Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là gì? triệu chứng và điều trị

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh

Theo định nghĩa, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (PCG) nguyên phát có mặt khi sinh. Nó thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó, và hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời. PCG được đặc trưng bởi sự bất thường trong sự phát triển kênh thoát nước của mắt (một cấu trúc trong mắt được gọi là lưới mắt lưới phân tử). Một chất lỏng trong suốt được gọi là dung dịch nước liên tục chảy trong mắt từ khu vực phía sau mống mắt, nơi nó được tiết ra cho lưới mắt lưới giống như lưới lọc, nơi nó chảy ngược vào máu. Do cấu trúc lưới trabecular không hoạt động đúng trong PCG, dòng chảy nước bị suy yếu, dẫn đến áp lực cao bên trong mắt. Áp lực nội nhãn tăng cao này có thể dẫn đến tổn thương dây thần kinh thị giác (bệnh tăng nhãn áp) và có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.

Nguyên nhân của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Hầu hết các trường hợp bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát xảy ra lẻ tẻ. Tuy nhiên, một số trường hợp là di truyền và do đó di truyền. Trong những trường hợp này, xét nghiệm di truyền của cha mẹ và anh chị em của đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể được xem xét.

Triệu chứng tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Ba triệu chứng điển hình đặc trưng cho bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát:

• Rách quá mức (gọi là epiphora)
• Nhạy cảm với ánh sáng (gọi là chứng sợ ánh sáng)
• Co thắt hoặc chèn ép mí mắt (gọi là co thắt cơ tim)

Nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, cha mẹ hoặc người chăm sóc nên tìm sự chăm sóc y tế càng sớm càng tốt từ bác sĩ nhãn khoa vì chúng có thể là dấu hiệu của bệnh tăng nhãn áp.

Dấu hiệu tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Áp lực mắt tăng cao có thể gây áp lực lên thành mắt và gây giãn nở. Mắt có thể mở rộng. Điều này được gọi là buphthalmos. Giác mạc (lớp trước rõ ràng của mắt) cũng có thể trở thành mây, xuất hiện màu trắng xám.

Khi nào nên tìm người chăm sóc y tế cho bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh?

Bất kỳ trẻ nào nghi ngờ mắc bệnh tăng nhãn áp nên được bác sĩ nhãn khoa khám càng sớm càng tốt. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị càng tốt thì tỷ lệ ngăn ngừa mất thị lực vĩnh viễn càng tốt. Kiểm tra mắt ban đầu được thực hiện trong văn phòng, và thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện trong môi trường phòng mổ dưới sự an thần nếu được bảo hành. (Xem Bài kiểm tra và Bài kiểm tra.)

Những bài kiểm tra và xét nghiệm nào Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sử dụng để chẩn đoán bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh chính?

Tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ hợp tác của trẻ, một số bài kiểm tra có thể được thực hiện tại văn phòng. Ở trẻ sơ sinh, việc kiểm tra thường ít khó khăn hơn nếu được thực hiện khi trẻ thư giãn hoặc buồn ngủ, chẳng hạn như trong khi cho ăn hoặc ngay sau đó.

Trong hầu hết các trường hợp, kiểm tra và xét nghiệm bổ sung sẽ cần phải được thực hiện dưới tác dụng an thần hoặc gây mê, và có thể sắp xếp để điều trị tại thời điểm chẩn đoán.

Bác sĩ nhãn khoa bắt đầu bằng cách hỏi những người chăm sóc về thời gian của các triệu chứng của trẻ và bất kỳ tiền sử gia đình nào về bệnh tăng nhãn áp hoặc các rối loạn mắt khác. Các xét nghiệm sau đây được thực hiện trong văn phòng và / hoặc trong phòng mổ:

