Gen hemochromatosis, chế độ ăn uống, điều trị và các triệu chứng quá tải sắt

Những sự thật tôi nên biết về Hemochromatosis?

Định nghĩa y tế của hemochromatosis là gì?

• Di truyền hemochromatosis (HH) là một rối loạn di truyền gây ra sự lưu giữ sắt dư thừa trong cơ thể. Rối loạn này là phổ biến trong số người da trắng có nguồn gốc Bắc Âu.
• Ở những người bình thường, sự cân bằng nồng độ sắt trong cơ thể được điều chỉnh bởi lượng sắt được lưu trữ trong cơ thể. Sắt có thể bị mất trong mồ hôi, đổ ra khỏi da và bài tiết từ các tế bào trong ruột. Khoảng 1 miligam sắt bị mất khỏi cơ thể hàng ngày thông qua các tuyến đường này ở một cá nhân khỏe mạnh. Nhiều chất sắt có thể bị mất ở phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt. Thông thường, 1 miligam sắt được lấy lại hàng ngày bởi ruột từ các nguồn thực phẩm.
• Trong hemochromatosis, cơ chế điều tiết này bị suy yếu và một lượng sắt dư thừa được hấp thụ từ ruột bất kể các cửa hàng sắt đã có trong cơ thể, dẫn đến quá tải sắt. Do cơ thể không có cơ chế để loại bỏ lượng sắt dư thừa, sự mất cân bằng giữa mất và mất này dẫn đến việc tích lũy thêm chất sắt trong một số cơ quan trong cơ thể.

Điều gì xảy ra nếu bạn bị bệnh hemochromatosis?

• Tình trạng quá tải sắt trong bệnh hemochromatosis di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể bao gồm:
  • da,
  • khớp,
  • tinh hoàn,
  • Gan,
  • tuyến tụy,
  • tuyến giáp và
  • tim.

Các triệu chứng ban đầu của hemochromatosis là gì?

• Kết quả của sự tích tụ sắt dư thừa này trong các cơ quan, bệnh hemochromatosis có thể được biểu hiện bằng rối loạn chức năng của các cơ quan liên quan. Các dấu hiệu có thể bao gồm:
  • da nâu,
  • đái tháo đường,
  • bệnh xơ gan,
  • viêm khớp,
  • suy tim, và
  • rối loạn chức năng tình dục.
• Điều quan trọng cần lưu ý là một số cá nhân có thể không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến bệnh hemochromatosis.
• Di truyền hemochromatosis là một bất thường di truyền lặn tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao của gen liên quan (một từ mỗi cha mẹ) là bất thường. Sự bất thường về gen trong bệnh hemochromatosis di truyền ảnh hưởng đến cái gọi là gen HFE được phát hiện vào năm 1996.

Nguyên nhân gây bệnh Hemochromatosis?

Như đã đề cập trước đó, hemochromatosis là một rối loạn di truyền. Trong mỗi cá thể, có 23 cặp nhiễm sắc thể (mang thông tin di truyền) trong mỗi tế bào trong cơ thể của chúng. Mỗi cặp này chứa một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ. Nhiễm sắc thể chứa DNA mang bản thiết kế di truyền của tất cả các hoạt động và chức năng trong cơ thể con người. Những xáo trộn nhỏ trong cấu trúc DNA (đột biến) có thể có khả năng dẫn đến tình trạng di truyền có thể truyền sang con cái.

Di truyền hemochromatosis được cho là kết quả của một đột biến gen. Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn tự phát, nghĩa là cả hai gen (một từ bố mẹ) có một đột biến cụ thể. Điều này trái ngược với các điều kiện được gọi là trội tự phát, trong đó chỉ có một gen khiếm khuyết từ một bố hoặc mẹ cần được di truyền để biểu hiện tình trạng này.

