U nguyên bào võng mạc: xét nghiệm gen ung thư mắt, triệu chứng & điều trị

Sự thật về U nguyên bào võng mạc (Ung thư mắt)

• U nguyên bào võng mạc là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của võng mạc.
• U nguyên bào võng mạc xảy ra ở dạng di truyền và không thể điều trị được.
• Điều trị cho cả hai dạng u nguyên bào võng mạc nên bao gồm tư vấn di truyền.
• Trẻ em có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào võng mạc nên khám mắt để kiểm tra u nguyên bào võng mạc.
• Một đứa trẻ có u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ tăng u nguyên bào võng mạc ba bên và các bệnh ung thư khác.
• Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc bao gồm "đồng tử trắng" và đau mắt hoặc đỏ mắt.
• Các xét nghiệm kiểm tra võng mạc được sử dụng để phát hiện (tìm) và chẩn đoán u nguyên bào võng mạc.
• Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị.

U nguyên bào võng mạc là gì và các yếu tố rủi ro là gì?

U nguyên bào võng mạc là một bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của võng mạc.

Võng mạc là mô thần kinh nằm bên trong mặt sau của mắt. Võng mạc cảm nhận ánh sáng và gửi hình ảnh đến não bằng dây thần kinh thị giác.

Mặc dù u nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ dưới 2 tuổi. Ung thư có thể ở một mắt (đơn phương) hoặc ở cả hai mắt (hai bên). U nguyên bào võng mạc hiếm khi lan từ mắt đến mô gần đó hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

U nguyên bào võng mạc là một loại u nguyên bào võng mạc hiếm gặp trong đó sâu răng (khoảng trống) hình thành trong khối u.

U nguyên bào võng mạc xảy ra ở dạng di truyền và không thể điều trị được.

Một đứa trẻ được cho là có dạng u nguyên bào võng mạc có thể di truyền khi một trong những điều sau đây là đúng:

• Có một lịch sử gia đình của u nguyên bào võng mạc.
• Có một đột biến (thay đổi) nhất định trong gen RB1. Đột biến trong gen RB1 có thể được truyền từ cha mẹ sang con hoặc nó có thể xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ thai hoặc ngay sau khi thụ thai.
• Có nhiều hơn một khối u trong mắt hoặc có một khối u ở cả hai mắt.
• Có một khối u ở một mắt và đứa trẻ nhỏ hơn 1 tuổi.

Sau khi u nguyên bào võng mạc di truyền đã được chẩn đoán và điều trị, các khối u mới có thể tiếp tục hình thành trong một vài năm. Kiểm tra mắt thường xuyên để kiểm tra khối u mới thường được thực hiện mỗi 2 đến 4 tháng trong ít nhất 28 tháng. U nguyên bào võng mạc không thể thay thế là u nguyên bào võng mạc không phải là dạng di truyền. Hầu hết các trường hợp u nguyên bào võng mạc là dạng không thể chữa khỏi.

Điều trị cho cả hai dạng u nguyên bào võng mạc nên bao gồm tư vấn di truyền. Phụ huynh nên nhận tư vấn di truyền (một cuộc thảo luận với một chuyên gia được đào tạo về nguy cơ mắc các bệnh di truyền) để thảo luận về xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến (thay đổi) trong gen RB1. Tư vấn di truyền cũng bao gồm một cuộc thảo luận về nguy cơ u nguyên bào võng mạc cho trẻ và anh chị em của trẻ.

Trẻ em có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào võng mạc nên khám mắt để kiểm tra u nguyên bào võng mạc.

Một đứa trẻ có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào võng mạc nên được kiểm tra mắt thường xuyên ngay từ đầu đời để kiểm tra u nguyên bào võng mạc, trừ khi người ta biết rằng đứa trẻ không có thay đổi gen RB1. Chẩn đoán sớm u nguyên bào võng mạc có thể có nghĩa là trẻ sẽ cần điều trị ít dữ dội hơn. Anh chị em của một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt thường xuyên cho đến khi 3 đến 5 tuổi, trừ khi người anh em không biết thay đổi gen RB1.

