Bệnh máu khó đông a & b là gì? triệu chứng, điều trị, nguyên nhân và xét nghiệm

Bệnh máu khó đông là gì?

Hemophilia là một rối loạn chảy máu trong đó máu không thể đông máu bình thường dẫn đến chảy máu bất thường, tự phát hoặc chảy máu quá nhiều bởi iStock.

Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Máu của người mắc bệnh máu khó đông sẽ không đông lại bình thường. Chảy máu có thể xảy ra tự phát hoặc sau chấn thương.

Hemophilia xảy ra ở 2 dạng, Hemophilia A và B. Trong cả hai dạng, một gen bị khiếm khuyết. Các gen khiếm khuyết can thiệp vào khả năng của cơ thể để tạo ra các yếu tố đông máu cho phép đông máu bình thường. Kết quả là một xu hướng chảy máu bất thường, quá mức.

• Với một trong hai rối loạn, bạn có thể thấy một dạng nhẹ trong đó chảy máu chỉ xảy ra khi bị căng thẳng nghiêm trọng, chẳng hạn như chấn thương lớn.
  • Các trường hợp vừa phải hiếm khi bị chảy máu tự phát nhưng sẽ chảy máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương.
  • Các trường hợp nghiêm trọng sẽ có biểu hiện chảy máu tự phát - nghĩa là chảy máu mà không có bất kỳ chấn thương nào có thể nhận ra. Chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của cơ thể bạn, nhưng nó thường ở các khớp ngón tay, cổ tay, bàn chân và cột sống.
• Gọi cho bác sĩ nếu bạn không thể kiểm soát chảy máu bên ngoài với áp lực đơn giản.

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia A và B ?

• Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nhiễm sắc thể đó mang gen bệnh Hemophilia bất thường, người đàn ông sẽ mắc bệnh Hemophilia. Cả hemophilia A và B được liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là chúng chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
• Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi một trong số các nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết, gen bình thường trên nhiễm sắc thể X khác sẽ bảo vệ người phụ nữ khỏi bệnh máu khó đông. Gen này không ảnh hưởng đến chúng, nhưng chúng mang nó và truyền lại cho con của chúng.
  • Nếu một người phụ nữ là người mang mầm bệnh, cô ấy có 50% cơ hội rằng các con trai của cô ấy sẽ mắc bệnh máu khó đông. Tương tự như vậy, cô có 50% cơ hội rằng các cô con gái của mình sẽ là người mang bệnh máu khó đông. Điều này giả định rằng đối tác của người phụ nữ không phải là một Hemophiliac.
  • Một người đàn ông mắc bệnh Hemophilia có 100% khả năng con gái của anh ta sẽ là người mang mầm bệnh, vì họ phải thừa hưởng nhiễm sắc thể x khiếm khuyết từ người cha. Các con trai của ông sẽ không bị ảnh hưởng nếu người mẹ không phải là người chuyên chở.
• Việc truyền gen này sang con cái chiếm phần lớn các trường hợp mắc bệnh máu khó đông. Các trường hợp còn lại xảy ra từ những thay đổi tự phát trong các gen chịu trách nhiệm gây ra bệnh máu khó đông.

Các triệu chứng của Hemophilia là gì?

