Bệnh đa hồng cầu là gì? triệu chứng, dấu hiệu, nguyên nhân, điều trị và các loại

Bệnh đa hồng cầu (Số lượng hồng cầu cao) là gì?

• Bệnh đa hồng cầu là sự gia tăng số lượng hồng cầu trong máu. Trong bệnh đa hồng cầu, nồng độ hemoglobin (Hgb), hematocrit (Hct) hoặc số lượng hồng cầu (RBC) có thể tăng lên khi được đo trong số lượng máu hoàn chỉnh (CBC), so với bình thường.
• Nồng độ huyết sắc tố lớn hơn 16, 5 g / dL (gram trên deciliter) ở phụ nữ và lớn hơn 18, 5 g / dL ở nam giới gợi ý bệnh đa hồng cầu. Về mặt hematocrit, giá trị lớn hơn 48 ở phụ nữ và 52 ở nam giới là biểu hiện của bệnh đa hồng cầu.
• Sản xuất các tế bào hồng cầu (hồng cầu) xảy ra trong tủy xương và được quy định trong một loạt các bước cụ thể.
• Một trong những enzyme quan trọng điều chỉnh quá trình này được gọi là erythropoietin (Epo). Phần lớn Epo được sản xuất và giải phóng bởi thận, và một phần nhỏ hơn được giải phóng bởi gan.
• Bệnh đa hồng cầu có thể xuất phát từ các vấn đề nội bộ với việc sản xuất các tế bào hồng cầu. Điều này được gọi là đa hồng cầu nguyên phát. Nếu bệnh đa hồng cầu gây ra do một vấn đề y tế tiềm ẩn khác, nó được gọi là bệnh đa hồng cầu thứ phát.
• Hầu hết các trường hợp đa hồng cầu là thứ phát và được gây ra bởi một tình trạng y tế khác. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát tương đối hiếm.
• Một phần trăm đến năm phần trăm trẻ sơ sinh có thể bị bệnh đa hồng cầu (đa hồng cầu sơ sinh).

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu là gì?

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu có thể rất khác nhau. Ở một số người bị bệnh đa hồng cầu, có thể không có triệu chứng nào cả.

Trong bệnh đa hồng cầu thứ phát, hầu hết các triệu chứng có liên quan đến tình trạng tiềm ẩn chịu trách nhiệm cho bệnh đa hồng cầu.

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu có thể mơ hồ và khá chung chung. Một số triệu chứng quan trọng bao gồm:

• dễ bầm tím;
• dễ chảy máu;
• hình thành cục máu đông (có khả năng dẫn đến đau tim, đột quỵ, cục máu đông trong phổi);
• đau xương và khớp (đau hông hoặc đau xương sườn);
• đau đầu;
• ngứa;
• ngứa sau khi tắm hoặc tắm (ngứa sau khi tắm);
• mệt mỏi;
• chóng mặt; và
• đau bụng.

Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu nguyên phát?

Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, các vấn đề cố hữu hoặc mắc phải với việc sản xuất hồng cầu dẫn đến bệnh đa hồng cầu. Hai điều kiện chính thuộc về loại này là bệnh đa hồng cầu (PV hoặc bệnh đa hồng cầu) và bệnh đa hồng cầu gia đình và bẩm sinh (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2, được cho là làm tăng độ nhạy cảm của tế bào tủy xương với Epo, dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Mức độ của các loại tế bào máu khác (bạch cầu và tiểu cầu) cũng thường tăng trong tình trạng này.
• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bẩm sinh (PFCP) là một tình trạng liên quan đến đột biến gen EPOR và gây ra sự gia tăng sản xuất hồng cầu để đáp ứng với Epo.

Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu thứ phát?

Trái ngược với bệnh đa hồng cầu nguyên phát trong đó việc sản xuất hồng cầu quá mức dẫn đến tăng độ nhạy hoặc đáp ứng với Epo (thường có mức Epo thấp hơn bình thường), trong bệnh đa hồng cầu thứ phát, nhiều tế bào hồng cầu được tạo ra do mức độ lưu hành cao của Epo.