Một đứa trẻ có u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ tăng u nguyên bào võng mạc ba bên và các bệnh ung thư khác.

Một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ tăng khối u thông trong não. Khi u nguyên bào võng mạc và một khối u não xảy ra cùng một lúc, nó được gọi là u nguyên bào võng mạc ba bên. Khối u não thường được chẩn đoán từ 20 đến 36 tháng tuổi. Sàng lọc thường xuyên bằng MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể được thực hiện đối với một đứa trẻ được cho là có u nguyên bào võng mạc có thể di truyền hoặc cho một đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc ở một mắt và tiền sử gia đình mắc bệnh. Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) thường không được sử dụng để sàng lọc định kỳ nhằm tránh cho trẻ tiếp xúc với bức xạ ion hóa.

U nguyên bào võng mạc có thể di truyền cũng làm tăng nguy cơ trẻ mắc các loại ung thư khác như ung thư phổi, ung thư bàng quang hoặc khối u ác tính trong những năm sau đó. Kiểm tra theo dõi thường xuyên là rất quan trọng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc bao gồm "đồng tử trắng" và đau mắt hoặc đỏ mắt.

Những và các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể được gây ra bởi u nguyên bào võng mạc hoặc do các điều kiện khác. Kiểm tra với bác sĩ nếu con bạn có bất kỳ điều sau đây:

• Đồng tử của mắt xuất hiện màu trắng thay vì màu đỏ khi ánh sáng chiếu vào nó. Điều này có thể được nhìn thấy trong các bức ảnh flash của đứa trẻ.
• Đôi mắt dường như đang nhìn theo những hướng khác nhau (mắt lười biếng).
• Đau hoặc đỏ mắt.
• Nhiễm trùng quanh mắt.
• Nhãn cầu lớn hơn bình thường.
• Một phần màu của mắt và con ngươi trông có vẻ nhiều mây.

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc như thế nào?

Các xét nghiệm kiểm tra võng mạc được sử dụng để phát hiện (tìm) và chẩn đoán u nguyên bào võng mạc.

Các xét nghiệm và thủ tục sau đây có thể được sử dụng:

Khám và lịch sử thể chất : Một cuộc kiểm tra của cơ thể để kiểm tra các dấu hiệu sức khỏe tổng quát, bao gồm kiểm tra các dấu hiệu bệnh, chẳng hạn như cục u hoặc bất cứ điều gì khác có vẻ bất thường. Một lịch sử về thói quen sức khỏe của bệnh nhân và các bệnh và phương pháp điều trị trong quá khứ cũng sẽ được thực hiện. Bác sĩ sẽ hỏi nếu có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào võng mạc.

Khám mắt với đồng tử giãn : Một kiểm tra mắt trong đó đồng tử bị giãn (mở rộng hơn) với thuốc nhỏ mắt cho phép bác sĩ nhìn qua ống kính và đồng tử đến võng mạc. Mặt trong của mắt, bao gồm võng mạc và dây thần kinh thị giác, được kiểm tra bằng đèn. Tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, kỳ thi này có thể được thực hiện dưới gây mê.

Có một số loại kiểm tra mắt được thực hiện với đồng tử giãn:

Soi đáy mắt : Một cuộc kiểm tra bên trong mặt sau của mắt để kiểm tra võng mạc và thần kinh thị giác bằng một ống kính phóng đại nhỏ và ánh sáng.

Nội soi sinh học bằng đèn khe : Một cuộc kiểm tra bên trong mắt để kiểm tra võng mạc, thần kinh thị giác và các bộ phận khác của mắt bằng chùm ánh sáng mạnh và kính hiển vi.

Chụp mạch huỳnh quang : Một thủ tục để xem xét các mạch máu và dòng chảy của máu bên trong mắt. Một chất nhuộm huỳnh quang màu cam có tên là fluorescein được tiêm vào mạch máu ở cánh tay và đi vào máu. Khi thuốc nhuộm đi qua các mạch máu của mắt, một camera đặc biệt sẽ chụp ảnh võng mạc và màng đệm để tìm bất kỳ mạch máu nào bị chặn hoặc rò rỉ.

