Điều trị bệnh celiac, chẩn đoán & triệu chứng

Bệnh Celiac (Celiac Sprue)

• Celiac spue, còn được gọi là bệnh celiac, bệnh nhạy cảm với gluten và bệnh lý do gluten gây ra, là một bệnh mãn tính của đường tiêu hóa gây cản trở quá trình tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn.
• Những người mắc bệnh celiac không thể dung nạp gluten, một loại protein thường có trong lúa mì, lúa mạch đen, lúa mạch và ở một mức độ nào đó, yến mạch. Khi những người bị ảnh hưởng ăn thức ăn có chứa gluten, lớp lót (niêm mạc) của ruột sẽ bị tổn thương do phản ứng miễn dịch của cơ thể.
• Bởi vì niêm mạc ruột chứa các enzyme thiết yếu cho tiêu hóa và hấp thu, sự phá hủy của nó dẫn đến kém hấp thu, khó hấp thụ thức ăn và các chất dinh dưỡng thiết yếu. Do đó, bệnh celiac thường được coi là một rối loạn kém hấp thu.
• Những người mắc bệnh celiac cải thiện tình trạng khi ăn kiêng nghiêm ngặt, không có gluten và tái phát khi gluten ăn kiêng được giới thiệu lại. Với điều trị, bệnh celiac hiếm khi gây tử vong. Tuy nhiên, bệnh celiac không được điều trị và không được công nhận có thể làm tăng nhẹ nguy cơ phát triển ung thư hạch ruột, một dạng ung thư.
• Bệnh celiac là một bệnh di truyền; các gen cho tình trạng này có thể được truyền cho một số thành viên gia đình chứ không phải cho những người khác. Đôi khi bệnh được kích hoạt, hoặc lần đầu tiên xuất hiện rõ ràng, sau phẫu thuật, mang thai, sinh con, nhiễm virus hoặc căng thẳng cảm xúc nghiêm trọng.
• Bệnh celiac rất hiếm gặp ở những người có nguồn gốc châu Mỹ, Caribbean hoặc châu Á. Nữ giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới. Mặc dù bệnh celiac có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng việc phát hiện bệnh này thường đạt cực đại ở 8-12 tháng và trong thập kỷ thứ ba đến thứ tư của cuộc đời.
• Tỷ lệ thực sự của bệnh celiac không được biết đến. Nhận thức ngày càng tăng và sự sẵn có của các xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn đã dẫn đến việc nhận ra rằng căn bệnh này là tương đối phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở Tây Âu và ở những nơi người châu Âu di cư, đặc biệt là Bắc Mỹ và Úc.

Nguyên nhân gây bệnh Celiac

Bệnh celiac là kết hợp của các phản ứng miễn dịch với yếu tố môi trường (gluten) và yếu tố di truyền. Mọi người cần cả khuynh hướng di truyền và tiếp xúc với gluten để phát triển bệnh celiac.

Cơ chế miễn dịch

• Sự tương tác của gliadin (một loại gluten cụ thể có trong một số sản phẩm ngũ cốc) với niêm mạc ruột non là rất quan trọng trong sự phát triển của bệnh celiac. Khi những người mắc bệnh celiac ăn thực phẩm có chứa gluten, gliadin được hệ thống miễn dịch xác định là mối đe dọa. Kết quả là cơ thể tạo ra các kháng thể gọi là kháng thể antigliadin. Kháng thể Antigliadin được chỉ định chống lại gliadin.
• Hai kháng thể bổ sung đã được xác định trong máu của những người mắc bệnh celiac. Trái ngược với kháng thể antigliadin, các kháng thể này nhắm vào cơ thể của chính người đó và được gọi là tự kháng thể (kháng thể chống lại các tế bào và cơ quan của chính chúng ta). Kháng thể đầu tiên nhắm vào endomysium, một thành phần cơ trơn ruột non. Kháng thể thứ hai nhắm vào một enzyme gọi là transglutaminase mô. Sự hiện diện của các tự kháng thể này cho thấy rằng tự miễn dịch đóng một vai trò trong quá trình bệnh của bệnh celiac.
• Yếu tố di truyền: Gen đóng vai trò quan trọng trong bệnh celiac. Bệnh celiac xảy ra thường xuyên hơn ở người thân của những người mắc bệnh celiac so với dân số nói chung.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh Celiac

