Bệnh huntington là gì? triệu chứng, dấu hiệu, nguyên nhân và điều trị

Bệnh mất trí nhớ Huntington là gì?

• Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn tàn phá phá hủy các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) trong các bộ phận của não. Nó cũng làm giảm mức độ của các hóa chất gọi là chất dẫn truyền thần kinh mang tín hiệu trong não. Mất các tế bào và chất dẫn truyền thần kinh này gây ra các cử động không kiểm soát, mất khả năng tinh thần và thay đổi tính cách, trạng thái cảm xúc hoặc hành vi.
• Suy giảm tinh thần, cảm xúc hoặc hành vi đủ nghiêm trọng để can thiệp vào khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày được gọi là chứng mất trí.
• Bệnh Huntington đã được biết đến từ hàng trăm năm. Năm 1872, bác sĩ George Huntington trở thành người đầu tiên công bố một mô tả chi tiết về căn bệnh đã trở nên gắn liền với tên của ông. Ngay cả tại thời điểm đó, các nhà khoa học nhận ra rằng căn bệnh này là do di truyền (được truyền lại trong các gia đình).
• Bệnh Huntington là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Bệnh ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và dân tộc nhưng phổ biến nhất ở những người da trắng gốc châu Âu.
• Bệnh thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 30 và 40, mặc dù nó có thể bắt đầu ở hầu hết mọi lứa tuổi.
• Bệnh Huntington được mô tả đầu tiên là một rối loạn vận động. Nó từng được gọi là Huntington chorea.
• Chorea là một loại chuyển động bất thường. Từ "chorea" có nguồn gốc từ cùng một từ với vũ đạo của người Hồi giáo. Nó dùng để chỉ các động tác quằn quại, vặn vẹo, giống như nhảy múa điển hình của căn bệnh này.
• Trong khi rối loạn vận động của HD gây ra khuyết tật đáng kể, những thay đổi về tinh thần và hành vi thực sự gây suy nhược hơn nhiều. Những thay đổi này trở nên tồi tệ hơn theo thời gian thành chứng mất trí nhớ nghiêm trọng.

Bệnh mất trí nhớ gây ra bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại trong các gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua một gen bất thường.

Các gen được tạo thành từ DNA (axit deoxyribonucleic). Các phân tử DNA được tạo thành từ các khối xây dựng được gọi là cơ sở. 4 cơ sở là adenine, thymine, cytosine và guanine, gọi tắt là A, T, C và G.

• Một gen bao gồm một chuỗi các cơ sở cùng nhau xác định một đặc điểm hoặc đặc điểm, chẳng hạn như màu mắt hoặc loại cơ thể.
• Mỗi gen trong cơ thể có vị trí độc nhất của nó ở đâu đó trên một trong 23 nhiễm sắc thể.
• Mỗi người được thừa hưởng 2 của mỗi nhiễm sắc thể, một từ mẹ của mình và một từ cha. Như vậy, mỗi người khỏe mạnh có 2 bản sao của mỗi gen người.

Gen HD bình thường, nằm trên nhiễm sắc thể 4, chứa CAG trình tự cơ sở. Sự lặp lại bất thường của chuỗi này được gọi là đột biến HD.

• Số lần lặp lại khác nhau và là chìa khóa cho nguy cơ phát triển bệnh.
• Những người có 38 lần lặp lại CAG trở lên trong gen HD được lập trình di truyền để phát triển bệnh.
• Điều này được xác định khi người được thụ thai.

Bệnh Huntington là một rối loạn chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là đột biến HD được ưu tiên hơn gen bình thường.

• Mỗi người chúng ta thừa hưởng 2 bản sao của mỗi gen, 1 từ mỗi cha mẹ. Một người có cha mẹ mắc bệnh Huntington có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến HD.
• Kế thừa đột biến HD không tự động có nghĩa là người đó sẽ phát bệnh.
• Số lần lặp lại CAG xác định nguy cơ mắc bệnh và ở một mức độ nhất định, nguy cơ của con cái họ.
• Thỉnh thoảng một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh HD phát triển bất thường về gen và do đó căn bệnh này. Những trường hợp như vậy lẻ tẻ của người Viking là rất hiếm.