Xét nghiệm gen RB1 : Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong đó một mẫu máu hoặc mô được kiểm tra sự thay đổi của gen RB1. Kiểm tra siêu âm của mắt: Một thủ tục trong đó sóng âm thanh năng lượng cao (siêu âm) bị bật ra khỏi các mô bên trong của mắt để tạo ra tiếng vang. Thuốc nhỏ mắt được sử dụng để làm tê mắt và một đầu dò nhỏ gửi và nhận sóng âm thanh được đặt nhẹ nhàng trên bề mặt của mắt. Tiếng vang tạo ra một hình ảnh bên trong mắt và khoảng cách từ giác mạc đến võng mạc được đo. Hình ảnh, được gọi là siêu âm, hiển thị trên màn hình của màn hình siêu âm. Hình ảnh có thể được in để xem sau. MRI (chụp cộng hưởng từ): Một thủ tục sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong cơ thể, chẳng hạn như mắt. Thủ tục này còn được gọi là chụp cộng hưởng từ hạt nhân (NMRI).

CT scan (CAT scan) : Một thủ tục tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết về các khu vực bên trong cơ thể, chẳng hạn như mắt, được chụp từ các góc khác nhau. Các hình ảnh được thực hiện bởi một máy tính liên kết với một máy x-quang. Một thuốc nhuộm có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc nuốt để giúp các cơ quan hoặc mô hiển thị rõ ràng hơn. Thủ tục này cũng được gọi là chụp cắt lớp vi tính, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cắt lớp trục máy tính.

U nguyên bào võng mạc thường có thể được chẩn đoán mà không cần sinh thiết. Khi u nguyên bào võng mạc ở một mắt, đôi khi nó hình thành ở mắt kia. Kiểm tra mắt không bị ảnh hưởng được thực hiện cho đến khi được biết nếu u nguyên bào võng mạc là hình thức di truyền.

Các giai đoạn của Retinoblastoma là gì?

Hệ thống phân tầng u nguyên bào võng mạc quốc tế (IRSS) có thể được sử dụng để phân loại u nguyên bào võng mạc. Có một số hệ thống dàn cho u nguyên bào võng mạc. Các giai đoạn IRSS dựa trên số lượng ung thư còn lại sau phẫu thuật để loại bỏ khối u và liệu ung thư đã lan rộng.

Giai đoạn 0

Khối u chỉ ở trong mắt. Mắt chưa được cắt bỏ và khối u đã được điều trị mà không cần phẫu thuật.

Giai đoạn I

Khối u chỉ ở trong mắt. Mắt đã được loại bỏ và không còn tế bào ung thư.

Giai đoạn II

Khối u chỉ ở trong mắt. Mắt đã được loại bỏ và có những tế bào ung thư còn lại chỉ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi.

Giai đoạn III

Giai đoạn III được chia thành giai đoạn IIIa và IIIb:

• Ở giai đoạn IIIa, ung thư đã lan từ mắt đến các mô xung quanh hốc mắt.
• Ở giai đoạn IIIb, ung thư đã lan từ mắt đến các hạch bạch huyết gần tai hoặc ở cổ.

Giai đoạn IV

Giai đoạn IV được chia thành giai đoạn IVa và IVb:

• Ở giai đoạn IVa, ung thư đã lan đến máu nhưng không đến não hoặc tủy sống. Một hoặc nhiều khối u có thể đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể như xương hoặc gan.
• Ở giai đoạn IVb, ung thư đã lan đến não hoặc tủy sống. Nó cũng có thể đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Có ba cách mà ung thư lây lan trong cơ thể. Ung thư có thể lây lan qua mô, hệ bạch huyết và máu:

• Mô . Bệnh ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách phát triển sang các khu vực lân cận.
• Hệ bạch huyết . Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách xâm nhập vào hệ thống bạch huyết. Ung thư di chuyển qua các mạch bạch huyết đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Máu . Ung thư lây lan từ nơi nó bắt đầu bằng cách đi vào máu. Ung thư di chuyển qua các mạch máu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Ung thư có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Khi ung thư lan sang một bộ phận khác của cơ thể, nó được gọi là di căn. Các tế bào ung thư tách khỏi nơi chúng bắt đầu (khối u nguyên phát) và đi qua hệ thống bạch huyết hoặc máu.

