Pheochromocytoma và paraganglioma ở trẻ em

Pheochromocytoma và Paraganglioma là gì?

Pheochromocytoma và paraganglioma là những khối u hiếm gặp đến từ cùng một loại mô thần kinh.

Pheochromocytoma hình thành ở tuyến thượng thận. Có hai tuyến thượng thận, một tuyến trên mỗi quả thận ở phía sau bụng trên. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần. Lớp ngoài của tuyến thượng thận là vỏ thượng thận. Trung tâm của tuyến thượng thận là tủy thượng thận. Pheochromocytoma là một khối u của tủy thượng thận. Các tuyến thượng thận tạo ra các hormone quan trọng được gọi là catecholamine. Adrenaline (epinephrine) và noradrenaline (norepinephrine) là hai loại catecholamine giúp kiểm soát nhịp tim, huyết áp, lượng đường trong máu và cách cơ thể phản ứng với căng thẳng. Một số pheochromocytomas giải phóng thêm adrenaline và noradrenaline vào máu và gây ra các triệu chứng.

Paraganglioma hình thành bên ngoài tuyến thượng thận gần động mạch cảnh, dọc theo các dây thần kinh ở đầu và cổ và ở các bộ phận khác của cơ thể. Một số paragangliomas tạo thêm catecholamine gọi là adrenaline và noradrenaline. Việc giải phóng thêm adrenaline và noradrenaline vào máu có thể gây ra các triệu chứng.

Các yếu tố nguy cơ của Pheochromocytoma và Paraganglioma là gì?

Bất cứ điều gì làm tăng khả năng mắc bệnh của bạn được gọi là yếu tố rủi ro. Có một yếu tố rủi ro không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư; không có các yếu tố rủi ro không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn nếu bạn nghĩ rằng con bạn có thể gặp nguy hiểm.

Nguy cơ pheochromocytoma hoặc paraganglioma tăng lên do có bất kỳ hội chứng di truyền nào sau đây hoặc thay đổi gen:

• Hội chứng đa nội tiết loại 1 (MEN1).
• Hội chứng đa nhân loại 2 nội tiết (MEN2A và MEN2B).
• bệnh von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosis loại 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma và khối u mô đệm đường tiêu hóa).
• Bộ ba Carney (paraganglioma, GIST, và chondroma phổi).

Thay đổi trong một số gen nhất định bao gồm các gen VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX và TMEM127. Hơn một nửa số trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc bệnh pheochromocytoma hoặc paraganglioma có hội chứng di truyền hoặc thay đổi gen làm tăng nguy cơ ung thư. Tư vấn di truyền (một cuộc thảo luận với một chuyên gia được đào tạo về các bệnh di truyền) và xét nghiệm là một phần quan trọng của kế hoạch điều trị.

Các triệu chứng của Pheochromocytoma và Paraganglioma là gì?

Một số khối u không tạo thêm adrenaline hoặc noradrenaline và không gây ra triệu chứng. Những khối u này có thể được tìm thấy khi một khối u hình thành ở cổ hoặc khi một xét nghiệm hoặc thủ tục được thực hiện vì một lý do khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của pheochromocytoma và paraganglioma xảy ra khi quá nhiều adrenaline hoặc noradrenaline được giải phóng vào máu. Những triệu chứng này và các triệu chứng khác có thể do pheochromocytoma, paraganglioma hoặc các tình trạng khác. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ điều sau đây:

• Huyết áp cao.
• Đau đầu.
• Đổ mồ hôi nhiều không rõ lý do.
• Nhịp tim mạnh, nhanh hoặc không đều.
• Cảm giác run rẩy.
• Đang vô cùng xanh xao.
• Chóng mặt.
• Bị kích thích hoặc lo lắng.

Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể đến và đi nhưng huyết áp cao có nhiều khả năng xảy ra trong thời gian dài ở bệnh nhân trẻ tuổi. Những dấu hiệu và triệu chứng này cũng có thể xảy ra khi hoạt động thể chất, chấn thương, gây mê, phẫu thuật để loại bỏ khối u, ăn thực phẩm như sô cô la và phô mai, hoặc trong khi đi tiểu (nếu khối u nằm trong bàng quang).