Gen HD chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là huntington. Protein này được tìm thấy trong các tế bào thần kinh trong toàn bộ não, nhưng chức năng bình thường của nó là không rõ.

• Protein huntington bất thường được tạo ra bởi gen bất thường được cho là tương tác với các protein khác để gây ra sự phá hủy tế bào thần kinh.
• Hầu hết các thiệt hại xảy ra trong hạch nền, một phần của não điều khiển chuyển động và nhiều chức năng quan trọng khác.
• Thiệt hại cũng ảnh hưởng đến các phần của bộ não kiểm soát các quá trình nhận thức như suy nghĩ, trí nhớ và nhận thức.

Triệu chứng mất trí nhớ bệnh Huntington

Chuyển động bất thường hoặc thay đổi cảm xúc hoặc hành vi thường là triệu chứng sớm nhất xuất hiện ở HD. Rối loạn nhận thức thường xuất hiện sau đó trong quá trình của bệnh. Các triệu chứng về cảm xúc, hành vi và nhận thức thường xuất hiện dần dần và xấu đi theo thời gian.

Tuổi thọ trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng là khoảng 15 năm. Bệnh khởi phát sớm, trước 20 tuổi (HD vị thành niên), có liên quan đến sự tiến triển nhanh hơn của các triệu chứng và tuổi thọ ngắn hơn (khoảng 8 năm). Những người thừa hưởng căn bệnh từ cha của họ có xu hướng phát triển các triệu chứng sớm hơn nhiều so với những người thừa hưởng nó từ mẹ của họ.

Rối loạn cảm xúc và hành vi xảy ra ở một số người bị HD.

• Thay đổi ảnh hưởng: Đây là một triệu chứng sớm phổ biến. Quan hệ tình cảm có nghĩa là biểu hiện ra bên ngoài của những suy nghĩ, cảm xúc và tâm trạng. Ví dụ, một người bình thường vui vẻ có thể không có chút cảm giác nào.
• Trầm cảm: Trầm cảm là rối loạn cảm xúc phổ biến nhất ở HD. Các triệu chứng bao gồm buồn bã, chảy nước mắt, thờ ơ, thờ ơ, thu mình, mất hứng thú với các hoạt động một khi đã tận hưởng, mất ngủ hoặc ngủ quá nhiều và tăng hoặc giảm cân.
• Mania: Mania là một trạng thái cực kỳ phấn khích, bồn chồn hoặc hiếu động với chứng mất ngủ, nói nhanh, bốc đồng và / hoặc phán đoán kém. Hoạt động tình dục tăng lên hoặc kích thích đôi khi là một triệu chứng ở những người bị HD.
• Sự lập dị, không phù hợp, mất cách cư xử xã hội
• Khó chịu quá mức
• Triệu chứng ám ảnh cưỡng chế: Một số người mắc bệnh HD phát triển những nỗi ám ảnh (không kiểm soát được, những suy nghĩ và niềm tin phi lý) và / hoặc bắt buộc (những hành vi kỳ quặc phải được thực hiện để kiểm soát suy nghĩ và niềm tin). Họ có thể trở nên bận tâm với các chi tiết, quy tắc hoặc sự ngăn nắp ở mức độ mà mục tiêu lớn hơn bị mất. Thiếu linh hoạt hoặc không có khả năng thay đổi là phổ biến.
• Tâm thần: Người tâm thần không thể suy nghĩ rõ ràng hoặc thực tế. Các triệu chứng như ảo giác, ảo tưởng (niềm tin sai lệch không được người khác chia sẻ) và hoang tưởng (nghi ngờ và cảm giác bị kiểm soát bên ngoài) là phổ biến. Hành vi của người đó là kỳ lạ, kỳ quái, kích động, hung hăng hoặc thậm chí là bạo lực.
• Tự tử: Một tỷ lệ nhỏ người bị HD tự tử. Chứng mất trí nhớ ngày càng tồi tệ thường không ảnh hưởng đến sự sáng suốt và một người có thể tự tử khi phải đối mặt với gánh nặng bệnh tật của mình.

