Điều gì gây ra hội chứng down? sự thật, triệu chứng và tuổi thọ

Bạn nên biết gì về Hội chứng Down?

Tôi cần biết gì về Hội chứng Down? Định nghĩa y tế của nó là gì?

Hội chứng Down cũng thường liên quan đến dị tật tim, bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Mức độ mà một cá nhân bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm này thay đổi từ nhẹ đến nặng.

Đặc điểm, dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Down là khuôn mặt phẳng và mắt xếch lên; đầu nhỏ cổ ngắn; và bàn tay có xu hướng rộng với các ngón tay ngắn với một nếp gấp uốn cong trong lòng bàn tay.

Outlook và Tuổi thọ cho Hội chứng Down là gì?

Do những tiến bộ gần đây trong chăm sóc y tế và hòa nhập xã hội, tuổi thọ đã tăng đáng kể đối với những người mắc hội chứng Down. Phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sống sót sau 1 năm và một nửa số người mắc hội chứng Down sống lâu hơn 50 năm. Tuổi thọ trung bình lớn hơn 55 năm.

Khi nào hội chứng Down được phát hiện?

Mô tả sớm nhất về một người mắc hội chứng Down là một thiên thần trong bức tranh Flemish ngày 1515. Năm 1866, Bác sĩ John Langdon Down lần đầu tiên mô tả hội chứng Down là một rối loạn, nhưng ông đã hiểu nhầm về hội chứng Down phát sinh như thế nào. Nguyên nhân của hội chứng Down được phát hiện khá gần đây vào năm 1959.

Hội chứng Down là gì? Có phải là di truyền)?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bổ sung 21. Nhiễm sắc thể chứa các gen mang tất cả thông tin cần thiết để phát triển và duy trì cơ thể của chúng ta.

Tế bào người thường chứa 46 nhiễm sắc thể có thể được sắp xếp thành 23 cặp. Một bộ 23 nhiễm sắc thể đến từ người mẹ (tế bào trứng hoặc noãn) và nửa còn lại của 23 cặp đến từ người cha (tế bào tinh trùng). Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down, người này thừa hưởng hai nhiễm sắc thể 21 từ người mẹ (thay vì một) và một nhiễm sắc thể 21 từ người cha, dẫn đến ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai (do đó hội chứng Down còn được gọi là trisomy 21) . Trong hội chứng Down, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 dẫn đến sự biểu hiện gia tăng của các gen nằm trên nhiễm sắc thể này. Người ta tin rằng hoạt động của các gen phụ này dẫn đến nhiều đặc điểm đặc trưng cho hội chứng Down.

Hội chứng Down - Trisomy 21

Các cá nhân thừa hưởng toàn bộ nhiễm sắc thể số 21 chiếm khoảng 95% các trường hợp mắc hội chứng Down. Như đã đề cập ở trên, điều này thường xảy ra khi cá thể thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 21 (thay vì một) từ trứng của mẹ trong quá trình thụ tinh. Trong những trường hợp hiếm hoi, cá thể thừa hưởng thêm nhiễm sắc thể số 21 thông qua tinh trùng của người cha. Trong cả hai trường hợp, nó dẫn đến một trứng được thụ tinh với ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Cho đến nay, người ta không biết nguyên nhân gây ra sự di truyền của nhiễm sắc thể thêm 21. Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đối với hội chứng Down là tuổi của người mẹ khi thụ thai; Người mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ thụ thai em bé mắc hội chứng Down càng cao.

Dịch thuật Robertsonia và Trisomy một phần / phân đoạn

Ở một số người, các bộ phận của nhiễm sắc thể 21 hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thể 14). Điều này được gọi là một bản dịch tiếng Robertsonia. Người có bộ nhiễm sắc thể bình thường, nhưng một nhiễm sắc thể chứa thêm gen từ nhiễm sắc thể 21. Khi một người có dịch mã Robertsonia có con, vật liệu di truyền thêm từ nhiễm sắc thể 21 được di truyền và đứa trẻ sẽ mắc hội chứng Down. Dịch chuyển tiếng Robertson xảy ra trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Down.

Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, những mảnh nhiễm sắc thể 21 rất nhỏ được tích hợp vào các nhiễm sắc thể khác. Điều này được gọi là trisomy một phần hoặc phân đoạn 21.

Hội chứng khảm xuống

Một tỷ lệ nhỏ khác của các trường hợp hội chứng Down là khảm. Trong hội chứng khảm Down, một số tế bào trong cơ thể có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 và phần còn lại của các tế bào không bị ảnh hưởng. Ví dụ, một người có thể có các tế bào da với trisomy 21, trong khi tất cả các loại tế bào khác đều bình thường. Hội chứng khảm Down đôi khi có thể không bị phát hiện, bởi vì một người mắc hội chứng khảm Down không nhất thiết phải có tất cả các đặc điểm thể chất đặc trưng và thường bị suy giảm nhận thức so với người mắc bệnh trisomy 21. Một người mắc hội chứng khảm Down cũng có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh trisomy 21.

Các yếu tố nguy cơ hội chứng Down là gì?

Tuổi mẹ cao là yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với hội chứng Down. Phụ nữ càng lớn tuổi khi sinh con, khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng cao.

• Ở tuổi 25: nguy cơ là 1 trên 1.250
• Ở tuổi 30: nguy cơ là 1 trên 1000
• Ở tuổi 35: nguy cơ là 1 trên 400
• Ở tuổi 40: rủi ro là 1 trên 100
• Ở tuổi 45: nguy cơ là 1 trên 30

Các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down có nguy cơ tăng nhẹ (khoảng 1%) vì có một đứa con bị ảnh hưởng khác. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên, nếu một trong hai cha mẹ có sự chuyển vị liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Nguy cơ tái phát cao tới 100% nếu cha mẹ mang mầm bệnh có sự dịch chuyển trong đó hai nhiễm sắc thể 21 được hợp nhất.

Những người mắc hội chứng Down hiếm khi sinh sản. Khoảng 15% đến 30% phụ nữ bị trisomy 21 có khả năng sinh sản và họ có nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng 50%. Đàn ông mắc hội chứng Down thậm chí còn ít sinh sản, nhưng ít nhất một trường hợp được biết đến, trong đó một người đàn ông mắc hội chứng Down đã làm cha.

Những ảnh hưởng của Trisomy 21 có gì đối với Hội chứng Down?

Hiện tại người ta đã biết rằng các gen bổ sung trên nhiễm sắc thể bổ sung 21 là nguyên nhân gây ra hội chứng Down. Các nhà khoa học đang cố gắng xác định gen nào trên nhiễm sắc thể 21 gây ra các đặc điểm khác nhau của rối loạn khi xuất hiện trong ba bản sao. Một số gen có thể hoạt động nhiều hơn và một số khác ít hoạt động hơn do bản sao thêm và một số gen có thể có ảnh hưởng mạnh mẽ hơn đến các đặc điểm của hội chứng Down so với các gen khác. Hiện tại, khoảng 400 gen trên nhiễm sắc thể 21 đã được xác định, nhưng chức năng của hầu hết vẫn chưa được biết.

Cho đến gần đây, các nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng các gen quan trọng nhất liên quan đến hội chứng Down nằm ở một khu vực trên nhiễm sắc thể số 21 được gọi là khu vực quan trọng của hội chứng Down. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các gen bên ngoài khu vực này cũng rất quan trọng trong hội chứng Down.

Đặc điểm đặc trưng của Hội chứng Down là gì?

Mặc dù có sự thay đổi trong hội chứng Down, những người mắc hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng được công nhận rộng rãi. Các đặc điểm trên khuôn mặt điển hình bao gồm mũi dẹt, miệng nhỏ, lưỡi nhô ra, tai nhỏ và mắt xếch lên. Góc trong của mắt có thể có nếp gấp tròn của da (nếp gấp vùng thượng vị). Bàn tay ngắn và rộng với các ngón tay ngắn, và có thể có một nếp nhăn lòng bàn tay. Các đốm trắng trên phần màu của mắt được gọi là các đốm Brushfield có thể có mặt. Trẻ mắc hội chứng Down thường bị giảm trương lực cơ khi sinh. Sự tăng trưởng và phát triển bình thường thường bị trì hoãn và thường những người mắc hội chứng Down không đạt được chiều cao trung bình hoặc các mốc phát triển của những người không bị ảnh hưởng.

