GIST: Các yếu tố nguy cơ, nguyên nhân và triệu chứng

Các khối u hạch tiêu hoá (GISTs) là các khối u, hoặc các tế bào mọc mầm, ở đường tiêu hóa (GI). Các triệu chứng của các khối u GIST bao gồm:

• đùi máu
• đau hoặc khó chịu ở bụng
• buồn nôn và nôn
• ruột cản trở
• một khối u ở bụng mà bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc cảm thấy rất mệt mỏi
• cảm thấy đầy đủ sau khi ăn một lượng nhỏ
• đau hoặc khó khăn khi nuốt

Đường tiêu hóa là hệ thống có chức năng tiêu hóa và hấp thụ thức ăn và chất dinh dưỡng. Nó bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và đại tràng.

GIST bắt đầu trong các tế bào đặc biệt là một phần của hệ thần kinh tự trị. Các tế bào này nằm trong thành đường tiêu hoá, và chúng điều chỉnh sự chuyển động của cơ đối với tiêu hóa.

Phần lớn các dạng GISTs trong dạ dày. Đôi khi chúng hình thành trong ruột non, nhưng GISTs hình thành trong đại tràng, thực quản và trực tràng ít gặp hơn. GIST có thể là ác tính và ung thư hoặc lành tính và không ung thư.

Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó. Vì lý do này, họ thường thay đổi mức độ nghiêm trọng và từ người này sang người khác. Các triệu chứng như đau bụng, buồn nôn, và mệt mỏi chồng lên nhau với nhiều bệnh và tình trạng khác.

Nếu bạn đang gặp bất kỳ triệu chứng bất thường này hoặc bất thường nào khác, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Họ sẽ giúp xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với GIST hoặc bất kỳ tình trạng nào khác có thể gây ra các triệu chứng này, hãy chắc chắn đề cập đến bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của GISTs không được biết, mặc dù có vẻ như có liên quan đến sự đột biến trong sự biểu hiện của protein KIT. Ung thư phát triển khi tế bào bắt đầu phát triển vượt ra ngoài tầm kiểm soát. Khi các tế bào tiếp tục phát triển không kiểm soát, chúng tạo thành khối u gọi là khối u.

GIST bắt đầu ở đường tiêu hóa và có thể phát triển ra bên ngoài vào các cấu trúc hoặc các cơ quan lân cận. Họ thường xuyên lây lan đến gan và phúc mạc (lớp màng của ổ bụng) nhưng hiếm khi đến các hạch bạch huyết lân cận.

Các yếu tố nguy cơ

Chỉ có một vài yếu tố nguy cơ được biết đến đối với GISTs:

Tuổi

Tuổi bình thường nhất để phát triển GIST là từ 50 đến 80 tuổi. Trong khi GIST có thể xảy ra ở những người dưới 40 tuổi, chúng rất hiếm.

Gen

Phần lớn GISTs xảy ra ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số người được sinh ra với một đột biến di truyền có thể dẫn đến GISTs.

Một số gen và các điều kiện liên quan đến GIST bao gồm:

Bệnh thần kinh đệm thần kinh 1:

Rối loạn di truyền này, còn gọi là bệnh Von Recklinghausen (VRD), là do khuyết tật ở

NF1 gen.Điều kiện có thể được chuyển từ cha mẹ sang con nhưng không phải lúc nào cũng được thừa hưởng. Những người có tình trạng này đang có nguy cơ gia tăng để phát triển các khối u lành tính thần kinh từ khi còn nhỏ. Những khối u này có thể gây ra các đốm đen trên da và tàn nhang ở háng hay dưới nướu. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ phát triển GIST. Hội chứng khối u dạ dày-ruột dạ dày ở gia đình: Hội chứng này thường xảy ra do một gen KIT bất thường chuyển từ cha mẹ sang con. Tình trạng hiếm hoi này làm tăng nguy cơ GISTs. Những GIST này có thể hình thành ở tuổi trẻ hơn so với dân số nói chung. Những người có tình trạng này có thể có nhiều GIST trong suốt cuộc đời của họ.

Các đột biến trong gien succinate dehydrogenase (SDH): Những người sinh ra với đột biến gen SDHB và SDHC có nguy cơ phát triển GIST cao hơn. Họ cũng có nguy cơ cao phát triển một loại u thần kinh được gọi là u tuyến thượng thận.