Hội chứng đa nội tiết (nam giới) ở trẻ em

Nhiều hội chứng Neoplasia nội tiết là gì?

Hội chứng đa nội tiết (MEN) là các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết. Hệ thống nội tiết được tạo thành từ các tuyến và tế bào tạo ra hoóc môn và giải phóng chúng vào máu. Hội chứng MEN có thể gây tăng sản (sự phát triển của quá nhiều tế bào bình thường) hoặc khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư).

Có một số loại hội chứng MEN và mỗi loại có thể gây ra các tình trạng hoặc bệnh ung thư khác nhau. Bệnh nhân và thành viên gia đình có nguy cơ mắc các hội chứng này nên được tư vấn di truyền và xét nghiệm để kiểm tra các hội chứng.

Hai loại hội chứng MEN chính là MEN1 và MEN2.

Hội chứng MEN 1 Dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ em

Hội chứng MEN1 còn được gọi là hội chứng Werner. Hội chứng này thường gây ra các khối u ở tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến tụy. Hiếm khi, nó gây ra các khối u ở tuyến thượng thận, đường tiêu hóa, mô sợi và tế bào mỡ. Các khối u tạo thêm hormone và gây ra một số dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại hormone do khối u tạo ra. Dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng MEN1 là tăng calci máu. Tăng calci máu xảy ra khi tuyến cận giáp tạo ra quá nhiều hormone tuyến cận giáp.

Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng calci máu bao gồm:

• Yếu đuối.
• Cảm thấy rất mệt mỏi.
• Buồn nôn và ói mửa.
• Ăn mất ngon.
• Đang rất khát nước.
• Đi tiểu nhiều hơn bình thường.
• Táo bón.

Chẩn đoán hội chứng MEN1 thường được thực hiện khi các khối u được tìm thấy ở hai nơi khác nhau. Tiên lượng (cơ hội phục hồi) thường tốt.

Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng MEN1 được kiểm tra các dấu hiệu ung thư bắt đầu từ năm 5 tuổi và tiếp tục cho đến hết đời. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các xét nghiệm và thủ tục nên được thực hiện để kiểm tra các dấu hiệu ung thư và mức độ thường xuyên phải làm.

Trẻ mắc hội chứng MEN1 cũng có thể bị cường cận giáp nguyên phát. Trong cường cận giáp nguyên phát, một hoặc nhiều tuyến cận giáp tạo ra quá nhiều hormone tuyến cận giáp. Dấu hiệu phổ biến nhất của cường cận giáp nguyên phát là sỏi thận. Trẻ em bị cường cận giáp nguyên phát có thể được xét nghiệm di truyền để kiểm tra các thay đổi gen liên quan đến hội chứng MEN1.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng MEN 2 là gì?

Hội chứng MEN2 bao gồm ba nhóm nhỏ:

Hội chứng MEN2A

Hội chứng MEN2A còn được gọi là hội chứng Núm vú. Chẩn đoán hội chứng MEN2A có thể được đưa ra khi bệnh nhân hoặc cha mẹ, anh chị em hoặc bệnh nhân của bệnh nhân có hai hoặc nhiều điều sau đây:

• Ung thư tuyến giáp tủy.
• Pheochromocytoma (một khối u của tuyến thượng thận).
• Bệnh tuyến cận giáp (một khối u lành tính của tuyến cận giáp hoặc tăng kích thước của tuyến cận giáp).

Các dấu hiệu và triệu chứng của ung thư tuyến giáp tủy có thể bao gồm:

• Một cục trong cổ họng hoặc cổ.
• Khó thở.
• Khó nuốt.
• Khàn tiếng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của pheochromocytoma có thể bao gồm:

• Đau ở bụng hoặc ngực.
• Nhịp tim mạnh, nhanh hoặc không đều.
• Đau đầu.
• Đổ mồ hôi nhiều không rõ lý do.
• Chóng mặt.
• Cảm giác run rẩy.
• Bị kích thích hoặc lo lắng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tuyến cận giáp có thể bao gồm:

• Tăng calci máu.
• Đau ở bụng, bên hông hoặc lưng không biến mất.
• Đau ở xương.
• Một cái xương gãy.
• Một cục ở cổ.
• Thay đổi trong giọng nói, chẳng hạn như khàn giọng.
• Khó nuốt.