Gen HFE chịu trách nhiệm cho bệnh hemochromatosis di truyền nằm trên nhiễm sắc thể số 6. Các đột biến chính của bệnh hemochromatosis di truyền là C282Y, H63D hoặc S65C. Những con số này xác định vị trí của đột biến trên gen HFE. Dựa trên xét nghiệm di truyền, phần lớn các trường hợp mắc bệnh hemochromatosis di truyền là do đột biến gen đồng hợp tử C282Y, nghĩa là cả hai gen (một từ bố mẹ) đã thừa hưởng đột biến cụ thể này. Một số trường hợp có thể được di truyền theo kiểu dị hợp tử, có nghĩa là sự bất thường của C282Y đến từ một bố mẹ và đột biến H63D hoặc S65C đến từ bố mẹ khác.

Các triệu chứng của Hemochromatosis là gì?

Sự tích lũy sắt từ bệnh hemochromatosis di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến một loạt các triệu chứng có thể. Nhiều người mắc bệnh hemochromatosis có thể không có bất kỳ triệu chứng hoặc biểu hiện bệnh nào, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh hoặc ở những người có gen dị hợp tử. Một số dị hợp tử (một C282Y với H63D hoặc S65C) có thể bị quá tải sắt nhẹ mà không bị bệnh hemochromatosis.

Bởi vì tình trạng quá tải sắt có thể xảy ra trong nhiều năm, hầu hết đàn ông có triệu chứng bệnh hemochromatosis trong thập kỷ thứ 5 hoặc thứ 6 của cuộc đời. Điều này có thể tụt hậu lâu hơn ở phụ nữ từ 10 đến 20 năm do mất quá nhiều chất sắt do kinh nguyệt trong những năm tiền mãn kinh.

Các triệu chứng ban đầu của bệnh hemochromatosis có thể không đặc hiệu bao gồm:

• yếu đuối,
• lòng dạ
• giảm cân,
• thay đổi màu da (đổi màu),
• đau bụng, và
• mất ham muốn tình dục.

Các cơ quan thường gặp nhất trong bệnh hemochromatosis là gan, tuyến tụy, khớp, da, tim, tinh hoàn và tuyến giáp. Một số biểu hiện và triệu chứng phổ biến nhất của bệnh hemochromatosis được liệt kê như sau:

• Hemochromatosis có thể gây ra bệnh gan ở các mức độ khác nhau, bao gồm xơ gan và ung thư gan. Gan thường là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng. Phần lớn các bệnh nhân có triệu chứng (có triệu chứng) có liên quan đến gan.
• Sự đổi màu da (từ tiền gửi sắt trong da) có thể được nhìn thấy trong bệnh hemochromatosis. Da có thể có vẻ ngoài màu đồng. Da cũng liên quan rất phổ biến ở gần với hầu hết các bệnh nhân có triệu chứng.
• Bệnh đái tháo đường có thể xảy ra do bệnh hemochromatosis ảnh hưởng đến tuyến tụy. Điều này có thể được nhìn thấy ở hơn một nửa số bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis.
• Đau khớp (đau khớp) và viêm khớp cũng thường gặp trong bệnh hemochromatosis.
• Hemochromatosis đôi khi có thể liên quan đến tim, gây ra suy tim hoặc rối loạn nhịp tim.
• Bất lực (rối loạn cương dương) có thể được nhìn thấy trong bệnh hemochromatosis do liên quan đến tinh hoàn hoặc tuyến yên.
• Suy giáp có thể xảy ra do bệnh hemochromatosis ảnh hưởng đến tuyến giáp.

Một trong những biểu hiện muộn có thể có của bệnh hemochromatosis di truyền được gọi là "bệnh tiểu đường đồng". Tình trạng này xảy ra khi bệnh liên quan đến da (xuất hiện màu đồng) và tuyến tụy (bệnh tiểu đường).

