Hội chứng Danlos: Nguyên nhân, Triệu chứng và Chẩn đoán

Gần đây, 13 loại hội chứng Ehlers-Danlos đã được phân loại dưới đây, bao gồm:

cổ điển

tim-valvular

• mạch máu
• hypermobile
• chứng arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• giòn giác mạc > spondylodysplastic <9 99> Mất cơ xương
• bệnh cơ thể
• quanh răng
• Mỗi loại EDS ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, tất cả các loại EDS có một điểm chung: sự tăng cân. Hypermobility là một phạm vi lớn bất thường trong các khớp.
• Nguyên nhânGì gây ra EDS?
• Trong hầu hết các trường hợp EDS là một điều kiện thừa kế. Phần lớn các trường hợp không được kế thừa. Điều này có nghĩa là chúng xảy ra thông qua sự đột biến gen tự nhiên. Các khiếm khuyết trong gien làm suy yếu quá trình và hình thành collagen.

Tất cả các gen được liệt kê dưới đây cung cấp hướng dẫn cách lắp ráp collagen, ngoại trừ ADAMTS2. Gen này cung cấp hướng dẫn để làm cho các protein hoạt động với collagen. Các gen có thể gây ra EDS, trong khi không phải là danh sách đầy đủ, bao gồm:

COL1A1

COL1A2

COL3A1

COL6A2

• PLOD1
• TNXB
• Các triệu chứngCác triệu chứng của EDS là gì?
• Cha mẹ đôi khi thầm lặng những người mang những gien khiếm khuyết gây ra EDS. Điều này có nghĩa là cha mẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng của tình trạng này. Và họ không biết họ là những người mang một gen khiếm khuyết. Đôi khi, nguyên nhân gen chiếm ưu thế và có thể gây ra các triệu chứng.
• Các triệu chứng của EDS cổ điển
• khớp lỏng
• da trơn cao, da mềm mại
• da dễ bị tổn thương

da bầm tím dễ dàng

da gấp nếp gấp trên mắt

mồ hôi

• sự phát triển lành tính ở các vùng áp lực, như khuỷu tay và đầu gối
• các vấn đề về van tim
• khớp lỏng
• dễ bị bầm đau cơ
• cơ mệt mỏi
• bệnh thoái hóa mạn tính
• viêm xương khớp sớm
• đau mãn tính
• van tim
• bệnh mạch máu mỏng
• da mỏng> mỏng> mũi
• nhô ra mắt
• môi mỏng
• Các triệu chứng của EDS siêu âm (hEDS)
• Các triệu chứng của EDS về mạch máu
• Chẩn đoánCó thể chẩn đoán EDS được không?
• Các bác sĩ có thể sử dụng một loạt các xét nghiệm để chẩn đoán EDS (ngoại trừ HEDS) hoặc loại trừ các điều kiện tương tự khác. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm di truyền, sinh thiết da và siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm để tạo ra những hình ảnh chuyển động của tim. Điều này sẽ cho bác sĩ biết nếu có bất kỳ sự bất thường nào.
• Một mẫu máu được lấy từ cánh tay của bạn và kiểm tra sự đột biến ở một số gen. Sinh thiết da được sử dụng để kiểm tra dấu hiệu bất thường về sản xuất collagen. Điều này liên quan đến việc loại bỏ một mẫu nhỏ của da và kiểm tra nó dưới kính hiển vi.
• Một xét nghiệm DNA cũng có thể xác nhận nếu một gen khiếm khuyết có mặt trong phôi. Hình thức kiểm tra này được thực hiện khi trứng của phụ nữ được thụ tinh bên ngoài cơ thể (thụ tinh trong ống nghiệm).
• Các phương pháp Điều trị Làm thế nào để điều trị EDS?
• Các phương pháp điều trị hiện tại cho EDS bao gồm:
• vật lý trị liệu (phục hồi cho những người có sự không ổn định về khớp và cơ)
• phẫu thuật để sửa chữa các khớp bị hư hại
• thuốc để giảm thiểu cơn đau
• tùy thuộc vào lượng đau mà bạn đang trải qua hoặc bất kỳ triệu chứng nào khác.
• Bạn cũng có thể thực hiện các bước sau để ngăn ngừa chấn thương và bảo vệ khớp của bạn:
• Tránh các môn thể thao liên lạc.

Tránh nâng trọng lượng.

Dùng kem chống nắng để bảo vệ da.

Tránh xa xà phòng có thể làm da quá nhiều hoặc gây dị ứng.

Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm thiểu áp lực lên khớp của bạn.

Ngoài ra, nếu con bạn có EDS, hãy làm theo các bước sau để ngăn ngừa thương tích và bảo vệ khớp của chúng. Thêm vào đó, hãy đặt đệm đầy đủ vào con của bạn trước khi đi xe đạp hoặc đang học cách đi bộ.

Các biến chứng Các biến chứng tiềm ẩn của EDS

Các biến chứng của EDS có thể bao gồm:

đau khớp mãn tính

• khớp trật khớp
• viêm khớp chậm sớm
• làm lành các vết thương, dẫn tới các vết thương phẫu thuật gây sẹo đáng kể

có thời gian chữa bệnh nặng

OutlookOutlook

• Nếu bạn nghi ngờ bạn có EDS dựa trên các triệu chứng bạn đang trải qua, nó sẽ nhập để thăm bác sĩ của bạn. Họ sẽ có thể chẩn đoán cho bạn bằng một vài thử nghiệm hoặc bằng cách loại trừ các điều kiện tương tự khác.
• Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh, bác sĩ sẽ làm việc với bạn để phát triển một kế hoạch điều trị. Thêm vào đó, có một vài bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa thương tích.