Một thư đến các tình trạng hiếm hoi

Lindsey Sutton chỉ mới 5 tuần tuổi khi mọi người nhận thấy cô đang gặp khó khăn khi tiêu hóa chất béo. Nhưng chỉ sau một năm các cuộc kiểm tra và các cuộc hẹn hàng tuần mà cô ấy đã chẩn đoán chính thức.

Sự thiếu lipase lipoprotein trong gia đình, hoặc hội chứng chylomicronemia gia đình (FCS), là một tình trạng rất hiếm hoi. Thực tế, hiếm có, chỉ một ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1 triệu người và được chính thức xếp loại là một căn bệnh hiếm gặp.

Những người bị FCS thiếu enzyme gọi là lipoprotein lipase, được sử dụng để phá vỡ mỡ trong máu. Điều này có thể dẫn đến viêm tụy, đau bụng trầm trọng, tổn thương da, và các vấn đề với gan và lá lách. Không có điều trị nào được biết đến.

Các bệnh hiếm gặp được nguồn tài chính hạn chế để nghiên cứu các nguyên nhân và phương pháp điều trị, chủ yếu là do chúng ảnh hưởng đến một phần khá nhỏ trong dân số. Nhưng những người có bệnh hiếm gặp vẫn phải chịu đựng những ảnh hưởng của việc bị bệnh suy nhược và thường không có con đường điều trị được xây dựng sẵn, hoặc cộng đồng để chia sẻ.

Điều gì thách thức nhất khi có một căn bệnh được coi là "hiếm"?

Lindsey Sutton: Tôi phải nói rằng thách thức chính không phải là để những người khác hiểu được những triệu chứng mà tôi giải quyết thường xuyên. Bạn bè và gia đình của tôi tạo ra một hệ thống hỗ trợ tuyệt vời, nhưng nó không giống như kết nối với một người có kinh nghiệm cùng một vấn đề tôi làm.

Bác sĩ nói với bạn về phương pháp điều trị và liệu pháp gì?

LS: Tôi biết rằng có một số nghiên cứu đang được thực hiện, nhưng không chắc chắn về bao nhiêu. Hiện nay, không có liệu pháp được FDA chấp thuận nào có hiệu quả đối với tôi, đó là lý do tại sao sự công nhận là rất quan trọng. Tôi hy vọng rằng sẽ có một sự điều trị trong tương lai.

Bạn có cảm thấy như có một cộng đồng ở ngoài đó cho những người khác có FCS?

LS: Tôi đã tìm thấy một cộng đồng nhỏ thông qua RareConnect, đã giúp ích. Tuy nhiên, tôi muốn có một cách để kết nối giữa các thành viên mạnh mẽ hơn để mọi người có thể nói chuyện tự do về căn bệnh này trên trang web. Hiện tại, tôi không cảm thấy mình có thể nói chuyện với bất cứ ai trên trang web về những vấn đề mà tôi gặp phải với căn bệnh này.

Tại sao các bệnh hiếm gặp lại đáng chú ý?

Tôi đã gặp một vài người với FCS và đó là một trải nghiệm tuyệt vời Có thể nói chuyện với những người hiểu chính xác nó giống như sống chung với tình trạng này là một hơi thở của LS:

Có người gợi ý với tôi rằng tôi viết một lá thư cho tôi, tôi đã viết thư cho FCS. giải phóng một số cảm xúc và sự căng thẳng đến từ cảm giác không được khỏe mạnh trong hầu hết các ngày. Tôi không biết làm thế nào nó sẽ làm cho tôi cảm thấy thể hiện bản thân mình bằng cách viết.Bằng cách này, tôi cảm thấy cực kỳ có quyền hạn, và nó củng cố rằng căn bệnh này không, và sẽ không bao giờ, xác định tôi.

Đọc để xem Lindsey mong muốn cô ấy có thể nói gì với tình trạng của cô ấy. "Thân mến FCS,

" Chúng tôi chắc chắn đã cùng nhau rất nhiều, và sau 25 năm, tôi vẫn đang cố gắng tìm ra bạn.