• Tầm nhìn được kiểm tra. Ở trẻ sơ sinh, điều này có thể bị giới hạn trong việc kiểm tra xem bé có thể cố định vào một vật và theo dõi một vật chuyển động bằng mắt hay không.
• Khúc xạ được đo. Đây là thước đo của cận thị, viễn thị hoặc loạn thị. Trong PCG, áp lực mắt cao có thể gây ra cận thị (cận thị) do sự gia tăng chiều dài của mắt và loạn thị do sẹo hoặc sưng giác mạc.
• Đo hình học để đo áp lực mắt: Phép đo kích thước mắt này xác định xem nó có bị to ra không (buphthalmos). Đường kính của giác mạc được đo bằng calipers và chiều dài của mắt được đo bằng siêu âm A-scan. Kiểm tra giác mạc kiểm tra độ đục và các vết vỡ nhỏ ở lớp sau (được gọi là Haab's striae) đôi khi xuất hiện khi giác mạc bị kéo căng dưới áp lực mắt cao. Một thước đo độ dày của giác mạc (pachymulation) cũng có thể được thực hiện.
• Hình dung trực tiếp của cấu trúc lưới trabecular: Đây được gọi là nội soi và được thực hiện với kính áp tròng và gương đặc biệt. Thử nghiệm này rất quan trọng để xác định xem các góc (khu vực đặt lưới mắt lưới phân tử) có mở, thu hẹp hoặc đóng hay không và nếu có các điều kiện khác như mô sẹo trong góc.
• Các dây thần kinh thị giác được kiểm tra cẩn thận (sử dụng soi đáy mắt) để tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương thần kinh thị giác. Điều này có thể yêu cầu sự giãn nở của học sinh để đảm bảo một cái nhìn đầy đủ.
  • Hình ảnh Fundus, là hình ảnh của dây thần kinh thị giác, có thể được chụp để tham khảo và so sánh trong tương lai.

Điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh hầu như luôn được điều trị bằng phẫu thuật.

Các loại thuốc ở dạng thuốc nhỏ mắt được sử dụng ban đầu để giảm áp lực mắt trước khi phẫu thuật. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để giúp làm giảm giác mạc để chuẩn bị cho phẫu thuật.

Phẫu thuật được thực hiện để cho phép dung dịch nước dễ dàng chảy ngược trở lại vào máu.

Các thủ tục phẫu thuật phổ biến nhất cho bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục và phẫu thuật cắt bỏ. Trong cả hai quy trình, bác sĩ nhãn khoa thực hiện một vết rạch trên các sợi lưới lưới phân tử đang cản trở dòng chảy nước. Trong phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục, thủ tục được thực hiện bằng cách đưa một dụng cụ vào mắt và trực quan hóa góc với ống kính nội soi. Điều này chỉ có thể được thực hiện nếu giác mạc rõ ràng. Trong một trabeculotomy, lưới mắt lưới phân tử được tiếp cận thông qua một vết rạch được thực hiện trên thành ngoài của mắt; đây là thủ tục ưu tiên nếu giác mạc quá nhiều mây để cắt bỏ tuyến sinh dục.

Cắt bỏ bướu và trabeculotomy có tỷ lệ thành công tương tự khoảng 80%.

Nếu thuốc và goniotomies và / hoặc trabeculotomies không làm giảm đủ áp lực mắt, các lựa chọn còn lại là thực hiện một phẫu thuật cho phép dung dịch nước bỏ qua lưới trabecular (phẫu thuật cắt bỏ hoặc phẫu thuật cấy ghép dẫn lưu) hoặc để giảm sản xuất nước thủ tục cắt bỏ). Trong phẫu thuật cắt bỏ, bác sĩ phẫu thuật tạo ra một kênh thoát nước mới cho phép nước chảy trực tiếp từ bên trong mắt vào một túi mô nhỏ (gọi là bọng nước) và sau đó chảy ngược vào máu, do đó làm giảm áp lực mắt. Các loại thuốc được gọi là thuốc chống dị ứng đôi khi được sử dụng kết hợp với phẫu thuật cắt bỏ trabeculectect để làm giảm tỷ lệ sẹo của vết thương. Trong phẫu thuật cấy ghép dẫn lưu, dung dịch nước được đưa trở lại dòng máu thông qua một thiết bị thoát nước cấy ghép (ví dụ, cấy ghép Molteno, Baerveldt hoặc Ahmed).

Thủ tục cắt bỏ cơ thể mật thường được dành riêng như là một điều trị cuối cùng.