Khối u di căn là loại ung thư giống như khối u nguyên phát. Ví dụ, nếu u nguyên bào võng mạc lan đến xương, các tế bào ung thư trong xương thực sự là tế bào ung thư nguyên bào võng mạc. Bệnh là u nguyên bào võng mạc di căn, không phải ung thư xương.

Điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào việc nó là nội nhãn (bên trong mắt) hay ngoại bào (bên ngoài mắt).

U nguyên bào võng mạc

Trong u nguyên bào võng mạc nội nhãn, ung thư được tìm thấy ở một hoặc cả hai mắt và có thể chỉ ở võng mạc hoặc cũng có thể ở các bộ phận khác của mắt như màng đệm, cơ thể hoặc một phần của dây thần kinh thị giác. Ung thư đã không lan đến các mô xung quanh bên ngoài mắt hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể.

U nguyên bào võng mạc ngoại bào (di căn)

Trong u nguyên bào võng mạc ngoại bào, ung thư đã lan ra ngoài mắt. Nó có thể được tìm thấy trong các mô xung quanh mắt (u nguyên bào võng mạc) hoặc nó có thể đã lan đến hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể như gan, xương, tủy xương hoặc hạch bạch huyết.

U nguyên bào võng mạc tiến triển và tái phát

U nguyên bào võng mạc tiến triển là u nguyên bào võng mạc không đáp ứng với điều trị. Thay vào đó, ung thư phát triển, lan rộng hoặc trở nên tồi tệ hơn.

U nguyên bào võng mạc tái phát là ung thư đã tái phát (quay trở lại) sau khi được điều trị. Ung thư có thể tái phát ở mắt, ở các mô quanh mắt hoặc ở những nơi khác trong cơ thể.

Các lựa chọn điều trị cho u nguyên bào võng mạc là gì?

Các loại điều trị khác nhau có sẵn cho bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc. Một số phương pháp điều trị là tiêu chuẩn (phương pháp điều trị hiện đang được sử dụng), và một số phương pháp đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Một thử nghiệm lâm sàng điều trị là một nghiên cứu có ý nghĩa giúp cải thiện các phương pháp điều trị hiện tại hoặc có được thông tin về các phương pháp điều trị mới cho bệnh nhân ung thư. Khi các thử nghiệm lâm sàng cho thấy một phương pháp điều trị mới tốt hơn điều trị tiêu chuẩn, phương pháp điều trị mới có thể trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn.

Bởi vì ung thư ở trẻ em rất hiếm, nên tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng nên được xem xét. Một số thử nghiệm lâm sàng chỉ mở cho những bệnh nhân chưa bắt đầu điều trị.

Trẻ em bị u nguyên bào võng mạc nên được lên kế hoạch điều trị bởi một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là chuyên gia trong điều trị ung thư ở trẻ em.

Mục tiêu của điều trị là cứu sống trẻ em, cứu thị lực và mắt và ngăn ngừa các tác dụng phụ nghiêm trọng. Điều trị sẽ được giám sát bởi bác sĩ ung thư nhi khoa, một bác sĩ chuyên điều trị trẻ em bị ung thư. Bác sĩ ung thư nhi khoa làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác, những chuyên gia trong việc điều trị cho trẻ em bị ung thư mắt và chuyên về một số lĩnh vực y học. Những người này có thể bao gồm một bác sĩ nhãn khoa nhi (bác sĩ mắt trẻ em) có nhiều kinh nghiệm trong điều trị u nguyên bào võng mạc và các chuyên gia sau đây:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Bác sĩ ung thư bức xạ.
• Bác sĩ nhi khoa.
• Chuyên gia y tá nhi khoa.
• Chuyên gia phục hồi chức năng.
• Nhân viên xã hội.
• Nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền.

