Gastrointestinal Stromal Tumors [GIST] Residents Lecture
Mục lục:
Nếu bạn đã chẩn đoán URI ở dạ dày-ruột (GIST), bác sĩ có thể sử dụng những từ như "gen," "đột biến", "protein" và "tế bào. "Mặc dù những từ này là khoa học, điều quan trọng là phải nhận ra và hiểu các nguyên tắc cơ bản đằng sau chúng. Điều này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh ung thư.
Gen và đột biến gen là gì?
Gen của chúng ta là những bản thiết kế và hướng dẫn cho cơ thể bạn biết cách phát triển, phát triển và hoạt động hàng ngày. Mỗi tế bào trong cơ thể của chúng ta đều có một bản sao của tất cả các hướng dẫn này. Nhưng mỗi ô chỉ sử dụng một phần của các hướng dẫn cụ thể cho chức năng của chúng.
Các gen của chúng ta được tạo thành từ các protein được chỉ định bởi chữ cái đầu tiên của tên chúng. Những chữ cái này tạo thành bảng chữ cái bốn chữ cái riêng của họ. Đôi khi, các chữ cái bị lẫn lộn và "từ" chúng được cho là hình thành có lỗi chính tả. Quá trình này được gọi là gen hoặc đột biến di truyền.
Một đột biến gây ra bệnh khi tạo ra một protein không hoạt động đúng hoặc gây hại cho cơ thể. Các đột biến cũng có thể gây ra tế bào phân chia và phát triển mà không có bất kỳ quy định nào.
Một số người sinh ra với đột biến dòng tiền liệt. Loại đột biến này có thể gây ra bệnh hoặc tăng cơ hội phát triển bệnh. Các đột biến khác là ngẫu nhiên và có thể xảy ra trong bất kỳ tế bào nào vì nó phân chia tại bất kỳ điểm nào trong cuộc đời của ai đó. Đây được gọi là đột biến soma. Hầu hết các đột biến dòng mầm và soma không thể tránh được. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát một số yếu tố nguy cơ nhất định đối với các bệnh cụ thể, chẳng hạn như hút thuốc và ung thư phổi.
Giống KIT là gì?
Gen KIT hướng dẫn các tế bào tạo ra một protein thuộc về một họ tên là receptor tyrosine kinases. Những thụ thể này có trách nhiệm truyền tín hiệu từ bề mặt tế bào đến bên trong của nó.
Protein KIT được tìm thấy trong màng hoặc vỏ của tế bào. Nó liên kết hoặc gắn với một protein cụ thể gọi là yếu tố tế bào gốc. Khi hệ số tế bào gốc liên kết với protein KIT, nó sẽ biến protein KIT thành. Điều này gây ra một loạt các sự kiện bên trong tế bào bằng cách bật các nhóm protein khác nhau. Các protein được bật bởi chuỗi sự kiện này kiểm soát nhiều quá trình khác nhau trong tế bào, bao gồm di chuyển tế bào, tăng trưởng và phân chia.
Protein KIT chỉ được tìm thấy trong các loại tế bào nhất định và rất quan trọng cho sự phát triển của các tế bào này. Các tế bào thần kinh trong hệ thống tiêu hóa được gọi là tế bào kẽ của Cajal Các tế bào thần kinh của hệ tiêu hoá Các tế bào thần kinh của hệ tiêu hóa Các tế bào thần kinh của hệ thống tiêu hóa Các tế bào thần kinh của hệ tiêu hoá được gọi là các tế bào kẽ của Cajal (ICCs).Đây là những ô có thể hình thành GIST.
- Các gen KIT và GIST được kết nối như thế nào?
- Khi gen KIT hoạt động bình thường, nó tạo ra một protein bình thường. Tuy nhiên, khi gen KIT bị đột biến, nó có thể làm cho protein không hoạt động bình thường.
- Khi protein KIT không hoạt động như mong muốn, nó có thể gây ra các vấn đề trong bất kỳ quá trình di động nào. Một trong những vấn đề này là sự phân chia và tăng trưởng của tế bào không được kiểm soát, còn được gọi là ung thư.
- Khoảng 80% GIST có đột biến gen KIT. Những đột biến này làm cho một protein không đòi hỏi sự gắn kết của các yếu tố tế bào gốc để bật các protein tham gia vào quá trình tế bào. Do đó, protein KIT và các con đường mà nó chịu trách nhiệm luôn luôn bật lên. Điều này dẫn đến tăng tốc độ tăng trưởng tế bào của ICCs và gây ra sự hình thành GIST.
Các nhà nghiên cứu giờ đây hiểu rằng có sự liên quan chặt chẽ giữa sự đột biến gen KIT và sự hình thành các khối u GIST. Kết quả là, họ đang nhìn vào liên kết này và cố gắng tạo ra các phương pháp điều trị ngăn chặn sự phát triển của gen gây ung thư này.
