Chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh và trẻ em
Chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Nhạc Trẻ 2020 - Những Ca Khúc Nhạc Trẻ Hay Nhất Tháng 11 2020 (P1) | LK Nhạc Trẻ Tuyển Chọn Mới Nhất

Nhạc Trẻ 2020 - Những Ca Khúc Nhạc Trẻ Hay Nhất Tháng 11 2020 (P1) | LK Nhạc Trẻ Tuyển Chọn Mới Nhất

Mục lục:

Anonim
Tổng quan < Xơ nang là một bệnh di truyền có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng phổi, và tổn thương phổi. Kết quả CF là một gen di truyền bị lỗi di truyền để ngăn ngừa hoặc làm thay đổi chuyển động natri clorua, muối, có thể làm tắc nghẽn phổi

Nước ép tiêu hóa cũng trở nên dày hơn Điều này có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ chất dinh dưỡng Nếu không có dinh dưỡng thích hợp, trẻ bị CF cũng có thể gặp các vấn đề về tăng trưởng

Việc chẩn đoán sớm và điều trị CF là điều cần thiết Điều trị CF sẽ có hiệu quả hơn khi bệnh bắt đầu sớm

Screeni ngScreening ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh thường được kiểm tra CF. Bác sĩ của con bạn sẽ sử dụng xét nghiệm máu đơn giản để chẩn đoán ban đầu. Họ sẽ lấy một mẫu máu và kiểm tra nó để tăng mức độ của một chất gọi là trypsinogen miễn dịch (IRT). Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy mức độ IRT cao hơn bình thường, bác sĩ của bạn trước tiên sẽ muốn loại trừ bất kỳ yếu tố phức tạp nào khác. Ví dụ, một số trẻ sơ sinh non tháng có mức IRT cao hơn trong vài tháng sau sinh.

Một thử nghiệm thứ phát có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm này được gọi là bài kiểm tra mồ hôi. Trong một bài kiểm tra mồ hôi, bác sĩ của con bạn sẽ điều trị một loại thuốc sẽ làm cho một chỗ trên mồ hôi cánh tay của con bạn. Sau đó bác sĩ sẽ lấy mẫu mồ hôi. Nếu mồ hôi còn muộn hơn mức bình thường, đây có thể là dấu hiệu của CF.

Nếu các xét nghiệm này không kết luận nhưng vẫn đưa ra lý do để nghi ngờ chẩn đoán CF, bác sĩ của bạn có thể muốn tiến hành một thử nghiệm di truyền cho con của bạn. Một mẫu DNA có thể được lấy ra từ một mẫu máu và gửi đi để phân tích sự hiện diện của gen bị biến đổi.

Tỷ lệ xuất hiện

Hàng triệu người mang gen CF bị khiếm khuyết trong cơ thể mình mà không biết. Khi hai người có đột biến gen chuyển nó cho con của họ, có một 1 trong 4 cơ hội rằng đứa trẻ sẽ có CF.

CF dường như đều phổ biến ở nam và nữ. Hơn 30.000 người ở Hoa Kỳ hiện đang sống với tình trạng này. CF xảy ra ở mọi chủng tộc, nhưng phổ biến nhất ở người da trắng có gốc Bắc Âu.

Triệu chứng Các triệu chứng

Các triệu chứng xơ nang khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến các triệu chứng của con quý vị. Một số trẻ em có thể không bị các triệu chứng cho đến khi chúng lớn hơn hoặc ở độ tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng điển hình cho CF có thể được chia thành ba loại chính: triệu chứng hô hấp, triệu chứng tiêu hóa, và các triệu chứng không thành công.

Các triệu chứng về hô hấp:

bệnh phổi thường xuyên hoặc mãn tính

ho hoặc thở khò khè, thường không có nhiều gắng gắng về thể lực

không thở> không thể tập thể dục hoặc chơi mà không tăng mệt mỏi

  • ho dai dẳng chất đậm đặc (đờm)
  • Các triệu chứng tiêu hoá:
  • mỡ nhờn
  • táo bón mãn tính và nặng
  • thường xuyên căng thẳng trong lúc đi tiêu

Các triệu chứng thất bại

  • Tăng cân chậm
  • tăng trưởng chậm
  • Khám nghiệm cho CF thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh.Có thể là bệnh sẽ bị bắt trong tháng đầu tiên sau khi sinh, hoặc trước khi bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng.