Hội chứng Down và suy giảm nhận thức liên quan như thế nào?

Hội chứng Down là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến suy giảm nhận thức. Sự phát triển nhận thức thường bị trì hoãn và những khó khăn trong học tập vẫn tồn tại trong suốt cuộc đời. Các nhà khoa học đang cố gắng xác định nguyên nhân gây ra rối loạn chức năng này. Thể tích não trung bình của một người mắc hội chứng Down là các cấu trúc não nhỏ và nhất định như đồi hải mã và tiểu não không hoạt động đúng. Hồi hải mã nói riêng, rất quan trọng đối với việc học và trí nhớ. Thông qua các nghiên cứu ở người và mô hình chuột mắc hội chứng Down, các nhà khoa học đang cố gắng tìm ra gen nào trên nhiễm sắc thể thêm 21 ảnh hưởng đến nhận thức trong hội chứng Down.

Những điều kiện liên quan đến Hội chứng Down?

Có tới một nửa số người mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim . Khiếm khuyết thông liên nhĩ là khuyết tật tim phổ biến nhất được tìm thấy ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Các khuyết tật khác của tim bao gồm khuyết tật thông liên thất, khiếm khuyết thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot và ống động mạch bằng sáng chế. Một số trẻ sơ sinh bị các loại khuyết tật tim này sẽ cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Bất thường đường tiêu hóa cũng xảy ra khá thường xuyên trong hội chứng Down. Viêm thực quản, lỗ rò khí quản, viêm tá tràng hoặc hẹp van, bệnh Hirschsprung và hậu môn không hoàn hảo là một số trong những tình trạng phổ biến hơn. Khoảng một số người mắc hội chứng Down phát triển bệnh celiac. Phẫu thuật có thể cần thiết cho một số trong những điều kiện đường tiêu hóa.

Trẻ em mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính, bệnh bạch cầu dòng tủy và ung thư tinh hoàn; tuy nhiên, nguy cơ phát triển hầu hết các khối u rắn giảm ở những người mắc hội chứng Down.

Các điều kiện y tế khác bao gồm, co thắt ở trẻ sơ sinh, nhiễm trùng tai thường xuyên (viêm tai giữa), giảm thính lực, suy giảm thị lực, ngưng thở khi ngủ, tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp), bất ổn cột sống cổ, táo bón, béo phì, co giật, mất trí nhớ .

Rối loạn tâm thần và hành vi cùng tồn tại xảy ra ở một tỷ lệ đáng kể của những người mắc hội chứng Down. Chúng bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn vận động khuôn mẫu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và trầm cảm.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến người lớn như thế nào?

Người lớn mắc hội chứng Down tuổi sớm. Điều này dẫn đến tăng nguy cơ mất trí nhớ, mất trí nhớ, co giật khởi phát muộn (đặc biệt là co giật tonic-clonic) và suy giáp. Nhiều người sẽ có dấu hiệu sa sút trí tuệ và phát triển bệnh Alzheimer khởi phát sớm ở tuổi 40. Ở tuổi 60, phần lớn người trưởng thành mắc hội chứng Down sẽ phát triển bệnh Alzheimer. Vì những người mắc hội chứng Down đã bị suy giảm nhận thức, nên việc chẩn đoán chứng mất trí nhớ trong dân số này là rất khó khăn.

Những gì sàng lọc và xét nghiệm khác chẩn đoán hội chứng xuống?

Chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh có thể rất hữu ích. Cha mẹ có thể tìm hiểu về hội chứng Down trước khi em bé đến và chuẩn bị cho phù hợp; đặc biệt để đánh giá các nhu cầu y tế ngay lập tức như bệnh tim và đường tiêu hóa.

