Tăng huyết áp (Hemihyperplasia)[SET:h1vi]Tăng huyết áp (trước đây là hemihyperrophy)

Chứng tăng huyết áp là gì?

Hemihyperplasia, trước đây được gọi là rối loạn thăng hoa, là một rối loạn hiếm hoi, trong đó một bên cơ thể phát triển nhiều hơn do sự sản sinh ra các tế bào thừa, gây ra bất đối xứng. Trong một tế bào bình thường, có một cơ chế làm tắt tăng trưởng khi tế bào đạt đến một kích thước nhất định. Tuy nhiên, trong tăng huyết áp, các tế bào ở một bên không thể ngừng phát triển. Điều này làm cho (các) vùng cơ thể bị ảnh hưởng tiếp tục phát triển hoặc phóng to bất thường. Rối loạn là bẩm sinh, có nghĩa là nó là hiển nhiên khi sinh.

Tỷ lệ hiện nhiễm

Thống kê khác nhau có bao nhiêu người thực sự có rối loạn này. Cái này có một vài nguyên nhân. Thứ nhất, các triệu chứng của tăng huyết áp cũng tương tự như các bệnh khác, do đó đôi khi chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn với những người khác. Ngoài ra, đôi khi sự bất đối xứng hoặc sự phát triển quá mức của một bên có thể rất nhẹ đến mức nó không dễ nhận ra.

Các triệu chứngCác triệu chứng là gì?

Triệu chứng rõ nhất của tăng huyết áp là xu hướng cho một bên của cơ thể lớn hơn phía bên kia. Một cánh tay hoặc một chân có thể dài hơn hoặc lớn hơn trong chu vi. Trong một số trường hợp, thân hoặc mặt ở một bên là lớn hơn. Đôi khi điều này không thực sự đáng chú ý trừ khi cá nhân nằm trên một chiếc giường hoặc mặt phẳng (gọi là kiểm tra giường). Trong các trường hợp khác, sự khác biệt về tư thế và đi bộ (cách ai đó đi) là đáng chú ý.

Chẩn đoánCó thể chẩn đoán được?

Chẩn đoán thường được thực hiện bởi một kỳ thi thể chất. Triệu chứng có liên quan đến các điều kiện khác, như hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS), hội chứng Proteus, hội chứng Russell-Silver, và hội chứng Sotos. Trước khi chẩn đoán, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ của quý vị nên thống trị.Họ cũng có thể chẩn đoán hình ảnh để sàng lọc các khối u.

Vì chứng rối loạn này rất hiếm và thường bị bỏ sót, nên chẩn đoán là do một nhà di truyền học lâm sàng quen với nó.

Điều trịCó cách nào điều trị?

Không có phương pháp chữa bệnh cho chứng tăng huyết áp. Điều trị được tập trung vào việc kiểm tra bệnh nhân để phát triển khối u và điều trị các khối u. Đối với kích cỡ chân không bình thường, có thể đề nghị điều trị chỉnh hình và giày hiệu chỉnh.

Các bước tiếp theo sau khi chẩn đoán Cần làm gì sau khi chẩn đoán

Nếu bạn cho rằng con của bạn bị tăng huyết áp hoặc nếu bạn được chẩn đoán, hãy xem xét những điều sau đây:

Nhận giấy giới thiệu cho một nhà di truyền học lâm sàng để đánh giá.

Biết kế hoạch theo dõi khối u của bác sĩ. Một số hướng dẫn đề nghị sàng lọc khối u trong sáu năm đầu. Những người khác khuyên dùng siêu âm bụng ba tháng một lần cho đến khi 7 tuổi.

Hỏi ý kiến ​​bác sĩ về việc đo lường độ an toàn của alpha-fetoprotein huyết thanh (SAF) trong huyết thanh hay không. Một số hướng dẫn khuyến cáo nên đo mức SAF mỗi ba tháng một lần cho đến khi 4 tuổi. Trong một số trường hợp, SAF, một loại protein, rất cao ở trẻ sơ sinh bị tăng huyết áp.

• Nếu con quý vị được chẩn đoán bị tăng huyết áp, nên thường xuyên thực hiện khám bụng cho con của quý vị. Hỏi bác sĩ của bạn để được khuyến cáo về cách thực hiện việc này. Sự tham gia của cha mẹ trong việc điều trị cho thấy có hiệu quả trong một số trường hợp.