Bệnh Alzheimer và hội chứng down: dấu hiệu & triệu chứng

Sự thật về bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down

• Bệnh Alzheimer (AD) là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất. Bệnh tiến triển, và não bị thoái hóa. Bệnh Alzheimer có liên quan chặt chẽ với tuổi già. Tuy nhiên, nó không nên được coi là một phần bình thường của lão hóa.
• Hội chứng Down (DS) là một rối loạn di truyền (bất thường nhiễm sắc thể có được tại thời điểm thụ thai) trong đó một người có thêm gen do có thêm 21 nhiễm sắc thể. Hội chứng gây ra sự chậm trễ và hạn chế trong phát triển thể chất và trí tuệ. Vật liệu nhiễm sắc thể thêm có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ. Các đặc điểm chung của hội chứng bao gồm:
  • Cơ bắp thấp
  • Mặt phẳng (sống mũi thấp và mũi nhỏ)
  • Mở mắt xếch xuống và hướng vào trong
  • Nếp gấp đơn trên trung tâm của lòng bàn tay
  • Nhỏ hơn kích thước bình thường
  • Sự chậm trễ của sự phát triển cả về thể chất và trí tuệ
• Những người mắc hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, phát triển hội chứng mất trí nhớ có cùng đặc điểm của bệnh Alzheimer xảy ra ở những người không mắc hội chứng Down. Sự khác biệt duy nhất là bệnh Alzheimer xảy ra sớm hơn ở những người mắc hội chứng Down; bệnh nhân mắc hội chứng Down bắt đầu có triệu chứng ở độ tuổi cuối thập niên 40 hoặc đầu thập niên 50.
• Hầu hết (và có thể là tất cả) những người mắc hội chứng Down phát triển những thay đổi về não liên quan đến bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, bệnh Alzheimer không phổ biến hơn ở những người bị thiểu năng trí tuệ do các nguyên nhân khác ngoài hội chứng Down.
• Tỷ lệ phần trăm những người mắc hội chứng Down mắc bệnh Alzheimer tăng theo tuổi tác, với phần lớn xảy ra ở những người trên 60 tuổi. Bệnh Alzheimer làm giảm tỷ lệ sống ở những người mắc hội chứng Down trên 45 tuổi.

Mối liên hệ giữa hội chứng down và bệnh Alzheimer là gì?

Lý do bệnh Alzheimer phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down không hoàn toàn được biết đến. Bệnh Alzheimer có liên quan đến việc tăng sản xuất một hợp chất gọi là beta amyloid trong não. Amyloid beta tích lũy và gây mất tế bào não gọi là tế bào thần kinh. Chính xác làm thế nào mất tế bào thần kinh xảy ra không được hiểu rõ. Nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn ở những người mắc hội chứng Down có thể liên quan đến bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 (gây ra hội chứng Down) vì nó dẫn đến tăng sản xuất beta amyloid.

Độ tuổi mà các triệu chứng của bệnh Alzheimer thực sự phát triển có thể liên quan đến năng lực tinh thần của một người (dự trữ nhận thức) hoặc một số đặc điểm giải phẫu của não. Điều đó có nghĩa là những người có trọng lượng não lớn hơn, nhiều tế bào não hơn (tế bào thần kinh) và giáo dục nhiều hơn có thể không có triệu chứng bệnh Alzheimer ngay khi những người có dự trữ nhận thức ít hơn. Những người mắc hội chứng Down có thể phát triển các triệu chứng của bệnh Alzheimer sớm hơn so với những người khác do sản xuất beta amyloid tăng lên và dự trữ nhận thức nhỏ hơn của họ.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down là gì?

Hình ảnh của một bộ não với bệnh Alzheimer. Nhấn vào đây để xem hình ảnh lớn hơn.

Ở những người mắc hội chứng Down, các triệu chứng đầu tiên thường phát triển ở tuổi 50 và bệnh thường được chẩn đoán ở tuổi 52. Tử vong xảy ra ở độ tuổi trung bình 60, 11 tuổi. Thời gian từ các triệu chứng đầu tiên của bệnh Alzheimer đến khi chết thường là khoảng 9 năm.