Những lý do chính khiến Epo cao hơn bình thường là tình trạng thiếu oxy mãn tính (nồng độ oxy trong máu kém trong thời gian dài), việc cung cấp oxy kém do cấu trúc tế bào hồng cầu bất thường và khối u giải phóng lượng Epo không phù hợp.

Một số điều kiện phổ biến có thể dẫn đến tăng erythropoietin do thiếu oxy mãn tính hoặc cung cấp oxy kém bao gồm:

• bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD, khí phế thũng, viêm phế quản mãn tính),
• tăng huyết áp động mạch phổi,
• hội chứng thôi miên
• suy tim sung huyết,
• khó thở khi ngủ,
• lưu lượng máu đến thận kém, và
• sống ở độ cao lớn.

Thiếu 2, 3-BPG là tình trạng phân tử huyết sắc tố trong hồng cầu có cấu trúc bất thường. Trong tình trạng này, huyết sắc tố có ái lực cao hơn để giữ oxy và ít có khả năng giải phóng nó đến các mô. Điều này dẫn đến nhiều tế bào hồng cầu được tạo ra để đáp ứng với những gì các mô trong cơ thể cảm nhận là mức oxy không đủ. Kết quả là các tế bào hồng cầu lưu thông nhiều hơn.

Một số khối u có xu hướng tiết ra lượng Epo cao không phù hợp, dẫn đến bệnh đa hồng cầu. Các khối u giải phóng Epo phổ biến là:

• ung thư gan (ung thư biểu mô tế bào gan),
• ung thư thận (ung thư biểu mô tế bào thận),
• adenal adenoma hoặc adenocarcinoma, và
• ung thư tử cung.

Cũng có nhiều tình trạng lành tính hơn có thể gây tăng tiết Epo, chẳng hạn như u nang thận và tắc nghẽn thận.

Phơi nhiễm carbon monoxide mãn tính cũng có thể dẫn đến bệnh đa hồng cầu. Hemoglobin tự nhiên có ái lực với carbon monoxide cao hơn so với oxy. Do đó, khi các phân tử carbon monoxide gắn vào hemoglobin, bệnh đa hồng cầu (tăng sản xuất hồng cầu và hemoglobin) có thể xảy ra để bù cho việc cung cấp oxy kém bởi các phân tử hemoglobin hiện có. Một kịch bản tương tự cũng có thể xảy ra với carbon dioxide trong hút thuốc lá dài hạn.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh (đa hồng cầu sơ sinh) thường do truyền máu mẹ từ nhau thai hoặc truyền máu. Việc cung cấp oxy kém cho thai nhi (thiếu oxy trong tử cung) do thiếu nhau thai cũng có thể dẫn đến bệnh đa hồng cầu sơ sinh.

Bệnh đa hồng cầu tương đối là gì?

Bệnh đa hồng cầu tương đối mô tả các điều kiện trong đó thể tích hồng cầu cao do nồng độ hồng cầu trong máu tăng cao do mất nước. Trong những tình huống này (nôn mửa, tiêu chảy, đổ mồ hôi quá nhiều) số lượng hồng cầu là bình thường, nhưng do mất chất lỏng ảnh hưởng đến máu (huyết tương), số lượng hồng cầu có vẻ tăng cao.

Căng thẳng đa hồng cầu là gì?

Tăng hồng cầu do căng thẳng (còn được gọi là pseudopolycythemia hoặc hội chứng Gaucerock) được thấy ở những người đàn ông trung niên béo phì đang được điều trị bằng thuốc lợi tiểu cho bệnh cao huyết áp. Không có gì lạ khi những người đàn ông như vậy cũng là người hút thuốc lá.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh đa hồng cầu là gì?

Một số yếu tố nguy cơ của bệnh đa hồng cầu bao gồm:

• thiếu oxy mãn tính;
• hút thuốc lá lâu dài;
• khuynh hướng gia đình và di truyền;
• sống ở độ cao lớn;
• tiếp xúc lâu dài với carbon monoxide (công nhân đường hầm, nhân viên gara ô tô, cư dân của các thành phố bị ô nhiễm nặng); và
• Tổ tiên của người Do Thái Ashkenazi (có thể đã tăng tần số bệnh đa hồng cầu do tính nhạy cảm di truyền).