Các triệu chứng nhận thức bao gồm:

• Quên và vô tổ chức - Các triệu chứng ban đầu thường gặp
• Mất tập trung, kém tập trung
• Phán xét tệ
• Các vấn đề với suy nghĩ trừu tượng, lý luận hoặc giải quyết vấn đề
• Mất phương hướng không gian
• Khó khăn với việc sắp xếp, tổ chức hoặc lập kế hoạch
• Không có khả năng học hỏi những điều mới
• Tính không linh hoạt, vấn đề thích ứng với thay đổi
• Mất trí nhớ - Thường xảy ra sau này trong bệnh

Hầu hết những người bị HD giữ lại cái nhìn sâu sắc, kiến ​​thức thực tế và chỉ số thông minh (IQ) đạt điểm tương đối tốt trong quá trình bệnh. Sử dụng ngôn ngữ có thể hoặc không thể bị suy yếu.

Khi nào cần Chăm sóc y tế cho bệnh Huntington

Bất kỳ mất kiểm soát thể chất hoặc thay đổi tâm trạng, hành vi hoặc khả năng tinh thần đều đảm bảo một chuyến thăm đến nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn.

Các xét nghiệm và xét nghiệm bệnh Huntington

Một sự kết hợp của rối loạn vận động và thay đổi tinh thần, cảm xúc hoặc hành vi có thể được gây ra bởi một số điều kiện khác nhau. Tất nhiên, HD được coi là đầu tiên trong một người có lịch sử gia đình được biết đến. Một người có bất kỳ sự kết hợp của các triệu chứng như vậy có thể sẽ được chuyển đến một chuyên gia về rối loạn não và hệ thần kinh (nhà thần kinh học).

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi nhiều câu hỏi về các triệu chứng và cách chúng bắt đầu, các vấn đề y tế khác hiện tại và trong quá khứ, lịch sử y tế gia đình, thuốc men, lịch sử công việc và du lịch, và thói quen và lối sống. Một cuộc kiểm tra thể chất chi tiết sẽ bao gồm các xét nghiệm về chuyển động và cảm giác, phối hợp, cân bằng, phản xạ và các chức năng khác của hệ thần kinh và trạng thái tinh thần. Mục tiêu chính của cuộc phỏng vấn và kiểm tra y tế là kiểm kê các khuyết tật chính xác và loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Xét nghiệm

Những xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán HD và chứng mất trí.

• Mở rộng lặp lại DNA: Thử nghiệm xác định đột biến HD. Nó sử dụng một kỹ thuật gọi là PCR để đo số lần lặp lại CAG trong gen HD . Xét nghiệm này rất chính xác trong việc xác nhận bệnh, vì không có bệnh tương tự nào khác có đột biến gen.
• Homovanillic acid: Homovanillic acid là sản phẩm của chất dẫn truyền thần kinh dopamine, có vai trò quan trọng trong vận động. Lượng axit homovanillic trong dịch não tủy thấp hơn ở những người có HD so với người khỏe mạnh. Dịch não tủy là một chất lỏng trong suốt bao quanh và giúp bảo vệ não và tủy sống. Mức độ giảm nồng độ axit homovanillic là một dấu hiệu cho thấy mức độ nghiêm trọng của chứng mất trí và tuổi thọ ở HD. Một mẫu chất lỏng thu được cho xét nghiệm này bằng cách chọc dò tủy sống (vòi cột sống). Thủ tục này liên quan đến việc sử dụng một cây kim rỗng để xuyên qua không gian xung quanh tủy sống ở lưng dưới.

Nghiên cứu hình ảnh

Quét não có thể hữu ích trong việc đo lường mức độ tổn thương não trong bệnh.

