Kiểm tra tuần tự: Kiểm tra thai

Việc sàng lọc liên tục có thể kiểm tra khả năng bị khuyết tật ống thần kinh mở. các khuyết tật bao gồm spina bifida và anencephaly, khi não và hộp sọ không đúng hình thành.

Việc sàng lọc cũng có thể phát hiện hội chứng Down và trisomy 18, hai bất thường về nhiễm sắc thể.

Thử nghiệm sàng lọc liên tục gồm hai phần: xét nghiệm máu và siêu âm.

Xét nghiệm máu

Các bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu hai lần. Lần thứ nhất là từ tuần thứ 11 đến ngày 13 của thai kỳ. Thứ hai thường được thực hiện giữa tuần 15 và 18. Nhưng một số bác sĩ có thể thực hiện bài kiểm tra này vào cuối tuần thứ 21.

Siêu âm

Máy siêu âm truyền sóng âm gửi về bước sóng cho phép máy tạo ra hình ảnh của em bé. Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm từ tuần thứ 11 đến ngày 13. Tập trung vào không gian chứa chất lỏng ở phía sau cổ của em bé. Bác sĩ của bạn đang tìm kiếm sự mờ nhạt của nuchal.

Đôi khi em bé của bạn có thể không ở vị trí tốt để sàng lọc. Khi đó, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn trở lại vào một thời gian khác để thử siêu âm lần nữa.

Thử nghiệm đo lườngCông việc kiểm tra sàng lọc liên tục là gì?

Một nhân viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích các kết quả bằng cách sử dụng các kết quả PAPP-A cộng với các phép đo mờ mờ nucha để xác định nguy cơ của người phụ nữ.

Các xét nghiệm máu thứ hai cho các triệu chứng sau.

Alpha-Fetoprotein (AFP): gan của em bé chủ yếu tiết ra protein này đi qua máu mẹ.Mức quá cao và quá thấp của AFP có liên quan đến dị tật bẩm sinh.

Estriol (uE3): Estriol là lượng hoocmon lưu hành cao nhất trong máu của một người phụ nữ trong khi mang thai. Mức hóc môn này thấp có liên quan đến tăng nguy cơ hội chứng Down và trisomy 18.

hCG: Hormon gonadotropin ở người (hCG) còn được gọi là "hormon thai kỳ. "Cơ thể thường làm ít hóc môn này trong tam cá nguyệt thứ hai hơn so với người đầu tiên. Mức hCG cao có liên quan đến hội chứng Down, nhưng có nhiều lý do khác có thể cao. Mức thấp liên quan đến trisomy 18.

Inhibin: Các bác sĩ không biết chính xác vai trò của protein trong thời kỳ mang thai. Nhưng họ biết rằng nó làm tăng độ tin cậy của các thử nghiệm sàng lọc liên tục. Mức cao có liên quan đến hội chứng Down, trong khi mức thấp có liên quan đến trisomy 18.

• Mỗi phòng thí nghiệm sử dụng các số khác nhau để xác định mức cao và thấp cho các xét nghiệm này. Thông thường, kết quả có sẵn trong vòng vài ngày. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một báo cáo giải thích các kết quả cá nhân.
• Kiểm tra chính xác Kết luận cuối cùng là kiểm tra sàng lọc liên tục?
• Các xét nghiệm sàng lọc liên tục không phải lúc nào cũng phát hiện ra bất thường về di truyền. Độ chính xác của phép thử phụ thuộc vào kết quả sàng lọc, cũng như kỹ năng của bác sĩ thực hiện siêu âm.
• Xét nghiệm sàng lọc liên tục phát hiện:

Hội chứng Down ở 9 trong số 10 trẻ sơ sinh đã kiểm tra spina bifida ở 8 trong số 10 trẻ được thử nghiệm

trisomy 18 ở 8 trong số 10 trẻ được thử nghiệm

kết quả sàng lọc là một cách để báo hiệu rằng có thể có bất thường di truyền ở con bạn. Bác sĩ của bạn nên đề nghị các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán.

Kết quả xét nghiệm Kết quả trung bình

• Kết quả dương tính
• Ước tính 1 trong 100 phụ nữ sẽ có kết quả dương tính (không bình thường) sau lần xét nghiệm đầu tiên. Đây là khi các protein đo được trong máu cao hơn so với cắt giảm sàng lọc. Phòng thí nghiệm tiến hành kiểm tra sàng lọc sẽ đưa ra một báo cáo cho bác sĩ của bạn.
• Bác sĩ sẽ thảo luận về kết quả với bạn và thường khuyên bạn nên khám nghiệm thêm. Một ví dụ là chọc núm, bao gồm việc lấy một mẫu nước ối. Một là lấy mẫu villus màng phổi (CVS), bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ của mô nhau thai.

Nếu xét nghiệm máu đầu tiên có các protein nằm dưới đường cắt màn hình, một phụ nữ có thể có một xét nghiệm lặp lại trong tam cá nguyệt thứ hai của mình. Nếu nồng độ protein tăng lên sau khi thử nghiệm lần thứ hai, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên tư vấn di truyền. Họ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm thêm, chẳng hạn như một buồng ối.

Kết quả âm tính

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh di truyền thấp hơn. Hãy nhớ rằng, rủi ro là thấp hơn, nhưng không phải là không. Bác sĩ của bạn nên tiếp tục theo dõi con bạn trong suốt các lần khám thai định kỳ.

Các bước tiếp theo Bước tiếp theo

Kiểm tra tuần tự là một trong một số xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu được các bất thường di truyền tiềm ẩn ở em bé.Nếu bạn đang mong đợi, một số bước bổ sung bạn có thể thực hiện bao gồm:

Nói chuyện với bác sĩ để hỏi bạn có thể hưởng lợi từ việc kiểm tra liên tục hay không.

Yêu cầu bác sĩ giải thích kết quả của bạn và làm rõ mọi câu hỏi bổ sung mà bạn có thể có.

Nói chuyện với cố vấn di truyền nếu kết quả xét nghiệm dương tính. Một nhà tư vấn có thể giải thích thêm về khả năng con bạn được sinh ra có bất thường.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down hoặc có nguy cơ cao bị dị tật di truyền (như trên 35 tuổi) thì việc sàng lọc có thể giúp bạn yên tâm.

Hỏi:

• Các xét nghiệm sàng lọc theo trình tự chuẩn đối với tất cả phụ nữ mang thai hay chỉ đối với những trường hợp mang thai có nguy cơ cao?
• Đáp:
• Các thử nghiệm tiền sản có thể được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, nó được khuyến khích mạnh mẽ hơn cho những phụ nữ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, bao gồm phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và những người tiếp xúc với mức độ phóng xạ cao thuốc nhất định.

Katie Mena, MDAnswers đại diện cho ý kiến ​​của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính thông tin nghiêm ngặt và không nên coi là tư vấn y tế.