Rối loạn thần kinh cơ Duchenne: nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự suy yếu dần dần của các cơ bắp tự nguyện. DMD trầm trọng hơn các loại chứng loạn dưỡng cơ khác, và cũng phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ cơ Duchenne (Dystrophy Muscular Dystrophy) Các trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật ước tính cứ 5, 600 đến 7, 700 nam giới trong độ tuổi từ 5 đến 24 có DMD

Các triệu chứng của DMD bắt đầu ở tuổi thơ ấu, và những người bị DMD thường chết ở tuổi trưởng thành sớm

Các triệu chứngCác triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? DMD thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 6. Nhiều trẻ em mắc chứng DMD phát triển bình thường trong thời thơ ấu và thời thơ ấu. Các triệu chứng DMD có thể bao gồm:

khó đi bộ

mất khả năng đi bộ

• con bê lớn> mất khả năng học tập, xảy ra ở khoảng một phần ba số người bị ảnh hưởng
• thiếu phát triển kỹ năng vận động < mệt mỏi
• suy nhược nhanh chóng ở chân, xương chậu, cánh tay và cổ
• Nguyên nhânGì gây ra chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?
• DMD là một bệnh di truyền. Những người kế thừa nó có một gen khiếm khuyết liên quan đến một protein cơ bắp được gọi là dystrophin. Protein này giữ cho tế bào cơ còn nguyên vẹn. Sự vắng mặt của nó gây ra sự suy giảm cơ bắp nhanh khi trẻ bị DMD phát triển.
• Các yếu tố nguy cơCó ai có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ Duchenne?

Nam giới thường có DMD hơn nữ giới. Con đực và con cái sinh ra với một bà mẹ mang gen khiếm khuyết có cơ hội thừa hưởng khuyết tật. Tuy nhiên, những cô gái kế thừa gen sẽ là những người mang bệnh không triệu chứng, và các bé trai sẽ có các triệu chứng.

Chẩn đoán Làm thế nào để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne?

Khám sức khoẻ định kỳ có thể phát hiện ra các dấu hiệu chứng loạn dưỡng cơ. Quý vị và bác sĩ nhi khoa của con quý vị có thể nhận thấy rằng các cơ của con quý vị đang yếu đi và con của quý vị thiếu sự phối hợp. Xét nghiệm máu và sinh thiết cơ có thể xác nhận chẩn đoán DMD.

Các xét nghiệm máu được sử dụng để đạt được chẩn đoán này được gọi là xét nghiệm creatine phosphokinase. Khi cơ sưng, họ thải ra một lượng lớn creatine phosphokinase enzyme vào trong máu. Nếu xét nghiệm phát hiện ra mức creatine phosphokinase cao, sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm di truyền sẽ xác định loại chứng loạn dưỡng cơ.

Điều trịCác lựa chọn điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Không có phương pháp chữa bệnh cho DMD. Điều trị chỉ có thể gây triệu chứng ít nghiêm trọng và kéo dài tuổi thọ.

Trẻ em bị DMD thường mất khả năng đi bộ và cần xe lăn vào khoảng độ tuổi 12. Gân nẹp có thể kéo dài khoảng thời gian trẻ có thể đi bộ một cách độc lập. Liệu pháp vật lý thông thường giữ cho cơ ở trạng thái tốt nhất có thể. Điều trị bằng steroid cũng có thể kéo dài chức năng cơ.

Cơ tim yếu có thể gây ra các chứng bệnh như chứng vẹo cột sống, viêm phổi, và nhịp tim bất thường. Một bác sĩ nên điều trị và theo dõi các điều kiện khi chúng xảy ra.

Chức năng phổi bắt đầu xấu đi ở giai đoạn cuối của bệnh. Một máy thở có thể cần thiết để kéo dài tuổi thọ.

OutlookWhat là dài hạn Outlook?

DMD là một tình trạng nguy hiểm. Hầu hết những người bị DMD đều qua đời trong suốt những năm 20 của họ. Tuy nhiên, với sự chăm sóc siêng năng, một số người có DMD sống sót vào tuổi 30 của họ. Trong giai đoạn sau của bệnh, hầu hết những người bị DMD sẽ cần chăm sóc toàn thời gian để duy trì chất lượng cuộc sống.

Tình trạng này thoái hoá, có nghĩa là nhu cầu chăm sóc y tế tăng lên khi tình trạng xấu đi. Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 6, trẻ thường cần theo dõi thường xuyên bởi một nhóm y khoa. Khi giai đoạn cuối cùng của bệnh xuất hiện trong thời kỳ thiếu niên và thanh thiếu niên, người đó có thể phải vào bệnh viện hoặc nhận chăm sóc bệnh viện.

Nếu bạn bị DMD hoặc là cha mẹ có con bị DMD, hãy tìm sự hỗ trợ từ bạn bè và gia đình. Bạn cũng có thể định vị các nhóm hỗ trợ nơi bạn có thể nói chuyện và lắng nghe những người khác trải qua cùng một trải nghiệm.

Phòng Ngừa Tôi Có Thể Ngăn Ngừa Chứng Dystrophy Cơ Duchenne?

Bạn không thể ngăn ngừa DMD trước khi thụ thai bởi vì nó truyền từ người mẹ. Các nhà nghiên cứu di truyền học đang nghiên cứu công nghệ có thể ngăn không cho khiếm khuyết bị truyền đi, nhưng họ vẫn chưa khám phá được phương pháp chữa trị hiệu quả.

Xét nghiệm di truyền trước khi thụ thai có thể xác định xem một cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh DMD cao hơn hay không.