• CT scan hoặc hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của não cho thấy teo (co rút) các phần của não bị ảnh hưởng bởi HD.
• Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT) cho thấy những thay đổi trong quá trình trao đổi chất và lưu lượng máu trong các phần của não bị ảnh hưởng bởi HD.
• Chụp cắt lớp phát xạ vị trí (PET) cho thấy những thay đổi trong chức năng não thường xảy ra trước khi các triệu chứng bắt đầu ở HD. Quét này chỉ có sẵn trong một vài trung tâm y tế lớn. Tính hữu dụng của nó trong HD vẫn đang được nghiên cứu.

Xét nghiệm thần kinh

Không có xét nghiệm y tế chắc chắn xác nhận sự suy giảm nhận thức hoặc chứng mất trí ở HD. Cách chính xác nhất để đo lường sự suy giảm nhận thức là thông qua xét nghiệm tâm thần kinh.

• Việc kiểm tra bao gồm trả lời các câu hỏi và thực hiện các nhiệm vụ đã được thiết kế cẩn thận cho mục đích này. Nó được thực hiện bởi một nhà tâm lý học được đào tạo đặc biệt.
• Xét nghiệm thần kinh giải quyết vấn đề ngoại hình, tâm trạng, mức độ lo lắng và kinh nghiệm của ảo giác hoặc ảo giác của cá nhân.
• Nó đánh giá các khả năng nhận thức như trí nhớ, sự chú ý, định hướng thời gian và địa điểm, sử dụng ngôn ngữ và khả năng để thực hiện các nhiệm vụ khác nhau và làm theo hướng dẫn.
• Lý luận, tư duy trừu tượng và giải quyết vấn đề được kiểm tra.
• Xét nghiệm thần kinh cho chẩn đoán chính xác hơn về các vấn đề và do đó có thể giúp lập kế hoạch điều trị.
• Các kết quả thử nghiệm đầu tiên được sử dụng làm cơ sở để đo lường những thay đổi trong khả năng nhận thức. Các xét nghiệm có thể được lặp lại định kỳ để xem cách điều trị hiệu quả và kiểm tra các vấn đề mới.

Điều trị chứng mất trí nhớ bệnh Huntington

HD là một điều kiện tàn phá ảnh hưởng đến mọi khía cạnh của cuộc sống. Không có điều trị có sẵn có thể ngăn chặn sự tiến triển của chứng mất trí ở HD. Tối đa hóa chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng trong khi giảm thiểu gánh nặng cho người chăm sóc gia đình là mục tiêu chung của điều trị. Điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và cải thiện chức năng.

Sự chăm sóc hàng ngày của một người mắc bệnh HD phần lớn thuộc về những người chăm sóc gia đình. Chăm sóc y tế nên được cung cấp bởi một đội ngũ chuyên nghiệp. Nhóm nghiên cứu có thể bao gồm bác sĩ tâm thần, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ gia đình, nhà trị liệu vật lý, chuyên gia dinh dưỡng, nhân viên xã hội và các nhà cung cấp khác. Trong hầu hết các trường hợp, sự chăm sóc của người được giám sát bởi một nhà thần kinh học.

Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm cách đảo ngược đột biến HD hoặc ngăn chặn sự thoái hóa của não ở HD.

Tự chăm sóc tại nhà cho bệnh Huntington

Với sự kết hợp của các khuyết tật về thể chất, tinh thần và cảm xúc đi kèm với HD tiến bộ, người bị ảnh hưởng sẽ sớm không thể tự chăm sóc bản thân. Trong nhiều trường hợp, người vẫn ở nhà và người chăm sóc gia đình cung cấp hầu hết sự chăm sóc. Người chăm sóc có trách nhiệm cân bằng nhu cầu của người đó với những người trong gia đình và người chăm sóc.

An toàn là một vấn đề quan trọng đối với người bị ảnh hưởng và người chăm sóc.

