Hội chứng jacobsen: Triệu chứng , Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp gây ra bởi sự xoá bỏ một số gen trong nhiễm sắc thể 11. Đôi khi nó được gọi là đơn vị monosomy 11q.Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh.Đối tượng hội chứng Jacobsen thường gây ra: > dị tật bẩm sinh

các vấn đề về hành vi

• suy giảm trí nhớ và kỹ năng tư duy
• Hội chứng Jacobsen cũng có liên quan đến chứng tự kỷ, có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng về sức khoẻ

Các triệu chứngCác triệu chứng của hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen gây ra nhiều triệu chứng và các khuyết tật về thể chất

Một trong những triệu chứng ban đầu mà cha mẹ có thể nhận thấy là chậm phát triển bất thường th, cả trong dạ con và sau khi sinh. Nhiều người bị hội chứng Jacobsen sẽ ngắn hơn trung bình ở độ cao trưởng thành của họ. Họ cũng có thể có macrocephaly, hoặc kích thước đầu lớn hơn trung bình. Trigonocephaly là một triệu chứng thông thường. Điều này cho thấy trán một cái nhìn chỉ.

Các triệu chứng thể chất khác bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt. Chúng bao gồm: Đôi mắt rộng và đôi mắt mủ Đôi tai nhỏ và thấp một cây cầu mũi rộng

các đường cong bị hẹp

một hàm dưới nhỏ

• một lớp mỏng trên môi
• nếp gấp da bao quanh các góc trong của mắt
• Nhiều người bị hội chứng Jacobsen sẽ bị suy giảm nhận thức. Điều này có thể chuyển thành sự phát triển chậm, bao gồm cả việc phát triển cả kỹ năng nói và động cơ. Một số trẻ sơ sinh sẽ khó ăn. Nhiều người cũng sẽ bị khuyết tật về học tập, có thể nghiêm trọng.
• Các vấn đề về hành vi cũng là những triệu chứng liên quan đến hội chứng Jacobsen. Những điều này có thể liên quan đến hành vi cưỡng bức, dễ phân tâm, và một khoảng chú ý ngắn. Nhiều bệnh nhân có hội chứng Jacobsen và ADHD. Nó cũng liên quan đến chứng tự kỷ.
• Nguyên nhânGì gây ra hội chứng Jacobsen?
• Hội chứng Jacobsen là do mất chất liệu di truyền trong nhiễm sắc thể 11. Điều này xảy ra như một lỗi hoàn toàn ngẫu nhiên trong phân chia tế bào trong hầu hết các trường hợp. Điều này thường xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Số lượng các gen bị xóa khỏi nhiễm sắc thể sẽ xác định mức độ trầm trọng của rối loạn.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Jacobsen không được thừa hưởng. Chỉ có từ 5 đến 10 phần trăm các trường hợp xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng rối loạn từ một người cha không bị ảnh hưởng. Những cha mẹ này có tài liệu di truyền được sắp xếp lại nhưng vẫn có trong nhiễm sắc thể 11. Điều này được gọi là chuyển vị cân bằng. Nếu hội chứng Jacobsen được thừa hưởng, cha mẹ có nguy cơ cao hơn một chút về việc có một đứa trẻ mắc bệnh này.

Con gái có khả năng phát triển hội chứng này gấp đôi so với trẻ trai.

Chẩn đoán Hội chứng Jacobsen được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Jacobsen có thể gặp khó khăn trong một số trường hợp. Đó là bởi vì nó vừa là một điều kiện di truyền vừa là một điều hiếm hoi. Kiểm tra di truyền là cần thiết để xác nhận chẩn đoán hội chứng Jacobsen.

Trong quá trình thử nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể phóng to được đánh giá dưới kính hiển vi. Chúng được nhuộm màu để tạo cho chúng một "mã vạch" xuất hiện. Các nhiễm sắc thể bị phá vỡ và các gen đã bị xóa sẽ được hiển thị.

Hội chứng Jacobsen có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Nếu siêu âm cờ bất cứ điều gì bất thường, thì có thể thử nghiệm thêm. Một mẫu máu có thể được lấy từ người mẹ và phân tích.