Sàng lọc trước sinh

• Sàng lọc alpha-fetoprotein mở rộng (AFP) là xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất để sàng lọc hội chứng Down. Một mẫu máu nhỏ được lấy từ người mẹ trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ. Nồng độ AFP cũng như ba hormone gọi là estriol không liên hợp, gonadotropin màng đệm ở người và chất ức chế-A được đo trong mẫu máu. Mức AFP bị thay đổi và ba hormone có thể chỉ ra hội chứng Down. Một kết quả xét nghiệm bình thường không loại trừ hội chứng Down.
• Thử nghiệm độ mờ của nuchal đo độ dày của nếp gấp cổ thông qua siêu âm. Kết hợp với tuổi của người mẹ, nó xác định khoảng 80% thai nhi mắc hội chứng Down.
• Chiều dài humerus (xương cánh tay) hoặc xương đùi (xương chân) được đo bằng siêu âm, phát hiện khoảng 31% trường hợp mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán trước khi sinh

Một số xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn đáng tin cậy phát hiện hội chứng Down. Hầu hết các thủ tục này có nguy cơ mất thai nhỏ.

• Chọc dò thường được thực hiện trong khoảng từ 16 đến 20 tuần của thai kỳ. Một kim được đưa qua thành bụng và một mẫu nước ối nhỏ được thu thập để phân tích.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (VCS) là một xét nghiệm đáng tin cậy khác để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Ưu điểm chính so với chọc ối là nó có thể được thực hiện sớm hơn, thường là từ 11 đến 12 tuần của thai kỳ.
• Trong lấy mẫu máu rốn qua da, máu của thai nhi được thu thập từ dây rốn và kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Nó được thực hiện sau 17 tuần mang thai.
• Huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (phân tích FISH) có thể được thực hiện nhanh chóng để xác định có bao nhiêu bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể. Xét nghiệm này thường được thực hiện trên cùng một mẫu lấy từ máu, trong khi chọc ối hoặc trong CVS.

Điều trị Hội chứng Down là gì?

Hiện tại không có điều trị cho hội chứng Down. Mặc dù nguyên nhân di truyền của hội chứng Down đã được biết đến, các nhà khoa học mới chỉ bắt đầu hiểu những gen phụ nào chịu trách nhiệm cho khía cạnh nào của hội chứng Down. Một phần lớn của nghiên cứu hiện tại tập trung vào việc hiểu làm thế nào nhận thức bị suy yếu trong hội chứng Down và tìm kiếm các liệu pháp có thể cải thiện nhận thức. Với sự giúp đỡ của các mô hình chuột mắc hội chứng Down, một số tiến bộ đã được thực hiện đối với việc tìm kiếm các loại thuốc tiềm năng có thể cải thiện nhận thức, nhưng còn quá sớm cho các nghiên cứu ở người.

Một số cá nhân có bất thường về tim và đường tiêu hóa sẽ cần phẫu thuật chỉnh sửa ngay sau khi sinh. Nên kiểm tra thường xuyên các vấn đề về thị lực, giảm thính lực, nhiễm trùng tai, suy giáp và các tình trạng y tế khác.

Các chương trình can thiệp sớm, như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ, rất hữu ích. Giáo dục và đào tạo đặc biệt cho trẻ em khuyết tật trí tuệ và phát triển được cung cấp ở hầu hết các cộng đồng.

Thanh thiếu niên và thanh niên nên được giáo dục thích hợp về phát triển tình dục và tránh thai.

Hòa nhập vào cuộc sống gia đình và cộng đồng là rất quan trọng đối với hạnh phúc của những người mắc hội chứng Down.

Triển vọng cho một người mắc hội chứng Down? Tuổi thọ là gì?

Triển vọng chung cho những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây do điều trị y tế tốt hơn và hòa nhập xã hội. Tuy nhiên, tuổi thọ vẫn giảm so với dân số bình thường. Bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân chính gây tử vong sớm. Nhiều người mắc hội chứng Down có dấu hiệu sa sút trí tuệ và các triệu chứng của bệnh Alzheimer ở ​​tuổi 40.