Thành viên gia đình của bệnh nhân mắc hội chứng MEN2A nên được tư vấn di truyền và được xét nghiệm ngay từ nhỏ, trước 5 tuổi, về những thay đổi gen dẫn đến loại ung thư này. Một số ít bệnh ung thư tuyến tủy có thể xảy ra cùng lúc với bệnh Hirschsprung (táo bón mạn tính bắt đầu khi trẻ còn nhỏ), đã được tìm thấy ở một số gia đình mắc hội chứng MEN2A. Bệnh Hirschsprung có thể xuất hiện trước khi các dấu hiệu khác của hội chứng MEN2A làm.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Hirschsprung nên được kiểm tra những thay đổi gen nhất định gây ra hội chứng MEN2A.

FMTC

Ung thư biểu mô tủy gia đình của tuyến giáp (FMTC) là một loại hội chứng MEN2A gây ung thư tuyến tủy. Chẩn đoán FMTC có thể được đưa ra khi hai hoặc nhiều thành viên gia đình bị ung thư tuyến giáp tủy và không có thành viên nào trong gia đình có vấn đề về tuyến cận giáp hoặc tuyến thượng thận.

Hội chứng MEN2B

Bệnh nhân mắc hội chứng MEN2B có thể có thân hình thon thả với cánh tay và chân dài, mỏng. Môi có thể xuất hiện dày và mấp mô vì các khối u lành tính trong màng nhầy. Hội chứng MEN2B có thể gây ra các điều kiện sau đây:

• Ung thư tuyến giáp tủy.
• Tăng sản tuyến cận giáp.
• Adenomas.
• Pheochromocytoma.
• Khối u tế bào thần kinh trong màng nhầy hoặc những nơi khác.

Làm thế nào được chẩn đoán hội chứng đa nội tiết ở trẻ em?

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và giai đoạn hội chứng MEN phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và lịch sử.
• Nghiên cứu hóa học máu.
• Siêu âm.
• MRI.
• Chụp CT.
• Quét thú vật.
• Chọc hút bằng kim mịn (FNA) hoặc sinh thiết phẫu thuật.

Các xét nghiệm và thủ tục khác được sử dụng để chẩn đoán hội chứng MEN bao gồm:

Xét nghiệm di truyền : Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm phân tích các tế bào hoặc mô để tìm kiếm những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Những thay đổi này có thể là một dấu hiệu của một bệnh hoặc tình trạng di truyền. Chúng cũng có thể được liên kết với tăng nguy cơ phát triển một bệnh hoặc tình trạng cụ thể. Nghiên cứu hormone trong máu: Một thủ tục trong đó mẫu máu được kiểm tra để đo lượng hormone nhất định được giải phóng vào máu bởi các cơ quan và mô trong cơ thể. Một lượng bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra nó. Máu có thể được kiểm tra mức độ bất thường của hormone kích thích tuyến giáp (TSH). TSH được tạo ra bởi tuyến yên trong não. Nó kích thích giải phóng hormone tuyến giáp và kiểm soát các tế bào tuyến giáp phát triển nhanh như thế nào. Máu cũng có thể được kiểm tra mức độ cao của hormone calcitonin hoặc hormone tuyến cận giáp (PTH).

Quét iốt phóng xạ (quét RAI) : Một thủ tục để tìm các khu vực trong cơ thể nơi các tế bào ung thư tuyến giáp có thể được phân chia nhanh chóng. Iốt phóng xạ (RAI) được sử dụng vì chỉ có các tế bào tuyến giáp chiếm iốt. Một lượng rất nhỏ RAI bị nuốt, đi qua máu và thu thập trong các mô tuyến giáp và tế bào ung thư tuyến giáp ở bất cứ đâu trong cơ thể. Các tế bào tuyến giáp bất thường chiếm ít iốt hơn các tế bào tuyến giáp bình thường. Các khu vực không hấp thụ iốt thông thường được gọi là các điểm lạnh. Các điểm lạnh xuất hiện nhẹ hơn trong hình ảnh được thực hiện bởi quá trình quét. Chúng có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính, vì vậy sinh thiết được thực hiện để tìm hiểu xem chúng có phải là ung thư hay không.