Điều trị u nguyên bào võng mạc có thể gây ra tác dụng phụ. Tác dụng phụ của điều trị ung thư bắt đầu sau khi điều trị và tiếp tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm được gọi là tác dụng muộn. Tác dụng muộn của điều trị u nguyên bào võng mạc có thể bao gồm những điều sau đây:

• Các vấn đề về thể chất như nhìn hoặc nghe các vấn đề hoặc, nếu mắt bị loại bỏ, sự thay đổi về hình dạng và kích thước của xương quanh mắt.
• Thay đổi tâm trạng, cảm xúc, suy nghĩ, học tập hoặc trí nhớ.
• Ung thư thứ hai (loại ung thư mới), chẳng hạn như ung thư phổi và bàng quang, u xương, sarcoma mô mềm hoặc khối u ác tính.
• Các yếu tố nguy cơ sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư khác:
• Có dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc.
• Điều trị trong quá khứ bằng xạ trị, đặc biệt là trước 1 tuổi.
• Đã bị ung thư lần thứ hai trước đó.

Điều quan trọng là nói chuyện với các bác sĩ của con bạn về các tác dụng điều trị ung thư có thể có đối với con bạn. Theo dõi thường xuyên bởi các chuyên gia y tế là các chuyên gia chẩn đoán và điều trị các tác dụng muộn là rất quan trọng.

Sáu loại điều trị tiêu chuẩn được sử dụng:

Liệu pháp áp lạnh

Liệu pháp áp lạnh là phương pháp điều trị sử dụng một dụng cụ để đóng băng và phá hủy các mô bất thường. Loại điều trị này còn được gọi là phẫu thuật lạnh.

Nhiệt trị liệu

Nhiệt trị liệu là việc sử dụng nhiệt để tiêu diệt các tế bào ung thư. Nhiệt trị liệu có thể được đưa ra bằng cách sử dụng chùm tia laser nhắm vào đồng tử giãn hoặc ra bên ngoài nhãn cầu. Nhiệt trị liệu có thể được sử dụng một mình cho các khối u nhỏ hoặc kết hợp với hóa trị liệu cho các khối u lớn hơn. Điều trị này là một loại trị liệu bằng laser.

Hóa trị

Hóa trị là một phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư, bằng cách tiêu diệt các tế bào hoặc bằng cách ngăn chặn chúng phân chia. Cách thức hóa trị được đưa ra tùy thuộc vào giai đoạn ung thư và vị trí ung thư trong cơ thể.

Có nhiều loại hóa trị khác nhau:

Hóa trị liệu toàn thân : Khi hóa trị được uống bằng miệng hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ, thuốc sẽ xâm nhập vào máu và có thể đến các tế bào ung thư trên khắp cơ thể. Hóa trị liệu toàn thân được đưa ra để thu nhỏ khối u (hóa trị) và tránh phẫu thuật để loại bỏ mắt. Sau khi hóa trị, các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm xạ trị, liệu pháp áp lạnh, trị liệu bằng laser hoặc hóa trị liệu theo vùng.

Hóa trị liệu toàn thân cũng có thể được đưa ra để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại sau lần điều trị ban đầu hoặc cho bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc xảy ra bên ngoài mắt. Điều trị được đưa ra sau khi điều trị ban đầu, để giảm nguy cơ ung thư sẽ quay trở lại, được gọi là liệu pháp bổ trợ.

Hóa trị khu vực : Khi hóa trị được đặt trực tiếp vào dịch não tủy (hóa trị bên trong), một cơ quan (như mắt) hoặc khoang cơ thể, thuốc chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào ung thư ở những khu vực đó. Một số loại hóa trị khu vực được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc.

Hóa trị tiêm truyền động mạch mắt : Hóa trị liệu truyền động mạch mắt mang thuốc chống ung thư trực tiếp đến mắt. Một ống thông được đưa vào động mạch dẫn đến mắt và thuốc chống ung thư được đưa qua ống thông. Sau khi dùng thuốc, một quả bóng nhỏ có thể được đưa vào động mạch để chặn nó và giữ phần lớn thuốc chống ung thư bị mắc kẹt gần khối u. Loại hóa trị này có thể được đưa ra như là phương pháp điều trị ban đầu khi khối u chỉ ở trong mắt hoặc khi khối u không đáp ứng với các loại điều trị khác. Hóa trị tiêm truyền động mạch mắt được đưa ra tại các trung tâm điều trị u nguyên bào võng mạc đặc biệt.

