Megalencephaly: Các triệu chứng, điều trị và Outlook

Mập mạp có thể có mặt khi sinh. Nó cũng có thể phát triển theo thời gian. Trong một số trường hợp, não của bạn có thể đạt gấp đôi trọng lượng bình thường.

Megalencephaly có thể xảy ra một mình. Nó có thể không xảy ra với bất kỳ triệu chứng. Nó cũng có thể xảy ra với một loạt các vấn đề thần kinh hoặc dị tật bẩm sinh. Đôi khi nó nhầm lẫn với macrocephaly. Đây là một điều kiện trong đó đầu của bạn lớn nhưng không nhất thiết là bất thường.

megalencephaly nguyên phát, hoặc bệnh nặng megalencephaly trung bình ≥ 799> xuất hiện như là kết quả của một chứng rối loạn khác

megalencephaly đơn, hay hemimegalencephaly, xảy ra khi một nửa não của bạn được mở rộng

• Các triệu chứngCác triệu chứng của triệu chứng megalencephaly là gì?
• Nếu bạn có megalencephaly, các triệu chứng của bạn có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Chúng phụ thuộc vào nguyên nhân tiềm ẩn tình trạng của bạn. Nếu bạn có megalencephaly gia đình lành tính, bạn có thể không có triệu chứng. Bạn có thể có trí thông minh bình thường và tiên tiến. Trong các trường hợp khác, các tính năng trên khuôn mặt của bạn có thể có kích thước hoặc hình dạng bất thường. Nếu rối loạn khác gây ra megalencephaly, bạn có thể bị suy giảm nhận thức, động kinh, hoặc các triệu chứng khác.

trì hoãn phát triển các kỹ năng vận động tổng thể của bạn, bao gồm khả năng giữ thẳng đầu, thay đổi vị trí, lăn qua, ngồi, và đứng

trì hoãn phát triển lời nói

khuyết tật trí tuệ

• khuyết tật trong cơ tim của bạn
• cơ thể không đối xứng
• tê liệt
• không có khả năng phối hợp và kiểm soát cử động của bạn
• động kinh
• bất thường hình ảnh
• Nguyên nhânGì gây ra triệu chứng to lớn?
• Các khuyết tật theo cách mà não kiểm soát quá trình sản sinh tế bào gây ra triệu chứng to lớn. Trong sự phát triển của tế bào não bình thường, cơ thể bạn tạo ra đúng số lượng tế bào não. Nó sản xuất chúng ở đúng nơi vào đúng thời điểm. Siêu tinh thể xảy ra khi não sản xuất quá nhiều tế bào não hoặc tế bào não quá lớn. Nó cũng có thể xảy ra khi các sản phẩm phụ chuyển hóa và vật chất tích tụ trong não của bạn.
• Các yếu tố di truyền và rối loạn di truyền có thể gây ra triệu chứng to lớn. Ví dụ, tình trạng này có thể là kết quả của: chứng rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Sotos và hội chứng Beckwith-Wiedemann
• , chẳng hạn như hội chứng Klinefelter

Bệnh lý của Alexander

rối loạn nhiễm sắc thể neurofibromatosis > Các nguyên nhân phi di truyền cũng có thể dẫn đến chứng hoại nặng.Ví dụ, rối loạn ảnh hưởng đến dịch não tủy não của bạn có thể gây ra.

Đôi khi, bác sĩ không thể xác định nguyên nhân.

• Các yếu tố nguy cơ Ai đó có nguy cơ mắc bệnh não?
• Megalencephaly là 3 đến 4 lần phổ biến hơn ở nam giới so với phụ nữ, theo The Bách khoa toàn thư về các rối loạn thần kinh. Nó ảnh hưởng đến từ 10 đến 30 phần trăm bệnh nhân bị macrocephaly. Các trường hợp không triệu chứng có thể không được báo cáo, do đó tỷ lệ này không rõ.
• Chẩn đoán Làm thế nào để chẩn đoán megalencephaly?
• Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc khám sức khoẻ toàn diện để chẩn đoán megalencephaly. Họ sẽ đo chu vi đầu của bạn. Họ cũng có thể đo lường những người đứng đầu thân nhân của bạn. Họ cũng có thể lấy lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn.
• Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể tiến hành khám nghiệm về phát triển và thần kinh. Ví dụ, họ có thể đặt MRI hoặc CT quét. Điều này có thể giúp họ kiểm tra diện mạo và kích cỡ của bộ não của bạn. Họ cũng có thể yêu cầu thử nghiệm phòng thí nghiệm. Điều này có thể giúp họ kiểm tra rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể.

Điều trịĐiều trị bằng megalencephaly?

Không có phương pháp chữa bệnh cho megalencephaly có sẵn. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể kê toa các điều trị cho các triệu chứng, các rối loạn tiềm ẩn, hoặc các khuyết tật liên quan.

Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể kê toa các triệu chứng m 999.

Thuốc chống động kinh có thể giúp kiểm soát cơn động kinh. Vật lý, lời nói và liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn kiểm soát các khuyết tật về thể chất hoặc thần kinh.

OutlookNhững gì là triển vọng cho megalencephaly?

Nếu bạn có triệu chứng kinh hoàng, triển vọng lâu dài của bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn.

Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bạn có thể rất nhẹ. Họ có thể cần ít hoặc không điều trị. Họ có thể có ít ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn.

Trong các trường hợp khác, các triệu chứng của bạn có thể nghiêm trọng. Ví dụ, động kinh, tê liệt, và suy yếu nhận thức có thể được hạn chế. Nếu bạn có những triệu chứng này, bạn có thể cần các liệu pháp về thể chất, lời nói hoặc nghề nghiệp. Trẻ em có các triệu chứng này cũng có thể cần các lớp học giáo dục đặc biệt.

Nếu bạn có bệnh hemimegalencephaly, triển vọng dài hạn là kém. Tình trạng này rất hiếm. Nó có thể dẫn đến suy giảm nhận thức, động kinh nặng và tê liệt ở một bên cơ thể.

Hỏi bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin về chẩn đoán cụ thể và triển vọng lâu dài của bạn. Phòng ngừa Ngăn chặn bệnh hoại tử Không thể phòng ngừa bệnh võng mạc. Nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này, hãy trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ mắc bệnh này. Nó cũng có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ cho con cái của bạn hoặc con tương lai.