Hypercholesterolemia gia đình: Các triệu chứng, nguyên nhân và nhiều hơn

<< Tăng cholesterol máu trong gia đình (FH) là một tình trạng di truyền dẫn đến cholesterol cao và lipoprotein mật độ thấp (cholesterol LDL). Cholesterol là chất sáp tìm thấy trong tế bào của bạn có thể gây nguy hiểm Huyết áp cao có thể gây xơ vữa động mạch và làm tăng nguy cơ bị nhồi máu.

Vì dạng cholesterol thừa kế phổ biến nhất, FH ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 500 người FH nói chung là nghiêm trọng hơn các trường hợp tăng cholesterol máu không di truyền Những người có phiên bản gia đình nói chung sẽ có muc h lượng cholesterol cao hơn.

FH còn được gọi là tăng lipide huyết tương loại 2.

Triệu chứng Dấu hiệu và triệu chứng của tăng cholesterol máu ở gia đình là gì?

Cao cholesterol thường không có triệu chứng. Hư hỏng có thể được thực hiện trước khi bạn nhận thấy bất cứ điều gì là sai. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

đau thắt ngực do bệnh tim

• xanthomas, là các lớp da nhờn ở khuỷu tay, mông, đầu gối, và gân tuyến tụy
• cholesterol xung quanh mí mắt, còn gọi là xanthelasmas
• tiền cồn cholesterol quanh quanh giác mạc, còn được gọi là bàn tay giác mạc

Các xét nghiệm máu sẽ cho thấy nồng độ cholesterol toàn phần và LDL của bạn cao hơn bình thường.

Nguyên nhânGì Gì Nguyên nhân tăng Tăng cholesterol máu?

FH là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể 19. Đó là một rối loạn di truyền. Không giống những rối loạn về di truyền thoái hoá đòi hỏi cả hai phía của gia đình phải có tình trạng này, FH là trội chiếm ưu thế autosomal, có nghĩa là một đứa trẻ có thể có tình trạng này ngay cả khi chỉ có một người mẹ bị đột biến gen.

Trong những trường hợp hiếm hoi, cả hai cha mẹ đều có thể mang gen này. Khi điều này xảy ra, tình trạng có xu hướng nghiêm trọng hơn bởi vì đứa trẻ có thể được sinh ra với hai bản sao của gen đột biến.

Các yếu tố nguy cơGió có nguy cơ tăng cholesterol máu trong gia đình?

FH phổ biến hơn trong các nhóm dân tộc nhất định như người Pháp gốc Canada, Phần Lan, Li Băng và Nam Phi. Tuy nhiên, bất cứ ai có bố mẹ mắc bệnh đều có nguy cơ.

Chẩn đoánCó hyperchloroferi trong gia đình được chẩn đoán?

Khám sức khỏe

Bác sĩ sẽ khám sức khoẻ. Kỳ thi giúp xác định bất kỳ loại chất béo hoặc tổn thương nào đã phát triển do kết quả của các lipoprotein tăng cao. Bác sĩ của bạn cũng sẽ hỏi về lịch sử y khoa cá nhân và gia đình bạn.

Xét nghiệm Xét nghiệm

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máu được sử dụng để xác định mức cholesterol của bạn, và kết quả có thể cho thấy bạn có mức cholesterol toàn phần và cholesterol LDL.Kết quả của bài kiểm tra sẽ như sau nếu bạn thực sự có FH.

Tổng cholesterol sẽ lớn hơn:

250 miligam mỗi deciliter ở trẻ

• 300 miligam mỗi deciliter ở người lớn
• cholesterol LDL sẽ nhiều hơn:

170-200 miligam mỗi deciliter ở trẻ < 220 milligam mỗi deciliter ở người lớn

• Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra chất béo trung tính của bạn, gồm các axit béo. Mức Triglyceride có khuynh hướng bình thường ở những người có tình trạng di truyền này. Kết quả bình thường dưới 150 miligam mỗi deciliter.
• Các xét nghiệm khác

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm một xét nghiệm di truyền xác định xem bạn có gen khiếm khuyết và một xét nghiệm đối với nguyên bào sợi hay các tế bào mô liên kết hay không. Thử nghiệm cho nguyên bào sợi có thể giúp bác sĩ kiểm tra mức cholesterol hấp thu trong cơ thể bạn như thế nào.

Các liệu pháp Điều trịGiáo huyết cholesterol trong gia đình được điều trị như thế nào?

Giống như cholesterol cao thông thường, FH được điều trị bằng chế độ ăn uống hoặc thuốc men. Sự kết hợp cả hai đều cần thiết để giảm cholesterol thành công và trì hoãn sự xuất hiện của bệnh tim hoặc đau tim. Bác sĩ của bạn sẽ thường yêu cầu bạn thay đổi chế độ ăn uống của bạn và tăng tập thể dục vài tháng trước khi đề xuất thuốc.

Thay đổi lối sống

Nếu bạn có FH, bác sĩ sẽ cho bạn chế độ ăn uống với ít hơn 30 phần trăm calo từ chất béo. Bạn sẽ được yêu cầu:

hạn chế các loại thịt như thịt cừu, thịt bò, thịt gà và thịt heo

hạn chế dầu dừa và dầu cọ

• chuyển từ các sản phẩm từ sữa có chất béo sang sản phẩm sữa ít béo hoặc thậm chí không có chất béo < Hạn chế hoặc loại bỏ lòng đỏ trứng cũng sẽ góp phần làm giảm cholesterol của bạn.
• Ăn kiêng và tập thể dục rất quan trọng để duy trì cân nặng khỏe mạnh, có thể giúp giảm mức cholesterol.
• Liệu pháp Thuốc

Bạn có thể cần thuốc để giảm cholesterol nếu thay đổi lối sống không hiệu quả.

Statin là thuốc phổ biến nhất được sử dụng để làm giảm cholesterol LDL. Các ví dụ về statins bao gồm:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• Các thuốc khác làm giảm cholesterol bao gồm:
• Nhiễm axit mật,
• ezetimibe

nicotinic acid

• fibrates
• Các biến chứngCác biến chứng của FH là gì?
• Các biến chứng có thể xảy ra của FH bao gồm:
• cơn đau tim ở tuổi trẻ

bệnh tim

xơ vữa động mạch

• đột qu <
• OutlookWhat Long-Term Outlook for FH?
• Kết quả phụ thuộc vào việc bạn có thực hiện thay đổi lối sống và dùng thuốc theo toa của bạn hay không. Những thay đổi này có thể làm chậm lại đáng kể cơn đau tim.
• Những người thừa kế gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ có nguy cơ cao bị đau tim và tử vong trước năm 30. Người đàn ông với FH có xu hướng bị đau tim khi họ ở tuổi 40 hoặc 50. Tám mươi lăm phần trăm nam giới có tình trạng này bị đau tim vào khoảng 60 tuổi. Phụ nữ mắc bệnh này có khuynh hướng bị đau tim vào những năm 50 hoặc 60.

Phòng ngừaCó thể ngăn ngừa tăng cholesterol máu trong gia đình?

Bởi vì FH là di truyền, cách tốt nhất để ngăn chặn nó là tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Một cố vấn di truyền sẽ có thể thử nghiệm bạn và bạn đời của bạn cho gen đột biến. Nếu bạn đã mắc bệnh, chìa khóa để sống lâu hơn là kiểm soát mức cholesterol của bạn.