Hóa trị Intravitreal : Hóa trị Intravitreal là tiêm thuốc chống ung thư trực tiếp vào chất hài thủy tinh thể (chất giống như thạch) bên trong mắt. Nó được sử dụng để điều trị ung thư đã lan đến sự hài hước thủy tinh thể và không đáp ứng với điều trị hoặc đã trở lại sau khi điều trị.

Xạ trị

Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại phóng xạ khác để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc giữ cho chúng không phát triển. Có hai loại xạ trị:

Xạ trị chùm tia ngoài sử dụng một máy bên ngoài cơ thể để gửi bức xạ tới bệnh ung thư. Một số cách cho xạ trị có thể giúp giữ cho bức xạ không làm tổn thương các mô khỏe mạnh gần đó.

Những loại xạ trị này bao gồm:

Liệu pháp xạ trị điều biến cường độ (IMRT): IMRT là một loại xạ trị ngoài 3 chiều (3-D) sử dụng máy tính để tạo ra hình ảnh về kích thước và hình dạng của khối u. Các chùm bức xạ mỏng có cường độ khác nhau (cường độ) nhắm vào khối u từ nhiều góc độ.

Liệu pháp xạ trị bằng chùm tia proton: Liệu pháp chùm tia proton là một loại xạ trị năng lượng cao, bên ngoài. Một cỗ máy xạ trị nhắm vào các dòng proton (các hạt nhỏ, vô hình, tích điện dương) vào các tế bào ung thư để tiêu diệt chúng. Xạ trị bên trong sử dụng chất phóng xạ được niêm phong trong kim, hạt, dây điện hoặc ống thông được đặt trực tiếp vào hoặc gần ung thư. Một số cách cho xạ trị có thể giúp giữ cho bức xạ không làm tổn thương các mô khỏe mạnh gần đó.

Loại xạ trị nội bộ này có thể bao gồm:

Xạ trị mảng bám : Hạt phóng xạ được gắn vào một bên của đĩa, được gọi là mảng bám và đặt trực tiếp lên thành ngoài của mắt gần khối u. Mặt của mảng bám với các hạt trên đó phải đối mặt với nhãn cầu, nhắm vào bức xạ vào khối u. Các mảng bám giúp bảo vệ các mô khác gần đó khỏi bức xạ.

Cách thức xạ trị được đưa ra tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư được điều trị và cách ung thư đáp ứng với các phương pháp điều trị khác. Liệu pháp xạ trị bên ngoài và bên trong được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc.

Hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc

Hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc là một cách cho hóa trị liệu liều cao và thay thế các tế bào tạo máu bị phá hủy bởi phương pháp điều trị ung thư. Tế bào gốc (tế bào máu chưa trưởng thành) được lấy ra khỏi máu hoặc tủy xương của bệnh nhân và được đông lạnh và lưu trữ. Sau khi hóa trị liệu xong, các tế bào gốc được lưu trữ sẽ tan băng và trả lại cho bệnh nhân thông qua truyền dịch. Những tế bào gốc được tái sử dụng này phát triển thành (và phục hồi) các tế bào máu của cơ thể.

Phẫu thuật (nhân giống)

Enucleation là phẫu thuật để loại bỏ mắt và một phần của dây thần kinh thị giác. Một mẫu mô mắt được loại bỏ sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem liệu có bất kỳ dấu hiệu nào cho thấy ung thư có khả năng lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay không. Điều này nên được thực hiện bởi một nhà nghiên cứu bệnh học có kinh nghiệm, người quen thuộc với u nguyên bào võng mạc và các bệnh khác của mắt. Quá trình nhân giống được thực hiện nếu có ít hoặc không có khả năng thị lực có thể được cứu và khi khối u lớn, không đáp ứng với điều trị hoặc quay trở lại sau khi điều trị. Bệnh nhân sẽ được trang bị mắt nhân tạo.

