Di truyền học phù du: Các dấu hiệu cảnh báo sớm và triệu chứng

Viêm mạch do di truyền (HAE) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ miễn dịch kiểm soát sự viêm. Nó gây ra các đợt lặp đi lặp lại của sưng nặng của da, khí quản, và hệ thống đường tiêu hóa. Từ 1/10, 000 và 1 trong số 50.000 người có HAE trên toàn thế giới.

Một số người có HAE bắt đầu nhận thấy các triệu chứng xung quanh tuổi dậy thì. Nếu không được điều trị, các cuộc tấn công sưng có thể tăng lên. Thời gian, tần số, và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công này có thể không dự đoán được và thay đổi trong suốt cuộc đời của một người. Thuốc có thể làm giảm tần suất các cuộc tấn công và làm cho chúng ít nghiêm trọng hơn.

HAE có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng chồng chéo với các phản ứng dị ứng và các bệnh về đường tiêu hóa thông thường. Chúng bao gồm viêm dạ dày ruột, hội chứng ruột kích thích, viêm ruột thừa, viêm túi thừa, và viêm tụy.

Các cuộc tấn công HAE không được điều trị có thể làm gián đoạn cuộc sống hàng ngày của bạn. Vì vậy, điều quan trọng để nhận ra các triệu chứng HAE. Các triệu chứng thậm chí có thể đe dọa tính mạng nếu viêm họng đóng cửa đường thở của bạn.

. Khoảng 25 phần trăm những người có HAE có thể có các triệu chứng cảnh báo sớm. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

không đau, ngứa ngáy> 9 ngáy> mệt mỏitức giận

• đột ngột thay đổi tâm trạng
• lo âu
• Trong một cơn tấn công HAE, sưng có thể xảy ra ở nhiều nơi khác nhau. Điều này bao gồm bàn tay, bàn chân, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa (GI) và cổ họng. Sưng cổ họng là trường hợp khẩn cấp về y tế. Bạn nên tìm cách điều trị ở dấu hiệu đầu tiên của triệu chứng này.
• Da sưng
• Triệu chứng phổ biến nhất của HAE là sưng mà bắt đầu với tình trạng thắt chặt và ngứa ran da. Sau đó, nó tiến triển đến đau đớn cực đoan, đau đớn.
• Nếu không điều trị, sưng này thường giảm từ một đến ba ngày. Những triệu chứng này có thể ngăn cản bạn tham gia vào các hoạt động bình thường. Ví dụ, ngón tay của bạn có thể sưng lên để họ không thể uốn cong và bàn chân của bạn có thể trở nên quá sưng lên để mặc giày.

Da sưng từ HAE có thể ảnh hưởng đến:

bàn tay

chân

mặt và miệng

bộ phận sinh dụcsưng

sưng bụng

• Sưng trong đường tiêu hóa chiếm một nửa tất cả các cuộc tấn công HAE. Khi đường tiêu hoá bị ảnh hưởng trong một cơn tấn công HAE, có thể dẫn đến:
• đau dạ dày nặng
• buồn nôn
• nôn
• tiêu chảy

mất nước

Ở những người không được chẩn đoán HAE, dẫn đến phẫu thuật không cần thiết nếu chúng bị nhầm lẫn với các điều kiện như viêm ruột thừa, xoắn buồng trứng, hoặc nang buồng trứng bị rạn nứt.

• Trong trường hợp nặng, việc mất nước do cơ thể bị sưng tấy có thể dẫn đến sốc cú sốc.Đây là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng đòi hỏi sự chăm sóc y tế ngay lập tức.
• Sưng cổ họng
• Sưng cổ họng là triệu chứng nghiêm trọng nhất và nguy hiểm của HAE. Khoảng 50 phần trăm những người có HAE đã có ít nhất một sự kiện sưng cổ họng.
• Nếu bạn nghĩ cổ họng của bạn sưng hoặc nếu bạn gặp khó thở, nuốt hoặc nói chuyện, bạn nên gọi 911. Viêm cổ họng có thể gây tử vong nếu nó đóng đường thở của bạn. Thường phải mất vài giờ để các cuộc tấn công này phát triển, nhưng đôi khi chúng xảy ra nhanh hơn.
• Khó thở

Không giống như phản ứng dị ứng, thuốc kháng histamine và corticosteroid không thể dùng để điều trị sưng cổ họng gây ra bởi các triệu chứng viêm họng bao gồm:

HAE.

Nếu bạn điều trị chứng đau thắt cổ họng ở nhà, bạn vẫn nên chăm sóc y tế ngay để đảm bảo đường thở của bạn an toàn.

Điều gì gây nên các triệu chứng HAE?

Trong khi một số cuộc tấn công HAE xảy ra mà không giải thích, một số sự kiện hoặc hoạt động nhất định có thể gây ra các triệu chứng HAE. Nhận ra những gì gây ra các cuộc tấn công của bạn có thể giúp bạn tránh hoặc quản lý chúng. Các triệu chứng này bao gồm:

lo lắng hoặc căng thẳng

• nha khoa
• bệnh lý
• bệnh

một số thực phẩm

các yếu tố thể chất hoặc môi trường

Quản lý các triệu chứng HAE

là một điều kiện suốt đời, các triệu chứng của nó có thể quản lý được với kế hoạch điều trị thích hợp và thuốc men. Bạn có thể uống thuốc thường xuyên để ngăn ngừa các cuộc tấn công. Điều trị các cuộc tấn công ngay khi bạn nhận ra các triệu chứng cũng giúp làm giảm tác động của họ lên cuộc sống của bạn.

• Giữ nhật ký hoặc nhật ký để hiểu các triệu chứng của bạn và những gì gây nên chúng cũng sẽ giúp bạn và bác sĩ của bạn phát triển một kế hoạch để quản lý HAE của bạn. Với sự quản lý đúng đắn, bạn có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động với HAE.