G6PD Thiếu: Nguyên nhân, Các triệu chứng, các yếu tố nguy cơ và hơn nữa

Sự thiếu hụt G6PD là gì?

Sự thiếu hụt G6PD là một bất thường di truyền gây ra một lượng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) trong máu không đủ. Đây là một enzyme rất quan trọng, hoặc protein, điều chỉnh các phản ứng sinh hóa khác nhau trong cơ thể G6PD cũng có trách nhiệm giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để chúng có thể hoạt động bình thường và sống một khoảng thời gian bình thường.Nếu không có đủ máu, các tế bào hồng cầu sẽ sớm vỡ ra Sự hủy hoại sớm của hồng cầu được gọi là máu tan huyết , và cuối cùng có thể đến thiếu máu tan huyết

Thiếu máu huyết phát triển khi tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn cơ thể có thể thay thế chúng , dẫn đến giảm oxy lưu thông đến các cơ quan và các mô. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, và thở gấp. Ở những người bị thiếu G6PD, thiếu máu tán huyết có thể xảy ra sau khi ăn đậu Fava hoặc cây họ đậu nào đó. Nó cũng có thể được gây ra bởi các bệnh nhiễm trùng hoặc do một số loại thuốc nhất định, như:

aspirin, thuốc dùng để làm giảm sốt, đau và sưng tấy

thuốc sốt rét, Một số thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs)

Sự thiếu hụt G6PD phổ biến nhất ở Châu Phi, nơi nó có thể ảnh hưởng đến 20 phần trăm cá nhân. Tình trạng này cũng phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ.

Hầu hết những người bị thiếu G6PD thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số có thể phát triển triệu chứng khi họ tiếp xúc với thuốc, thức ăn hoặc nhiễm trùng gây ra sự phá hủy sớm hồng cầu. Khi nguyên nhân cơ bản được điều trị hoặc giải quyết, các triệu chứng của sự thiếu hụt G6PD thường biến mất trong vòng vài tuần.

Các triệu chứngCác triệu chứng về thiếu hụt G6PD là gì?

Các triệu chứng về sự thiếu hụt G6PD có thể bao gồm:

nhịp tim nhanh

thở ngắn

• nước tiểu có màu sẫm hoặc vàng da cam
• sốt
• mệt mỏi
• chóng mặt
• vàng da, hoặc vàng da và da trắng của mắt
• Nguyên nhânGì Gây ra G6PD Thiếu?
• Sự thiếu hụt G6PD là một điều kiện di truyền mà nó được chuyển từ một hoặc cả hai cha mẹ sang con. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này là trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, một bản sao thay đổi của gen là đủ để gây ra thiếu hụt G6PD. Ở nữ giới, một đột biến sẽ phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen. Vì không có khả năng nữ giới có hai bản sao thay đổi của gen này, nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD thường xuyên hơn nhiều so với phụ nữ.
• Các yếu tố nguy cơCác yếu tố nguy cơ đối với thiếu hụt G6PD là gì?

Có nguy cơ mắc bệnh G6PD cao hơn nếu bạn:

nam

là người Mỹ gốc Phi

có nguồn gốc Trung Đông

• có tiền sử gia đình mắc bệnh
• Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị thiếu G6PD. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn quan tâm đến nguy cơ mắc phải bệnh này.
• Chẩn đoánGiám sát khuyết tật G6PD như thế nào?
• Bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu G6PD bằng cách làm xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ enzyme G6PD. Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể thực hiện bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm huyết thanh hemoglobin huyết thanh và đếm tế bào reticulit. Tất cả các xét nghiệm này đo lượng hồng cầu trong cơ thể. Họ cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán thiếu máu tan máu.

Trong cuộc hẹn của bạn, điều quan trọng là phải nói với bác sĩ về chế độ ăn uống của bạn và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng. Những chi tiết này có thể giúp bác sĩ của bạn chẩn đoán.

Điều trịĐiều trị G6PD đã được điều trị như thế nào?

Điều trị thiếu hụt G6PD bao gồm việc loại bỏ các kích hoạt gây ra các triệu chứng. Nếu tình trạng này được kích hoạt bởi một nhiễm trùng, sau đó nhiễm trùng cơ bản được điều trị cho phù hợp. Bất kỳ loại thuốc hiện tại nào có thể phá hủy hồng cầu cũng được ngưng. Trong những trường hợp này, hầu hết mọi người đều có thể tự hồi phục.

Một khi thiếu hụt G6PD đã tiến triển đến thiếu máu tán huyết, tuy nhiên cần điều trị tích cực hơn. Điều này thường bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy và hồng cầu. Bạn sẽ cần ở lại bệnh viện trong khi tiếp nhận các phương pháp điều trị này vì theo dõi chặt chẽ chứng thiếu máu tan máu nghiêm trọng là điều quan trọng để đảm bảo phục hồi hoàn toàn mà không có biến chứng.

OutlookWhat is the Outlook cho ai đó có thiếu hụt G6PD?

Hầu hết những người bị thiếu G6PD hồi phục hoàn toàn sau khi đã điều trị vì nguyên nhân gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, điều quan trọng là tìm hiểu làm thế nào bạn có thể quản lý các điều kiện và triệu chứng từ phát triển. Quản lý sự thiếu hụt G6PD bao gồm tránh thức ăn và thuốc có thể gây ra tình trạng này. Giảm mức căng thẳng cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Hỏi bác sĩ của bạn để có một danh sách các loại thuốc và thực phẩm bạn nên tránh.