Sự thật về bệnh Alzheimer: triệu chứng, xét nghiệm & giai đoạn

Bệnh Alzheimer là gì?

Bệnh Alzheimer là một rối loạn não tiến triển và gây tử vong, dần dần phá hủy trí nhớ và khả năng học hỏi, suy luận, giao tiếp và phán đoán của một người.

Ai mắc bệnh Alzheimer?

• Bệnh ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và dân tộc.
• Bệnh Alzheimer dường như ảnh hưởng đến nhiều phụ nữ hơn nam giới.
• Bệnh Alzheimer chủ yếu ảnh hưởng đến những người từ 60 tuổi trở lên. Nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer tăng theo tuổi tác.

Điều gì gây ra bệnh Alzheimer?

Điều gì chính xác gây ra bệnh Alzheimer không được biết đến trong hầu hết các trường hợp. Thông thường, một số yếu tố, thay vì một nguyên nhân duy nhất, kết hợp với nhau ở một số người nhất định để gây ra bệnh.

Hai dạng bệnh Alzheimer đã được công nhận.

• Trong bệnh Alzheimer gia đình, gen của một người trực tiếp gây ra bệnh. Dạng bệnh này rất hiếm; chỉ có vài trăm gia đình trên toàn thế giới bao gồm các cá nhân có gen gây ra dạng bệnh Alzheimer này. Tuy nhiên, những cá nhân thừa hưởng những gen này gần như chắc chắn sẽ phát bệnh, thường là khi trẻ hơn 65 tuổi và đôi khi trẻ đến 30 tuổi. Ít nhất ba gen khác nhau đã được tìm thấy có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm hoặc gia đình.
• Trong bệnh Alzheimer lẻ tẻ, dạng bệnh phổ biến hơn, gen không gây bệnh; tuy nhiên, một số đột biến gen đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Các trường hợp mắc bệnh Alzheimer lẻ tẻ xảy ra theo cách ít dự đoán hơn so với bệnh Alzheimer gia đình và thường không nhiều thành viên trong cùng một gia đình mắc phải so với các gia đình mắc bệnh Alzheimer gia đình.

Triệu chứng của bệnh Alzheimer là gì?

Trong khi bệnh Alzheimer tiến triển ở các tỷ lệ khác nhau ở những người khác nhau, ba giai đoạn chung của bệnh Alzheimer đã được mô tả.

• Ở giai đoạn đầu (tiền lâm sàng), các triệu chứng của bệnh Alzheimer rất tinh tế. Triệu chứng chính là mất trí nhớ.
• Ở giữa, hoặc trung gian, giai đoạn (suy giảm nhận thức nhẹ), các cá nhân bắt đầu mất khả năng suy nghĩ và suy luận rõ ràng, phán đoán tình huống, giao tiếp, hiểu thông tin mới và tự chăm sóc bản thân.
• Khi bệnh chuyển sang giai đoạn muộn (bệnh Alzheimer), các cá nhân có thể trải qua những thay đổi về tính cách và hành vi, lo lắng, kích động, mất phương hướng, hoang tưởng, mất trí nhớ nghiêm trọng, mất khả năng vận động, ảo tưởng và ảo giác.

Những thay đổi não có liên quan đến bệnh Alzheimer?

Các rối loạn thoái hóa thần kinh trong não dẫn đến bệnh Alzheimer bắt đầu từ nhiều năm, có thể là hàng thập kỷ, trước khi bắt đầu các triệu chứng lâm sàng. Khoảng thời gian dài này giữa thời điểm bắt đầu thay đổi bệnh lý và các triệu chứng sớm mở ra một cơ hội chẩn đoán và điều trị sớm. Thật không may, tại thời điểm hiện tại không có điều trị có sẵn để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Có hai thay đổi chính trong mô não có liên quan đến bệnh Alzheimer.

1. Sự hiện diện phong phú của cái gọi là "mảng già". Những mảng bám này là kết quả của sự lắng đọng ngoại bào của một đoạn protein được sản xuất tự nhiên bên trong não, được gọi là amyloid A-beta 1-42. Protein này tích lũy trong nhu mô của não, nghĩa là khu vực bên ngoài các tế bào thần kinh. Lý do cho sự tích lũy quá mức này là không rõ ràng nhưng nó được coi là một trong những điểm mốc của bệnh Alzheimer.
2. Sự hiện diện (khác với các mảng bám) của sự lắng đọng bất thường của các chất bên trong các tế bào của não. Các tiền gửi nội bào này được gọi là "rối sợi thần kinh" và " sợi thần kinh" . Loại thứ hai bao gồm một protein gọi là "Tau protein."

