Xương mao xơ: Những gì bạn nên biết

Xương mao xơ: Những gì bạn nên biết
Xương mao xơ: Những gì bạn nên biết

Em chờ anh - một tri kỷ để săn sóc, nâng đỡ nhau trên đường đời

Em chờ anh - một tri kỷ để săn sóc, nâng đỡ nhau trên đường đời

Mục lục:

Anonim
Xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến sinh ra chất nhầy và mồ hôi. Trẻ sơ sinh có thể bị xơ nang nếu mỗi phụ huynh mang một gen bị lỗi cho bệnh này. gen CF bình thường và một gen CF bị lỗi được biết đến như là một chất mang xơ nang.Bạn có thể là người mang mầm bệnh và không bị mắc bệnh này.

Nhiều phụ nữ phát hiện ra họ là người mang mầm bệnh khi họ sẽ trở thành, đang mang thai nếu bạn tình của họ cũng là người chuyên chở, con của họ có thể được sinh ra cùng với bệnh tật

Thừa kế Con tôi sinh ra bị xơ nang?

Nếu bạn và người phối ngẫu của bạn vừa ca rriers, bạn có thể muốn hiểu làm thế nào nó có thể là con của bạn sẽ được sinh ra với xơ nang. Khi hai người vận chuyển CF có con, có 25% cơ hội sinh con của họ với bệnh này và 50% cơ hội là con của họ sẽ là một người mang gen đột biến gen CF, nhưng không có bệnh. Một phần tư trẻ em sẽ không phải là người chuyên chở hoặc cũng không bị bệnh, do đó phá vỡ dây chuyền di truyền.

có xơ nang

là người mang bệnh

không có gen khiếm khuyết ở

< ! --3 ->

  • Việc loại bỏ các tế bào không ảnh hưởng xấu đến phôi. Một khi bạn biết thông tin này về phôi của bạn, bạn có thể quyết định có cấy vào tử cung của bạn với hy vọng rằng một thai kỳ sẽ xảy ra.
  • Vô Tuyến Xoang buồng trứng gây vô sinh?
  • Phụ nữ mang mầm bệnh CF không gặp vấn đề vô sinh vì nó. Một số người đàn ông là những người mang mầm bệnh có một loại vô sinh đặc biệt. Sự vô sinh này là do một ống dẫn bị mất, được gọi là van deferens, vận chuyển tinh trùng từ tinh hoàn vào dương vật. Những người đàn ông bị chẩn đoán này có thể lựa chọn hồi phục tinh trùng của họ. Sau đó, tinh trùng có thể được sử dụng để cấy ghép người bạn đời của họ thông qua một phương pháp điều trị được gọi là tiêm chích tinh trùng intracytoplasmic (ICSI).
Trong ICSI, một tinh trùng được tiêm vào trứng. Nếu thụ tinh xảy ra, phôi được cấy vào tử cung của người phụ nữ, thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Vì không phải tất cả những người mang mầm bệnh CF đều có vấn đề vô sinh, điều quan trọng là cả hai đối tác đều phải kiểm tra gen khiếm khuyết.

Ngay cả khi cả hai người bạn là người chuyên chở, bạn có thể có con khỏe mạnh.

Triệu chứngTôi có triệu chứng nào nếu tôi là người chuyên chở?

Nhiều người vận chuyển CF không có triệu chứng, có nghĩa là họ không có triệu chứng. Khoảng một trong số 31 người Mỹ là một hãng vận chuyển không có triệu chứng của một gen CF bị lỗi. Các hãng vận chuyển khác kinh nghiệm các triệu chứng, thường nhẹ. Các triệu chứng bao gồm:

các vấn đề về đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phế quản và viêm xoang

viêm tụy

Tỷ lệ mắc bệnh thường gặp là những người mang mầm xơ nang?

Những người mang mầm xơ nang được tìm thấy ở mọi nhóm dân tộc. Sau đây là ước tính của các nhà di truyền gien biến đổi gen ở Hoa Kỳ theo dân tộc:

  • người da trắng: một trong 29
  • người gốc Tây Ban Nha: một trong 46

người Mỹ gốc Phi: một người ở 65

người Mỹ gốc Á Châu: trong 90

  • Bất kể sắc tộc của bạn hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình bị xơ nang, bạn nên thử nghiệm.
  • Các phương pháp điều trịCó các liệu pháp điều trị xơ nang không?
  • Không có phương pháp chữa trị chứng xơ nang, nhưng lối sống, cách điều trị và thuốc men có thể giúp những người sống với cuộc sống đầy đủ, bất chấp những thách thức mà họ phải đối mặt.
  • Xơ nang chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp và đường tiêu hóa. Các triệu chứng có thể dao động theo mức độ nghiêm trọng và thay đổi theo thời gian. Điều này làm cho nhu cầu điều trị và giám sát chủ động từ các chuyên gia y tế đặc biệt quan trọng. Điều quan trọng là giữ cho miễn dịch được cập nhật và duy trì môi trường không khói thuốc.

Điều trị thường tập trung vào:

duy trì dinh dưỡng đầy đủ

ngăn ngừa hoặc điều trị tắc nghẽn đường ruột

loại bỏ chất nhầy từ phổi

ngăn ngừa nhiễm trùng

  • Các bác sĩ thường kê toa thuốc để đạt được các mục tiêu điều trị,
  • thuốc kháng sinh để phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng, chủ yếu ở phổi
  • các men tụy miệng để hỗ trợ tiêu hoá
  • chất làm loãng chất nhầy để hỗ trợ nới lỏng và loại bỏ chất nhầy từ phổi thông qua ho

thuốc giãn phế quản, giúp giữ cho đường thở mở, và liệu pháp vật lý cho ngực. Ống cấp dữ liệu đôi khi được sử dụng qua đêm để đảm bảo lượng calorie thích hợp.

  • Những người có triệu chứng nặng thường được hưởng lợi từ các thủ tục phẫu thuật, như loại bỏ polyp mũi, phẫu thuật tắc nghẽn ruột, hoặc ghép phổi.
  • Các phương pháp điều trị cho CF tiếp tục cải thiện và với họ cũng như chất lượng và độ dài cuộc sống của những người có nó.
  • OutlookOutlook

Nếu bạn hy vọng là cha mẹ và tìm ra bạn là người chuyên chở, điều quan trọng cần nhớ là bạn có các lựa chọn và kiểm soát tình hình.

Các bước tiếp theo Tôi có thể thử nghiệm CF như thế nào?

Hội Phụ nữ và Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyên nên đề nghị sàng lọc cho tất cả phụ nữ và nam giới muốn trở thành cha mẹ. Nhà cung cấp dịch vụ chiếu là một thủ tục đơn giản. Bạn sẽ cần phải cung cấp một mẫu máu hoặc nước bọt, được lấy thông qua một miếng miệng. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và cung cấp thông tin về vật liệu di truyền (DNA) của bạn và sẽ xác định xem bạn có mang đột biến gen CF hay không.