Di truyền học trong hành động: nhà nghiên cứu đồng hồ tự phát triển bệnh tiểu đường

Theo Hiệp hội Bệnh tiểu đường Hoa Kỳ, hàng triệu người bị tiểu đường type 2 không được chẩn đoán, và hơn 79 triệu người bị tiểu đường. Phát hiện sớm bệnh tiểu đường tuýp 2 có thể cứu sống được, đó là điều làm cho Ngày Đ DiabC BIỆT của ADA gần đây. Tuy nhiên, Tiến sĩ Michael Snyder, một nhà di truyền học tại Đại học Stanford, đã phát hiện sớm một mức độ mới.

Bác sĩ Snyder và nhóm nghiên cứu của ông đã trải qua ba năm cuối cùng của cuộc đời họ để nghiên cứu về hệ gen (thông tin DNA di truyền của một người) như là một cách để dự đoán sức khoẻ của một cá nhân trong tương lai. Những thay đổi trong bộ gen đôi khi có thể tiên đoán sự xuất hiện sớm bệnh tật, ví dụ như bệnh đái tháo đường týp 2, có một vài gien liên quan đến nó. Được gọi là Tiểu sử "Omics" cá nhân tích hợp, hoặc iPOP, phân tích kiểm tra tất cả các loại chi tiết nitty-gritty về cơ thể của một người.

Điều thú vị là Tiến sĩ Snyder vô tình trở thành một phần của thí nghiệm của chính mình! Trong khoảng một năm, ông và nhóm của ông theo dõi khi cơ thể của ông từ từ phát triển bệnh đái tháo đường týp 2. Ông được chẩn đoán năm ngoái ở tuổi 55, và vì ông bị bệnh tiểu đường quá sớm, ông đã có thể quản lý nó cho đến nay chỉ với chế độ ăn uống và tập thể dục. Đây là ví dụ đầu tiên của bất cứ ai xem cơ thể mình phát triển bệnh tiểu đường ở mức độ chi tiết như vậy, vì vậy chúng tôi đặc biệt chú ý đến cuộc nói chuyện với Tiến sĩ Snyder - để tìm hiểu xem tác động của nghiên cứu này đối với chăm sóc bệnh tiểu đường và về tương lai chăm sóc sức khoẻ nói chung.

DM) Chính xác bạn và nhóm của bạn đã làm việc khi bạn khám phá ra trường hợp bệnh tiểu đường týp 2 của bạn?

MS) Bản chất của nghiên cứu của chúng tôi là mô tả genome và phân tích các gen và protein quy mô lớn. Chúng tôi quan tâm đến việc tìm hiểu số lượng thông tin di truyền của bạn có thể được tích hợp vào trong chăm sóc sức khoẻ của bạn. Sức khoẻ của bạn là sản phẩm của hai điều: genome / di truyền học của bạn, và cũng là sản phẩm của sự phơi nhiễm môi trường của bạn, như mầm bệnh, hóa chất, những thứ mà bạn đã tiếp xúc qua nhiều năm. Đó thực sự là điều quyết định sức khoẻ của bạn.

Vì vậy, việc kiểm tra hệ gen sẽ trở nên phổ biến

- một cái gì đó mọi người làm mọi lúc? Khi bạn nghĩ về nó, khi bạn đi khám bác sĩ, bạn sẽ được khám sức khoẻ, làm huyết áp của bạn được thực hiện và bạn cũng sẽ được xét nghiệm máu. Thử nghiệm đó đo được 15 hoặc nhiều thứ khác nhau trong máu của bạn.Nhưng có những công nghệ ở đó có thể đo hàng chục ngàn thứ. Ý tưởng là thay vì đo rất ít điều, chúng ta nên đo lường càng nhiều càng tốt.

Dự án của chúng tôi được thiết kế để trình tự bộ gen và xem quá trình đó có hữu ích trong chăm sóc sức khoẻ và chúng ta có thể làm theo bộ gen và xem liệu nó có hữu ích cho việc chẩn đoán bệnh hay không. Vì vậy, đó là những gì đưa ra nghiên cứu.

Bạn tham gia như thế nào trong một nghiên cứu?

Chúng tôi đã mô tả tôi trong hai năm, và chúng tôi đã thực hiện nó rộng rãi khi tôi bị bệnh. Bởi vì tôi có hai đứa con, tôi đã bị bệnh bốn lần. Khi tôi khỏe mạnh, mỗi hai tháng chúng tôi thực hiện quét gen, và khi bị ốm, chúng tôi thường làm hơn 7 đến 9 lần. Chúng ta thấy những thứ mà chúng ta có thể học.

Vậy bạn đã học được những thứ gì?

