Gardner's Hội chứng: Chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Gardner là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường gây ra những chứng bệnh phát triển lành tính hoặc không ung thư, được phân loại như là một dạng phụ của polyp màng phổi gia đình, qua thời gian gây ra ung thư đại tràng 999 Hội chứng Gardner có thể dẫn đến tăng trưởng ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể Các khối u thường gặp nhất ở đại tràng, đôi khi với số lượng lớn, và có xu hướng tăng theo tuổi.Ngoài polyps trên đại tràng, sự phát triển có thể phát triển, bao gồm fibroma, các khối u desmoid và các u nang có chứa chất bã nhờn, là những sinh trưởng dưới dạng chất lỏng dưới da Các tổn thương mắt cũng có thể xảy ra trên võng mạc ở những người có hội chứng Gardner

Nguyên nhânGây gây ra hội chứng Gardner?

Hội chứng là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó được thừa hưởng. Gen polyposis coli (APC) tuyến yên là trung gian sản xuất protein APC. Protein APC điều chỉnh sự tăng trưởng của tế bào bằng cách ngăn ngừa các tế bào phân chia quá nhanh hoặc theo cách hỗn độn. Những người có hội chứng Gardner có khiếm khuyết trong gen APC. Điều này dẫn đến sự phát triển mô bất thường. Nguyên nhân gây đột biến gen này vẫn chưa được xác định.

Các yếu tố nguy cơ Ai có nguy cơ mắc hội chứng Gardner?

Yếu tố nguy cơ chính cho việc phát triển hội chứng Gardner là có ít nhất một phụ huynh có tình trạng này. Một đột biến tự phát trong gen APC là một sự xuất hiện ít gặp hơn.

Triệu chứng Các triệu chứng của hội chứng Gardner

Các triệu chứng thường gặp của tình trạng này bao gồm:

Triệu chứng chính của hội chứng Gardner là tăng trưởng nhiều lần trong đại tràng. Sự phát triển này còn được gọi là polps. Mặc dù số lượng tăng trưởng thay đổi, nhưng chúng có thể lên đến hàng trăm.

Ngoài sự phát triển của đại tràng, răng còn có thể phát triển cùng với các khối u xương trên hộp sọ. Một triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Gardner là u nang, có thể hình thành dưới da trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Fibromas và nang biểu mô là phổ biến. Những người có hội chứng cũng có nguy cơ ung thư ruột già cao hơn nhiều.

Chẩn đoán Hội chứng Gardner được chẩn đoán như thế nào?

• Bác sĩ của bạn có thể sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra hội chứng Gardner nếu nhiều polip đại tràng được phát hiện trong nội soi đường tiêu hoá dưới hoặc nếu có các triệu chứng khác. Thử nghiệm máu này cho thấy nếu có đột biến gen APC.
• Điều trị hội chứng của TreatmentGardner
• Vì những người có hội chứng Gardner có nguy cơ cao bị ung thư ruột già, nên điều trị thường nhằm mục đích ngăn ngừa tình trạng này.
• Các loại thuốc như NSAID (sulindac) hoặc chất ức chế COX2 (celecoxib) có thể được sử dụng để giúp hạn chế sự phát triển của polyps đại tràng.

Điều trị cũng bao gồm việc theo dõi chặt chẽ các khối u có nội soi đường tiêu hóa dưới để đảm bảo chúng không trở thành ác tính (ung thư). Khi 20 hoặc nhiều hơn polyps và / hoặc nhiều polyps nguy cơ cao được tìm thấy, loại bỏ ruột kết được đề nghị để ngăn ngừa ung thư ruột già.

Nếu có bất thường về nha khoa, bạn nên điều trị để khắc phục vấn đề.

Cùng với tất cả các điều kiện y tế, lối sống lành mạnh với dinh dưỡng thích hợp, tập thể dục, và các hoạt động giảm căng thẳng có thể giúp mọi người đối phó với các vấn đề liên quan đến thể chất và tình cảm.

OutlookOutlook

Triển vọng cho những người có hội chứng Gardner khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người có đột biến gen APC như trong hội chứng Gardner có cơ hội phát triển ung thư ruột già ngày càng cao khi họ lớn tuổi. Nếu không điều trị phẫu thuật, hầu hết mọi người bị đột biến gen APC sẽ phát triển ung thư ruột già đến 39 tuổi (trung bình).

Dự phòng Ngăn ngừa

Vì hội chứng Gardner được thừa hưởng, không có cách nào ngăn ngừa được. Một bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra di truyền, có thể xác định xem một người mang đột biến gen hay không.