Những gì xét nghiệm chẩn đoán và giai đoạn Pheochromocytoma và Paraganglioma?

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và giai đoạn pheochromocytoma và paraganglioma phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Chúng có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe và lịch sử.
• Quét thú vật.
• Quét CT (quét CAT).
• MRI (chụp cộng hưởng từ).

Các xét nghiệm và thủ tục khác được sử dụng để chẩn đoán pheochromocytoma và paraganglioma bao gồm:

Xét nghiệm metanephrin trong huyết tương: Một xét nghiệm máu đo lượng metanephrin trong máu. Metanephrin là những chất được tạo ra khi cơ thể phân hủy adrenaline hoặc noradrenaline. Pheochromocytomas và paragangliomas có thể tạo ra một lượng lớn adrenaline và noradrenaline và gây ra nồng độ metanephrin cao trong cả máu và nước tiểu.

Nghiên cứu catecholamine trong máu : Một thủ tục kiểm tra mẫu máu để đo lượng catecholamine nhất định (adrenaline hoặc noradrenaline) được giải phóng vào máu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra nó. Số lượng cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của pheochromocytoma hoặc paraganglioma.

Xét nghiệm nước tiểu hai mươi bốn giờ : Một xét nghiệm trong đó nước tiểu được thu thập trong 24 giờ để đo lượng catecholamine (adrenaline hoặc noradrenaline) hoặc metanephrin trong nước tiểu. Các chất gây ra bởi sự phân hủy của các catecholamine này cũng được đo. Một lượng bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) của một chất có thể là dấu hiệu của bệnh trong cơ quan hoặc mô tạo ra nó. Số lượng cao hơn bình thường có thể là một dấu hiệu của pheochromocytoma hoặc paraganglioma.

Quét MIBG : Một thủ tục được sử dụng để tìm khối u thần kinh, chẳng hạn như pheochromocytoma và paraganglioma. Một lượng rất nhỏ của một chất gọi là MIBG phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua dòng máu. Các tế bào khối u thần kinh chiếm MIBG phóng xạ và được phát hiện bởi một máy quét. Quét có thể được thực hiện trong 1-3 ngày. Một giải pháp iốt có thể được đưa ra trước hoặc trong khi thử nghiệm để giữ cho tuyến giáp không hấp thụ quá nhiều MIBG.

Chụp cắt lớp thụ thể Somatostatin : Một loại quét hạt nhân phóng xạ có thể được sử dụng để tìm khối u. Một lượng rất nhỏ octreotide phóng xạ (một loại hormone gắn vào khối u) được tiêm vào tĩnh mạch và đi qua máu. Octreotide phóng xạ gắn vào khối u và một camera đặc biệt phát hiện phóng xạ được sử dụng để chỉ ra vị trí của khối u trong cơ thể. Thủ tục này cũng được gọi là quét octreotide và SRS.

Điều trị Pheochromocytoma và Paraganglioma là gì

Điều trị pheochromocytoma và paraganglioma ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau đây:

• Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u.
• Hóa trị liệu kết hợp, liều cao 131I-MIBG và liệu pháp nhắm mục tiêu cho các khối u đã lan rộng.

Trước khi phẫu thuật, điều trị bằng thuốc với thuốc chẹn alpha để kiểm soát huyết áp và thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim được đưa ra. Nếu cả hai tuyến thượng thận đều bị cắt bỏ, liệu pháp hormon suốt đời để thay thế hormone do tuyến thượng thận tạo ra là cần thiết sau phẫu thuật.

Điều trị pheochromocytoma tái phát và paraganglioma ở trẻ em có thể bao gồm những điều sau đây:

• Một thử nghiệm lâm sàng kiểm tra một mẫu khối u của bệnh nhân để biết những thay đổi gen nhất định. Loại trị liệu nhắm mục tiêu sẽ được cung cấp cho bệnh nhân phụ thuộc vào loại thay đổi gen.