• Nếu một đứa trẻ mới biết đi bị băng huyết, chảy máu thường là do ngã. Chảy máu có thể lặp lại nếu cú ​​ngã làm vỡ cục máu đông.
• Máu trong nước tiểu (tiểu máu) thường xảy ra với bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra ở những người không mắc bệnh máu khó đông.
  • Nhiều người sẽ có máu siêu nhỏ trong nước tiểu, không nhìn thấy bằng mắt thường.
  • Tiểu máu gộp, máu bạn có thể nhìn thấy trong nước tiểu, cũng rất phổ biến và có thể có nghĩa là nhiễm trùng bàng quang.
• Bạn không thể nhìn thấy chảy máu vào mô cơ và khớp nếu bạn mắc bệnh máu khó đông. Nhưng bạn sẽ bị đau và có thể thấy sưng.
  • Chảy máu vào cơ thường theo sau chấn thương. Các trang web phổ biến là đùi, bắp chân và cẳng tay.
  • Chảy máu vào khớp là khía cạnh tê liệt nhất của bệnh máu khó đông cũng như vị trí phổ biến nhất. Bệnh phổ biến nhất ảnh hưởng đến đầu gối sau đó là khuỷu tay, mắt cá chân, vai và cổ tay.
  • Bạn có thể cảm thấy một cảm giác châm chích ấm áp trước khi bạn bị đau và sưng ở khớp. Mức độ sưng không phù hợp với mức độ nghiêm trọng của chảy máu của bạn. Bạn có thể bị chảy máu đáng kể nhưng chỉ thấy một chút sưng.
  • Chảy máu vào khớp không chỉ khiến khớp đó dễ bị chảy máu trong tương lai mà còn dẫn đến cứng khớp tiến triển. Khớp này, hiện dễ bị chảy máu hơn, được gọi là khớp mục tiêu.
• Chảy máu vào hệ thống thần kinh trung ương có thể đe dọa tính mạng. Thông thường chỉ có bệnh Hemophiliac nặng biểu hiện chảy máu như vậy, nhưng nó có thể xảy ra ở cả bệnh Hemophilia vừa và nhẹ. Chảy máu có thể xảy ra trong hoặc xung quanh não (nội sọ) hoặc vào tủy sống (nội nhãn), tùy thuộc vào tình huống.
  • Chấn thương đầu hoặc cột sống của bạn thường gây ra chảy máu này. Chấn thương của bạn có vẻ nhỏ.
  • Người lớn dễ bị chảy máu nội sọ mà không bị thương (chảy máu tự phát), chiếm gần 50% các trường hợp.
  • Nhức đầu, buồn nôn, nôn và co giật thường kèm theo chảy máu vào não.
  • Đau lưng hoặc thậm chí tê liệt có thể đi kèm chảy máu vào cột sống.

Khi nào cần Chăm sóc y tế cho bệnh Hemophilia

• Gọi cho bác sĩ của bạn sau khi bất kỳ chấn thương vật lý đáng kể.
• Gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn không thể kiểm soát chảy máu bên ngoài với áp lực đơn giản.
  • Bởi vì bạn có thể bị chảy máu bên trong cũng như bên ngoài, luôn luôn ở bên an toàn và gọi bác sĩ của bạn.
  • Đặc biệt quan tâm đến việc chảy máu vào khớp hoặc hệ thống thần kinh trung ương vì các biến chứng lâu dài và khả năng tử vong.
• Bởi vì điều trị bệnh Hemophilia liên quan đến các sản phẩm máu, bạn thường có thể cần được điều trị tại khoa cấp cứu hoặc cơ sở chăm sóc sức khỏe khác, đặc biệt là nếu bạn bị bệnh máu khó đông.
• Bác sĩ của bạn nên đánh giá bất kỳ chấn thương đầu hoặc cột sống.
• Một hemophiliac nghiêm trọng nên được đánh giá tại khoa cấp cứu của bệnh viện cho bất kỳ chảy máu nào, bởi vì máu của anh ấy hoặc cô ấy sẽ không tự đông máu trong những tình huống sau:
  • Chảy máu miệng
  • Chảy máu từ da không dừng lại với áp lực đơn giản
  • Chảy máu từ cơ và khớp
• Bất kỳ người nào mắc bệnh máu khó đông có chấn thương đáng kể ở bất cứ đâu trên cơ thể nên được đánh giá tại bệnh viện bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi trải qua bất kỳ phẫu thuật, phương pháp điều trị xâm lấn, hoặc xét nghiệm xâm lấn.

Các bài kiểm tra và xét nghiệm cho Hemophilia là gì?

Tiền sử gia đình bị rối loạn chảy máu hỗ trợ chẩn đoán bệnh máu khó đông. Nhưng các xét nghiệm nhất định giúp định lượng bệnh.

• Phát hiện bầm tím khi sinh con hoặc chảy máu khi cắt bao quy đầu có thể gợi ý một trường hợp mắc bệnh máu khó đông.
• Một trường hợp vừa phải của bệnh Hemophilia có thể trở nên rõ ràng trong những năm tuổi chập chững khi ngã là phổ biến.
• Một trường hợp nhẹ có thể không trở nên rõ ràng cho đến khi trưởng thành khi bạn cần phẫu thuật.
• Xét nghiệm máu có thể được thực hiện nếu bạn có bất kỳ lý do để nghi ngờ bệnh Hemophilia.
  • Máu có thể được kiểm tra trực tiếp cho các yếu tố nhất định.
  • Kết quả xét nghiệm sẽ thấp tùy thuộc vào dạng hemophilia mà bạn có.
  • Trong cả hai trường hợp, thời gian thromboplastin một phần được kích hoạt của bạn (aPTT), một phép đo đông máu, sẽ được kéo dài.

