Bệnh hemochromatosis: các loại, các yếu tố nguy cơ , và Nguyên nhân gây ra hemochromatosis

Hemochromatosis là gì?

Hemochromatosis là một tình trạng gây ra bởi sự hấp thu sắt quá mức từ thực phẩm bạn ăn, dẫn đến lượng sắt trong máu quá nhiều. Điều này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, vì cơ thể bạn không có cách nào để loại bỏ chất sắt sắt dư thừa cũng tích tụ trong:

gan

• tim
• tụy
• khớp
• >

Sự tích tụ sắt này gây tổn thương < Các triệu chứngGiảm triệu chứng nhiễm sắc tố huyết là gì?

Nhiều người bị bệnh hemochromatosis không có các triệu chứng đáng chú ý Khi triệu chứng tồn tại, chúng có thể khác nhau giữa người với người.

Một số triệu chứng thông thường bao gồm:

mệt mỏi

tình dục thấp

• bất lực > đau bụng>
• thấp
• đau khớp
• Nguyên nhânGiấy gây bệnh hemochromatosis?
• Hai dạng hemochromatosis là tiểu học và trung học.

Bệnh sắc tố trầm trọng của huyết cầu

Bệnh tiểu đường huyết ban đầu là một rối loạn di truyền di truyền khiến bạn hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm.

Hầu hết các bệnh nhiễm sắc tố huyết sắc tố chính là do đột biến. Gen HFE, hoặc gen huyết sắc tố, kiểm soát lượng chất sắt bạn hấp thụ từ thực phẩm. Có hai đột biến phổ biến của gen này gây ra hemochromatosis. Họ là C282Y và H63D. Một người phải thừa hưởng một bản sao của gien khiếm khuyết từ mỗi phụ huynh để phát triển tình trạng này. Một người thừa kế chỉ có một bản sao của một gen đột biến được coi là một chất mang của tình trạng, nhưng họ có thể không bao giờ biểu hiện triệu chứng.

Hai loại phụ đặc biệt của bệnh hemochromat nguyên phát là chưa thành niên và trẻ sơ sinh.

Bệnh huyết sắc tố vị thành niên gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh huyết sắc tố chính, nhưng thường ảnh hưởng đến người từ 15 đến 30 tuổi. Ngoài ra, dạng này là do đột biến gen hemojuvelin chứ không phải gen HFE.

Bệnh huyết sắc tố da ở trẻ sơ sinh gây ra tích tụ sắt trong gan của trẻ sơ sinh, đôi khi dẫn đến tử vong. Bệnh huyết sắc tố thứ phát xảy ra khi một lượng sắt bị mắc phải do các tình trạng bệnh lý khác, chẳng hạn như:

thiếu máu, xảy ra khi cơ thể bạn không sản sinh đủ hồng cầu

bệnh gan mãn tính

• bệnh thường xuất phát từ bệnh viêm gan C hoặc nghiện rượu> truyền máu thường xuyên
• thận thận

Các yếu tố nguy cơ Các yếu tố nguy cơ cho nhiễm sắc thể huyết> Các bệnh nhiễm sắc tố huyết sơ cấp

Những người sau đây có nguy cơ cao bị bệnh hemochromat nguyên phát:

• Những người có họ hàng gần với rối loạn, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em ruột, hoặc ông bà, có nguy cơ cao di truyền đột biến gen.
• Dân tộc Châu Âu có nguy cơ gia tăng.
• Phụ nữ mãn kinh đang có nguy cơ cao. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh (CDC) báo cáo rằng việc chảy máu kinh nguyệt làm giảm lượng sắt trong máu, có thể trì hoãn những triệu chứng xuất hiện ở những người có nguy cơ mắc bệnh
• Trong khi cả nam và nữ có thể thừa hưởng rối loạn, nam giới có nhiều khả năng được chẩn đoán với những ảnh hưởng của bệnh.

Không phải tất cả những người kế thừa sự đột biến gen đối với chứng bệnh hemochromatosis đều phát triển bệnh này. Nhiều người là người chuyên chở, có nghĩa là họ có gen nhưng không có triệu chứng. Những người có nguy cơ phát triển các triệu chứng cao nhất là những người có hai bản sao của gen HFE bị biến đổi, một từ mỗi phụ huynh. Tuy nhiên, không phải tất cả những người đó đều có triệu chứng.

Nhiễm sắc thể thứ phát ở mức độ trung bình

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh huyết sắc tố thứ phát bao gồm:

• nghiện rượu
• tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
• dùng bổ sung chế độ ăn kiêng có chất sắt hoặc vitamin C lượng chất sắt hấp thu bởi cơ thể của bạn
• Chẩn đoán Chẩn đoán Hemochromatosis

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc cầu cũng tương tự như ở nhiều điều kiện khác. Điều này có thể làm cho khó chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể là cần thiết để xác nhận chẩn đoán nhiễm sắc thể-hemochromatosis.