Các triệu chứng của giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer

• Các triệu chứng chính là nhầm lẫn, mất phương hướng và đi lang thang. Những dấu hiệu ban đầu thường không được công nhận và thường được chẩn đoán sai.
• Thay đổi hành vi cũng xảy ra.
  • Những thay đổi hành vi ban đầu thực sự liên quan đến bệnh Alzheimer thường được xem là sự cường điệu về những đặc điểm bình thường của con người. Ví dụ, người đó có thể từ chối tuân theo một số hướng nhất định hoặc làm việc vặt vì những thay đổi tinh thần liên quan đến Alzheimer, nhưng sự từ chối này có thể được coi là sự bướng bỉnh.
  • Bởi vì những thay đổi ban đầu này rất khó nhận ra, chỉ những người quen thuộc với cá nhân mới nhận thấy những thay đổi này. Những thay đổi có thể bao gồm thay đổi thói quen hàng ngày, thay đổi thói quen ngủ hoặc ăn uống, không thể đưa ra quyết định về quần áo, bị lạc trong môi trường quen thuộc và không thể nhớ tên của những người quen thuộc.
  • Một dấu hiệu ban đầu khác của bệnh Alzheimer ở ​​những người có chức năng cao mắc hội chứng Down là không có khả năng thực hiện nhiệm vụ công việc.
• Các vấn đề về thị giác có thể phát triển trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer. Do những vấn đề thị giác này kết hợp với sự thiếu hụt về nhận thức và trí nhớ, những người mắc hội chứng Down:
  • có thể bị lạc trong môi trường quen thuộc,
  • có thể không thực hiện được một số hoạt động
  • có thể có tai nạn và té ngã, và
  • có thể gặp khó khăn khi học các nhiệm vụ mới.
• Việc học tập thường bị suy giảm, nhưng rất khó để chứng minh ở những người khuyết tật lớn hơn liên quan đến hội chứng Down.
• Các dấu hiệu ban đầu khác bao gồm mất ngôn ngữ và các kỹ năng giao tiếp khác, suy giảm các kỹ năng xã hội và mất dần "các hoạt động sinh hoạt hàng ngày" (ví dụ: vệ sinh cá nhân, kỹ năng ăn uống, kỹ năng phòng tắm).

Các triệu chứng của giai đoạn giữa của bệnh Alzheimer

• ADL xấu đi rõ rệt. Bệnh nhân có thể phụ thuộc hoàn toàn vào người khác cho các hoạt động như mặc quần áo, ăn uống, đi lại và nhà vệ sinh.
• Truyền thông bị giảm.
• Bất kỳ vấn đề hành vi thường được phóng đại, và hành vi tâm thần có thể phát triển. Các hoạt động xã hội được giảm đến mức tối thiểu.

Các triệu chứng của giai đoạn tiến triển của bệnh Alzheimer

• Những người mắc hội chứng Down và bệnh Alzheimer tiến triển dường như gần như hôn mê.
• Họ hoàn toàn phụ thuộc vào người khác và tương tác tối thiểu với môi trường.

Các triệu chứng thực thể của bệnh Alzheimer tương tự như ở những người không mắc hội chứng Down và bao gồm những điều sau đây:

• Rối loạn vận động có thể được quan sát ở giai đoạn đầu nhưng trở nên rõ ràng ở giai đoạn giữa của bệnh. Đi bộ trở nên khó khăn, và trong giai đoạn nâng cao, người bị bó hẹp trên giường và hầu như không có động tác tự nguyện.
• Rối loạn ăn uống có thể được quan sát khi bắt đầu bệnh nhưng rõ ràng hơn ở giai đoạn giữa. Người có vấn đề về nuốt và thường xuyên bị nghẹn.
• Động kinh có thể phát triển.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down

Nhận biết giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer là khó khăn ở những người mắc hội chứng Down. Những người mắc hội chứng Down có nhiều vấn đề về sức khỏe khi có tuổi và một số trong số này có thể bắt chước hoặc che giấu sự hiện diện của bệnh Alzheimer. Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán thông thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh Alzheimer ở ​​những người không mắc hội chứng Down không tính đến các khuyết tật hiện có của người mắc hội chứng Down. Nhiều người mắc hội chứng Down không thể được đánh giá bằng các xét nghiệm tâm lý tiêu chuẩn. Cuối cùng, một số người mắc hội chứng Down bị hạn chế về lời nói và các kỹ năng giao tiếp khác có thể gây khó khăn cho việc đánh giá. Vì những lý do này, các phương pháp được sử dụng để kiểm tra bệnh Alzheimer ở ​​những người không mắc hội chứng Down (ví dụ, Kiểm tra tình trạng tâm thần nhỏ) không đáng tin cậy ở những người mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down