Triệu chứng tiêu hóa ở trẻ em

Bởi vì bệnh celiac ảnh hưởng đến sự hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng, trẻ em bị ảnh hưởng có thể bị suy giảm tăng trưởng và do đó tầm vóc ngắn. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác bao gồm:

• Đau bụng
• Nôn
• Bệnh tiêu chảy
• Rối loạn hành vi, bao gồm trầm cảm, cáu kỉnh và thành tích học tập kém

Sự khởi đầu của các triệu chứng thường là dần dần và trùng với việc đưa ngũ cốc vào chế độ ăn uống. Các triệu chứng thường giảm dần ở tuổi thiếu niên.

Triệu chứng tiêu hóa ở người lớn

Bệnh celiac thường ảnh hưởng đến người lớn trong thập kỷ thứ ba đến thứ tư của cuộc đời nhưng đôi khi muộn hơn. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh celiac là khác nhau và có thể bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy
• Khó chịu ở bụng
• Đầy hơi
• Nhiễm mỡ, hoặc phân béo (gây ra bởi sự kém hấp thu của chất béo ăn vào)

Sự kém hấp thu của chất béo ăn vào dẫn đến việc cung cấp chất béo quá mức cho đường ruột. Các vi khuẩn trong bữa ăn đại tràng trên các chất béo và các chất dinh dưỡng không tiêu hóa và không được hấp thụ khác, tạo ra khí đường ruột dẫn đến đầy hơi và đầy hơi. Ngoài ra, các chất khác được giải phóng, gây ra sự tiết dịch vào ruột và do đó tiêu chảy. Mệt mỏi (mệt mỏi) và yếu có thể là do mất chất điện giải, chẳng hạn như kali và magiê, do tiêu chảy.

Thiếu hụt chất dinh dưỡng và vitamin

Sắt và axit folic rất cần thiết cho việc sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường (hồng cầu). Bất thường trong việc hấp thụ sắt hoặc axit folic có thể dẫn đến thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp). Sự thiếu hụt vitamin B-12 cũng có thể góp phần vào tình trạng thiếu máu nhận thấy ở những người bị ảnh hưởng với cơ chế tương tự như thiếu hụt sắt và axit folic.

Thiếu vitamin có thể phát triển khi kém hấp thu. Vitamin hòa tan trong chất béo thường bị kém hấp thu. Chúng bao gồm vitamin K và D.

• Vitamin K rất cần thiết cho việc sản xuất protein đông máu. Kết quả là, thiếu vitamin K gây ra xu hướng chảy máu ở những người mắc bệnh celiac.
• Vitamin D rất cần thiết cho sự hấp thụ canxi, cần thiết cho sự phát triển xương thích hợp. Do đó, thiếu vitamin D có thể gây ra mức canxi trong máu thấp (hạ canxi máu). Điều này khiến trẻ mắc bệnh celiac bị rối loạn xương như còi xương. Người lớn bị bệnh celiac đã giảm canxi trong xương, trở nên mềm, một tình trạng được gọi là nhuyễn xương và có thể bị gãy xương. Mất protein và canxi có thể dẫn đến chứng loãng xương, trong đó xương xốp và giòn.

Các tính năng Nongastrointestinal (ngoại tiết)

Rối loạn da có thể làm phức tạp quá trình của bệnh celiac. Những tình trạng này bao gồm viêm da herpetiformis, một tình trạng da ngứa đặc trưng bởi phát ban hoặc mụn nước liên quan đến tứ chi, thân, mông, da đầu và cổ.

Các triệu chứng thần kinh (hệ thần kinh) bao gồm yếu đuối, các vấn đề về cân bằng và thay đổi cảm giác (ví dụ, cảm giác chạm và đau).