Điều trị bệnh Hemophilia là gì?

Hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông cần điều trị y tế nếu chảy máu hoặc chấn thương xảy ra. Bạn có thể thực hiện các hành động đơn giản sau đây ở nhà.

• Tránh dùng aspirin và các chất chống viêm như ibuprofen (Advil) vì chúng có thể gây trở ngại cho quá trình đông máu.
• Nếu bạn có máu trong nước tiểu, hãy uống nhiều nước để đảm bảo hydrat hóa.
• Áp dụng áp lực trực tiếp đến bất kỳ trang web nào mà bạn đang chảy máu bên ngoài.
• Chườm đá và đặt nẹp lên các khớp bị ảnh hưởng sau khi chảy máu để giảm triệu chứng.
• Nếu bạn được đào tạo về quy trình, bạn có thể tự điều trị thay thế yếu tố. Nhưng bạn nên làm như vậy dưới sự tư vấn từ bác sĩ của bạn.

Các loại thuốc cho Hemophilia là gì?

Điều trị bệnh Hemophilia nhằm mục đích cầm máu. Các bác sĩ cầm máu bằng cách khắc phục sự thiếu hụt các yếu tố đông máu hoặc bằng cách hỗ trợ quá trình đông máu.

• Cho một loại thuốc gọi là DDAVP (Octostim, desmopressin hoặc Stimate) có thể làm tăng mức độ của yếu tố VIII (8) tạm thời. Nhưng thuốc sẽ không có hiệu quả trong những trường hợp nặng của bệnh máu khó đông hoặc bệnh Hemophilia B.
• Axit Aminocaproic (Amicar) và axit tranexamic (Cyklokapron) hỗ trợ quá trình đông máu của bạn bằng cách làm chậm quá trình phá hủy cục máu đông đang diễn ra. Những loại thuốc này rất hữu ích trong chảy máu miệng ở bệnh nhân Hemophilia A hoặc B.
• Bạn có thể được cung cấp một yếu tố đông máu IV.
  • Bạn được cung cấp Yếu tố tinh khiết VIII (8) hoặc IX (9) tùy thuộc vào loại bệnh ưa chảy máu mà bạn có.
  • Các bác sĩ xác định số lượng để cung cấp cho bạn bằng cách chảy máu của bạn xảy ra và cân nặng của bạn. Trang web chảy máu của bạn cũng sẽ xác định số ngày bạn phải đưa ra yếu tố.

Rối loạn máu và chảy máu Câu đố IQ

Tiên lượng cho bệnh Hemophilia là gì?

Nếu được chăm sóc y tế đúng cách, những người mắc bệnh máu khó đông có thể mong đợi được sống một cuộc sống đầy đủ và hiệu quả. Tuy nhiên, các biến chứng vẫn xảy ra.

Trong những năm cuối thập niên 1970 đến 1985, một phần lớn bệnh Hemophiliac nặng đã nhiễm virut HIV (loại virus gây ra bệnh AIDS) từ các sản phẩm máu. Do sự phát triển của yếu tố biến đổi gen và các quy trình thanh lọc được cải thiện, không có trường hợp lây truyền HIV từ các yếu tố đông máu đã được ghi nhận từ năm 1986.

• Những người sử dụng các sản phẩm có nguồn gốc từ máu vẫn có nguy cơ bị viêm gan.
  • Viêm gan A có thể chống lại một số phương pháp thanh lọc, nhưng không có trường hợp lây truyền viêm gan C nào được báo cáo từ năm 1997.
  • Các bác sĩ khuyên rằng tất cả những người mắc bệnh máu khó đông nên tiêm vắc-xin viêm gan B.
  • Mặc dù điều trị hiện tại, những người mắc bệnh máu khó đông vẫn trải qua những thay đổi thoái hóa do chảy máu ở khớp.
    • Khi chảy máu lặp đi lặp lại, kết quả sưng mãn tính ở khớp đó. Sưng dẫn đến thoái hóa sụn và xương.
    • Cuối cùng, quá trình này sẽ gây ra cứng khớp và đau mãn tính.