Khi nào tôi nên gọi bác sĩ về bệnh đa hồng cầu?

Những người bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát cần phải nhận thức được một số biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra. Sự hình thành cục máu đông (đau tim, đột quỵ, cục máu đông trong phổi hoặc chân) và xuất huyết không kiểm soát (chảy máu cam, chảy máu đường tiêu hóa) thường cần được bác sĩ điều trị hoặc khoa cấp cứu chăm sóc kịp thời.

Bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường được chăm sóc bởi các bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ nội khoa, bác sĩ gia đình và bác sĩ huyết học (bác sĩ chuyên về rối loạn máu).

Các điều kiện dẫn đến đa hồng cầu thứ phát có thể được quản lý bởi các bác sĩ chăm sóc chính và bác sĩ nội khoa ngoài các chuyên gia. Ví dụ, những người mắc bệnh phổi lâu năm có thể thường xuyên đi khám bác sĩ phổi (bác sĩ phổi) và những người mắc bệnh tim mãn tính có thể gặp bác sĩ tim (bác sĩ tim mạch).

Các xét nghiệm và xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu là gì?

Trong phần lớn các trường hợp, bệnh đa hồng cầu có thể được phát hiện tình cờ trong công việc máu định kỳ do bác sĩ yêu cầu vì một lý do y tế không liên quan. Điều này sau đó có thể thúc đẩy điều tra thêm để tìm ra nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu.

Trong việc đánh giá một bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu, tiền sử bệnh lý toàn diện, khám thực thể, tiền sử gia đình và tiền sử xã hội và nghề nghiệp là rất quan trọng. Trong bài kiểm tra thể chất, có thể chú ý đặc biệt đến bài kiểm tra tim và phổi. Một lá lách mở rộng (lách to) là một trong những đặc điểm nổi bật của bệnh đa hồng cầu; do đó, kiểm tra bụng cẩn thận để đánh giá cho một lá lách mở rộng là rất quan trọng.

Công việc máu định kỳ bao gồm công thức máu cạnh tranh (CBC), hồ sơ đông máu và bảng chuyển hóa là các thành phần cơ bản của xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trong việc đánh giá nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu. Các xét nghiệm điển hình khác để xác định nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh đa hồng cầu bao gồm X-quang ngực, điện tâm đồ (ECG), siêu âm tim, phân tích huyết sắc tố và đo carbon monoxide.

Trong bệnh đa hồng cầu, thông thường các tế bào máu khác cũng bị ảnh hưởng, đại diện bởi số lượng tế bào bạch cầu cao (bạch cầu) và tiểu cầu (tăng tiểu cầu). Kiểm tra tủy xương (hút tủy xương hoặc sinh thiết) đôi khi cần thiết để kiểm tra sự sản xuất tế bào máu trong tủy xương. Các hướng dẫn cũng khuyên bạn nên kiểm tra đột biến gen JAK2 như là một tiêu chí chẩn đoán cho bệnh đa hồng cầu.

Kiểm tra mức độ Epo là không bắt buộc, nhưng đôi khi chúng có thể cung cấp thông tin hữu ích. Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, mức độ Epo thường thấp, trong khi đó trong các khối u tiết Epo, mức độ có thể cao hơn bình thường. Các kết quả cần được giải thích cẩn thận vì mức độ Epo có thể cao phù hợp để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính, nếu đó là nguyên nhân cơ bản của bệnh đa hồng cầu.

Điều trị bệnh đa hồng cầu là gì?

Nền tảng chính của điều trị bệnh đa hồng cầu vẫn là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch (cho máu). Mục tiêu của phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch là giữ hematocrit khoảng 45% ở nam và 42% ở nữ. Ban đầu, có thể cần phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch mỗi 2 đến 3 ngày và loại bỏ 250 đến 500 ml máu mỗi phiên. Sau khi đạt được mục tiêu, bảo trì phlebotomy có thể được thực hiện ít thường xuyên hơn.

