Bệnh gaucher: Nguyên nhân, triệu chứng và Chẩn đoán

Bệnh Gaucher là gì?

Gaucher's bệnh là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể của bạn không lưu trữ chính xác các chất béo gọi là chất béo Các chất béo có thể tích tụ quanh các cơ quan quan trọng của bạn, bao gồm:

• gan
• lá phổi
• xương >
• Bệnh Gaucher là một bệnh trao đổi chất Sự tích tụ chất béo gây ra ảnh hưởng đến chức năng của một số hệ thống cơ thể Điều kiện còn được gọi là rối loạn lưu trữ chất béo

Dấu hiệu và Các triệu chứng và triệu chứng của ba loại bệnh Gaucher

Bạn có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher loại 1 nếu bạn thuộc gốc Do Thái Ashkenazi. Các loại bệnh khác có thể ảnh hưởng đến mọi người trong tất cả các di sản đồng minh.

Loại 1

Bệnh Gaucher loại 1 cũng được gọi là bệnh "Gaucher không do bệnh thần kinh". "Đây là hình thức nhẹ nhàng nhất của tình trạng này và phổ biến nhất. Các triệu chứng của loại 1 có thể bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành. Chúng có mức độ nghiêm trọng.

đau xương

phá vỡ xương

một lá gan sưng và lá lách

• đốm vàng trong mắt
• Loại 1 Gaucher's bệnh được đặc trưng bởi một số lượng tiểu cầu trong máu thấp. Điều này có thể dẫn đến bầm tím, mệt mỏi và chảy máu cam. Trẻ em được chẩn đoán có dạng bệnh này có thể bị dậy thì muộn. Bệnh Gaucher loại 1 không ảnh hưởng đến não.
• Loại 2

Bệnh Gaucher loại 2 được gọi là "bệnh Gaucher neuropathic cấp tính sơ sinh. "Đó là hình thức nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Theo Quỹ Gaucher Quốc gia, loại 2 Gaucher's là gây tử vong và thường gây tử vong trước 2 tuổi. Trẻ sơ sinh có tình trạng này thường được chẩn đoán trong khoảng từ 3 đến 6 tháng tuổi.

Nhiều triệu chứng của loại 1 cũng hiện diện ở trẻ em mắc bệnh Gaucher loại 2. Động kinh và tổn thương não cũng có thể xảy ra.

Loại 3

Loại 3

Bệnh Gaucher được gọi là bệnh "Gaucher neuropathic mãn tính". "Bệnh Gaucher thường được chẩn đoán trong những năm thiếu niên. Đó là một dạng tiến bộ của bệnh Gaucher. Những người có kinh nghiệm Gaucher loại 3 gan và lá lách mở rộng, tiến triển nhanh hơn ở loại 3 so với các loại khác.

Tổn thương não có thể xảy ra ở bệnh Gaucher loại 3, nhưng không ảnh hưởng đến người mắc bệnh này. Trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến suy giảm nhận thức. Các cử động mắt và sự phối hợp cơ của bạn cũng có thể bị ảnh hưởng. Các vấn đề về hô hấp cũng có thể xảy ra.

Theo Quỹ Quốc gia về Gaucher, tuổi thọ của người lớn mắc bệnh Gaucher loại 3 thấp hơn người lớn trung bình, thậm chí khi điều trị. Người lớn có tình trạng này thường sống ở độ tuổi 30 hoặc 40.Nguyên nhân Nguyên nhân của bệnh Gaucher

Sự thiếu hụt glucozymease của enzym gây ra Gaucher's. Enzyme này có trách nhiệm phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không tạo đủ glucocerebrosidase, cơ thể của bạn không làm hỏng lipid đúng cách. Kết quả là lipid tích tụ quanh các cơ quan của bạn.

Thiếu glucocerebrosidase là một tình trạng di truyền. Giống này là gen lặn, vì vậy cả bố mẹ bạn đều cần mang gen này để bạn phát triển bệnh Gaucher. Nếu cả hai cha mẹ của bạn đều mang gen nhưng không có bệnh thì bạn chỉ có 25% cơ hội kế thừa hai bản sao của nó. Bạn có 50% cơ hội kế thừa một bản sao của gen, trong trường hợp đó bạn sẽ không phát triển triệu chứng. Bạn có 25% cơ hội thừa hưởng không có bản sao của gen và không phải là người chuyên chở.