Cần theo dõi chặt chẽ trong 2 năm hoặc hơn để kiểm tra các dấu hiệu tái phát ở khu vực xung quanh mắt bị ảnh hưởng và để kiểm tra mắt khác.

Các loại điều trị mới đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Phần tóm tắt này mô tả các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Nó có thể không đề cập đến tất cả các điều trị mới đang được nghiên cứu. Thông tin về các thử nghiệm lâm sàng có sẵn từ trang web NCI.

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu là một loại điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để tấn công các tế bào ung thư. Các liệu pháp nhắm mục tiêu thường gây ra ít tác hại hơn cho các tế bào bình thường so với hóa trị hoặc xạ trị. Liệu pháp nhắm mục tiêu đang được nghiên cứu để điều trị u nguyên bào võng mạc đã tái phát (quay trở lại).

Bệnh nhân có thể muốn nghĩ về việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng.

Đối với một số bệnh nhân, tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể là lựa chọn điều trị tốt nhất. Thử nghiệm lâm sàng là một phần của quá trình nghiên cứu ung thư. Các thử nghiệm lâm sàng được thực hiện để tìm hiểu xem phương pháp điều trị ung thư mới có an toàn và hiệu quả hay tốt hơn so với điều trị chuẩn.

Nhiều phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn ngày nay dựa trên các thử nghiệm lâm sàng trước đó. Bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể được điều trị tiêu chuẩn hoặc là một trong những người đầu tiên được điều trị mới.

Bệnh nhân tham gia thử nghiệm lâm sàng cũng giúp cải thiện cách điều trị ung thư trong tương lai. Ngay cả khi các thử nghiệm lâm sàng không dẫn đến các phương pháp điều trị mới hiệu quả, họ vẫn thường trả lời các câu hỏi quan trọng và giúp tiến hành nghiên cứu về phía trước.

Bệnh nhân có thể tham gia các thử nghiệm lâm sàng trước, trong hoặc sau khi bắt đầu điều trị ung thư.

Một số thử nghiệm lâm sàng chỉ bao gồm những bệnh nhân chưa được điều trị. Các thử nghiệm khác điều trị thử nghiệm cho những bệnh nhân bị ung thư không đỡ hơn. Cũng có những thử nghiệm lâm sàng thử nghiệm những cách mới để ngăn chặn ung thư tái phát (quay trở lại) hoặc giảm tác dụng phụ của điều trị ung thư.

Các xét nghiệm tiếp theo có thể cần thiết.

Một số xét nghiệm đã được thực hiện để chẩn đoán ung thư hoặc tìm ra giai đoạn ung thư có thể được lặp lại.

Một số xét nghiệm sẽ được lặp lại để xem điều trị có hiệu quả như thế nào. Quyết định về việc có nên tiếp tục, thay đổi hoặc ngừng điều trị có thể dựa trên kết quả của các xét nghiệm này.

Một số xét nghiệm sẽ tiếp tục được thực hiện theo thời gian sau khi điều trị kết thúc. Kết quả của các xét nghiệm này có thể cho thấy nếu tình trạng của con bạn đã thay đổi hoặc nếu ung thư đã tái phát (quay trở lại). Những xét nghiệm này đôi khi được gọi là xét nghiệm theo dõi hoặc kiểm tra.

Các phương pháp điều trị theo loại và giai đoạn cho u nguyên bào võng mạc là gì?

Điều trị u nguyên bào võng mạc đơn phương, song phương và ung thư

Nếu có khả năng mắt có thể được cứu, điều trị có thể bao gồm những điều sau đây:

• Hóa trị liệu toàn thân hoặc hóa trị liệu truyền động mạch nhãn cầu, có hoặc không có hóa trị liệu nội hấp, để thu nhỏ khối u.

