới. Những đặc điểm này bao gồm:

cao

tuổi

phát triển sớm của lông nở hoặc nách Mặc dù khi trẻ CAH có thể làm cho bạn cao hơn những đứa trẻ khác, như là một người lớn bạn có thể có thể ngắn hơn một chút so với mức trung bình.

CAH nonclassical hoặc Late-Onset CAST là một loại nhẹ hơn xảy ra ở trẻ lớn hơn và người trưởng thành trẻ tuổi. Loại bệnh này là do sự thiếu hụt enzyme một phần thay vì enzyme bị vắng mặt hoàn toàn. Nếu bạn có loại CAH, tuyến thượng thận của bạn có thể làm cho aldosterone, nhưng không đủ cortisol.Mức testosterone cũng thấp hơn ở CAH muộn khi khởi phát. Có các loại CAH khác, nhưng chúng rất hiếm. Chúng bao gồm 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase và khiếm khuyết 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase.

Triệu chứng Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Cổ tử cung cổ điển

Trẻ sơ sinh có CAH cổ điển thường có một âm vật lớn hơn. Một số trẻ sơ sinh có dương vật mở rộng. Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

Giảm cân

Tăng cân kém

nôn

mất nước

Trẻ bị CAH cổ điển thường đi dậy sớm hơn bình thường và cũng phát triển nhanh hơn các trẻ khác nhưng kết thúc là ngắn hơn những người khác ở tuổi trưởng thành. Phụ nữ có loại CAH này thường có chu kỳ kinh nguyệt bất thường. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị vô sinh.

Thỉnh thoảng bệnh nhân CAH không có triệu chứng hoặc đột xuất CAH

• Thỉnh thoảng, không có triệu chứng gì cả.
• Trẻ em gái và phụ nữ bị CAH muộn khi sinh có thể:
• giai đoạn bất thường hoặc thiếu kinh nguyệt,

tăng tăng trưởng tóc mặt> vô sinh

vô sinh

Một số nam giới và phụ nữ có thai loại CAH bắt đầu dậy thì sớm và phát triển nhanh chóng khi chúng còn trẻ. Giống như CAH cổ điển, chúng thường ngắn hơn trung bình khi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của CAH không chuyên khoa ở nam giới và phụ nữ bao gồm:

mật độ xương thấp

nghiêm trọng mụn

béo phì

tăng cholesterol

Các biến chứng Khi CAH Nguy hiểm?

• Một biến chứng có thể xảy ra của CAH là một cơn khủng hoảng thượng thận. Đây là một tình trạng hiếm hoi nhưng nghiêm trọng, xảy ra trong một tỷ lệ nhỏ các cá nhân được điều trị bằng glucocorticosteroid. Quản lý trong thời gian bệnh hoạn hoặc căng thẳng có thể là một thách thức và chỉ trong vài giờ đồng hồ có thể làm giảm huyết áp, sốc và tử vong. Dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này bao gồm:
• mất nước
• tiêu chảy
• nôn

sốc

mức đường trong máu thấp

Khủng hoảng thượng thận cần được chăm sóc y tế ngay.

Các phương pháp điều trị Các lựa chọn điều trị cho tăng sản thượng thận bẩm sinh

• Thuốc men
• Cách điều trị phổ biến nhất đối với CAH là dùng một loại thuốc hóc môn thay thế hàng ngày. Điều này giúp mang lại các hormon bị ảnh hưởng của bạn trở lại mức bình thường và giảm bất kỳ triệu chứng.
• Bạn có thể cần nhiều hơn một loại thuốc hoặc liều lượng thay thế hormone thường xuyên hơn khi bạn bị ốm hoặc đối phó với tình trạng căng thẳng hoặc bệnh tật quá mức. Cả hai đều có thể ảnh hưởng đến mức hormone của bạn. Bạn không thể vượt quá CAH. Những người bị CAH cổ điển sẽ cần điều trị trong suốt cuộc đời còn lại của họ. Bệnh nhân CAH không chuyên khoa có thể có triệu chứng hoặc không triệu chứng. Trẻ có triệu chứng nên bắt đầu điều trị bằng thuốc ở những dấu hiệu đầu tiên của giai đoạn dậy thì sớm hoặc gia tăng tuổi xương. Bệnh nhân CAH nonclassical không cần điều trị khi họ trở thành người lớn, vì triệu chứng của họ có thể ít chú ý đến tuổi tác.
• Phẫu thuật

Các bé gái từ 2 đến 6 tháng tuổi có thể có một cuộc giải phẫu gọi là tạo sinh dục cho nữ giới để thay đổi diện mạo và chức năng của bộ phận sinh dục của chúng.Thủ thuật này có thể cần phải được lặp lại khi chúng lớn hơn. Theo một nghiên cứu, những phụ nữ có thủ thuật này dễ bị cảm giác đau hơn trong quá trình giao hợp hoặc có thể bị mất cảm giác tiểu âm sau này trong cuộc đời.

Hỗ trợ Cảm xúc Hỗ trợ Cộng đồng: Làm thế nào để đối phó với CAH?

• Nếu bạn mắc CAH cổ điển, bạn sẽ lo lắng về vẻ ngoài của cơ thể và tình trạng của bạn ảnh hưởng đến cuộc sống tình dục của bạn như thế nào. Đau và vô sinh cũng là mối quan tâm phổ biến. Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến một nhóm hỗ trợ hoặc cố vấn để giúp bạn đối phó với tình trạng này. Nói chuyện với một người lắng nghe không thiên vị hoặc những người khác có cùng tình trạng có thể giúp bạn liên quan và giúp làm giảm các vấn đề cảm xúc liên quan đến CAH.
• Khám nghiệm sàng lọc trước khi sinh: Con của tôi có phải là con không?
• Nếu bạn mang thai và CAH chạy trong gia đình của bạn, bạn có thể muốn tham gia tư vấn di truyền. Bác sĩ của bạn có thể kiểm tra một phần nhỏ của nhau trong vòng ba tháng đầu của bạn để kiểm tra CAH. Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể đo nồng độ hoóc môn trong nước ối để xác định xem con của bạn có nguy cơ hay không. Khi em bé chào đời, bệnh viện có thể kiểm tra CAH cổ điển như là một phần của cuộc kiểm tra định kỳ của trẻ sơ sinh.
• Dự phòngTôi có thể Ngăn ngừa nó trong Bé của tôi không?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc CAH trong tử cung, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng corticosteroid trong khi mang thai. Loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị viêm, nhưng nó cũng có thể hạn chế lượng androgens sinh ra từ tuyến thượng thận của bé. Điều này có thể giúp con bạn phát triển bộ phận sinh dục bình thường nếu bé là con gái, và nếu con bạn là con trai, bác sĩ sẽ sử dụng liều thấp cùng loại thuốc trong thời gian ngắn hơn. Phương pháp này không được sử dụng rộng rãi vì sự an toàn lâu dài của nó đối với trẻ em là không rõ ràng. Nó cũng có thể gây ra các phản ứng phụ khó chịu và nguy hiểm ở phụ nữ có thai, bao gồm cao huyết áp và sự thay đổi tâm trạng.