Xử lý trị liệu

  • Một khi trẻ nhận được một chẩn đoán CF, họ sẽ cần chăm sóc liên tục. Tin tốt lành là bạn có thể cung cấp nhiều dịch vụ chăm sóc này ở nhà sau khi được đào tạo từ các bác sĩ và y tá của con bạn. Bạn cũng cần phải thực hiện các cuộc thăm khám ngoại trú thỉnh thoảng cho bệnh xá CF hoặc bệnh viện. Con của bạn có thể cần phải nhập viện vì thỉnh thoảng.
  • Việc kết hợp thuốc để điều trị cho con bạn có thể thay đổi theo thời gian. Bạn có thể làm việc chặt chẽ với đội điều trị để theo dõi phản ứng của con bạn với những thuốc này. Điều trị CF được chia thành bốn loại.

Thuốc theo toa

Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào. Một số loại thuốc có thể giúp phá vỡ chất nhầy trong phổi và hệ thống tiêu hóa của con bạn. Những người khác có thể làm giảm viêm và có thể ngăn ngừa tổn thương phổi.

Tiêm phòng

Điều quan trọng là phải bảo vệ đứa trẻ bị CF chống lại bệnh tật thêm. Làm việc với bác sĩ của con quý vị để theo kịp các loại vắc xin thích hợp. Ngoài ra, hãy đảm bảo rằng con của bạn - và những người thường xuyên tiếp xúc với con của bạn - hãy tiêm phòng cúm hàng năm.

Vật lý trị liệu

Có một vài kỹ thuật có thể giúp giải phóng chất nhầy dày có thể tích tụ trong phổi của con bạn. Một kỹ thuật phổ biến là cốc hoặc vỗ nhẹ ngực của con bạn từ một tới bốn lần mỗi ngày. Một số người sử dụng máy rung động cơ để giúp nới lỏng chất nhầy. Điều trị bằng hơi thở cũng có thể giúp giảm sự tích tụ chất nhầy.

Liệu pháp phổi

Việc điều trị tổng thể của con quý vị có thể bao gồm một loạt phương pháp điều trị lối sống. Những điều này nhằm giúp con bạn lấy lại và duy trì các chức năng lành mạnh, bao gồm tập thể dục, chơi đùa và hít thở.

Các biến chứngComplications

Nhiều người bị CF có thể dẫn đến cuộc sống. Nhưng khi tình trạng xấu đi thì các triệu chứng cũng có thể xảy ra. Nghỉ bệnh viện có thể trở nên thường xuyên hơn. Theo thời gian, các phương pháp điều trị có thể không hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng.

Các biến chứng thường gặp của CF bao gồm:

Nhiễm trùng mãn tính.

CF sản sinh ra chất nhầy dày đặc là nơi sản sinh ra vi khuẩn và nấm. Những người bị CF thường có các đợt viêm phổi hoặc viêm phế quản thường xuyên.

Hơi hụt đường thở.

Hoại tử phế quản là một tình trạng gây tổn thương đường hô hấp và thường gặp ở những người có CF. Tình trạng này làm cho hít thở và làm sạch chất nhầy dày từ đường thở khó khăn hơn.

  • Không phát triển. Với CF, hệ tiêu hóa có thể không có khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng đúng cách. Điều này có thể gây ra thiếu hụt dinh dưỡng. Nếu không có dinh dưỡng thích hợp, con của bạn có thể sẽ phải vật lộn với sự phát triển và sống tốt.
  • OutlookTrong con tôi vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn? CF là đe doạ đến tính mạng. Tuy nhiên, tuổi thọ của trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh đã tăng lên. Cách đây vài thập niên, một đứa trẻ trung bình được chẩn đoán với CF có thể mong đợi sống trong độ tuổi thiếu niên. Ngày nay, nhiều người có CF sống tốt vào độ tuổi 30, 40 và thậm chí 50 tuổi.
  • Nghiên cứu tiếp tục trong việc tìm kiếm phương pháp chữa trị và điều trị bổ sung cho CF. Triển vọng của con quý vị có thể tiếp tục cải tiến khi những phát triển mới được thực hiện.