Các triệu chứng và chẩn đoán

Về các dị tật bẩm sinh

Một khiếm khuyết khi sinh là một vấn đề xảy ra khi đứa trẻ đang phát triển trong tử cung. Khoảng 1 trong số 33 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ sinh ra có dị tật bẩm sinh

Các dị tật bẩm sinh có thể là nhỏ hoặc nghiêm trọng. Hầu hết các dị tật bẩm sinh đều có mặt trong ba tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành, một số khuyết tật bẩm sinh không gây hại cho người khác, và những trường hợp khác cần điều trị dài hạn. khiếm khuyết là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, chiếm 20% số ca tử vong

Nguyên nhân Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Các dị tật bẩm sinh có thể là kết quả các nguyên nhân chính xác của các dị tật bẩm sinh thường xảy ra trong thời kỳ mang thai

• di truyền học
• lựa chọn lối sống và hành vi
• tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất
• không xác định.
• Di truyền học

Người mẹ hoặc người cha có thể truyền những bất thường di truyền cho con mình. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên thiếu sót do đột biến, hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của một gen có thể bị thiếu. Những khiếm khuyết này xảy ra lúc thụ thai và thường không thể ngăn ngừa. Một khiếm khuyết đặc biệt có thể có mặt trong suốt lịch sử gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ.

Các yếu tố nguy cơCác yếu tố nguy cơ đối với dị tật bẩm sinh là gì?

Tất cả phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ gia tăng theo bất kỳ điều kiện nào sau đây:

tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác

sử dụng ma túy, tiêu thụ rượu, hoặc hút thuốc trong thời kỳ mang thai

tuổi từ 35 trở lên của người mẹ

chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ

• Các bệnh nhiễm virut hoặc vi khuẩn không được điều trị, bao gồm các bệnh lây truyền qua đường tình dục
• Sử dụng một số thuốc có nguy cơ cao, như isotretinoin và lithium
• Phụ nữ có các tình trạng sức khoẻ từ trước, như tiểu đường, cũng có nguy cơ cao có con bị dị tật bẩm sinh.
• Các loại dị tật bẩm sinh chung
• Các dị tật bẩm sinh thường được phân loại là cấu trúc hoặc chức năng và phát triển.
• Các khiếm khuyết về cấu trúc là khi một phần cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc bị biến dạng. Các khuyết tật cấu trúc phổ biến nhất là:

khuyết tật tim

môi sứt mẻ hoặc vòm miệng, khi có sự mở hoặc phân chia môi hoặc miệng của miệng

spina bifida, khi tủy sống không phát triển đúng < Các khuyết tật bẩm sinh do chức năng hoặc phát triển gây ra một bộ phận cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động bình thường.Chúng thường gây ra tình trạng khuyết tật về tình báo hoặc sự phát triển. Các khuyết tật bẩm sinh của chức năng hoặc phát triển bao gồm các khuyết tật chuyển hóa, các vấn đề về cảm giác, và các vấn đề về hệ thống thần kinh. Các khiếm khuyết về chuyển hoá gây ra các vấn đề về hóa học cơ thể của em bé.

Các dị tật bẩm sinh sinh dục hoặc chức năng thông thường bao gồm:

• Hội chứng Down, gây ra sự chậm trễ trong sự phát triển thể chất và tinh thần
• bệnh hồng cầu lưỡi liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu trở nên xơ nang lỡ xấp xỉ
• , làm hư phổi và hệ tiêu hóa
• Một số trẻ em phải đối mặt với các vấn đề về thể chất liên quan đến những dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, nhiều trẻ em không có bất thường hiển thị. Khuyết tật đôi khi có thể không được phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ chào đời.

Chẩn đoánCác dị tật bẩm sinh được chẩn đoán là gì?

Nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Một chuyên gia y tế có thể sử dụng siêu âm trước khi sinh để giúp họ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ở tử cung. Cũng có thể thực hiện các lựa chọn sàng lọc sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc nang (lấy một mẫu nước ối). Các xét nghiệm này thường được cung cấp cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao, hoặc các yếu tố khác được biết đến.

• Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có nhiễm trùng hay các tình trạng khác có hại cho em bé không. Khám nghiệm thể chất và thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật bẩm sinh sau khi sinh. Xét nghiệm máu được gọi là màn hình sơ sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra.
• Điều quan trọng là phải biết rằng việc sàng lọc trước khi sinh không phải lúc nào cũng tìm ra các khiếm khuyết khi chúng có mặt. Một cuộc kiểm tra sàng lọc cũng có thể xác định sai lệch các khuyết tật. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán chắc chắn sau khi sinh.
• Điều trịĐiều trị các dị tật bẩm sinh?

Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được điều chỉnh trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Các khuyết tật khác, tuy nhiên, có thể ảnh hưởng đến một đứa trẻ trong suốt cuộc đời còn lại. Những khiếm khuyết nhẹ có thể gây căng thẳng, nhưng chúng thường không ảnh hưởng đến chất lượng sống chung. Các dị tật bẩm sinh nặng, chẳng hạn như chứng liệt não hoặc chứng thoái triển cột sống, có thể gây ra khuyết tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Nói chuyện với bác sĩ về cách điều trị thích hợp cho tình trạng của con bạn.

Thuốc men:

Các loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê toa cho người mẹ để điều chỉnh một dị tật trước khi sinh.

Phẫu thuật:

Phẫu thuật có thể khắc phục các khuyết tật nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại. Một số người có dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như môi sẹo, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ cho sức khoẻ hoặc lợi ích về thẩm mỹ. Nhiều trẻ sơ sinh bị khuyết tật tim cũng cần được giải phẫu.

Chăm sóc tại gia:

Phụ huynh có thể được hướng dẫn để làm theo các chỉ dẫn cụ thể cho việc cho trẻ ăn, tắm rửa, và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.

Phòng ngừaBệnh dị tật khi sinh có thể được ngăn ngừa như thế nào? Nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa, nhưng có một số cách để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những phụ nữ dự định mang thai nên bắt đầu dùng thuốc bổ folic acid trước khi thụ thai. Những chất bổ sung này cũng nên được dùng trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật của xương sống và não. Vitamin trước sinh cũng được khuyến cáo trong thai kỳ.

Phụ nữ nên tránh uống rượu, ma túy, và thuốc lá trong và sau khi mang thai. Họ cũng nên thận trọng khi dùng thuốc nhất định. Một số thuốc bình thường an toàn có thể gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi được thực hiện bởi một phụ nữ có thai. Hãy chắc chắn nói với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể dùng, bao gồm thuốc mua tự do và các chất bổ sung. Hầu hết các văcxin đều an toàn khi mang thai. Trên thực tế, một số văcxin có thể giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh. Có một nguy cơ về lý thuyết gây hại cho thai nhi đang phát triển với một số vắc-xin sống, do đó không nên cho các loại này trong thời kỳ mang thai. Bạn nên hỏi bác sĩ của bạn những loại văcxin nào là cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng giúp làm giảm nguy cơ biến chứng trong thời kỳ mang thai. Những phụ nữ có các chứng bệnh từ trước, ví dụ như bệnh đái tháo đường, nên chăm sóc đặc biệt để quản lý sức khoẻ của họ. Việc tham dự các cuộc hẹn trước khi sinh thường rất quan trọng. Nếu mang thai của bạn được coi là có nguy cơ cao, bác sĩ của bạn có thể làm thêm sàng lọc trước khi sinh để xác định các khuyết tật. Tùy theo loại khuyết tật, bác sĩ có thể điều trị nó trước khi sinh.

Tư vấn di truyền

Một cố vấn di truyền có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình về khuyết tật hoặc các yếu tố rủi ro khác đối với dị tật bẩm sinh. Một cố vấn có thể hữu ích khi bạn nghĩ về việc có con hoặc đã mong đợi. Các nhà tư vấn di truyền có thể xác định khả năng rằng con của bạn sẽ được sinh ra có khuyết tật bằng cách đánh giá lịch sử gia đình và hồ sơ bệnh án. Họ cũng có thể yêu cầu thử nghiệm để phân tích gen của mẹ, cha và bé.