• Người có HD yêu cầu giám sát. Anh ta hoặc cô ta có thể gặp phải những tình huống nguy hiểm trong nhà, đi lang thang hoặc thậm chí cố gắng làm hại chính mình.
• Càng nhiều càng tốt, các mối nguy hiểm nên được loại bỏ khỏi nhà để ngăn ngừa té ngã và các thương tích khác.
• Người bị HD có thể trở nên kích động hoặc thậm chí bạo lực. Trong tình trạng này, anh ta hoặc cô ta có thể gây hại cho người chăm sóc hoặc bản thân mình.
• Khi các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, người bị HD nên dừng lái xe hoặc sử dụng thiết bị nguy hiểm.

Các cá nhân với HD nên duy trì thể chất, tinh thần và hoạt động xã hội miễn là họ có thể.

• Tập thể dục hàng ngày giúp cơ thể và tâm trí hoạt động và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Nhiều người có thể tiếp tục đi bộ một thời gian vì bệnh nặng hơn. Một số yêu cầu giày đặc biệt, niềng răng hoặc thiết bị khác để giúp họ đi bộ. Một nhà trị liệu vật lý có thể đề xuất các bài tập phù hợp với khả năng thể chất của người đó.
• Cá nhân nên tham gia vào hoạt động tinh thần nhiều nhất có thể. Câu đố, trò chơi, đọc sách, và sở thích và đồ thủ công an toàn là những lựa chọn tốt. Những hoạt động này tất nhiên phải phù hợp với khả năng thể chất của người đó. Họ phải ở một mức độ khó thích hợp để đảm bảo rằng người đó không trở nên quá thất vọng.
• Tương tác xã hội là kích thích và thú vị cho hầu hết mọi người. Người nên được đưa vào bữa ăn gia đình và các hoạt động ở mức độ lớn nhất có thể. Một trung tâm cộng đồng địa phương có thể có các hoạt động theo lịch trình phù hợp.

Mất khả năng phối hợp và nuốt vấn đề có thể làm cho việc ăn uống trở nên khó khăn đối với những người mắc bệnh HD. Điều rất quan trọng là người có HD tiêu thụ đủ lượng calo và chất dinh dưỡng.

• Người chăm sóc nên thích nghi với thực phẩm để dễ ăn hơn. Điều này có thể có nghĩa là thay đổi tính nhất quán hoặc kích thước của vết cắn.
• Một chuyên gia dinh dưỡng có thể đưa ra lời khuyên để đảm bảo rằng nhu cầu dinh dưỡng được đáp ứng và giúp người ăn ăn độc lập càng lâu càng tốt.
• Liệu pháp nuốt có sẵn. Nó thường hoạt động tốt nhất nếu bắt đầu trước khi nuốt vấn đề trở nên nghiêm trọng.

Khi sự phụ thuộc của người đó tăng lên, những người chăm sóc có thể bắt đầu cảm thấy gánh nặng hơn.

• Các gia đình nên lập kế hoạch cho khả năng có thêm hỗ trợ tại nhà hoặc có thể chuyển đến cơ sở chăm sóc dài hạn.
• Nhiều gia đình chọn sử dụng một số hình thức chăm sóc thay thế (ví dụ: hỗ trợ sức khỏe tại nhà, nhà trẻ, ở nhà điều dưỡng ngắn).
• Nhân viên xã hội của bạn có thể hữu ích trong việc sắp xếp này.

Hình ảnh mất trí nhớ: Rối loạn não

Điều trị y tế cho bệnh Huntington

Không có điều trị được biết đến cải thiện thiếu hụt nhận thức trong HD. Rối loạn cảm xúc và hành vi, đặc biệt là trầm cảm, hưng cảm và rối loạn tâm thần, có thể cải thiện khi dùng thuốc. Thuốc kiểm soát các triệu chứng, nhưng nó không chữa được bệnh tiềm ẩn.

Trầm cảm rất phổ biến ở những người bị HD. Thuốc có thể làm giảm các triệu chứng trầm cảm và cải thiện chất lượng cuộc sống của người đó.