Nhiều trong số các điều kiện này thường được nhìn thấy trong dân số nói chung và không liên quan đến bệnh hemochromatosis di truyền. Ngoài ra, chúng có thể xuất hiện ở các mức độ khác nhau ở những người bị bệnh hemochromatosis. Do những yếu tố này, sự chậm trễ trong việc chẩn đoán bệnh hemochromatosis di truyền không phải là hiếm.

Khi nào cần Chăm sóc y tế cho bệnh Hemochromatosis

Khi một người được chẩn đoán mắc bệnh hemochromatosis di truyền, họ nên đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm soát các điều kiện liên quan và chăm sóc và điều trị chung. Nhiều loại bác sĩ có thể tham gia vào việc điều trị bệnh nhân mắc bệnh này. Bác sĩ nội khoa (bác sĩ nội khoa), bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch và bác sĩ tiêu hóa là một số chuyên gia phổ biến điều trị bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis.

Các chuyên gia di truyền cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc tư vấn và xét nghiệm bệnh nhân và người nhà của họ. Do tính chất di truyền của bệnh hemochromatosis, việc sàng lọc người thân mức độ đầu tiên của những bệnh nhân này được khuyến khích mạnh mẽ và tầm quan trọng của nó không thể được nhấn mạnh quá mức.

Các bài kiểm tra và xét nghiệm bệnh Hemochromatosis là gì?

Việc chẩn đoán bệnh hemochromatosis di truyền chủ yếu đòi hỏi sự nghi ngờ lâm sàng của bác sĩ. Trong trường hợp một thành viên trong gia đình đã thực hiện chẩn đoán này, cơ hội cho một người có quan hệ huyết thống khác mắc bệnh hemochromatosis cao hơn.

Một lịch sử y tế đầy đủ và kiểm tra thể chất kỹ lưỡng là những thành phần chính trong đánh giá của một người bị nghi ngờ mắc bệnh hemochromatosis. Đặc biệt chú ý đến lịch sử gia đình của họ và lịch sử cá nhân của họ về các điều kiện liên quan đến bệnh hemochromatosis di truyền là thận trọng.

Đo chỉ số sắt trong máu đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh hemochromatosis. Có một số phép đo có thể được thực hiện để đánh giá lượng sắt trong máu và được lưu trữ trong cơ thể. Mức bình thường của các xét nghiệm này có thể khác nhau trong các phòng thí nghiệm khác nhau và các con số được trích dẫn biểu thị phạm vi chung.

Ferritin là một loại protein tương quan với lượng sắt được lưu trữ trong cơ thể. Trong bệnh hemochromatosis, nồng độ ferritin có xu hướng rất cao (900-6000 microgam / lít), trong khi đó, trong thiếu máu do thiếu sắt, các mức này thường thấp. Phạm vi bình thường cho ferritin có thể dao động từ 10-200 microgam mỗi lít. Ferritin cũng có thể tăng trong bất kỳ nhiễm trùng hoặc viêm (nó là một chất phản ứng giai đoạn cấp tính) và do đó, xét nghiệm này không hoàn toàn cụ thể.

Transferrin là một loại protein mang sắt từ bộ phận này sang bộ phận khác. Mức độ sắt của máu cũng có thể được đo, biểu thị lượng sắt lưu thông trong máu (bình thường 50-150 microgam / deciliter hoặc một phần mười lít). Tổng công suất liên kết sắt hoặc TIBC (250-370 microgam bình thường trên một decilit) là tổng lượng sắt được mang trong máu bằng transferrin. Độ bão hòa transferrin là tỷ lệ phần trăm của transferrin trong máu được sử dụng để mang oxy và nó có nguồn gốc bằng cách chia mức sắt trong huyết thanh cho TIBC.

Độ bão hòa transferrin ở người bình thường chạy trong khoảng 25% -45%. Ở những người bị bệnh hemochromatosis, transferrin có thể lên đến 100% bão hòa (khoảng 50% -100%), trong khi đó, ở những người bị thiếu máu do thiếu sắt, nó có thể thấp hơn 25%. Sự kết hợp giữa mức độ ferritin tăng và độ bão hòa transferrin cao là một xét nghiệm đáng tin cậy để sàng lọc bệnh nghi ngờ mắc bệnh hemochromatosis.