Một số công cụ lâm sàng đã được thiết kế phù hợp hơn cho việc sử dụng chẩn đoán ở những người mắc hội chứng Down. Nhiều thử nghiệm trong số này tập trung vào những thay đổi liên quan đến sự suy giảm các hoạt động của cuộc sống hàng ngày (ADL) như ăn uống, mặc quần áo và tắm. Hầu hết các thông tin này có thể có được bằng cách phỏng vấn người thân hoặc người chăm sóc. Sau đây là một số xét nghiệm thích hợp cho những người mắc hội chứng Down:

• Công cụ đánh giá chức năng của Alzheimer - Hữu ích cho việc theo dõi
• Chứng mất trí nhớ cho hội chứng Down (DSDS) - Hữu ích cho sàng lọc, đặc biệt là ở giai đoạn giữa hoặc cuối của bệnh Alzheimer
• Bảng câu hỏi về chứng mất trí nhớ cho những người chậm phát triển tâm thần - Hữu ích để sàng lọc bệnh Alzheimer

Công việc y tế để chẩn đoán bệnh Alzheimer, nghĩa là xét nghiệm máu và nghiên cứu về thần kinh (CT scan, MRI), giống như đối với những người không mắc hội chứng Down. Ba bài kiểm tra được đề cập ở trên là bảng câu hỏi hoặc thang điểm để đánh giá hoặc ghi nhận sự tiến triển của chứng mất trí. Xét nghiệm máu có thể được lấy để loại trừ một số nguyên nhân gây mất trí nhớ khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa (như mất cân bằng tuyến giáp) hoặc tác dụng của thuốc.

Điều trị bệnh Alzheimer ở ​​những người mắc hội chứng Down

Không có cách chữa trị bệnh Alzheimer. Bệnh tiến triển và trở nên tồi tệ hơn, mặc dù điều trị. Các loại thuốc được liệt kê dưới đây đã được sử dụng hoặc thấy là hữu ích để làm chậm tiến triển bệnh Alzheimer, nhưng một số nghiên cứu đã được thực hiện với donepezil (Aricept) và Rivastigmine (Exelon), ở những người mắc hội chứng Down; và không rõ những thuốc này hữu ích như thế nào ở những người mắc hội chứng Down. Để biết thêm thông tin về các loại thuốc này, hãy xem Thuốc chữa bệnh Alzheimer.

Điều trị y tế hướng đến việc điều trị các dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất trí, hoặc điều trị các thay đổi hành vi cùng tồn tại như rối loạn tâm thần, lo lắng hoặc trầm cảm.

Hai loại thuốc đã được nghiên cứu đủ để được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận và có thể cung cấp sự cải thiện khiêm tốn.

• Các chất ức chế Acetyl cholinesterase (AChE), như tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl) và Rivastigmine (Exelon)
• Thuốc chẹn N-methyl-D-aspartate (NMDA), như memantine (Namenda, Axura)

Điều trị cho các hành vi cùng tồn tại có thể bao gồm thuốc chống loạn thần, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống trầm cảm. Dữ liệu tiếp tục xuất hiện liên quan đến các loại thuốc tiềm năng khác có thể điều trị hoặc giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ. Để thảo luận đầy đủ về các loại thuốc điều trị chứng mất trí nhớ, hãy xem bài viết Tổng quan về Thuốc trị chứng mất trí nhớ.

Bệnh Alzheimer: Hướng dẫn của Người chăm sóc

Công cụ đánh giá chức năng của Alzheimer (Vệ sinh, Ăn uống và Đi bộ)

Đây là bản tóm tắt về tính điểm cho Công cụ đánh giá chức năng của Alzheimer. Công cụ này có thể được sử dụng để ghi lại sự tiến triển của các triệu chứng, và nó cũng có thể hữu ích để đánh giá tính hữu ích của bất kỳ điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp hành vi. Nó không nhằm mục đích chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Vệ sinh

1. Có thể sử dụng phòng tắm trong môi trường quen thuộc và xa lạ một cách độc lập
2. Đi vào nhà vệ sinh độc lập hoặc yêu cầu hỗ trợ; có thể cần nhắc nhở sử dụng giấy vệ sinh và rửa tay
3. Có tai nạn vệ sinh thường xuyên; cần nhắc nhở bằng lời nói
4. Cần hỗ trợ đi vệ sinh theo lịch trình (không đi vệ sinh độc lập); vẫn còn 90% thời gian
5. Cần hỗ trợ đi vệ sinh theo lịch trình (không đi vệ sinh độc lập); vẫn còn lục địa 50% thời gian hoặc ít hơn
6. Không kiểm soát ruột hoặc bàng quang; có thể yêu cầu thay quần áo thường xuyên hoặc đặc biệt (ví dụ: miếng lót, tã)