Các biến chứng Hội chứng Can Jacbosen gây ra các biến chứng?

Hội chứng Jacobsen có thể dẫn đến một số lượng lớn các biến chứng nghiêm trọng.

Học tập tàn tật ảnh hưởng đến khoảng 97 phần trăm các cá nhân bị hội chứng Jacobsen. Những khó khăn trong học tập thường từ nhẹ đến trung bình. Chúng có thể nặng.

Rối loạn xuất huyết là một biến chứng nghiêm trọng nhưng thường gặp của hội chứng Jacobsen. Khoảng 88 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Jacobsen được sinh ra với hội chứng Paris-Trousseau. Đây là một rối loạn chảy máu khiến bạn bị bầm tím hoặc chảy máu rất nhiều. Điều này có thể khiến bạn có nguy cơ chảy máu trong. Ngay cả chảy máu cam hoặc công việc máu có thể dẫn đến mất máu nặng.

Bệnh tim cũng là một biến chứng phổ biến. Khoảng 56 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Jacobsen được sinh ra với tình trạng tim. Một số trong số này sẽ cần phẫu thuật để được điều trị. Khoảng 20 phần trăm trẻ em với Jacobsen sẽ chết vì các biến chứng tim trước khi chúng 2 tuổi. Các khuyết tật tim thường gặp bao gồm:

lỗ giữa các buồng thấp trái và phải

những bất thường ở bên trái trái tim

hội chứng tim trái hypoplastic, một khiếm khuyết ảnh hưởng đến dòng máu chảy qua tim

xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em với Jacobsen. Các vấn đề về thận bao gồm:

Uống một lần duy nhất thận thận

• (thận dẫn tới thận)>
• Chứng thận thủy triều hoặc sưng Các vấn đề về đường tiêu hóa thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh có tình trạng này. Chứng hẹp van khí quản gây ra sự nôn mửa mạnh vì một ổ cắm hẹp hoặc tắc nghẽn từ dạ dày đến ruột. Các vấn đề thường gặp khác bao gồm:
• tắc nghẽn hậu môn hẹp

táo bón

• tắc ruột
• mất tích trong đường tiêu hóa
• vị trí bất thường của ruột
• Nhiều trẻ em mắc bệnh Jacobsen có chứng rối loạn mắt ảnh hưởng đến mắt của họ, nhưng rất nhiều những biến chứng này có thể được điều trị. Một số trẻ sẽ bị đục thủy tinh thể.

Vì một số trẻ bị hội chứng Jacobsen bị suy giảm miễn dịch, nên chúng có thể dễ bị nhiễm trùng hơn. Nhiễm trùng tai và xoang đặc biệt phổ biến. Một số trẻ sẽ bị nhiễm trùng tai nghiêm trọng như vậy có thể bị nghe kém.

• Đối phó và hỗ trợ Cùng với hội chứng Jacobsen
• Có một đứa trẻ có hội chứng Jacobsen có thể khó khăn cho cha mẹ, đặc biệt là vì rối loạn rất hiếm.Tìm sự hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó và cung cấp cho bạn những công cụ bạn cần để giúp con bạn. Bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể gợi ý về nơi bạn có thể tìm thấy sự hỗ trợ.
• Các nguồn lực tuyệt vời khác cho phụ huynh của trẻ em bị hội chứng Jacobsen bao gồm:
• Nhóm nghiên cứu & Tài nguyên 11q>
• Rối loạn Chromosome Outreach

Nhóm hỗ trợ rối loạn Chromosome độc ​​nhất

OutlookCác Outlook cho hội chứng Jacobsen là gì?

Không có thuốc chữa cho hội chứng Jacobsen, vì vậy điều trị sẽ tập trung vào việc nâng cao sức khoẻ tổng thể của trẻ. Điều trị sẽ tập trung vào giải quyết các biến chứng về sức khoẻ phát sinh và giúp trẻ đạt được các cột mốc phát triển.

Tuổi thọ của trẻ em bị bệnh này không rõ, nhưng cá nhân có thể và đã sống ở tuổi trưởng thành. Nhiều người lớn có hội chứng Jacobsen có thể sống cuộc sống hạnh phúc, hoàn thành và bán độc lập.