Gamstorp Bệnh (Tử vong tuần hoàn Tắc nghẽn)

Các triệu chứngCác triệu chứng của bệnh Gamstorp là gì?

Bệnh Gamstorp gây ra các triệu chứng duy nhất, bao gồm:

tê từng phần> nhịp tim bất thường

bỏ qua nhịp tim> chứng cứng

khuyết tật vĩnh viễn

• Tê liệt
• Các giai đoạn rối loạn ngắn và có thể kết thúc sau vài phút. Ngay cả khi bạn có một tập phim dài hơn, bạn thường sẽ bình phục hoàn toàn trong vòng hai giờ sau khi bắt đầu các triệu chứng. Tuy nhiên, các giai đoạn thường xảy ra đột ngột. Bạn có thể thấy rằng bạn không có đủ cảnh báo để tìm một nơi an toàn để chờ đợi một tập phim. Vì lý do này, thương tích từ ngã là phổ biến.
• Các tập thường bắt đầu ở giai đoạn ấu nhi hoặc thời thơ ấu. Đối với hầu hết mọi người, tần suất các giai đoạn tăng lên qua những năm vị thành niên và vào giữa những năm 20. Khi bạn tiếp cận những năm 30 của bạn, các cuộc tấn công trở nên ít thường xuyên hơn. Đối với một số người, chúng biến mất hoàn toàn.
• Myotonia
• Một trong những triệu chứng của bệnh Gamstorp là chứng viêm thần kinh. Nếu bạn có triệu chứng này, một số nhóm cơ của bạn có thể trở nên tạm thời cứng nhắc và khó khăn để di chuyển. Điều này có thể rất đau đớn. Tuy nhiên, một số người cảm thấy không thoải mái trong một tập phim.
• Vì các cơn co thắt liên tục, các cơ bị ảnh hưởng bởi myotonia thường có vẻ chắc chắn và mạnh mẽ, nhưng bạn có thể thấy bạn chỉ có thể sử dụng ít lực hoặc không có lực dùng các cơ này. Myotonia gây ra thiệt hại vĩnh viễn trong nhiều trường hợp. Một số người bị bệnh Gamstorp cuối cùng sử dụng xe lăn do sự suy giảm cơ bắp chân của họ. Điều trị thường có thể ngăn ngừa hoặc đảo ngược sự yếu cơ.

Nguyên nhân Nguyên nhân của bệnh Gamstorp là gì?

Bệnh Gamstorp là kết quả của một đột biến hoặc thay đổi trong một gen gọi là "SCN4A. "Sự đột biến này tạo ra các kênh natri, hoặc các lỗ thông hơi mà qua đó natri và kali di chuyển qua các tế bào của bạn. Dòng điện được tạo ra bởi các phân tử natri và kali khác nhau đi qua màng tế bào điều khiển sự chuyển động của cơ.

Các yếu tố nguy cơGió có nguy cơ mắc bệnh Gamstorp?

Bệnh Gamstorp là một bệnh di truyền, và đó là sự thống trị autosomal. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần có một bản sao của gen đột biến để phát triển bệnh. Có 50% cơ hội bạn có gen nếu một trong hai cha mẹ của bạn là người chuyên chở. Tuy nhiên, một số người có gen không bao giờ phát triển triệu chứng.

Chẩn đoánCó chẩn đoán bệnh Gamstorp như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh Gamstorp, bác sĩ của bạn sẽ loại trừ các rối loạn thượng thận như bệnh Addison, xảy ra khi tuyến thượng thận của bạn không sản sinh đủ hormone cortisol và aldosterone. Họ cũng sẽ cố gắng loại trừ bệnh thận di truyền có thể gây ra mức kali thấp.

Một khi họ loại trừ những rối loạn thượng thận và bệnh thận di truyền, bác sĩ của bạn có thể xác nhận nếu đó là bệnh Gamstorp thông qua xét nghiệm máu, phân tích ADN, hoặc bằng cách đánh giá lượng chất đạm và nồng độ kali huyết thanh của bạn.