Trong thủ tục này, bác sĩ nhãn khoa sử dụng tia laser (Nd: YAG hoặc laser diode) hoặc đầu dò đóng băng (liệu pháp áp lạnh) để cố ý phá hủy một phần của cơ thể, là cơ quan trong mắt tạo ra dung dịch nước. Do đó, áp lực mắt được hạ xuống vì ít chất lỏng tích tụ bên trong mắt.

Sau bất kỳ phẫu thuật, theo dõi chặt chẽ là rất quan trọng vì, với bất kỳ thủ tục phẫu thuật, các biến chứng có thể xảy ra. Các biến chứng nghiêm trọng có thể bao gồm thu thập máu trong mắt (hyphema), nhiễm trùng, tổn thương ống kính, viêm màng bồ đào hoặc sưng bên trong (viêm) và áp lực mắt quá thấp (hạ huyết áp).

Bởi vì trẻ em cũng có thể bị biến chứng do gây mê toàn thân, cả hai mắt có thể được điều trị trong cùng một phòng phẫu thuật (thủ tục song phương).

Có cần theo dõi sau khi điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh?

Cần tái khám thường xuyên sau phẫu thuật và theo dõi chặt chẽ nếu áp lực mắt và dây thần kinh thị giác sẽ cần thiết trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Dây thần kinh thị giác vẫn dễ bị tổn thương nếu áp lực mắt bắt đầu tăng trở lại vì bất kỳ lý do nào.

Ngoài ra, trẻ em sẽ cần theo dõi chặt chẽ các khúc xạ của chúng. Nếu mắt bị cận thị đáng kể (cận thị), viễn thị (viễn thị) hoặc loạn thị, kính hoặc kính áp tròng có thể được sử dụng để ngăn ngừa nhược thị (mờ mắt hoặc lười biếng). Nếu hiện tượng nhược thị đã có sẵn, có thể cần một chế độ kính hoặc kính áp tròng cùng với việc vá.

Nếu giác mạc, thủy tinh thể hoặc các bộ phận khác của mắt bị sẹo hoặc tổn thương do áp lực mắt, viêm (sưng) hoặc điều trị phẫu thuật, cũng có thể cần các thủ tục bổ sung.

Có thể ngăn ngừa bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh?

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát không thể ngăn ngừa được. Nhiều trường hợp là di truyền, di truyền như một đặc điểm lặn, có nghĩa là nó có thể bỏ qua các thế hệ và có thể khó theo dõi trong lịch sử gia đình. Một khi nghi ngờ, điều trị sớm từ bác sĩ nhãn khoa có thể làm giảm tỷ lệ mất thị lực vĩnh viễn.

Tiên lượng của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Tiên lượng phụ thuộc vào cả tuổi khởi phát và thời gian điều trị ban đầu. PCG có mặt khi sinh có nguy cơ mất thị lực cao nhất. Kết quả thuận lợi nhất được thấy ở trẻ sơ sinh có triệu chứng xuất hiện từ 3-12 tháng tuổi và được điều trị kịp thời. Điều trị triệt để bao gồm không chỉ làm giảm áp lực mắt mà còn giải quyết kịp thời mọi yếu tố bổ sung như tật khúc xạ, tổn thương giác mạc / thủy tinh thể và nhược thị. Theo dõi chặt chẽ để phát hiện bất kỳ biến chứng mới nào khi chúng phát sinh cũng sẽ cải thiện tiên lượng.

Nhóm hỗ trợ và tư vấn cho bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh

Cha mẹ và người chăm sóc phải hiểu rằng IOP tăng cao có thể tái phát ở mọi lứa tuổi ở trẻ mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát. Vì lý do này, việc kiểm tra mắt thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa là rất quan trọng.

Các nhóm hỗ trợ và tư vấn cũng có thể có sẵn thông qua các tổ chức khác nhau chuyên về chăm sóc mắt.

Mọi người có thể tìm thêm thông tin về bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh ở đâu?

Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ

Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ và Strabismus

Quỹ Glaucoma

Tổ chức nghiên cứu bệnh tăng nhãn áp

Hải đăng quốc tế

Hiệp hội Gia đình Bệnh Glaucoma & Đục thủy tinh thể

Ngăn ngừa mù Mỹ

Hình ảnh Glaucoma bẩm sinh chính

Tác giả của các bộ phận của mắt.