Một loại thuốc thường được khuyên dùng để điều trị bệnh đa hồng cầu được gọi là hydroxyurea (Hydrea). Điều này đặc biệt được khuyên ở những người có nguy cơ hình thành cục máu đông. Ở tuổi trên 70, có cả số lượng tiểu cầu tăng (tăng tiểu cầu) lớn hơn 1, 5 triệu và bệnh tim mạch làm cho việc sử dụng hydroxyurea thuận lợi hơn. Hydroxyurea cũng được khuyên dùng ở những bệnh nhân không thể dung nạp được phlebotomy. Hydroxyurea có thể làm giảm tất cả số lượng máu tăng cao (WBC, hồng cầu và tiểu cầu), trong khi đó, phlebotomy chỉ làm giảm HCT.

Aspirin cũng đã được sử dụng trong điều trị bệnh đa hồng cầu để giảm nguy cơ đông máu (huyết khối). Việc sử dụng nó thường được tránh ở những người có tiền sử chảy máu. Aspirin thường được sử dụng kết hợp với phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch.

Điều trị cho bệnh đa hồng cầu thứ phát là gì?

• Điều trị đa hồng cầu thứ phát phụ thuộc vào nguyên nhân của nó.
• Oxy bổ sung có thể được cung cấp cho những người bị thiếu oxy mãn tính.
• Các phương pháp điều trị khác có thể được hướng tới việc điều trị nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu (ví dụ, điều trị thích hợp cho bệnh suy tim hoặc bệnh phổi mãn tính).
• Phương pháp điều trị cho bệnh đa hồng cầu nguyên phát đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện kết quả của bệnh.

Bệnh đa hồng cầu Điều trị tại nhà và Thay đổi lối sống

Ở những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, một số biện pháp đơn giản có thể được thực hiện tại nhà để kiểm soát các triệu chứng tiềm ẩn và tránh các biến chứng có thể xảy ra.

• Điều quan trọng là phải giữ nước tốt để tránh tập trung máu hơn nữa do mất nước. Nói chung, không có hạn chế trong hoạt động thể chất.
• Nếu một người có lá lách mở rộng, có thể tránh các môn thể thao tiếp xúc để ngăn ngừa chấn thương lách và vỡ.
• Tốt nhất là tránh bổ sung sắt vì điều này có thể thúc đẩy sản xuất hồng cầu nhiều hơn.

Theo dõi bệnh đa hồng cầu là gì?

Theo dõi thường xuyên được khuyến nghị trong quá trình điều trị sớm bằng phlebotomy cho đến khi một hematocrit chấp nhận được duy trì đầy đủ. Sau đó, cho phép máu có thể được thực hiện khi cần thiết để duy trì hematocrit thích hợp dựa trên phản ứng của mỗi cá nhân với liệu pháp này.

Một số biến chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát, như được liệt kê dưới đây, thường yêu cầu theo dõi và theo dõi chặt chẽ hơn. Những biến chứng này bao gồm:

• Cục máu đông (huyết khối) gây ra các cơn đau tim, bốc hỏa, cục máu đông ở chân hoặc phổi hoặc cục máu đông trong động mạch. Những sự kiện này được coi là nguyên nhân chính gây tử vong do đa hồng cầu.
• Mất máu nặng hoặc xuất huyết.
• Chuyển đổi thành ung thư máu (ví dụ, bệnh bạch cầu, bệnh tủy).

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh đa hồng cầu?

• Nhiều nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu thứ phát không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, một số biện pháp phòng ngừa tiềm năng là:
  • cai thuốc lá;
  • tránh tiếp xúc với carbon monoxide kéo dài; và
  • quản lý thích hợp các bệnh như bệnh phổi mãn tính, bệnh tim hoặc ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn.
• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen nói chung là không thể phòng ngừa được.

Tiên lượng cho bệnh đa hồng cầu là gì?

• Triển vọng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát mà không cần điều trị nói chung là kém, với tuổi thọ khoảng 2 năm. Tuy nhiên, chỉ với phlebotomy, nhiều bệnh nhân có cuộc sống bình thường và có tuổi thọ bình thường.
• Triển vọng của bệnh đa hồng cầu thứ phát chủ yếu phụ thuộc vào nguyên nhân chính.