Rối loạn nội tiết tố, chẳng hạn như mất kinh nguyệt (vô kinh) và vô sinh ở phụ nữ, và bất lực và vô sinh ở nam giới, là rất hiếm.

Khi nào cần Chăm sóc y tế cho bệnh Celiac

Bệnh celiac có thể là một tình trạng suy nhược, đặc biệt là nếu chẩn đoán không được xem xét sớm trong quá trình của bệnh. Do đó, những người có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên (xem Dấu hiệu và Triệu chứng) hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh được khuyến khích tìm tư vấn y tế. Vì bệnh celiac là do di truyền, những người thân trong gia đình của những người mắc bệnh celiac nên được kiểm tra căn bệnh này.

Nữ giới đang mang thai và bị thiếu máu nặng hơn nên tìm đến chăm sóc y tế. Chẩn đoán này nên được xem xét ở những phụ nữ bị thiếu máu trầm trọng trong thai kỳ.

Chẩn đoán bệnh Celiac

Khả năng mắc bệnh celiac quyết định cách tiếp cận chẩn đoán. Nếu có sự nghi ngờ thấp hoặc trung bình tồn tại bệnh celiac, xét nghiệm máu tìm transglutaminase mô (tTG) hoặc kháng thể kháng nội tiết được thực hiện. Nếu khả năng ai đó mắc bệnh celiac rất cao hoặc kết quả xét nghiệm máu là dương tính, thì nên thực hiện sinh thiết ruột non.

Xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện trong một số trường hợp nhất định.

Xét nghiệm máu Hóa học máu, hồng cầu và kết quả xét nghiệm đông máu cho thấy nhưng không xác nhận chẩn đoán bệnh celiac. Những bất thường tương tự có thể được nhìn thấy trong nhiều bệnh khác.

• Mất cân bằng điện giải, chẳng hạn như mức kali thấp (hạ kali máu), mức canxi thấp (hạ canxi máu) và mức magiê thấp (hạ kali máu), có thể có mặt.
• Đôi khi, suy dinh dưỡng bao gồm mức độ albumin thấp (hạ glucose máu), mức protein tổng số thấp (hạ protein máu) và mức cholesterol thấp (hạ canxi máu).
• Thiếu máu do thiếu sắt, folate hoặc vitamin B-12 có thể có mặt.
• Một mức độ sắt huyết thanh thấp là phổ biến.
• Hấp thu vitamin K có thể gây ra kết quả xét nghiệm đông máu bất thường như thời gian prothrombin kéo dài.

Xét nghiệm huyết thanh học

Các xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất cho bệnh celiac bao gồm đo nồng độ kháng thể đối với endomysium và enzyme gọi là transglutaminase mô (tTG). 2 xét nghiệm rất đặc hiệu cho bệnh celiac ở những người không được điều trị.

Các phép đo kháng thể đối với gliadin và reticulin (một phần của cấu trúc tế bào) là các xét nghiệm chẩn đoán khác ít đặc hiệu cho bệnh celiac.

Xét nghiệm hình ảnh ruột non

Các xét nghiệm X quang, chẳng hạn như nghiên cứu barium ruột non và CT scan bụng / xương chậu, thường không hữu ích trong việc thiết lập chẩn đoán bệnh celiac. Trong nội soi viên nang video, một máy ảnh nhỏ trong viên nang quay phim ruột non khi máy ảnh di chuyển qua nó. Tuy nhiên, nghiên cứu này không thể kiểm tra mô bằng kính hiển vi. Những xét nghiệm này cần được xem xét trong đánh giá những người nghi ngờ mắc bệnh celiac và những người giảm cân đột ngột, đau bụng dữ dội, chảy máu đường ruột, giảm đáng kể nồng độ albumin và tắc nghẽn đường ruột. Những triệu chứng này có thể gợi ý sự hiện diện của khối u hoặc loét trong ruột non.