Sinh thiết gan cũng có thể được thực hiện trong việc đánh giá những người bị bệnh hemochromatosis. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích nếu chẩn đoán vẫn còn nghi ngờ hoặc nếu có bằng chứng về bệnh gan. Đây là xét nghiệm xác định bệnh hemochromatosis, bằng cách đo chỉ số sắt (gan) của gan. Con số này được lấy từ việc đo trọng lượng sắt của gan (trọng lượng của sắt tính bằng microgam chia cho trọng lượng của gan tính bằng gam) chia cho tuổi của người đó. Ở người bình thường, chỉ số sắt ở gan nhỏ hơn 1. Trong bệnh hemochromatosis, chỉ số này lớn hơn 2.

Điều trị y tế cho bệnh Hemochromatosis là gì?

Điều trị bệnh hemochromatosis thường bao gồm loại bỏ lượng sắt dư thừa, bất kỳ biện pháp hỗ trợ nào cho các cơ quan liên quan và điều trị các tình trạng liên quan đến bệnh hemochromatosis.

Việc loại bỏ sắt thường được bắt đầu bằng phẫu thuật cắt bỏ hàng tuần hoặc hai lần mỗi tuần (loại bỏ máu khỏi cơ thể) 500cc máu từ tĩnh mạch. Mức độ bão hòa transferrin và ferritin có thể được theo dõi thường xuyên, và một khi mức độ trở nên bình thường, thì phlebotomies có thể được thực hiện ít thường xuyên hơn (cứ sau vài tháng). Việc chuẩn hóa các mức này đôi khi có thể mất tới một đến hai năm. Phlebotomy có thể được thực hiện tại văn phòng của bác sĩ, ngân hàng máu hoặc bệnh viện.

Nếu hemochromatosis được chẩn đoán hoặc điều trị sớm, hầu hết các biến chứng của bệnh có thể được ngăn ngừa bằng cách thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch thông thường.

• Một số biểu hiện của bệnh hemochromatosis có thể được ngăn chặn hoặc đảo ngược, chẳng hạn như đổi màu da, các vấn đề về nhịp tim, đái tháo đường hoặc bệnh gan sớm.
• Xơ gan (sẹo) của gan, ung thư gan và suy tim tiến triển là những biểu hiện của bệnh hemochromatosis di truyền tiến triển có thể không hồi phục. Viêm khớp và rối loạn chức năng tinh hoàn cũng thường không hồi phục.

Điều trị thường xuyên bệnh đái tháo đường, suy tim và suy gan có thể được thực hiện tương tự như liệu pháp thông thường của các tình trạng này. Mất ham muốn tình dục có thể được điều chỉnh một phần với điều trị testosterone.

Trong trường hợp nghiêm trọng của suy gan tiến triển do xơ gan, ghép gan có thể là một lựa chọn được khuyến nghị.

Các loại thuốc điều trị bệnh Hemochromatosis là gì?

Các tác nhân chelating (deferoxamine) đã được sử dụng để loại bỏ sắt ra khỏi cơ thể ở những bệnh nhân bị bệnh hemochromatosis. Các tác nhân này liên kết với sắt và loại bỏ nó khỏi cơ thể. Chúng không hiệu quả như phlebotomy và hiếm khi được sử dụng; tuy nhiên, chúng có thể là một lựa chọn ở những bệnh nhân có thể bị thiếu máu đồng thời và không thể chịu đựng được phlebotomy.

Chế độ ăn uống cho bệnh Hemochromatosis là gì?

Những người mắc bệnh hemochromatosis được khuyến khích tiêu thụ một chế độ ăn uống cân bằng. Tuy nhiên, có một số biện pháp phòng ngừa quan trọng mà bảo đảm đề cập.