Tâm thần có lẽ là vấn đề tinh thần gây rối nhất trong HD. Các triệu chứng loạn thần đang gây đau khổ cho người bị ảnh hưởng và những người thân yêu. Điều trị có thể giúp tăng sự thoải mái và an toàn cho người bị ảnh hưởng, các thành viên gia đình và người chăm sóc. Thuốc chắc chắn được chỉ định nếu sự kích động, chiến đấu hoặc hành vi bạo lực của người đó trở thành mối nguy hiểm cho bản thân hoặc người khác.

Thuốc trị bệnh Huntington

Thuốc được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cảm xúc và hành vi ở những người bị HD.

Thuốc chống trầm cảm

Những loại thuốc này giúp giảm các triệu chứng như buồn bã, thu mình, thờ ơ, khó ngủ và suy nghĩ tự tử.

• Có một loạt các loại thuốc chống trầm cảm. Việc lựa chọn thuốc chống trầm cảm thường dựa trên tác dụng phụ. Mục tiêu là chọn loại thuốc có ít tác dụng phụ nhất cho một người cụ thể.
• Thuốc chống trầm cảm có thể làm giảm các triệu chứng loạn thần, như kích động và gây hấn, nếu chúng khá nhẹ.
• Trong một số trường hợp, điều trị trầm cảm thành công ít nhất có thể làm giảm một phần các vấn đề về nhận thức.
• Các lựa chọn tốt nhất của thuốc chống trầm cảm cho nhiều người bị HD là các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), chẳng hạn như sertraline (Zoloft).
• Thuốc từ một loại thuốc chống trầm cảm khác được gọi là thuốc ba vòng đôi khi được sử dụng. Ví dụ bao gồm nortriptyline (Pam Bachelor) và desipramine (Norpramin).

Thuốc chống loạn thần

Những loại thuốc này giúp giảm các triệu chứng như kích động, la hét, chiến đấu hoặc bạo lực. Họ cũng làm giảm các triệu chứng như hoang tưởng, ảo tưởng và ảo giác.

• Có nhiều lựa chọn thuốc chống loạn thần. Thuốc thường được lựa chọn trên cơ sở tác dụng phụ và những gì sẽ dễ dàng nhất cho người dung nạp.
• Ở một số người, những loại thuốc này có thể làm nặng thêm độ cứng và cứng cơ, làm xấu đi các vấn đề vận động ở HD.
• Chúng cũng gây buồn ngủ quá mức ở một số người.
• Những loại thuốc này được dùng với liều thấp nhất có thể để tránh những tác dụng phụ này.
• Các ví dụ bao gồm haloperidol (Haldol), thioridazine (Mellaril), risperidone (Risperdal) và clozapine (Clozaril).

Các thuốc giảm đau

Những loại thuốc này thường được sử dụng để nhanh chóng làm dịu một người cực kỳ kích động và / hoặc lo lắng. Những loại thuốc này không được sử dụng rộng rãi ở những người mắc chứng mất trí vì chúng thực sự có thể làm tăng các vấn đề về trí nhớ và sự nhầm lẫn. Một ví dụ là lorazepam (Ativan).
Thuốc chống co giật

Những loại thuốc này được sử dụng chủ yếu để ngăn chặn cơn động kinh. Chúng có xu hướng ổn định tâm trạng và đôi khi được sử dụng ở những người không bị tâm thần nhưng bị kích động hoặc có tâm trạng thất thường. Chúng cũng có thể được sử dụng cho những người có triệu chứng loạn thần không đỡ hơn khi điều trị bằng thuốc chống loạn thần. Một ví dụ là carbamazepine (Tegretol).

Theo dõi bệnh mất trí nhớ Huntington

Sau khi HD được chẩn đoán và bắt đầu điều trị, cá nhân cần kiểm tra thường xuyên với bác sĩ thần kinh và các thành viên khác trong nhóm chăm sóc.