Ăn uống

1. Có thể chuẩn bị thức ăn đơn giản (ví dụ: sandwich, bánh mì nướng), có thể đặt bàn và dọn dẹp sau bữa ăn, dùng dao và nĩa để cắt thức ăn, có thể hoặc không sử dụng thiết bị thích ứng để ăn độc lập
2. Có thể dùng nĩa và thìa để ăn độc lập nhưng cần cắt thức ăn
3. Ăn độc lập với sự trợ giúp của thiết bị thích ứng
4. Có thể sử dụng nĩa và thìa để ăn độc lập nhưng có thể cần nhắc nhở thỉnh thoảng để bắt đầu hoặc tiếp tục ăn, có thể cho ăn bằng ngón tay, cần cắt thức ăn
5. Cần hỗ trợ về thể chất để hoàn thành bữa ăn
6. Phát triển vấn đề nuốt, cần thay đổi tính nhất quán của thực phẩm hoặc đồ uống dày
7. Hoàn toàn phụ thuộc vào hỗ trợ, có thể cần chương trình cho ăn chuyên biệt

Đi bộ / xe máy

1. Đi bộ độc lập (tham vọng), có thể đi bộ ổn định, có thể bắt đầu - dừng lại - và đổi hướng mà không bị ngã, có thể đi nhanh hoặc chạy, có thể lên và xuống cầu thang, có thể rời khỏi cơ sở mà không cần sự trợ giúp
2. Tham vọng độc lập cho những khoảng cách ngắn, đi lên xuống cầu thang từng bước một bằng cách giữ đường ray, có thể rời khỏi cơ sở mà không cần sự trợ giúp
3. Độc lập nhưng không thể đi lên hoặc xuống cầu thang, không thể rời khỏi cơ sở mà không có sự trợ giúp
4. Có thể đi bộ mà không cần hỗ trợ nhưng cần có sự giám sát, có thể không vững, cần có biện pháp hỗ trợ
5. Cần hỗ trợ (ví dụ: một người khác cầm, đi bộ) để đi bộ, "du lịch trên biển" xung quanh bằng cách sử dụng các cấu trúc như đồ nội thất và tường làm hỗ trợ, không thể rời khỏi cơ sở một cách độc lập
6. Cần xe lăn nhưng có thể di chuyển độc lập
7. Cần một chiếc xe lăn thích nghi và không thể di chuyển độc lập, cần phải được đẩy

Công cụ đánh giá chức năng của Alzheimer (Tắm, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân và nhận thức về môi trường)

Tắm

1. Có thể độc lập thực hiện một thói quen tắm thích hợp (tháo, giặt, sấy và mặc quần áo)
2. Có thể thực hiện một thói quen tắm thích hợp với lời nhắc thỉnh thoảng để thực hiện một bước hoặc rửa kỹ hơn
3. Cần nhắc nhở bằng lời nói để bắt đầu và / hoặc hoàn thành một số bước trong quy trình tắm (vì nhầm lẫn và / hoặc sợ ở mức độ thấp), giám sát nhân viên liên tục vào lúc tắm không cần thiết, có thể sử dụng đồ vệ sinh không phù hợp
4. Yêu cầu giám sát nhân viên liên tục vào lúc tắm để đảm bảo tắm và an toàn hoàn toàn (ví dụ, các vấn đề do nhầm lẫn và / hoặc sợ hãi), đôi khi có thể cần hỗ trợ bằng tay, thay thế cho tắm hoặc chương trình chuyên dụng vì sợ tắm, sử dụng an toàn nước nóng và lạnh
5. Chủ yếu thụ động trong khi tắm, đòi hỏi một số hình thức hỗ trợ cho tất cả các bước, có thể có thể đứng và di chuyển một bộ phận cơ thể khi được đưa ra một lời nói hoặc chạm vào cue, sợ nước có thể có mặt
6. Thể chất và nhận thức không thể tham gia tích cực vào quá trình tắm, có thể đáp ứng với kích thích trong khi tắm với giọng hát hoặc thay đổi biểu cảm trên khuôn mặt