Bệnh Alzheimer có thể được chẩn đoán như thế nào?

Theo truyền thống, người ta chấp nhận rằng chỉ có sinh thiết não hoặc khám nghiệm tử thi mới có thể xác nhận chẩn đoán bệnh Alzheimer. Điều này vẫn còn hiệu lực ngày hôm nay; tuy nhiên, 20 đến 25 năm qua đã chứng kiến ​​sự gia tăng trong nghiên cứu và đánh giá các phương pháp có thể giúp chẩn đoán bệnh Alzheimer ở ​​các cá nhân trước khi các triệu chứng lâm sàng được quan sát. Mục tiêu là xác định những người sẽ phát triển bệnh Alzheimer ở ​​giai đoạn tiền lâm sàng để có thể điều trị cho họ trước khi bệnh phát triển đến giai đoạn lâm sàng.

Có những thay đổi về chức năng và cấu trúc trong các khu vực của não là các mảng già và tiền gửi rối loạn sợi thần kinh. Những thay đổi cấu trúc cũng như những thay đổi chức năng có thể được ghi nhận bằng các thử nghiệm hình ảnh cụ thể.

Trong số các xét nghiệm này có những xét nghiệm đo lường sự thay đổi cấu trúc trong não như CT scan và MRI; những phương pháp đo lường sự thay đổi chức năng như chuyển hóa glucose não, như trường hợp Chụp cắt lớp phát xạ Positron (FDG-PET), và gần đây là những xét nghiệm có thể đo lường cụ thể những thay đổi sinh hóa có liên quan đến bệnh Alzheimer như là sự lắng đọng amyloid trong não với các dấu hiệu đặc biệt (PET PIB).

Ngoài ra, các nghiên cứu mới về chất lỏng sinh học, cụ thể là trong dịch não tủy (CSF) cũng đã bổ sung thông tin hữu ích có thể giúp dự đoán ai có thể phát triển bệnh Alzheimer.

MRI não hoặc CT scan có thể cho thấy những thay đổi về não như teo lan tỏa hoặc khu trú, trong khi không chẩn đoán bệnh Alzheimer, được coi là một dấu ấn sinh học hợp lệ của bệnh lý thần kinh Alzheimer.

Chức năng MRI (fMRI) đánh giá chức năng não bằng cách đo mức độ hemoglobin oxy hóa trong não. Trong bệnh Alzheimer, fMRI cho thấy các khu vực trong não bị giảm hoạt động có liên quan đến bệnh Alzheimer.

PET yêu cầu quản lý, thường là tiêm tĩnh mạch, chất đánh dấu phóng xạ. Thử nghiệm này cho phép đo chức năng trao đổi chất, chuyển hóa não và liên kết với các thụ thể cụ thể trong não. Một trong những chất đánh dấu phổ biến nhất là fluorodeoxyglucose (FDG), là glucose được đánh dấu bằng vật liệu phóng xạ. FDG PET có thể phát hiện những thay đổi trong não ở những người dễ mắc bệnh Alzheimer trước khi họ phát triển các triệu chứng lâm sàng của bệnh Alzheimer.

Một chất phóng xạ khác có thể được sử dụng làm chất đánh dấu được gọi là Pittsburgh Compound B (PIB). Chất đánh dấu này có ái lực với protein amyloid. Nghiên cứu PET PIB có thể rất hữu ích để xác định sự mở rộng của tiền gửi beta amyloid trong não.

Ngoài các vị trí của chúng trong não, amyloid A beta 1-42 cũng như các protein Tau cũng được tìm thấy trong chất lỏng tắm trên bề mặt não, dịch não tủy (CSF). Các mẫu của CSF có thể dễ dàng thu được bằng cách chọc dò tủy sống hoặc vòi cột sống. Đây là một thủ tục tương đối đơn giản và an toàn, bao gồm chèn một cây kim xuyên qua khoảng trống giữa các đốt sống thắt lưng ở lưng dưới. Nói chung không cần gây mê, nhưng đôi khi một loại thuốc an thần nhẹ là quá đủ để thực hiện thủ thuật. Việc phân tích protein amyloid A beta 1-42 và protein Tau trong CSF có thể mang lại thông tin quan trọng liên quan đến bệnh Alzheimer.

