Các loại và nguyên nhân của bệnh phù nề di truyền

Viêm mạch do di truyền (HAE) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến từ 1 đến 10, 000 và 1 ở 50 000 người trên toàn cầu. Nó gây ra sưng đau, trầm trọng và thường nhắm vào da, cổ họng và bụng. Nếu không được điều trị, sưng tấy từ HAE có thể làm suy nhược hoặc thậm chí đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân HAE?

Hầu hết các trường hợp HAE đều liên quan đến các đột biến trong gen SERPING1 . Gen này tạo ra một protein máu gọi là C1 esterase inhibitor. Thuốc ức chế C1 esterase là một phần của hệ thống miễn dịch. Nó liên quan đến các phản ứng sinh hóa kiểm soát phản ứng viêm của cơ thể.

Thông thường, thuốc ức chế C1 esterase điều chỉnh việc tạo ra một loại hoocmon gọi là bradykinin. Bradykinin làm tăng sự rò rỉ chất lỏng từ các mạch máu vào mô của cơ thể. Khi thuốc ức chế C1 esterase không hoạt động bình thường, cơ thể bạn giải phóng quá nhiều hoóc môn. Điều này có thể dẫn đến sưng tấy.

Các đột biến gây HAE thường được thừa hưởng từ cha mẹ. Gen là chi phối, có nghĩa là một bản sao bất thường là đủ để gây ra HAE. Nếu bạn có bất thường gen, con của bạn có 50 phần trăm cơ hội kế thừa nó.

Khoảng 20 đến 25 phần trăm các trường hợp HAE không được thừa hưởng. Những trường hợp này phát sinh từ một đột biến ngẫu nhiên xảy ra khi thụ thai. Những người bị tự phát từ HAE vẫn có thể truyền nó cho con mình.

Các loại HAE

Có ba loại HAE khác nhau. Loại thuốc phụ thuộc vào các đột biến gen dưới điều kiện và nó dẫn đến chứng viêm như thế nào.

Loại I

Đây là dạng phổ biến nhất của HAE, chiếm 85% số người mắc bệnh này. Trong HAE loại I, đột biến SERPING1 làm giảm mức chất ức chế C1 esterase trong máu. Điều này làm cho cơ thể sản xuất quá nhiều bradykinin, và dẫn đến sưng tấy.

diện tay

• chân
• bộ phận sinh dục
• cổ họng
• bụng
• Mức độ nghiêm trọng, tần số và thời gian của các cuộc tấn công có thể không dự đoán được và thay đổi trong suốt cuộc đời của một người.
• Các cuộc tấn công loại I có thể được điều trị bằng các loại thuốc theo yêu cầu ở nhà hoặc tại trung tâm chăm sóc sức khoẻ. Những loại thuốc này được cung cấp bằng cách tiêm hoặc tiêm tĩnh mạch. Chúng bao gồm: Thuốc ức chế men

C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)

thuốc chẹn thụ thể bradykinin (Firazyr)

• (Kalbitor)
• Điều trị dự phòng dài hạn hoặc ngắn hạn bằng cách sử dụng androgens hoặc các chất ức chế C1 cũng có sẵn. Sự lựa chọn điều trị dự phòng của bạn phụ thuộc vào từng yếu tố, như khả năng chịu đựng các phản ứng phụ và liều lượng cần thiết. Phụ nữ có thể có phản ứng tiêu cực với liệu pháp androgen và không nên sử dụng nó trong thời kỳ mang thai hoặc cho con bú.Ngay cả khi điều trị dự phòng, các cuộc tấn công vẫn có thể xảy ra.
• Thuốc dùng để điều trị dị ứng, như prednisone hoặc thuốc kháng histamine, nói chung không có tác dụng chống lại HAE.

Loại II

Loại II là dạng phổ biến thứ hai của HAE, chiếm khoảng 15% số trường hợp. Giống như HAE loại I, đó là do đột biến trong gen

SERPING1

. Tuy nhiên, ở HAE loại II, một chất ức chế C1 không hoạt động, không phải là thiếu chất đạm, dẫn đến chứng viêm và sưng tấy. HAE Type II có cùng các triệu chứng và các lựa chọn điều trị như kiểu I. Loại III (HAE với thuốc ức chế C1 bình thường)

type III HAE rất hiếm. Loại HAE này không liên quan đến những bất thường trong gen

SERPING1

hoặc chất ức chế C1 esterase. Nguyên nhân HAE type III không được hiểu đầy đủ. Đôi khi nó liên quan đến một đột biến trong gen F12 , làm cho yếu tố đông máu XII. Yếu tố đông máu XII là một protein liên quan đến đông máu và viêm. Sưng có liên quan đến sự sản xuất bradykinin dư thừa do những bất thường trong protein này.

Vì giải thích về gien cho HAE loại III vẫn còn chưa rõ ràng nên cần phải có tiền sử gia đình bị phù mạch để chẩn đoán. Các triệu chứng của HAE loại III tương tự như HAE loại I và II. Tuy nhiên, một số bệnh nhân HAE loại III có khuynh hướng bị sưng mặt nhiều hơn. Loại III HAE ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ hơn nam giới.