Bệnh hartnup Bệnh

Bệnh Hartnup là gì?

Bệnh Hartnup cũng được gọi là rối loạn Hartnup. Đó là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Nó làm cho cơ thể bạn khó hấp thụ các axit amin nhất định từ ruột của bạn và lấy lại chúng từ thận của bạn. Amino axit là những khối xây dựng cần thiết để tạo ra protein trong cơ thể.

Bệnh Hartnup được đặt tên cho gia đình Hartnup của nước Anh, người đã được đặc trưng trong một nghiên cứu năm 1956 về tình trạng này. Bốn trong số tám thành viên trong gia đình đã tìm thấy có quá nhiều axit amin trong nước tiểu của họ. Họ cũng bị phát ban da và thiếu phối hợp vận động cơ bắp thịt tự nguyện của họ, gọi là thiếu máu. Đây là những dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Hartnup, thường ảnh hưởng đến da và não.

Các triệu chứngCác triệu chứng của bệnh Hartnup là gì?

Bộ não và da của bạn vẫn khỏe mạnh và hoạt động bình thường nếu bạn nhận được lượng vitamin B cần thiết. Nếu bạn bị bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ được một số axit amin đúng cách. Điều này cản trở cơ thể của bạn có khả năng sản xuất ra protein và làm phức tạp vitamin B. Nó có thể gây ra những triệu chứng tinh thần và thể chất cụ thể, bao gồm:

phát ban da

• lo âu
• chóng mặt nhanh chóng
• ảo giác
• ảo giác> , trong đó bạn đi bộ với chân của bạn xa hơn bình thường
• bất thường trong cơ bắp, trong đó cơ bắp của bạn trở nên chặt chẽ hơn hoặc mất giọng
• tầm vóc ngắn
• nhạy cảm với ánh sáng
• Phát ban da gọi là "pellagra" là triệu chứng thông thường. Nó thường là kết quả từ việc tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Đó là một phát ban màu đỏ và vảy thường xuất hiện trên mặt, cổ, tay, và chân của bạn. Nó ban đầu có màu đỏ, nhưng qua thời gian nó có thể tiến triển đến một phát ban như sốt phát ban. Với tiếp xúc với nắng kéo dài, những thay đổi trong sắc tố da của bạn có thể trở nên vĩnh viễn.
• Ánh sáng mặt trời, dinh dưỡng kém, thuốc sulfonamide, hoặc căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất có thể gây ra các triệu chứng.
• Mặc dù các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu, chúng cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành sớm. Các cuộc tấn công cấp tính của các triệu chứng thường trở nên ít gặp hơn khi bạn lớn lên.

Nguyên nhânGì gây ra bệnh Hartnup?

Bệnh Hartnup là do đột biến gen kiểm soát sự hấp thu axit amin của cơ thể và hấp thu lại. Đó là một đặc điểm recesive autosomal. Điều đó có nghĩa là những người sinh ra với điều kiện đã thừa hưởng một gen đột biến từ cả hai bố mẹ.Các nhà khoa học không chắc tại sao đột biến xảy ra.

Ở hầu hết mọi người, cơ thể hấp thụ axit amin cụ thể vào ruột của bạn và sau đó hấp thụ lại chúng trong thận. Nếu bạn bị bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ được một số axit amin nào đó từ ruột non của bạn. Bạn cũng không thể lấy lại chúng từ thận của bạn. Kết quả là, một lượng axit amin vượt quá cơ thể bạn thông qua đi tiểu. Điều này khiến cơ thể của bạn không đủ số lượng các axit amin này.

Trong số các axit amin khác, bệnh Hartnup ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ của tryptophan. Đây là một khối xây dựng quan trọng đối với protein và vitamin. Nếu không có đủ tryptophan, cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ niacin. Thiếu niacin có thể gây ra phát ban da nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Nó cũng có thể dẫn đến chứng sa sút trí tuệ.

Chẩn đoán Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Hartnup?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh Hartnup, họ có thể yêu cầu thử nghiệm xét nghiệm nước tiểu. Họ sẽ thu thập một mẫu nước tiểu của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm để đo lượng amino acid được bài tiết qua nước tiểu. Nếu có nhiều axit amin "trung tính" trong nước tiểu của bạn, nó có thể là một dấu hiệu của bệnh Hartnup.

Chỉ riêng xét nghiệm này không đủ để chẩn đoán bệnh Hartnup. Bác sĩ của bạn cũng sẽ xem lại lịch sử y tế cá nhân và gia đình bạn. Họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bạn, tần suất bạn có và khi nào họ bắt đầu. Họ cũng có thể yêu cầu một bài kiểm tra máu để kiểm tra nồng độ vitamin B của bạn, bao gồm niacin.

Điều trịĐiều trị bệnh Hartnup?

Nếu bạn được chẩn đoán bị bệnh Hartnup, bác sĩ sẽ khuyên bạn thay đổi chế độ ăn kiêng của bạn, tránh ánh sáng mặt trời và tránh dùng thuốc sulfonamide.

Thay đổi chế độ ăn uống

Vì những người bị bệnh Hartnup không thể sản xuất đủ niacin, việc tiêu thụ thực phẩm chứa niacin có thể giảm đáng kể các triệu chứng của bạn. Nguồn niacin tốt bao gồm:

thịt đỏ

gia cầm

cá

bơ đậu phộng

• các loại ngũ củng
• ngũ cốc nguyên hạt> thịt đỏ, gia cầm, cá và lạc cũng là nguồn protein tuyệt vời. Chọn những miếng thịt đỏ và thịt gia cầm không có thịt. Chất béo và da thịt và gia cầm là nguồn giàu chất béo bão hòa. Ăn quá nhiều chất béo no có thể làm tăng nguy cơ bị cholesterol cao.
• Bổ sung
• Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên dùng chất bổ sung vitamin B hoặc niacin, chẳng hạn như acid nicatonic. Liều bổ sung khuyến cáo của bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của thiếu niacin của bạn.
• Tránh nắng
• Bác sĩ cũng khuyên bạn tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Ví dụ, họ có thể khuyến khích bạn mặc kem chống nắng và quần áo bảo vệ.
• OutlookCác triển vọng dài hạn cho bệnh Hartnup là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, người bị bệnh Hartnup có thể sống lành mạnh. Các biến chứng của tình trạng này rất hiếm. Nhưng bạn có thể trải qua những thay đổi về sắc tố da, gặp rắc rối khi phối hợp các cử động cơ thể hoặc phát triển các vấn đề tâm thần do tình trạng này. Trong một số ít trường hợp, bạn có thể bị các bệnh về hệ thần kinh của bạn.

Các tình trạng hệ thần kinh có thể đe dọa tính mạng, nhưng trong nhiều trường hợp, bác sĩ có thể điều trị cho họ hiệu quả. Hỏi bác sĩ của bạn về các chiến lược để quản lý tình trạng của bạn và giảm nguy cơ biến chứng.