• Một lượng lớn rượu (ví dụ, 60 gram rượu hoặc bốn ly rượu hoặc bia mỗi ngày) đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ xơ gan gấp chín lần ở những bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis. Rượu cũng có thể thúc đẩy sự hấp thụ sắt từ ruột, dẫn đến tình trạng quá tải sắt. Uống rượu xã hội thường xuyên, tuy nhiên, có thể không thêm bất kỳ nguy cơ nào ở bệnh nhân bị bệnh hemochromatosis.
• Nuốt phải vitamin C (axit ascorbic) với liều lượng lớn có thể dẫn đến tăng hấp thu sắt. Do đó, việc bổ sung vitamin C không được khuyến khích ở những bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis. Điều đáng chú ý là không có lý do gì để ngăn cản việc tiêu thụ thông thường của trái cây (cam quýt) và các loại rau có chứa vitamin C ở những người bị bệnh hemochromatosis.
• Hải sản chưa nấu chín có thể gây ra nhiễm trùng vi khuẩn phát triển mạnh trong môi trường giàu chất sắt, và việc ăn vào của chúng không được khuyến cáo ở những người bị bệnh hemochromatosis.

Theo dõi bệnh Hemochromatosis là gì?

Bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis cần được theo dõi thường xuyên với các bác sĩ điều trị. Máu rút để theo dõi độ bão hòa sắt, ferritin và transferrin thường được thực hiện vài tháng một lần trong những ca phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Các bệnh liên quan đến bệnh Hemochromatosis đòi hỏi phải theo dõi thường xuyên tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, theo khuyến cáo của bác sĩ điều trị.

Làm thế nào để bạn ngăn ngừa bệnh Hemochromatosis?

Một khi chẩn đoán bệnh hemochromatosis được thực hiện ở một cá nhân, sàng lọc người thân mức độ đầu tiên là vô cùng quan trọng. Đây là bước quan trọng nhất trong việc ngăn ngừa các biểu hiện bệnh ở các thành viên gia đình của người bị ảnh hưởng và nó được coi là tiêu chuẩn chăm sóc.

Sàng lọc người thân độ 1 của bệnh nhân bị bệnh hemochromatosis có thể được thực hiện bằng cách đo độ bão hòa ferritin và transferrin huyết thanh. Xét nghiệm di truyền cho đột biến gen HFE cũng đã được đề xuất trong quần thể này cho cả sàng lọc và xác nhận chẩn đoán. Độ tuổi từ 20-30 thường được đề nghị sàng lọc người thân độ một.

Sàng lọc thường quy cho bệnh hemochromatosis trong dân số nói chung đã trải qua cuộc tranh luận đáng kể. Mặc dù tỷ lệ lưu hành tương đối đáng kể, một sàng lọc di truyền dựa trên dân số (kiểm tra toàn bộ dân số) cho bệnh hemochromatosis di truyền không được ủng hộ dựa trên các nghiên cứu gần đây.

Các nghiên cứu gần đây thúc đẩy các xét nghiệm sàng lọc cho những người có nguy cơ mắc bệnh có thể có gợi ý lâm sàng về tình trạng quá tải sắt, như men gan tăng hoặc viêm khớp sớm, ở những người có nguồn gốc Bắc Âu. Cách tiếp cận này không phải là một khuyến nghị được thiết lập cho đến nay.

Tiên lượng cho bệnh Hemochromatosis là gì?

Triển vọng của bệnh hemochromatosis di truyền là thuận lợi nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Tuổi thọ, nói chung, là một tỷ lệ sống sót được cải thiện đáng kể với việc loại bỏ lượng sắt dư thừa và bảo trì của nó trong phạm vi bình thường.

Các nguyên nhân chính gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị bệnh hemochromatosis là suy tim, xơ gan và ung thư gan.