Xét nghiệm Huyết thanh

Có thể dùng xét nghiệm máu để kiểm tra lượng chất sắt của bạn. Điều này được đánh giá bằng cách sử dụng xét nghiệm nồng độ sắt huyết thanh và nồng độ ferritin huyết thanh. Một xét nghiệm máu bổ sung được gọi là xét nghiệm bão hòa transferrin huyết thanh có thể được sử dụng để đo lượng sắt liên kết với protein transferrin mang sắt trong máu của bạn. Một kết quả kiểm tra từ 45 phần trăm trở lên được coi là cao.

• Thử nghiệm DNA
• Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn có thể bị bệnh huyết sắc tố, thử nghiệm DNA
• có thể được khuyến cáo. Bạn sẽ được kiểm tra sự đột biến trong gen HFE và hemoustvelin của bạn.

Sinh thiết gan

Bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết gan

.

Điều này sẽ loại bỏ một mẩu mô từ gan của bạn để kiểm tra bệnh lý học. Bác sĩ sẽ tìm kiếm sự có mặt của sắt hoặc tổn thương gan. Gan là nơi chứa sắt chủ yếu. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị hư hỏng do sự tích tụ sắt.

Các liệu pháp Làm thế nào Xảy ra Bệnh huyết sắc cầu được điều trị?

Việc điều trị sự lựa chọn cho nhiễm sắc thể hemochromatosis là sự cắt bỏ mật. Phép hạch động mạch là việc lấy máu ra khỏi cơ thể. Bạn có thể cần tháo ống mật thận thường xuyên để loại bỏ sắt dư thừa. Khi bạn bắt đầu điều trị lần đầu tiên, bạn sẽ phải uống hai lần một tuần. Sau khi điều trị ban đầu, bạn có thể trở lại 4-6 lần mỗi năm.Điều gì xảy ra nếu tôi không muốn làm rút máu?

Hầu hết những người bị bệnh hemochromatosis đều thấy rằng việc tháo ống mật tinh là một cách hiệu quả để làm giảm các triệu chứng của họ. Nói chung, nó gây ra ít đau và có ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, một số người không thoải mái với thủ tục. Các lý do người ta từ chối phẫu thuật tháo ống máu bao gồm:

mệt mỏi sau khi điều trị nỗi lo sợ của mũi đau trong suốt quá trình

lo ngại rằng chảy máu quá nhiều có thể gây ra thiếu máu

khó chịu với việc đổ máu hoặc sử dụng cho truyền máu

Phẫu thuật tháo ống máu là phương pháp điều trị đơn giản và rẻ tiền nhất cho nhiễm sắc thể.Nếu bạn gặp vấn đề với quá trình này, hãy trao đổi với bác sĩ về những gì bạn có thể làm để giúp bạn dễ dàng hơn. Những thứ đơn giản như uống nhiều chất lỏng vào ngày trước mỗi lần làm thủ thuật có thể khiến bạn cảm thấy thoải mái hơn.

Nếu phẫu thuật rút phồng là một lựa chọn không thể chấp nhận, vì bất kỳ lý do nào, có những phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên, thuốc được sử dụng để điều trị bệnh hemochromatosis đắt hơn. Nó cũng có thể có tác dụng phụ của riêng nó. Chúng bao gồm đau ở vị trí chích và các triệu chứng giống cúm.

• Đối với những người từ chối phẫu thuật cắt bỏ mật, một loại thuốc chelating có thể được sử dụng. Loại thuốc này có thể được bác sĩ tiêm hoặc uống thuốc. Nó giúp cơ thể bạn loại bỏ sắt thừa trong nước tiểu và phân của bạn. Phương pháp điều trị này cũng được sử dụng cho những người bị biến chứng tim và những chống chỉ định khác cho việc hạ huyết mạch.
• Các biến chứngCác biến chứng liên quan đến bệnh huyết sắc tố là gì?
• Hầu hết các biến chứng xảy ra ở các cơ quan lưu trữ sắt dư thừa. Thiệt hại này xảy ra theo thời gian. Bệnh này có xu hướng ảnh hưởng đến:
• gan
• tụy

tim

da

Sau đây là những ví dụ về thiệt hại có thể xảy ra:

Hại gan có thể gây ra xơ gan, gan của bạn.

Tổn thương tụy có thể gây ra sự thay đổi về lượng insulin, dẫn đến bệnh tiểu đường.

• Các vấn đề về tuần hoàn có thể dẫn đến suy tim.
• Sự tích tụ sắt trong trái tim của bạn có thể dẫn đến nhịp tim không đều.
• Sắt dư thừa có thể khiến da bạn chuyển sang màu đồng hoặc màu xám.
• Bạn có thể giảm nguy cơ biến chứng nếu điều trị được bắt đầu ngay khi bạn phát triển triệu chứng hemochromatosis. Nếu bạn mắc bệnh hemochromatosis, bạn nên tránh:

chất bổ sung sắt

• chất bổ sung vitamin C, làm tăng hấp thu sắt
• rượu