Chẩn đoán Chẩn đoán bệnh Gaucher

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng công việc của máu để đo nồng độ enzyme của bạn để xem liệu bạn có mức glucocerebrosidase thấp hơn bình thường hay không. Nếu bạn làm vậy, họ sẽ thực hiện phân tích gen để xác nhận chẩn đoán bệnh Gaucher. Các xét nghiệm đột biến gen sẽ giúp họ xác định xem bạn có gen của bệnh hay không. Nó cũng có thể giúp họ biết loại bệnh bạn mắc phải.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher, bạn có thể cần phải thử nghiệm định kỳ để đánh giá tình trạng của bạn. Bác sĩ của bạn có thể sử dụng các công cụ hình ảnh để tìm hiểu tình trạng của bạn đang tiến triển như thế nào. Họ có thể sử dụng một máy chụp X quang hấp dẫn năng lượng kép, một loại X-quang đặc biệt, để đo mật độ xương của bạn. Họ cũng có thể sử dụng chụp MRI để đánh giá tình trạng và kích thước của gan và lá lách của bạn.

Điều trị Điều trị bệnh Gaucher

Tùy thuộc vào loại bệnh Gaucher bạn có, bạn có thể đủ điều kiện cho một số lựa chọn điều trị.

Trị liệu thay thế enzyme

Trị liệu thay thế bằng enzim là cách điều trị các loại bệnh Gaucher loại 1 và 3. Bạn sẽ nhận được một liều enzim tiêm tĩnh mạch mỗi hai tuần để tăng mức glucocerebrosidase của bạn. Điều này sẽ giúp làm giảm viêm gan và lá lách của bạn. Nó cũng sẽ thúc đẩy mật độ xương tốt hơn. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế enzyme không làm ngược lại tổn thương não do những người bị bệnh Gaucher gây ra.

Cấy ghép tủy xương

Nếu bạn có thiếu máu hoặc các dấu hiệu khác của hồng cầu bất thường, bạn cũng có thể yêu cầu cấy ghép tủy xương. Trong cấy ghép tủy xương, bạn sẽ trải qua hóa trị liệu, xạ trị, hoặc cả hai để giết tủy xương hiện có của bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ cấy ghép tế bào tủy xương từ người hiến tặng vào tủy xương của bạn. Nếu ghép thành công, các tế bào này sẽ bắt đầu phát triển và thay thế tủy xương và máu của bạn.

Các phương pháp điều trị khác

Các phương pháp điều trị khác khác nhau tùy theo thiệt hại do bệnh Gaucher gây ra. Ví dụ, nếu khớp của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể cần phẫu thuật thay khớp để cải thiện tính di động và chất lượng cuộc sống của bạn. Nếu bạn có lá lách mở rộng không đáp ứng với liệu pháp thay thế enzyme, bạn có thể cần phải cắt bỏ phẫu thuật.Trong một số trường hợp, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ việc truyền máu.

Triển vọng trong tương lai Triển vọng dài hạn

Loại 2 Gaucher's disease là gây tử vong, thường gây tử vong khi 2 tuổi. Liệu pháp thay thế enzym có thể giúp cải thiện tuổi thọ của bạn và đủ điều kiện cuộc sống nếu bạn mắc bệnh Gaucher loại 1 hoặc loại 3. Các phương pháp điều trị khác cũng có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng và các biến chứng có thể xảy ra. Hỏi bác sĩ về tình trạng cụ thể, các lựa chọn điều trị và triển vọng dài hạn.

Nếu bạn mắc bệnh Gaucher, con của bạn có nguy cơ thừa hưởng gen khiếm khuyết và có tình trạng bệnh cao hơn. Tư vấn về di truyền có thể giúp bạn và bạn tình của bạn đánh giá nguy cơ mắc bệnh cho trẻ.