"Bạn thực hiện cuộc sống của tôi rất khó khăn gần như mỗi ngày. Tôi không thể đi một giờ mà không nhấn mạnh rằng, vì bạn, tôi sẽ bị viêm tụy. Tôi lo lắng mỗi ngày về các triệu chứng bạn có thể mang lại, và cũng như chúng ta sẽ làm việc cùng nhau trong tương lai. Tôi muốn có con và không phải dành toàn bộ thời gian mang thai trong bệnh viện, và tôi chắc chắn không muốn con tôi chịu đựng những gì tôi phải làm.

"Tôi biết rằng tôi không có nơi nào gần hoàn hảo khi ăn, và tôi là người đầu tiên thừa nhận khi tôi lạm dụng nó. Bạn chịu đựng nó khi những viên nâu trông quá ngon để vượt lên - và bởi "chịu đựng" tôi có nghĩa là bạn không gửi tôi đến bệnh viện. Nhưng bạn vẫn làm cho tôi phải trả tiền cho nó vào ngày hôm sau. "Tôi cảm thấy như tôi đã thử và đối xử với bạn thật đẹp, nhưng không có gì có hiệu quả. Ngay cả khi tôi ăn một cách hoàn hảo - các loại carbohydrate thấp, đường thấp, chất đạm cao và dưới 10 gram chất béo - bạn vẫn không hài lòng, gây ra nỗi đau khủng khiếp và đau xương sườn và xương sườn quá quen. Tôi không thể uống thuốc giảm đau 24/7! Tôi có việc phải làm: làm việc, dành thời gian với bạn bè và gia đình … bạn biết, sống một cuộc sống bình thường.

"Tôi không nghĩ bạn biết bạn sợ tôi như thế nào. Bạn sợ tôi nhiều hơn bất cứ điều gì, bởi vì bạn giữ sức khỏe của tôi trong tay của bạn. Tôi đã được nhập viện hơn 30 lần, một lần tôi hạ bệ ICU. Tôi biết rằng tôi đã gây ra một vài cuộc tấn công với sự lựa chọn nghèo nàn, nhưng phần còn lại là tất cả các bạn. Tôi biết bạn đã nghe tôi khóc vì ngủ nhiều đêm, và cảm thấy lo lắng và tức giận.

"Điều tồi tệ nhất là tôi đã phát triển nên quen với việc cảm thấy mỗi ngày mỗi khi quên rằng nó không bình thường

Tôi đã thấy những căng thẳng và mối quan tâm rằng bạn đã gây ra cho bố mẹ tôi, đặc biệt là khi tôi bị ốm mỗi hai tháng trong hai năm.Bạn đã gây ra cho chúng tôi địa ngục - oh, và bị bệnh vào ngày sinh nhật của bố tôi một vài tuần trước, đó là thực sự Chúng tôi thực sự đánh giá cao việc cử hành trong ER.

"Một trong những điều tồi tệ nhất là tôi không cảm thấy như mình có ổ cắm điện.Khi tôi cảm thấy thật tệ, Tôi không muốn mọi người nghĩ gì, "Ồ, cô ấy cảm thấy bị bệnh nữa, cô ấy không bao giờ cảm thấy tốt" Tôi ghét nhiều người không hiểu nó sống như thế nào "Bạn đã khiến tôi phải đóng cửa, thậm chí cả gia đình và những người bạn thân nhất, bởi vì tôi không muốn thấy họ lo lắng về tôi suốt thời gian này.Bạn đã giúp tôi trở thành một nữ diễn viên tuyệt vời, bởi vì tôi giả mạo làm thế nào Tôi cảm thấy mỗi ngày. Faking rằng tôi cảm thấy tốt là tinh thần tháo nước, và tôi ghét bạn cho là gốc rễ của các vấn đề sức khỏe của tôi.

" Nhưng tôi muốn ngồi ở đây và nói với bạn rằng tôi coi thường bạn như thế nào, tôi không thể.Mặc dù tôi rất không thích bạn, vì bạn, tôi đã trở nên mạnh mẽ, người bênh vực, độc lập, và cực kỳ tích cực. Tôi biết rằng không có vấn đề gì, bạn sẽ không bao giờ cản đường của tôi.

"Vào cuối ngày, bạn là một phần của tôi, và tôi hy vọng rằng như thời gian tiếp tục, chúng ta có thể học để làm việc tốt hơn với nhau, thay vì chống lại.

- Lindsey "