Dr. Tamar Peretz Explains Groundbreaking Research with BRCA1 Gene Mutation
Mục lục:
Ung thư buồng trứng phát triển khi tế bào khỏe mạnh trong buồng trứng của bạn đột biến, hoặc thay đổi cấu trúc di truyền. Các tế bào ung thư đã biến đổi sau đó bắt đầu nhân lên nhanh chóng. Điều này có thể khiến chúng lan ra khắp cơ thể.
Ung thư buồng trứng khó phát hiện, vì vậy thường gặp ở giai đoạn cuối. Việc phát hiện sớm hơn, cơ hội tốt hơn để bạn sống sót lâu dài. Đánh giá yếu tố nguy cơ của bạn có thể giúp bạn phát hiện sớm. Sự biến đổi gen BRCA đã làm tăng tỷ lệ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, dân tộc cũng có thể đóng một vai trò trong cơ hội mang một đột biến BRCA.
BRCA là gì?
Sự đột biến BRCA có hai dạng: BRCA1 và BRCA2. Bạn có thể là người vận chuyển chỉ có một đột biến hoặc cả hai. Những gen này sản sinh ra protein ức chế khối u. Khi chúng biến đổi, protein không còn ở đó để ngăn chặn sự phát triển của khối u. Các tế bào bất thường sẽ bắt đầu phát triển và nhân với tốc độ nhanh, tạo ra khối u. Sự đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng của bạn từ 25 đến 65 phần trăm. Sự đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ của bạn từ 10 đến 25 phần trăm.
Sự đột biến gen có thể xảy ra ở cả nam giới và phụ nữ, do đó có thể được thừa kế từ mẹ hoặc cha của bạn. Sự đột biến BRCA không chỉ liên quan đến tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng mà còn là ung thư vú.
Dân tộc và Lịch sử Gia đình
Di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc truyền gen BRCA. Nhưng dân tộc cũng có thể đóng một vai trò trong cơ hội trở thành người chuyên chở. Nếu bạn có tiền sử gia đình về ung thư buồng trứng và liên quan đến chủng tộc, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc kiểm tra đột biến BRCA. Đột biến BRCA có nguy cơ cao hơn trong số những người gốc Do Thái, Na Uy, Hà Lan và Iceland.
- Ashkenazi Do Thái: So với các nhóm dân tộc khác, dân số Do Thái của Ashkenazi có nguy cơ ung thư buồng trứng cao nhất. Dân số này có tỷ lệ lưu hành cao-1. 2% của đột biến BRCA. Đó là gấp đôi dân số nói chung. Tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn ở các gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, lên đến 45 phần trăm. Nếu bạn là người Do Thái của Ashkenazi và có tiền sử gia đình bị ung thư buồng trứng, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền.
- Da trắng: Khi kết hợp với một gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, đột biến BRCA1 được phát hiện trong 25 đến 40 phần trăm dân số nói chung. BRCA2 có thể được tìm thấy từ 6 đến 15 phần trăm thời gian.
- Châu Phi: Người gốc châu Phi, kể cả người Mỹ gốc Phi, có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư buồng trứng có thể tìm thấy đột biến ở 16. 3% dân số BRCA1 và 11.6% đối với BRCA2.
- Tây Ban Nha: Cũng giống như các nhóm dân số khác, lịch sử gia đình đóng một vai trò cùng với dân tộc. Với một liên kết gia đình và gốc Tây Ban Nha, đột biến BRCA1 có thể được tìm thấy 16 đến 23 phần trăm thời gian.
- Châu Á: Khi có lịch sử gia đình vững mạnh, có thể tìm thấy BRCA1 11. 5 phần trăm thời gian và 13. 2 phần trăm thời gian dành cho BRCA2. Đây là thấp nhất trong tất cả các dân tộc.
Tư vấn và Kiểm tra Về di truyền
Nếu bạn có một lịch sử gia đình mạnh mẽ và mối quan hệ chủng tộc với BRCA, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về tư vấn và xét nghiệm di truyền. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng, bạn cũng có thể muốn biết nếu bạn có một trong hai đột biến gen BRCA.
Một bác sĩ có thể kiểm tra bạn bằng cách sử dụng một xét nghiệm máu đơn giản, và một cố vấn di truyền sẽ giúp giải thích kết quả cho bạn. Một kết quả tích cực có thể làm bạn thất vọng, nhưng nó có thể giúp bạn nói chuyện qua tất cả các lựa chọn phòng ngừa với bác sĩ.
BRCA Tích cực: Quản lý Rủi ro Ung thư buồng trứng
NOODP "name =" ROBOTS "class = "Đầu tiếp
Biểu mô buồng trứng, ống dẫn trứng & ung thư phúc mạc nguyên phát: triệu chứng
Biểu mô buồng trứng, ống dẫn trứng và các triệu chứng ung thư phúc mạc nguyên phát bao gồm sưng bụng hoặc đau. Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng có thể ngăn ngừa các bệnh ung thư ở những phụ nữ có khuynh hướng di truyền.
Ung thư buồng trứng so với triệu chứng u nang buồng trứng & sự khác biệt
Ung thư buồng trứng bắt đầu trong các tế bào lót buồng trứng. U nang buồng trứng là các cấu trúc giống như túi chứa đầy chất lỏng trong buồng trứng. Ung thư buồng trứng và u nang có các triệu chứng và dấu hiệu tương tự nhau, ví dụ, đau khi giao hợp, đau vùng chậu và các vấn đề về tiết niệu. Hầu hết các bệnh ung thư buồng trứng xảy ra ở phụ nữ mãn kinh 45-70 tuổi. U nang buồng trứng là phổ biến ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi.