Hội chứng aicardi

Hội chứng Aicardi là gì?

Hội Chứng Aicardi là một triệu chứng hiếm gặp rối loạn di truyền gây cản trở sự hình thành cơ thể callosum, đó là cấu trúc kết nối hai bên của não.Trong những người có hội chứng Aicardi, callosum thể hài hòa là một phần hoặc hoàn toàn mất tích. Các nhà nghiên cứu y học không tin rằng chứng rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con của chúng.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Aicardi không được biết đến. Tuy nhiên, nó được cho là do đột biến lần đầu tiên trong gen của đứa trẻ, vì các rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến con cái, các nhà nghiên cứu tin rằng đột biến đặc biệt xảy ra trên nhiễm sắc thể X, vốn là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Những người bị hội chứng Aicardi thường có những điều sau đây:

2>

một phần hoặc toàn bộ sự vắng mặt của chứng co thắt cổ tử cung hoặc động kinh trẻ sơ sinh bắt đầu trong giai đoạn ban đêm của trẻ sơ sinh

• viêm tai cung, hoặc các tổn thương ở lớp mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt
• Không phải tất cả những người bị hội chứng Aicardi có những đặc điểm này. Tuy nhiên, một số người có thể hiển thị bất thường bổ sung trong não, mắt và mặt. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi đáng kể từ người này sang người khác. Một số bị động kinh nặng và không thể sống sót qua thời thơ ấu, trong khi những người khác có triệu chứng nhẹ hơn và có thể sống tốt ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứngCác triệu chứng của hội chứng Aicardi là gì?

Các triệu chứng triệu chứng Aicardi thường xuất hiện ở trẻ từ 2 đến 5 tháng tuổi. Con bạn có thể bắt đầu giật hoặc co giật trẻ sơ sinh, một loại co giật xảy ra ở trẻ sơ sinh. Những động kinh này có thể phát triển thành chứng động kinh sau này. Con của bạn cũng có thể phát triển các đốm vàng trên mắt. Các vết thương trên võng mạc, là lớp nhạy cảm với ánh sáng của mô ở phía sau mắt, gây ra những điểm này.

Các triệu chứng khác của hội chứng Aicardi bao gồm:

một coloboma, là lỗ hoặc khoảng cách trong một trong những cấu trúc của mắt

mắt nhỏ bất thường

• đầu
• bất thường
• dị tật bàn tay > rối loạn trí tuệ
• chậm phát triển
• khó khăn ăn
• tiêu chảy
• táo bón
• trào ngược dạ dày trào ngược
• co cứng, là tình trạng gây ra các cơ cứng và cứng nhắc
• Các triệu chứng khác của hội chứng Aicardi xương sườn và xương sống bất thường, như chứng vẹo cột sống. Trẻ có rối loạn này cũng có những đặc điểm mặt không bình thường, chẳng hạn như mũi phẳng hơn, tai lớn hơn hoặc khoảng cách nhỏ hơn giữa môi trên và mũi. Vì hội chứng Aicardi có thể dẫn đến mắt kém, trẻ có thể bị thị lực khiếm thị hoặc bị mù.
• Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng bộ não của trẻ bị hội chứng Aicardi có thể có ít nếp gấp và rãnh hơn là một bộ não bình thường. Các nang chứa chất lỏng cũng có thể có trong não.

Nguyên nhân Nguyên nhân gây ra hội chứng Aicardi?

Hội chứng Aicardi thường xuất hiện ở nữ giới cũng như ở nam giới có hội chứng Klinefelter, một bệnh mà nam giới có nhiễm sắc thể X cực kỳ. Vì những lý do này, các nhà nghiên cứu tin rằng rối loạn này là do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X.

Người ta thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là X và Y. Chúng giúp xác định xem ai đó sẽ phát triển đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Trong quá trình phát triển bình thường của phôi, chỉ nên có một nhiễm sắc thể X hoạt động trong mỗi tế bào. Điều này có nghĩa là một trong hai nhiễm sắc thể X trong phôi nữ phải ngẫu nhiên khử hoạt tính trong quá trình hình thành tế bào. Trong trường hợp hội chứng Aicardi, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng việc hủy kích hoạt các nhiễm sắc thể X không thay đổi ngẫu nhiên. Kết quả là một nhiễm sắc thể X đang hoạt động trong hơn một nửa số tế bào hình thành của cơ thể. Đây được gọi là "X-mất hoạt tính lệch. "

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được chính xác gien gây mất xương X, do đó nguyên nhân của rối loạn vẫn chưa được biết. Việc thiếu thông tin cũng làm cho việc xác định các yếu tố nguy cơ của hội chứng Aicardi rất khó khăn.

Chẩn đoán Hội Chứng Chứng Aicardi được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán hội chứng Aicardi dựa trên các triệu chứng. Tuy nhiên, vì mỗi đứa trẻ có thể có các triệu chứng khác nhau, có thể cần thêm các xét nghiệm. Một số xét nghiệm được sử dụng để giúp bác sĩ chẩn đoán bao gồm:

khám mắt

điện não đồ (EEG), đánh giá hoạt động điện của não và phát hiện hoạt động tịch thu

• MRI hoặc CT scan, cung cấp hình ảnh giải phẫu chi tiết của đầu và não
• Điều trị Hội Chứng Chứng Aicardi được điều trị?
• Hiện tại chưa có phương pháp chữa bệnh cho hội chứng Aicardi. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể được điều trị bằng điều trị. Phương pháp điều trị phổ biến nhất bao gồm kiểm soát cơn co giật và co thắt do rối loạn. Ngoài ra còn có các chương trình sẵn có để giúp cả trẻ và cha mẹ họ đương đầu với những khuyết tật về trí tuệ và sự trì hoãn phát triển thường kèm theo hội chứng Aicardi. Bác sĩ của con bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ thần kinh về nhi khoa để đánh giá thêm. Bác sĩ thần kinh nhi là bác sĩ chuyên về điều trị rối loạn hệ thần kinh ở trẻ em. Họ có thể giúp con quý vị quản lý lâu dài hội chứng Aicardi. Các bác sĩ ở các lĩnh vực khác cũng có thể được tư vấn dựa trên các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng:

phẫu thuật thần kinh

khoa mắt> trị liệu về dạ dày-ruột liệu pháp trị liệu

• trị liệu bằng lời > liệu pháp trị liệu nghề nghiệp
• OutlookWhì người bệnh có chứng Aicardi là gì?
• Trẻ em bị chứng Aicardi có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng quan điểm này phụ thuộc rất nhiều vào cường độ triệu chứng của chúng. Gần như tất cả trẻ em bị rối loạn đều có một số khuyết tật về trí tuệ hoặc chậm phát triển.
• Tuy nhiên, các triệu chứng khác có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào người đó. Một số trẻ bị hội chứng Aicardi có thể nói chuyện ngắn và đi bộ một mình. Những người khác có thể cần giúp đỡ đi bộ và thực hiện các công việc hàng ngày khác. Trong những trường hợp này, trẻ em có thể sẽ cần một người trông nom trong suốt quãng đời còn lại. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn để tìm hiểu thêm về triển vọng đặc biệt của con bạn.