Có một số bất ngờ, bao gồm cả tôi đã được tìm thấy có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 dựa trên trình tự di truyền của tôi. Tôi có một số gen đã biết gây nguy hiểm cho tôi. Rất nhiều người biết họ có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhưng điều này thật bất ngờ vì tôi không có tiền sử gia đình. Chúng tôi bắt đầu theo dõi lượng đường trong máu, bình thường và sau đó bắt đầu tăng lên. Tôi đã đăng ký thử nghiệm trao đổi chất glucose rất ưa thích. Họ phát hiện ra rằng lượng đường trong máu của tôi cao, nhưng họ lại muốn làm lại. Nó vẫn còn cao. Sau đó, họ đã làm một xét nghiệm A1c và chắc chắn tôi đã được chẩn đoán với bệnh tiểu đường týp 2.

Bộ gen trên thực tế có thể dự đoán bệnh từ trình tự bộ gen của bạn. Do đó, tôi thực sự có thể làm theo những điều có liên quan đang xảy ra, và tôi có thể bắt nó sớm. Một khi tôi có thể nhìn thấy mức đường trong máu của tôi tăng đột biến, tôi về cơ bản hoàn toàn thay đổi chế độ ăn uống của tôi và tập thể dục thường lệ và bắt đầu dùng aspirin cho trẻ. Dần dần lượng đường trong máu trở lại bình thường. Bộ gen của tôi đưa tôi đến một điều mà tôi cần phải biết trước khi bất cứ điều gì (tiêu cực) xảy ra.

Bởi vì chúng ta có thể nhìn thấy "chữ ký" của các quá trình này, tôi có thể thấy các quá trình sinh hóa đã biến đổi mà không ai từng thấy trước đó. Có một số thay đổi rất thú vị. Về cơ bản là sau khi bệnh tiểu đường tuýp 2 xuất hiện theo cách chưa từng thấy trước đó.

Phản ứng ban đầu của bạn là gì khi phát hiện bạn mắc bệnh tiểu đường týp 2?

Tôi đã rất ngạc nhiên. Tôi nghĩ có thể đó chỉ là một sự tăng đột ngột về glucoza mà thôi, nhưng nó đã xảy ra trong vài tháng. Đó là lý do tại sao tôi thực hiện hành động bằng cách chuyển đổi chế độ ăn uống của tôi. Đó là điều tôi phải giải quyết. Tôi có xu hướng khá thực tế về mọi thứ. Tôi đã nhìn thấy một cái gì đó và tôi đã giải quyết nó.

Bạn nghĩ loại tác động nào có thể có đối với cộng đồng tiểu đường nói chung?

Quan điểm riêng của tôi là gen và di truyền học nên được lồng ghép vào trong lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ và chúng ta có thể cẩn thận theo dõi mọi thứ. Tôi nghĩ rằng một số loại thông tin có thể được thực hiện, nhưng một số là không, vì vậy bạn phải cẩn thận những gì bạn quay trở lại cho bệnh nhân.

Chẳng hạn, khi tôi đi kiểm tra glucose, người phụ nữ nói, 'Không có cách nào mà bạn có loại 2."Tôi đồng ý, nhưng nói rằng bộ gen của tôi nói rằng tôi đang có nguy cơ. Tôi không biết nhiều về bệnh đái tháo đường týp 2. Họ lặp lại bài kiểm tra, và tôi đã được nâng lên đến mức mà cô ấy nói, 'Bạn có bệnh tiểu đường týp 2. 'Các dữ liệu đã nói cho chính nó!

Tôi không tin rằng bệnh đái tháo đường týp 2 là một bệnh không đồng nhất. Ngay cả trong số 2 loại, có rất nhiều loại bệnh khác nhau. có nhiều lý do tại sao một người có nguy cơ. Tôi không thừa cân, tôi không phải là khuôn mẫu. Tôi hy vọng điều này sẽ trêu chọc các loại bệnh tiểu đường khác nhau. Một số phản ứng với metformin, một số thì không. Một số phản ứng với thuốc chống viêm, một số thì không. Bệnh tiểu đường thực sự là hàng trăm bệnh tiểu đường, và chúng chỉ có một đặc điểm chung là mức glucose cao. Chúng ta cần có khả năng phân loại nó tốt hơn. Tôi hy vọng việc phân loại được cải thiện này có thể giúp chúng tôi trong điều trị.

Chúng tôi hy vọng mở rộng công nghệ để kiểm tra tất cả các biến thể khác nhau từ cùng một giọt máu. Bạn sẽ có thể nhận được 5, 000 bài kiểm tra được thực hiện với một giọt để chúng ta có thể có được một ý tưởng tốt hơn về những gì đang xảy ra trong cơ thể của bạn. Tôi nghĩ rằng những người có nguy cơ bị bệnh nhất định có thể làm một xét nghiệm đơn giản tại gia. Có thể bạn sẽ theo dõi mình hàng tháng để có thể bắt đầu bệnh sớm. Hầu hết các bệnh, nếu bạn bắt chúng sớm, có thể được ngăn ngừa hoặc điều trị. Nhưng nếu bạn bắt họ trễ, đó là một vấn đề thực sự. Bởi sau đó có một sự cố trong cơ thể, và mọi thứ có thể được hoàn toàn không thể đảo ngược. Điều quan trọng là để bắt nó trước đó.

