Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền được gây ra bởi những sai lầm trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình phát triển trứng, tinh trùng hoặc phôi người. Hơn 90% cá nhân mắc hội chứng Down có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản bình thường trong tất cả các tế bào cơ thể của họ. Các cá thể khác được chẩn đoán mắc hội chứng Down cũng có các tế bào sở hữu thêm các bản sao nhiễm sắc thể số 21 trong một số tế bào cơ thể (hội chứng khảm) hoặc có thêm các phần hoặc bộ phận của nhiễm sắc thể 21 trong các tế bào của chúng (gọi là hội chứng Down dịch). Không có yếu tố được biết gây ra hội chứng Down; chỉ có tương đối không thường xuyên (khoảng 4% trong số tất cả các cá nhân mắc hội chứng Down) di truyền hội chứng Down từ cha mẹ có nguy cơ thay đổi từ 3% (đối với cha) và khoảng 10% đến 15% đối với mẹ. Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm tuổi tiến bộ của mẹ, có một đứa con mắc hội chứng Down và là nam hay nữ có gen hội chứng Down dịch mã.

Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Hầu hết trẻ em (và người lớn) có đặc điểm khuôn mặt khác biệt, nhưng không phải tất cả các cá nhân đều có tất cả các đặc điểm. Các tính năng phổ biến nhất như sau:

• Đầu nhỏ
• Đặc điểm khuôn mặt phẳng
• Cổ ngắn
• Tai hình kỳ lạ
• Hướng lên trên mắt
• Lưỡi nhô ra
• Mũi nhỏ

Các đặc điểm khá phổ biến khác bao gồm các bất thường về răng, ngón tay ngắn trên bàn tay ngắn rộng và trương lực cơ kém với sự linh hoạt ở một số khớp và khuyết tật tim.

Mặc dù trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường có kích thước trung bình khi sinh, vì trẻ phát triển chậm và thường có thể vẫn ngắn hơn những đứa trẻ khác. Thật không may, trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Down thường có thể biểu hiện sự chậm phát triển trong việc ngồi, bò và đi lại và nói chuyện. Một số mức độ chậm phát triển tâm thần xảy ra ở tất cả các cá nhân mắc hội chứng Down, nhưng mức độ rối loạn chức năng từ nhẹ đến trung bình rất khác nhau ở những người mắc hội chứng Down. Ngoài ra, mặc dù hầu hết phát triển chậm, bệnh nhân thường bị lão hóa sớm.

Ai có nguy cơ mắc hội chứng down

Nguy cơ em bé mắc hội chứng Down có thể được điều tra khi mang thai; nó thường không được thực hiện như một xét nghiệm sàng lọc trừ khi có các yếu tố rủi ro (xem ở trên). Các xét nghiệm có thể bao gồm phân tích máu, siêu âm và / hoặc các xét nghiệm xâm lấn hơn như chọc ối và các xét nghiệm khác cuối cùng dẫn đến việc kiểm tra các tế bào thu thập được khiếm khuyết nhiễm sắc thể 21 (bản sao một phần hoặc toàn bộ).

Các triệu chứng, cả về thể chất và tinh thần, rất khác nhau giữa các bệnh nhân mắc hội chứng Down. Thật khó để dự đoán mức độ chức năng mà bệnh nhân mắc hội chứng Down có thể đạt được. Tuy nhiên, có một số tổ chức quốc gia có thể cung cấp chi tiết về mức độ chăm sóc và phát triển mà bệnh nhân mắc hội chứng Down có thể, với sự giúp đỡ, đạt được (xem hai tài liệu tham khảo cuối cùng). Cuối cùng, mọi người nên được nhắc nhở rằng nhiều cha mẹ của bệnh nhân mắc hội chứng Down đã tìm thấy niềm hạnh phúc lớn lao khi nuôi dạy con cái họ cung cấp cho họ nhiều dịp tràn ngập tình yêu và niềm vui.