Mặc quần áo (kỹ năng và trang phục phù hợp)

1. Mặc quần áo độc lập hoặc với sự trợ giúp về thể chất do khuyết tật, có thể chọn quần áo phù hợp (phù hợp với thời tiết hoặc hoạt động trong ngày) và chăm sóc quần áo riêng (ví dụ: đặt quần áo bẩn vào cản trở, treo quần áo, lưu trữ đúng cách)
2. Thỉnh thoảng cần nhắc nhở để ăn mặc phù hợp ("Hôm nay trời lạnh") và chăm sóc quần áo ("Hãy nhớ rằng tất bẩn của bạn đi đâu?")
3. Trang phục với sự trợ giúp tối thiểu hoặc lời nhắc bằng lời nói
4. Mặc quần áo không phù hợp với thời tiết (quần áo nhiều lớp và / hoặc mặc quần áo không phù hợp), có thể cởi quần áo vào thời điểm và / hoặc địa điểm không phù hợp, có thể được hưởng lợi từ quần áo thích ứng để duy trì kỹ năng mặc quần áo; không cố gắng chăm sóc quần áo của riêng mình
5. Cần hỗ trợ mặc quần áo (50% hoặc nhiều hơn nhiệm vụ) và có thể là điện trở; có thể hỗ trợ khi tuân thủ (ví dụ: đưa tay qua tay áo)
6. Nói dối một cách thụ động trong khi mặc quần áo; không đáp ứng với mặc quần áo hoặc cởi quần áo

Vệ sinh cá nhân / răng miệng (chải tóc, đánh răng, băng vệ sinh, cạo râu)

1. Có thể thực hiện tất cả các nhiệm vụ vệ sinh cá nhân
2. Có thể thực hiện tất cả các nhiệm vụ vệ sinh cá nhân trong các thói quen thông thường, có thể cho thấy khó khăn trong việc thực hiện các nhiệm vụ nếu thay đổi thói quen (ví dụ, nhập viện, di chuyển)
3. Có thể thực hiện tất cả các nhiệm vụ vệ sinh cá nhân nhưng yêu cầu thỉnh thoảng nhắc nhở từ nhân viên để hoàn thành nhiệm vụ
4. Có thể thực hiện các nhiệm vụ vệ sinh cá nhân nhưng yêu cầu nhắc nhở thường xuyên từ nhân viên để hoàn thành nhiệm vụ, có thể cần hướng dẫn của nhân viên (bằng lời nói và tín hiệu điểm) trong một số phần của một số nhiệm vụ (ví dụ: có thể quên các bước), vẫn có thể thành thạo trong một lĩnh vực và mất khả năng ở một khu vực khác
5. Yêu cầu giám sát nhân viên (bằng lời nói và tín hiệu điểm) để hoàn thành một số nhiệm vụ vệ sinh cá nhân và hỗ trợ nhân viên (tín hiệu vật lý nhẹ, vừa phải) để hoàn thành các nhiệm vụ khác
6. Có thể vẫn có thể thực hiện một số bước của một số nhiệm vụ vệ sinh cá nhân với sự trợ giúp của nhân viên nhưng phụ thuộc vào nhân viên để đáp ứng các nhu cầu vệ sinh cá nhân khác
7. Phụ thuộc vào nhân viên để đáp ứng tất cả các nhu cầu vệ sinh cá nhân

Sự nhận thức về môi trường

1. Nhận thức (nhận thức) và phản ứng, theo cách có liên quan, cho những người quen thuộc và không quen thuộc và các kích thích môi trường khác
2. Nói chung là phản ứng nhanh với những người và tình huống quen thuộc và không quen thuộc nhưng có vẻ như tự hấp thụ và / hoặc bối rối hầu hết thời gian
3. Nhận thức và phản ứng theo cách phù hợp với những người và tình huống quen thuộc nhưng cho thấy phản ứng chậm trễ hoặc không phù hợp với những người và tình huống không quen thuộc
4. Nhận thức và phản ứng với các kích thích, nhưng phản ứng thường không phù hợp, ngay cả trong các tình huống quen thuộc
5. Chủ yếu là tỉnh táo nhưng dường như tự tham gia, cho thấy phản ứng ít hoặc không nhất quán với môi trường
6. Đôi khi tỉnh táo nhưng ít quan tâm đến môi trường xung quanh, ngủ vào những lúc khác
7. Ngủ hầu hết cả ngày, cần được đánh thức liên tục để duy trì sự tương tác