• Những kiểm tra này cho phép các nhà thần kinh học thấy cách điều trị hoạt động tốt và điều chỉnh khi cần thiết.
• Họ cho phép phát hiện các vấn đề y tế và hành vi mới có thể được hưởng lợi từ việc điều trị.
• Những chuyến thăm này cũng cung cấp cho người chăm sóc gia đình một cơ hội để thảo luận về các vấn đề với sự chăm sóc của cá nhân.

Người bị HD cuối cùng trở nên không thể đưa ra quyết định về sự chăm sóc của mình. Tốt nhất là người đó nên thảo luận về các thỏa thuận chăm sóc trong tương lai với các thành viên gia đình càng sớm càng tốt, để mong muốn của người đó có thể được làm rõ và ghi lại cho tương lai. Nhân viên xã hội của bạn có thể tư vấn cho bạn về các thỏa thuận pháp lý nên được thực hiện để đảm bảo rằng những mong muốn này được tuân thủ.

Phòng chống bệnh mất trí nhớ Huntington

Ngay bây giờ, không có cách nào để ngăn chặn HD. Nó được lập trình di truyền trước khi sinh.

Nhiều nghiên cứu về HD tập trung vào việc khắc phục vấn đề trước khi tổn thương não có thể xảy ra.

Tiên lượng cho chứng mất trí nhớ bệnh Huntington là gì?

HD bắt đầu chậm nhưng cuối cùng dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng. Những người mắc bệnh dần mất đi các chức năng nhận thức, khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày và khả năng đáp ứng phù hợp với môi trường xung quanh. Cuối cùng họ trở nên hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để chăm sóc. Những mất mát này không thể dừng lại, nhưng tốc độ chúng xảy ra khác nhau tùy theo người.

HD được coi là một bệnh nan y. Nguyên nhân thực sự của cái chết thường là một bệnh thực thể như viêm phổi, suy tim hoặc suy hô hấp. Những căn bệnh như vậy có thể làm suy nhược ở một người đã bị suy yếu do ảnh hưởng của bệnh. Chấn thương, nghẹt thở và tự tử là những nguyên nhân khác gây tử vong. Trung bình, một người mắc bệnh HD sống khoảng 15 năm sau khi bệnh được chẩn đoán. Những người mắc bệnh ở tuổi vị thành niên hiếm khi sống đến tuổi trưởng thành.

Bệnh ảnh hưởng đến mọi thành viên trong gia đình. Kiến thức về kết quả tạo ra gánh nặng đáng kể về cảm xúc và tâm lý cho những người bị ảnh hưởng và các thành viên gia đình của họ.

Một xét nghiệm di truyền có sẵn dự đoán nguy cơ phát triển HD của một người. Do có nhiều vấn đề phát sinh từ một xét nghiệm dự đoán khả năng phát triển một căn bệnh tàn khốc như vậy, nên luôn luôn cung cấp tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm. Một cố vấn di truyền có thể làm quen một cá nhân và các thành viên gia đình với tất cả các tác động của xét nghiệm.

Nhóm hỗ trợ và tư vấn cho bệnh mất trí nhớ Huntington?

Chẩn đoán HD là tàn phá cho người bị ảnh hưởng và các thành viên gia đình.

• Học bạn có HD đặc biệt khó khăn vì có lẽ bạn đã theo dõi các thành viên gia đình bị mắc bệnh và biết điều gì sẽ xảy ra.
• Bạn có thể sợ sự suy giảm về tinh thần và thể chất đi kèm với căn bệnh này.
• Bạn có thể lo lắng về gia đình của bạn và làm thế nào họ sẽ đối phó với bệnh tật và cái chết của bạn.
• Trầm cảm, lo lắng, rút ​​lui, phẫn nộ, tuyệt vọng và giận dữ là những phản ứng phổ biến.

Nói về cảm xúc và mối quan tâm của bạn có thể giúp đỡ.