Các nghiên cứu về CSF đã chỉ ra rằng một mẫu protein amyloid A beta 1-42 thấp kết hợp với protein Tau và phosphorylated Tau cao đã được phát hiện ở phần lớn những người mắc bệnh Alzheimer lâm sàng. Tuy nhiên, mô hình tương tự đã được tìm thấy ở một số cá nhân bình thường. Ở những người bị suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) nhưng không có bệnh Alzheimer rõ ràng, sự hiện diện của cùng một mô hình đã xác định chính xác những người mà sau này sẽ phát triển bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, các điều kiện lâm sàng khác cũng có thể tạo ra kết quả tương tự. Ví dụ, tiền gửi của amyloid Một beta 1-42 có thể được nhìn thấy trong bệnh Parkinson, trong một dạng sa sút trí tuệ khác gọi là bệnh Lewy Body, và cả ở những người bình thường nhận thức. Hơn nữa, nồng độ protein Tau cao có thể được nhìn thấy sau đột quỵ cấp tính hoặc chấn thương sọ não.

Một số nghiên cứu cũng cho thấy những dấu ấn sinh học này có thể có giá trị tiên lượng. Tốc độ xấu đi có thể nhanh hơn ở những người có kết quả cực kỳ bất thường.

Tóm lại, các xét nghiệm X quang cũng như đo amyloid Protein beta 1-42 và protein Tau trong CSF, ngay cả khi không chẩn đoán bệnh Alzheimer, có thể trở thành một bổ sung quan trọng cho các thông tin lâm sàng khác trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh Alzheimer.

Ai nên làm bài kiểm tra?

Câu trả lời là không rõ ràng và một cá nhân nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của họ về sự thuận tiện của việc thực hiện các xét nghiệm này. Một số bác sĩ khuyên nên thử nghiệm khi chẩn đoán bệnh Alzheimer sẽ có những hậu quả quan trọng, ví dụ, khi đưa ra quyết định về lối sống, kết thúc điều trị trong cuộc sống, v.v.

Những xét nghiệm này cũng có thể giúp chẩn đoán phân biệt với các dạng sa sút trí tuệ khác có thể có các phương pháp điều trị cụ thể, chẳng hạn như tràn dịch não bình thường hoặc sa sút trí tuệ, hoặc các tình trạng mô phỏng chứng mất trí nhớ, như có thể là trường hợp trầm cảm lâm sàng nặng. Tuy nhiên, đây không phải là một chỉ định phổ biến vì trong hầu hết các trường hợp, các tình trạng này có thể được chẩn đoán lâm sàng hoặc bằng các phương pháp có sẵn khác.

Tại thời điểm hiện tại các xét nghiệm chẩn đoán này sẽ không thay đổi tiên lượng của rối loạn vì không có điều trị có sẵn. Tuy nhiên, nếu một phương pháp điều trị có sẵn, các xét nghiệm này sẽ trở nên rất quan trọng và hữu ích.

Bệnh Alzheimer có thể được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị bệnh Alzheimer. Điều trị tập trung vào việc làm giảm và làm chậm tiến trình của các triệu chứng, thay đổi hành vi và biến chứng.

Những người mắc bệnh Alzheimer nên duy trì thể chất, tinh thần và hoạt động xã hội miễn là họ có thể.

• Tập thể dục hàng ngày, thậm chí đi bộ ngắn, giúp tối đa hóa các chức năng cơ thể và tâm trí và giúp cá nhân duy trì cân nặng khỏe mạnh. Một chế độ ăn uống cân bằng bao gồm thực phẩm protein ít chất béo và nhiều trái cây và rau quả sẽ giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Ngoài ra, những người mắc bệnh Alzheimer không nên hút thuốc, vì lý do sức khỏe và an toàn.
• Một số nghiên cứu cho thấy rằng hoạt động tinh thần có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer, vì vậy tham gia vào hoạt động tinh thần nhiều như một cá nhân có thể xử lý là điều quan trọng. Câu đố, trò chơi, đọc, viết và thủ công an toàn là những ví dụ về các hoạt động tinh thần. Những hoạt động này phải ở mức độ khó thích hợp mà cá nhân bị thách thức nhưng không trở nên nản lòng.
• Tương tác xã hội cũng rất quan trọng. Các hoạt động kích thích và thú vị trong đó một người tham gia với người khác giúp giữ cho tâm trí hoạt động, có thể làm giảm các triệu chứng ở hầu hết những người mắc bệnh Alzheimer sớm hoặc trung bình. Hầu hết các trung tâm cao cấp hoặc trung tâm cộng đồng đều có các hoạt động theo lịch trình phù hợp với những người mắc bệnh Alzheimer và các dạng sa sút trí tuệ khác.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer đôi khi có thể thuyên giảm, ít nhất là tạm thời, bằng thuốc. Nhiều loại thuốc khác nhau đã hoặc đang được thử trong chứng mất trí. Các loại thuốc đã làm việc tốt nhất cho đến nay là thuốc ức chế cholinesterase. Những người khác bao gồm thuốc chống viêm và vitamin E.