Sestamibi scan : Một loại quét phóng xạ hạt nhân được sử dụng để tìm một tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Một lượng rất nhỏ chất phóng xạ có tên là Technetium 99 được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua dòng máu đến tuyến cận giáp. Chất phóng xạ sẽ thu thập trong tuyến hoạt động quá mức và hiển thị rực rỡ trên một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ.

Chụp động mạch : Một thủ tục để xem xét các mạch máu và dòng chảy của máu. Một thuốc nhuộm tương phản được tiêm vào mạch máu. Khi thuốc nhuộm tương phản di chuyển qua mạch máu, tia X được thực hiện để xem liệu có bất kỳ tắc nghẽn nào không.

Lấy mẫu tĩnh mạch cho một tuyến cận giáp hoạt động quá mức : Một thủ tục trong đó một mẫu máu được lấy từ các tĩnh mạch gần tuyến cận giáp. Mẫu được kiểm tra để đo lượng hormone tuyến cận giáp được giải phóng vào máu theo từng tuyến. Lấy mẫu tĩnh mạch có thể được thực hiện nếu xét nghiệm máu cho thấy có tuyến cận giáp hoạt động quá mức nhưng xét nghiệm hình ảnh không cho thấy đó là tuyến nào.

Chụp cắt lớp thụ thể Somatostatin : Một loại quét hạt nhân phóng xạ có thể được sử dụng để tìm khối u. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào khối u) được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để chỉ ra vị trí của khối u trong cơ thể. Thủ tục này cũng được gọi là quét octreotide và SRS.

Quét MIBG : Một thủ tục được sử dụng để tìm khối u thần kinh, chẳng hạn như pheochromocytoma. Một lượng rất nhỏ của một chất gọi là MIBG phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua dòng máu. Các tế bào khối u thần kinh chiếm MIBG phóng xạ và được phát hiện bởi một máy quét. Quét có thể được thực hiện trong 1-3 ngày. Một giải pháp iốt có thể được đưa ra trước hoặc trong khi thử nghiệm để giữ cho tuyến giáp không hấp thụ quá nhiều MIBG.

Xét nghiệm nước tiểu hai mươi bốn giờ : Một xét nghiệm trong đó nước tiểu được thu thập trong 24 giờ để đo lượng catecholamine trong nước tiểu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra nó. Số lượng cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của pheochromocytoma.

Thử nghiệm kích thích Pentagastrin : Một xét nghiệm trong đó các mẫu máu được kiểm tra để đo lượng calcitonin trong máu. Canxi gluconate và pentagastrin được tiêm vào máu và sau đó một số mẫu máu được lấy trong 5 phút tiếp theo. Nếu mức độ calcitonin trong máu tăng lên, đó có thể là dấu hiệu của ung thư tuyến giáp tủy.

Điều trị hội chứng đa nhân nội tiết ở trẻ em là gì?

Có một số loại hội chứng MEN và mỗi loại có thể cần điều trị khác nhau:

• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN1 được điều trị u tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên.
• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN1 và cường cận giáp nguyên phát có thể được phẫu thuật để loại bỏ ít nhất ba tuyến cận giáp và tuyến ức.
• Bệnh nhân mắc hội chứng MEN2A thường được phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp từ 5 tuổi trở về trước nếu xét nghiệm di truyền cho thấy những thay đổi nhất định trong gen RET.
• Phẫu thuật được thực hiện để chẩn đoán ung thư hoặc ngăn ngừa ung thư hình thành hoặc lan rộng.
• Trẻ sơ sinh mắc hội chứng MEN2B có thể được phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp để ngăn ngừa ung thư.
• Trẻ mắc hội chứng MEN2B bị ung thư tuyến giáp tủy có thể được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu (thuốc ức chế kinase).
• Bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung và một số thay đổi gen có thể cắt bỏ tuyến giáp để ngăn ngừa ung thư.

Điều trị hội chứng MEN tái phát ở trẻ em có thể bao gồm:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để biết những thay đổi gen nhất định. Loại trị liệu nhắm mục tiêu sẽ được cung cấp cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.