Giòn[SET:h1vi]Bệnh giun gồ ghề (Osteogenesis Imperfecta)

Bệnh xương dòn là rối loạn dẫn đến xương dễ gãy dễ vỡ. Nó thường xuất hiện khi sinh, nhưng nó chỉ phát triển ở trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh thường được gọi là xương không hoàn hảo (OI), có nghĩa là "xương không hoàn hảo. "

Bệnh xương dòn có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Hầu hết các trường hợp đều nhẹ, dẫn đến gãy xương ít. Tuy nhiên, các dạng bệnh nghiêm trọng có thể gây ra:

>

• Tim đập
• Các vấn đề về tủy sống
• Các dị tật vĩnh viễn
• Đôi khi có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu nó xảy ra ở trẻ sơ sinh trước hoặc ngay sau khi sinh. Khoảng một người trong 20.000 sẽ phát triển bệnh xương giòn. Nó xảy ra bình đẳng giữa nam và nữ và giữa các nhóm dân tộc.

Nguyên nhânGì Gây Bệnh Dần Bệnh?

Các loạiCác loại bệnh dòn xương là gì?

Bốn gen khác nhau chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Một số hoặc tất cả các gen này có thể bị ảnh hưởng ở những người có OI. Các gen có khuyết tật có thể tạo ra tám loại bệnh xương giòn, có nhãn là OI type 1 thông qua OI type 8. Bốn loại đầu tiên là phổ biến nhất. 4 người cuối cùng là rất hiếm và hầu hết là các phân typ của OI loại 4. Dưới đây là bốn loại chính của OI:

Loại 1 OI

Loại 2 OI

Loại 2 OI là dạng bệnh gãy xương nghiêm trọng nhất và có thể đe doạ đến tính mạng. Trong loại 2 OI, cơ thể của bạn hoặc không sản xuất đủ collagen hoặc sản xuất collagen chất lượng kém. Loại 2 OI có thể gây dị dạng xương. Nếu con của bạn được sinh ra với OI type 2, chúng có thể có một cái sườn hẹp, xương sườn bị gãy hoặc bị sẹo, hoặc phổi kém phát triển. Trẻ sơ sinh bị OI loại 2 có thể tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh.

Loại 3 OI

Loại 3 OI cũng là một dạng nghiêm trọng của bệnh xương giòn. Nó làm cho xương dễ vỡ. Trong loại 3 OI, cơ thể con bạn tạo ra đủ collagen nhưng chất lượng kém. Xương của con bạn thậm chí có thể bắt đầu phá vỡ trước khi sinh.Xương biến dạng là phổ biến và có thể trở nên tồi tệ hơn khi con bạn lớn lên.

Loại 4 OI

Loại 4 OI là dạng biến dạng nhất của bệnh xương giòn vì các triệu chứng của nó dao động từ nhẹ đến nặng. Cũng như loại 3 OI, cơ thể bạn sản xuất đủ collagen nhưng chất lượng kém. Trẻ em có OI loại 4 thường sinh ra với chân cong, mặc dù việc cúi đầu có xu hướng giảm đi theo tuổi tác.

Các triệu chứngGì là triệu chứng của bệnh xương dòn?

Các triệu chứng của bệnh xương giòn khác nhau tùy theo loại bệnh. Mọi người mắc bệnh xương giòn đều có xương mỏng manh, nhưng mức độ nghiêm trọng thay đổi theo từng người. Bệnh xương dòn có một hoặc nhiều triệu chứng sau đây:

xương dị dạng

nhiều xương gãy

• khớp lỏng
• răng yếu
• đốm xanh, hoặc màu xanh hơi trắng mắt < chứng nhồi máu ngoài tim, hoặc đường cong bên ngoài bất thường của sẹo cột sống phía trên thắt lưng, hoặc đường cong bất thường bên lề của chứng> các vấn đề về hô hấp
• nhịp tim < Chẩn đoánGiám sát Bệnh xương Nứt gãy?
• Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xương giòn bằng chụp X-quang. X-quang cho phép bác sĩ của bạn để xem xương hiện tại và quá khứ bị gãy. Họ cũng làm cho nó dễ dàng hơn để xem các khuyết tật trong xương. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được sử dụng để phân tích cấu trúc collagen của con bạn. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể muốn làm sinh thiết da. Trong thời gian sinh thiết này, bác sĩ sẽ sử dụng một ống rỗng sắc để loại bỏ một mẫu mô nhỏ của bạn.
• Việc kiểm tra di truyền có thể được thực hiện để theo dõi nguồn gốc của bất kỳ gen có khuyết điểm nào.
• Liệu pháp Điều trị Bệnh xương Nứt được điều trị?
• Không có phương pháp chữa bệnh xương giòn. Tuy nhiên, có các liệu pháp hỗ trợ giúp giảm nguy cơ bị gãy xương và tăng chất lượng cuộc sống của con bạn. Các biện pháp điều trị bệnh gãy xương bao gồm:
• liệu pháp vật lý và nghề nghiệp để tăng khả năng di chuyển và sức mạnh của bắp tay của bạn
• thuốc bisphosphonate để tăng cường xương của con bạn
• thuốc để giảm bớt sự đau đớn

tập thể dục tác động thấp để giúp xây dựng xương

phẫu thuật để đặt thanh trong xương của con bạn

phẫu thuật tái tạo để sửa chữa các dị dạng xương

tư vấn sức khoẻ tâm thần để giúp điều trị các vấn đề với hình ảnh cơ thể

OutlookWhat là Viễn cảnh lâu dài cho người có bệnh xương giòn ?

• Triển vọng lâu dài thay đổi tùy theo loại bệnh xương giòn. Các triệu chứng của bốn loại bệnh xương giòn chính là:
• Loại 1 OI
• Nếu con của bạn có OI type 1, họ có thể sống một cuộc sống bình thường với ít vấn đề.
• Loại 2 OI
• Loại 2 OI thường gây tử vong. Một trẻ bị OI loại 2 có thể tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh từ các vấn đề hô hấp.
• Loại 3 OI
• Nếu con của bạn có OI loại 3, họ có thể bị dị dạng xương nghiêm trọng và thường phải đi xe lăn. Họ thường có tuổi thọ ngắn hơn người có type 1 hoặc 4 OI.

Loại 4 OI

Nếu con của bạn có OI loại 4, họ có thể cần đến nạng để đi bộ.Tuy nhiên, tuổi thọ của họ là bình thường hoặc gần bình thường.