Bệnh Alzheimer: Hướng dẫn của Người chăm sóc

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh Alzheimer?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Alzheimer; tuy nhiên, cảnh giác với các triệu chứng và dấu hiệu của nó có thể cho phép chẩn đoán và điều trị sớm hơn. Điều trị thích hợp có thể làm chậm hoặc giảm các triệu chứng và vấn đề hành vi ở một số người.

Mặc dù một số yếu tố rủi ro, chẳng hạn như tuổi tác và di truyền, không thể kiểm soát được, bệnh Alzheimer ít nhất có thể bị trì hoãn.

Lối sống lành mạnh

Một cách để giảm các yếu tố rủi ro là sống một lối sống lành mạnh. Các yếu tố nguy cơ của bệnh Alzheimer bao gồm bệnh tim, huyết áp cao và đột quỵ. Sức khỏe của não có liên quan đến sức khỏe của tim và nếu tim khó bơm máu, não sẽ không nhận được đủ lượng máu cần thiết. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người có cholesterol cao và huyết áp cao có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao gấp sáu lần so với những người không bị tăng huyết áp và mức cholesterol cao. Với chế độ ăn uống lành mạnh, nguy cơ phát triển bệnh tim, mức cholesterol cao và huyết áp cao sẽ giảm và cả tim và não đều khỏe mạnh hơn.

Giữ nguyên sự hoạt đông

Giữ cho hoạt động - thể chất, tinh thần và xã hội - cũng có thể giúp ngăn ngừa bệnh Alzheimer.

• Tập thể dục rất quan trọng. Nó ngăn ngừa yếu cơ, duy trì thể lực tổng thể của cơ thể và cũng có tác động tích cực đến hệ thống tim mạch.
• Tập thể dục tinh thần - giữ cho não hoạt động - có thể giúp giữ cho các tế bào não và các kết nối giữa chúng mạnh mẽ, bảo vệ hơn nữa chống lại sự suy giảm tinh thần. Trò chơi ô chữ, trò chơi, đọc, viết, tham dự các lớp học cộng đồng và xem các chương trình giáo dục có thể giúp một người duy trì hoạt động tinh thần.
• Nghiên cứu cho thấy những người từ 75 tuổi trở lên thường xuyên tham gia các hoạt động xã hội có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ thấp nhất định. Nguy cơ cho những người tham gia các hoạt động xã hội kết hợp hoạt động tinh thần và thể chất thậm chí còn thấp hơn.

Những nhóm hỗ trợ nào dành cho bệnh nhân và người chăm sóc bệnh Alzheimer?

Đối với cả những người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer và những người có người thân đang sống chung với nó, một mạng lưới hỗ trợ có thể rất có lợi. Một nhóm hỗ trợ có thể giúp mọi người tìm hiểu thêm về bệnh Alzheimer, đối phó với những thay đổi mà căn bệnh mang lại, kiểm soát cảm xúc và xác nhận rằng họ không đơn độc.

Nghiên cứu nào đang được thực hiện với bệnh Alzheimer?

Có hy vọng cho những người mắc bệnh Alzheimer.

Hiện tại, nghiên cứu đang được thực hiện về ảnh hưởng của chế độ ăn uống và tập thể dục đối với các triệu chứng bệnh Alzheimer, trên cả thuốc mới và thuốc bổ sung hiện có, về phòng ngừa và các tình trạng khác liên quan đến bệnh Alzheimer. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu những cách tốt hơn để xác định những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao và theo dõi tiến triển bệnh và theo dõi đáp ứng với điều trị. Thông tin về cách thức hoạt động của các tế bào não liên tục được phát hiện và nhiều tiền hơn được dành cho nghiên cứu hướng tới việc tìm ra phương pháp chữa trị.

Để biết tin tức công bố kết quả nghiên cứu, hãy truy cập Trung tâm giáo dục và giới thiệu bệnh Alzheimer (ADEAR). Để biết thông tin về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng bệnh Alzheimer, hãy truy cập trang thử nghiệm lâm sàng ADEAR.

Để biết thêm thông tin về bệnh Alzheimer

Hiệp hội Alzheimer
919 Đại lộ Bắc Michigan, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Trung tâm Giáo dục & Giới thiệu Bệnh Alzheimer
Hộp thư 8250
Mùa xuân bạc, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

Viện lão hóa quốc gia
Tòa nhà cổng
7201 Đại lộ Wisconsin, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Trung tâm nghiên cứu bệnh Alzheimer
Một quảng trường Intrepid
Tây đường 46 và đại lộ 12
New York, NY 10036
tại số 1-800-ALZINFO