Điều này có thể được theo sau bởi một hoặc nhiều điều sau đây:

• Liệu pháp áp lạnh.
• Nhiệt trị liệu.
• Xạ trị mảng bám.
• Xạ trị chùm tia ngoài cho u nguyên bào võng mạc hai bên không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Nếu khối u lớn và không có khả năng cứu được mắt, điều trị có thể bao gồm những điều sau đây:

• Phẫu thuật (nhân giống) . Sau phẫu thuật, hóa trị liệu toàn thân có thể được đưa ra để giảm nguy cơ ung thư sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Khi u nguyên bào võng mạc ở cả hai mắt, việc điều trị cho mỗi mắt có thể khác nhau, tùy thuộc vào kích thước của khối u và liệu có khả năng mắt có thể được cứu hay không. Liều hóa trị toàn thân thường dựa vào mắt bị ung thư nhiều hơn.

Điều trị u nguyên bào võng mạc, một loại u nguyên bào võng mạc nội nhãn, có thể bao gồm:

• Hóa trị liệu toàn thân hoặc hóa trị liệu tiêm truyền động mạch mắt.

Điều trị u nguyên bào võng mạc ngoại bào

Điều trị u nguyên bào võng mạc ngoại bào đã lan đến vùng quanh mắt có thể bao gồm những điều sau đây:

• Hóa trị liệu toàn thân và xạ trị chùm tia ngoài.
• Hóa trị liệu toàn thân sau đó là phẫu thuật (enucleation). Xạ trị chùm tia ngoài và nhiều hơn nữa
• hóa trị có thể được đưa ra sau phẫu thuật.
• Điều trị u nguyên bào võng mạc ngoại bào đã lan đến não có thể bao gồm những điều sau đây:
• Hóa trị toàn thân hoặc nội sọ.
• Xạ trị chùm tia ngoài đến não và tủy sống.
• Hóa trị tiếp theo là hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc.

Không rõ liệu điều trị bằng hóa trị, xạ trị hay hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc giúp bệnh nhân mắc u nguyên bào võng mạc ngoại bào sống lâu hơn.

Đối với u nguyên bào võng mạc ba bên, điều trị có thể bao gồm:

Hóa trị liệu toàn thân sau đó là hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc. Hóa trị toàn thân sau phẫu thuật và xạ trị chùm tia ngoài.

Đối với u nguyên bào võng mạc đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể, nhưng không phải ở não, việc điều trị có thể bao gồm những điều sau đây:

• Hóa trị tiếp theo là hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc và xạ trị chùm tia ngoài.

Điều trị u nguyên bào võng mạc tiến triển hoặc tái phát

Điều trị u nguyên bào võng mạc nội nhãn tiến triển hoặc tái phát có thể bao gồm những điều sau đây:

• Xạ trị chùm tia ngoài hoặc xạ trị mảng bám.
• Liệu pháp áp lạnh.
• Nhiệt trị liệu.
• Hóa trị liệu toàn thân hoặc hóa trị liệu tiêm truyền động mạch mắt.
• Hóa trị nội hấp.
• Phẫu thuật (nhân giống).

Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để biết những thay đổi gen nhất định. Loại trị liệu nhắm mục tiêu sẽ được cung cấp cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Điều trị u nguyên bào võng mạc ngoại bào tiến triển hoặc tái phát có thể bao gồm những điều sau đây:

Hóa trị liệu toàn thân và xạ trị chùm tia ngoài cho u nguyên bào võng mạc quay trở lại sau phẫu thuật để loại bỏ mắt.

Hóa trị liệu toàn thân sau đó là hóa trị liệu liều cao với cứu tế bào gốc và xạ trị chùm tia ngoài.

Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để biết những thay đổi gen nhất định. Loại trị liệu nhắm mục tiêu sẽ được cung cấp cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.

Tiên lượng cho u nguyên bào võng mạc là gì?

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (cơ hội phục hồi) và lựa chọn điều trị. Tiên lượng (cơ hội phục hồi) và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào các yếu tố sau:

• Cho dù ung thư là ở một hoặc cả hai mắt.
• Kích thước và số lượng khối u.
• Cho dù khối u đã lan đến khu vực xung quanh mắt, đến não hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Cho dù có các triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, đối với u nguyên bào võng mạc ba bên.
• Tuổi của đứa trẻ.
• Khả năng tầm nhìn đó có thể được lưu trong một hoặc cả hai mắt.