Sinh thiết ruột non

Lớp lót của ruột non thường bao gồm các hình chiếu giống như ngón tay gọi là nhung mao. Các nhung mao chứa các enzyme tiêu hóa và cung cấp diện tích bề mặt hấp thụ lớn của ruột non. Trong bệnh celiac, nhung mao bị phá hủy vì quá trình viêm và tự miễn. Một khi biệt thự bị phá hủy, chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ. Các mẫu sinh thiết của ruột non cho thấy sự phá hủy nhẹ, trung bình hoặc nghiêm trọng của nhung mao tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của viêm. Các mẫu sinh thiết của ruột non được lấy bằng cách đưa ống nội soi nhỏ, linh hoạt qua miệng, dạ dày và vào ruột non trong khi bệnh nhân được an thần.

Bệnh Celiac Chế độ ăn uống, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Điều trị bệnh celiac

Việc điều trị bệnh celiac là tránh gluten nghiêm ngặt trong chế độ ăn kiêng.

• Loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn uống là điều cần thiết. Bởi vì chế độ ăn không có gluten là một cam kết trọn đời, đắt hơn so với chế độ ăn bình thường và có ý nghĩa xã hội, không nên khuyến khích trừ khi chẩn đoán được xác định chắc chắn. Tránh hoàn toàn các sản phẩm ngũ cốc chứa gluten cần nỗ lực đáng kể. Duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, không chứa gluten có thể tương đối khó khăn vì một số sản phẩm, như bột mì, rất phổ biến trong chế độ ăn kiêng phương Tây.
• Cải thiện triệu chứng bắt đầu trong vài ngày kể từ khi bắt đầu chế độ ăn không có gluten. Chữa lành hoàn toàn ruột non, có nghĩa là lông nhung còn nguyên vẹn và hoạt động, thường xảy ra trong 3-6 tháng, mặc dù có thể mất đến 2 năm ở người lớn tuổi.

Bởi vì không dung nạp đường sữa là phổ biến ở những người mắc bệnh celiac, sự cải thiện gia tăng xảy ra khi chế độ ăn không có đường sữa được đưa ra.

Tự chăm sóc tại nhà cho bệnh Celiac

Phần lớn, kiểm soát thành công bệnh celiac bao gồm những gì xảy ra ở nhà để sửa đổi chế độ ăn uống và lựa chọn thực phẩm có thể ăn được. Nhiều nguồn lực có sẵn để hỗ trợ một người lựa chọn thực phẩm phù hợp và sửa đổi công thức nấu ăn để làm việc trong chế độ ăn uống của người đó.

Nhãn thực phẩm nên được đọc cẩn thận. Lúa mì và lúa mạch đen, lúa mạch và yến mạch là những thành phần phổ biến trong nhiều sản phẩm. Nhiều sản phẩm mà một người không nghi ngờ có chứa bột, chẳng hạn như salad trộn. Ngoài ra, lúa mạch được sử dụng trong quá trình sản xuất bia. Những sự thay thế sau đây có thể được thử:

• Bột gạo và bánh mì làm bằng bột gạo có thể được tìm thấy tại các cửa hàng tạp hóa đặc sản địa phương.
• Bột bắp có thể được thay thế cho nước sốt hoặc nước sốt đặc.
• Cao lương cũng có thể được thay thế.

Thuốc trị bệnh Celiac

• Trong một tỷ lệ nhỏ người mắc bệnh celiac, tình trạng này không đáp ứng với chế độ ăn không có gluten. Ở một số người có điều kiện không đáp ứng, hạn chế corticosteroid hoặc đường sữa có thể hữu ích.
• Ở những người có điều kiện không đáp ứng tốt với liệu pháp corticosteroid, nên xem xét các điều kiện y tế khác.

Bệnh Celiac

Bệnh celiac bắt đầu cải thiện trong vài ngày sau khi bắt đầu chế độ ăn không có gluten. Chữa lành hoàn toàn ruột non thường xảy ra trong 3-6 tháng, mặc dù có thể mất đến 2 năm ở người lớn tuổi.

Nhóm hỗ trợ và tư vấn

Giáo dục cẩn thận và sâu rộng về một người mắc bệnh celiac và gia đình họ thường là cần thiết để đạt được sự tuân thủ đầy đủ. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể rất hữu ích trong việc cung cấp thông tin và tài nguyên giáo dục.