Homocystin niệu

Homocystin niệu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán" Triệu chứng rối loạn di truyền là sự rối loạn di truyền giúp cơ thể hấp thụ axit amin thiết yếu methionine Các axit amin là những khối cấu tạo của protein Methionine xảy ra tự nhiên trong các loại protein khác nhau Trẻ sơ sinh cần nó để tăng trưởng và người lớn cần nó để duy trì cơ thể cân bằng đạm Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh trong những năm đầu đời, và các dạng hiếm gặp hơn của rối loạn có thể dẫn đến trẻ bị thiếu cân Nếu không được điều trị thì chứng tiểu cầu có thể có các biến chứng nghiêm trọng và đôi khi gây tử vong <

Các triệu chứng Dấu hiệu và triệu chứng của chứng tiểu cầu nồng? Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại chứng homocystin niệu. Triệu chứng thường phát triển trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, một số người gặp các triệu chứng trong thời kỳ trưởng thành. Triệu chứng thường mơ hồ và khó phát hiện. Các dạng phổ biến nhất của rối loạn này có thể bao gồm các triệu chứng sau:

rối loạn huyết áp

loãng xương, hoặc suy yếu xương> các vấn đề phát triển

ngực các biến dạng ít gặp hơn bao gồm các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung:

thất kinh

thất bại

• khiếm khuyết trí tuệ> phong trào và khiếm khuyết đi lại
• Các loạiKhông có gì các loại Homocystin niệu?
• Có nhiều biến thể của homocystin niệu. Chúng phổ biến từ phổ biến đến hiếm. Không có tên cụ thể nào tồn tại cho các biến thể này. Thay vào đó, chúng được phân biệt bởi các triệu chứng của chúng.
• Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi dạng phổ biến của chứng rối loạn này thường gặp các triệu chứng nhẹ. Trên thực tế, họ thậm chí không có các triệu chứng cần điều trị cho đến khi chúng lớn hơn. Tuy nhiên, các dạng ít phổ biến hơn của rối loạn này đã được biết là gây ra những vấn đề phát triển nghiêm trọng hơn, bao gồm cả khả năng trí tuệ bị suy giảm.
• Nguyên nhânGiấy gây chứng Homocystin niệu?
• Một số đột biến gen xảy ra khi sinh gây ra bệnh này. Hơn 150 đột biến gây ra chứng homocystin niệu đã được tìm thấy trong gen cystathionine beta-synthase, được biết đến như là gen CBS. Gen CBS giữ hướng dẫn tạo ra một enzyme sử dụng vitamin B-6 để chuyển hóa các axit amin homocysteine ​​và serine. Các đột biến ngăn cản hoạt động bình thường của gen CBS. Điều này dẫn đến sự tích tụ homocysteine ​​và các chất độc khác làm hỏng hệ thần kinh, bao gồm não, và hệ thống mạch máu.
• Trong một số ít trường hợp, các đột biến ở các gen khác như MTHFR, MTR, hoặc MTRR gây ra rối loạn. Homocystin niệu là một đặc điểm recesive autosomal. Điều này có nghĩa là đối với một đứa trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này, họ sẽ cần phải kế thừa gen đột biến từ cả hai bố mẹ.
• Các yếu tố nguy cơGiống có nguy cơ Homocystin niệu không?
• Vì chứng tiểu đường trong gia đình bị rối loạn chuyển hoá từ mẹ sang con, nên gia đình có tiền sử rối loạn này làm cho trẻ em có nguy cơ mắc bệnh này tăng lên. Rối loạn thường gặp hơn ở:

Ireland

Đức

• Na Uy
• Qatar
• Chẩn đoánCó thể chẩn đoán Homocystinuria?
• Bác sĩ của con bạn có thể tìm những dấu hiệu nhất định để xác định xem bạn hoặc con của bạn có tình trạng này hay không. Một đứa trẻ cực kỳ mỏng hoặc cao có nhiều khả năng mắc bệnh này. Ngoài ra, bác sĩ của họ có thể tìm kiếm các dấu hiệu như dị tật ngực, độ cong của cột sống, và trật mắt kính trong mắt. Khám mắt có thể làm lộ ra một thấu kính bị trật mắt nếu con bạn bị suy giảm đôi hoặc có khiếm khuyết đáng kể.
• Các xét nghiệm

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu một loạt các xét nghiệm để xác định xem con của bạn có bị ảnh hưởng hay không. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

xét nghiệm di truyền để tìm một trong những gen liên quan đến rối loạn

một màn hình axit amin trong máu và nước tiểu để kiểm tra homocysteine ​​vượt trội

một xét nghiệm để xác định đáp ứng của cơ thể đối với người tiêu dùng methionine Sinh thiết gan và xét nghiệm enzyme để kiểm tra hoạt động của enzym

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xác định tác động của bệnh bao gồm tia X để tìm dấu hiệu loãng xương, sinh thiết da và văn hoá bào sợi.

Điều trịĐiều trị Homocystin niệu được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp điều trị chứng homocystin niệu. Liều cao vitamin B-6 là một điều trị thành công cho khoảng một nửa số người có rối loạn này. Nếu bạn đáp ứng tốt với bổ sung này, có thể bạn sẽ phải sử dụng vitamin B6 bổ sung hàng ngày cho phần còn lại của cuộc đời.

Ngoài ra, nếu bạn không có kết quả dương tính từ liệu pháp này, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn một khẩu phần thực phẩm có chứa acid amin methionine thấp. Những người được chẩn đoán ở giai đoạn sớm đã có phản ứng tích cực sau khi chuyển sang chế độ ăn kiêng này.

• Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên dùng betain (Cystadane). Betaine là một chất dinh dưỡng có tác dụng loại bỏ homocysteine ​​khỏi máu. Dùng bổ sung axit folic và thêm amino acid cysteine ​​vào chế độ ăn uống có ích.
• OutlookNhững gì tôi có thể mong đợi Nếu Con tôi bị Homocystin niệu?
• Hiện tại không có phương pháp chữa trị nào cho rối loạn này. Tuy nhiên, khoảng một nửa số người được chẩn đoán với tình trạng này cho thấy cải thiện từ bổ sung vitamin B-6. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em được chẩn đoán ở tuổi sớm có thể có kết quả dương tính từ chế độ ăn ít methionine. Người ta tin rằng chế độ ăn uống này giúp ngăn ngừa một số loại khuyết tật về tâm thần và các biến chứng khác.
• Ngay cả khi điều trị, bạn có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng. Bạn có thể có nguy cơ bị đông máu nếu bạn có mức homocysteine ​​cao nhất quán.Đảm bảo bạn tuân theo kế hoạch điều trị và lập kế hoạch kiểm tra thường xuyên với bác sĩ. Điều này sẽ giúp bác sĩ theo dõi điều trị của bạn và giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Phòng Ngừa Làm sao tôi có thể giữ con tôi khỏi bị Homocystin niệu?

Sự rối loạn này xảy ra do những đột biến di truyền. Điều này có thể làm cho nó khó khăn để ngăn ngừa. Bạn nên đi đến một cố vấn di truyền nếu một lịch sử của homocystin niệu chạy trong gia đình bạn. Các bậc cha mẹ tương lai có thể sử dụng phương pháp này để phân tích các nguy cơ có con thừa kế rối loạn.

Yêu cầu chẩn đoán rối loạn trong tử cung là một cách khác có thể ngăn được tình trạng này. Điều này đòi hỏi phải thử nghiệm một nền văn hóa của các tế bào ối hoặc villi cho sự hiện diện của đột biến gen.