Để đánh giá các mức này, bác sĩ của bạn có thể làm các bài kiểm tra liên quan đến tập thể dục vừa phải và nghỉ ngơi để xem mức kali của bạn thay đổi như thế nào. Người bị bệnh Gamstorp sẽ thấy mức kali trong suốt quá trình tập thể dục giảm trong thời gian nghỉ ngơi và tăng thêm 20 phút sau khi ngừng tập thể dục.

Chuẩn bị sẵn sàng để khám bác sĩ

Nếu bạn nghĩ mình có bệnh Gamstorp, có thể giúp giữ nhật ký theo dõi mức độ sức mạnh của bạn trong suốt mỗi ngày. Bạn nên lưu ý về các hoạt động và chế độ ăn kiêng của bạn vào những ngày đó để giúp xác định yếu tố kích hoạt của bạn. Bạn cũng nên mang theo bất kỳ thông tin nào bạn có thể thu thập được về việc bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hay không.

Các liệu phápĐiều trị cho bệnh Gamstorp là gì?

Việc điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng và tần suất các cơn bệnh của bạn. Thuốc và chất bổ sung hoạt động tốt cho nhiều người mắc bệnh này. Tránh gây ra một số hoạt động tốt cho người khác.

Thuốc men

Hầu hết mọi người phải dựa vào thuốc để kiểm soát các vụ tấn công chẩn đoán. Một trong những loại thuốc được kê toa thông thường là acetazolamide (Diamox), thường được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh. Bác sĩ có thể kê toa thuốc lợi tiểu để hạn chế lượng kali trong máu. Những người bị chứng đau thần kinh do bệnh này có thể điều trị bằng cách sử dụng liều thấp các thuốc như mexiletine (Mexitil) hoặc paroxetine (Paxil), giúp ổn định co thắt cơ nghiêm trọng.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Những người bị chứng nhẹ hoặc không thường xuyên đôi khi có thể hạn chế một cuộc tấn công chẩn đoán mà không cần sử dụng thuốc. Bạn có thể bổ sung khoáng chất, như gluconat canxi, vào một đồ uống ngọt để ngăn chặn một đợt nhẹ. Uống một cốc nước bổ hoặc hút một miếng kẹo cứng ở những dấu hiệu đầu tiên của một tập thể bị liệt cũng có thể giúp ích.

CopingCoping with Gamstorp Disease

Thực phẩm giàu chất kali hoặc thậm chí các hành vi nhất định có thể gây ra các giai đoạn. Quá nhiều kali trong máu sẽ gây suy nhược cơ ngay ở những người không có bệnh Gamstorp. Tuy nhiên, những người bị bệnh có thể phản ứng với sự thay đổi rất nhỏ trong mức kali mà sẽ không ảnh hưởng đến một người không có bệnh Gamstorp.

Các chất kích thích thông thường bao gồm:

quả có hàm lượng kali cao, như chuối, mơ và nho khô

rau giàu kali như rau bina, khoai tây, bông cải xanh, và đậu lăng, đậu, uống rượu

thời gian nghỉ ngơi dài hoặc không hoạt động

đi quá lâu mà không ăn

cực lạnh

nhiệt độ cực

Không phải ai bị bệnh Gamstorp đều có cùng mức kích hoạt

• .
• Nói chuyện với bác sĩ của bạn và thử ghi lại các hoạt động và chế độ ăn uống của bạn trong nhật ký để giúp xác định cụ thể gây nên.
• OutlookWhat là dài hạn Outlook?
• Bạn có thể kiểm soát tác động của tình trạng này bằng cách quản lý cẩn thận các yếu tố nguy cơ của bạn. Người cao tuổi làm giảm tần số các đợt bệnh.
• Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ về thực phẩm và các hoạt động có thể gây ra các giai đoạn của bạn. Vì bệnh Gamstorp là di truyền, bạn không thể ngăn nó. Tuy nhiên, tránh các yếu tố kích hoạt gây ra các giai đoạn bẩm sinh có thể hạn chế tác động của bệnh.