Với sự trợ giúp của bộ gen, y học của tương lai cần được chuyển đổi hoàn toàn. Nó sẽ khác với ngày hôm nay.

Bạn đã đề cập đến sự thận trọng khi đưa ra một số thông tin nhất định cho bệnh nhân. Bạn có nghĩ rằng họ sẽ có thể hiểu trình tự bộ gen của chính họ?

Thật tốt khi cho bệnh nhân cơ hội trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc sức khoẻ của họ. Thông tin được nhiều hơn một bác sĩ có thể xử lý anyway. Mọi người nên chịu trách nhiệm về chăm sóc sức khoẻ của họ, vì vậy tôi nghĩ điều quan trọng là phải cung cấp cho họ sự lựa chọn đó.

Tất nhiên, một số người đang lo lắng và nhận được tất cả các thông tin về bộ gen của họ sẽ không phải là một ý tưởng tốt cho họ. Họ cần phải làm việc với một thông dịch viên di truyền để giúp họ quyết định loại thông tin nào mà họ có thể trả lại cho bạn. Bệnh nhân nên có quyền kiểm soát quyết định đó, như trong, "Tôi không muốn học điều này hoặc tôi muốn tìm hiểu điều đó. 'Có thể có một cái gì đó như tăng nguy cơ ung thư vú, và quan điểm của tôi là mọi người sẽ muốn biết điều đó. Nó có thể là một điều tốt để học bởi vì sau đó bạn sẽ biết để theo dõi mình chặt chẽ. Nhưng có lẽ không phải là bệnh Huntington, bởi vì bạn không thể làm gì nếu bị nguy cơ.

Bệnh tiểu đường chắc chắn là một trong những điều bạn nên biết vì những gì bạn ăn và làm có thể ảnh hưởng đến nó. Nó chắc chắn phải là một cuộc đối thoại giữa bệnh nhân và bác sĩ và nhà di truyền học. Tôi nghĩ rằng càng có nhiều bạn có thể trao quyền cho con người với sức khoẻ của họ thì điều đó tốt hơn.

Bạn đã đề cập đến trong một bài báo rằng phí bảo hiểm nhân thọ của bạn tăng lên vì hiện giờ bạn bị bệnh tiểu đường.Bệnh nhân nhận thức về các nguy cơ sức khỏe thông qua kiểm tra di truyền cũng có thể sẽ phải trả phí bảo hiểm cao hơn, không? Vì vậy, bạn có nghĩ rằng tài liệu về những rủi ro thực sự có giá trị không?

Ngay bây giờ, thử nghiệm chính nó là tốn kém, nhưng trong một số lĩnh vực, tôi nghĩ bạn có thể làm cho một trường hợp mạnh mẽ. Ví dụ, đối với những người có nguy cơ bị bệnh tim mạch, hoặc một thứ có nguy cơ sức khoẻ ngay trong gia đình họ. Có một cơn đột qu is là vô cùng tốn kém, do đó, biết bạn đang có nguy cơ và thực hiện một số thay đổi để tránh nó là giá trị nó.

Cuối cùng, việc quét sẽ rất rẻ. Nó cũng có giá trị để thử nghiệm toàn bộ hệ gen chứ không phải làm các xét nghiệm riêng lẻ này.

Mọi người cần phải cẩn thận nếu họ muốn công cụ này chia sẻ. Họ có thể không muốn biết hoặc có thể không muốn chia sẻ điều này. Đây là tất cả các vấn đề có liên quan. Tôi nghĩ rằng nó có thể được lập luận về mặt kinh tế, ít nhất là trong một số lĩnh vực, cứu mạng người là điều mà bạn không thể đưa ra về mặt kinh tế.

Còn rất nhiều thứ để học hỏi. Tôi nghĩ trường hợp của tôi là một trong những vấn đề đầu tiên, nhưng hy vọng là lần đầu tiên trong nhiều nghiên cứu trường hợp, bộ gen của bạn là một phần của sức khỏe của bạn. Hy vọng rằng điều này sẽ không chỉ giúp cộng đồng bệnh tiểu đường, mà cả cộng đồng y tế.

Cảm ơn bạn, Tiến sĩ Snyder, đã tự nguyện tham gia vào khoa học và giúp chúng tôi hiểu thêm một chút về cách trình tự bộ gen có thể làm thay đổi chăm sóc sức khoẻ trong tương lai gần!

Khước từ trách nhiệm

: Nội dung được tạo ra bởi nhóm Điều trị Bệnh tiểu đường. Để biết thêm chi tiết, bấm vào đây.

Khước từ trách nhiệm Nội dung này được tạo ra cho Diabetes Mine, một blog về sức khoẻ người tiêu dùng tập trung vào cộng đồng bệnh tiểu đường. Nội dung không được xem xét y khoa và không tuân thủ các nguyên tắc biên tập của Healthline. Để biết thêm thông tin về sự hợp tác của Healthline với Bệnh tiểu đường, vui lòng nhấn vào đây.