• Bạn bè và thành viên gia đình của bạn có thể rất ủng hộ. Họ có thể do dự để cung cấp hỗ trợ cho đến khi họ thấy cách bạn đối phó. Đừng chờ đợi họ đưa nó lên. Nếu bạn muốn nói về căn bệnh của mình, hãy cho họ biết.
• Một số người không muốn "gánh" người thân của họ, hoặc họ thích nói về mối quan tâm của họ với một chuyên gia trung lập hơn. Một nhân viên xã hội, cố vấn hoặc thành viên của giáo sĩ có thể hữu ích nếu bạn muốn thảo luận về cảm xúc và mối quan tâm của bạn. Chuyên gia trong nhóm chăm sóc của bạn có thể giúp đỡ hoặc họ có thể giới thiệu ai đó có thể.

Nếu bạn là người chăm sóc cho một người có HD, bạn sẽ biết đây là một công việc khó khăn.

• Nó ảnh hưởng đến mọi khía cạnh của cuộc sống của bạn, bao gồm các mối quan hệ gia đình, công việc, tình trạng tài chính, đời sống xã hội và sức khỏe thể chất và tinh thần.
• Bạn có thể cảm thấy không thể đối phó với các yêu cầu chăm sóc người thân phụ thuộc, khó khăn.
• Bên cạnh nỗi buồn khi thấy những ảnh hưởng của căn bệnh thân yêu của bạn, bạn có thể cảm thấy thất vọng, choáng ngợp, bực bội và tức giận. Những cảm giác này có thể lần lượt khiến bạn cảm thấy tội lỗi, xấu hổ và lo lắng. Trầm cảm không phải là hiếm.

Những người chăm sóc khác nhau có ngưỡng khác nhau để chịu đựng những thách thức này.

• Đối với nhiều người chăm sóc, chỉ cần vent venting hay nói về sự thất vọng của việc chăm sóc có thể rất hữu ích.
• Những người khác cần nhiều hơn, nhưng có thể cảm thấy không yên tâm khi yêu cầu sự giúp đỡ họ cần.
• Mặc dù vậy, có một điều chắc chắn: Nếu người chăm sóc không được cứu trợ, anh ta hoặc cô ta có thể bị kiệt sức, phát triển các vấn đề về thể chất và tinh thần của chính mình và không thể tiếp tục làm người chăm sóc.

Đây là lý do tại sao các nhóm hỗ trợ được phát minh. Các nhóm hỗ trợ là các nhóm người đã trải qua cùng trải nghiệm khó khăn và muốn giúp đỡ bản thân và những người khác bằng cách chia sẻ các chiến lược đối phó. Các chuyên gia sức khỏe tâm thần khuyến cáo mạnh mẽ rằng những người chăm sóc gia đình tham gia vào các nhóm hỗ trợ. Các nhóm hỗ trợ phục vụ một số mục đích khác nhau cho một người sống với sự căng thẳng tột cùng khi trở thành người chăm sóc cho một người mắc bệnh HD.

• Nhóm cho phép người đó bày tỏ cảm xúc thật của mình trong một bầu không khí chấp nhận, không phán xét.
• Kinh nghiệm chung của nhóm cho phép người chăm sóc cảm thấy bớt cô đơn và cô lập.
• Nhóm có thể đưa ra những ý tưởng mới để đối phó với các vấn đề cụ thể.
• Nhóm có thể giới thiệu người chăm sóc cho các tài nguyên có thể cung cấp một số cứu trợ.
• Nhóm có thể cung cấp cho người chăm sóc sức mạnh mà họ cần để yêu cầu giúp đỡ.

Các nhóm hỗ trợ gặp gỡ trực tiếp, qua điện thoại hoặc trên Internet. Để tìm một nhóm hỗ trợ phù hợp với bạn, hãy liên hệ với các tổ chức được liệt kê bên dưới. Bạn cũng có thể hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc nhà trị liệu hành vi hoặc truy cập Internet. Nếu bạn không có quyền truy cập Internet, hãy đến thư viện công cộng.

Để biết thêm thông tin về các nhóm hỗ trợ, liên hệ với các cơ quan sau:

• Trung tâm vận động bệnh Huntington
• Liên minh quốc gia về chăm sóc