MTHFR Mang thai:

Tổng quan

Mỗi cơ thể người có gen 5 -methyltetrahydrofolate, còn được gọi là MTHFR MTHFR là một gen chịu trách nhiệm cho việc phân hủy axit folic, tạo ra folate Các rối loạn y tế có thể xảy ra nếu không có đủ folate hoặc với một gen MTHFR bị hư hỏng

Trong thời kỳ mang thai, phụ nữ những người có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sẩy thai, tiền sản giật hoặc sinh con dị tật bẩm sinh như bệnh lao nhồi máu.

Đây là những gì bạn cần biết về việc kiểm tra gen này và nó có thể ảnh hưởng như thế nào trong thời kỳ mang thai của bạn ..

Về MTHFRHoạt động của MTHFR làm gì?

• MTHFR xử lý sự phân hủy của axit folic vitamin, dẫn đến tăng homocysteine ​​Homocysteine ​​là một hóa chất được sản xuất từ một axit amin trong cơ thể chúng ta khi axit folic bị phân hủy. Nếu axit folic không bị phá vỡ, nó sẽ chặn được khả năng của cơ thể để hav đủ folate. Hyperhomocysteinemia là một tình trạng mà ở đó mức homocystine tăng lên. Hyperhomocysteinemia thường thấy ở những bệnh nhân MTHFR dương tính vì đột biến gen. Mức homocystine cao, đặc biệt với nồng độ folic folic thấp, có thể dẫn đến các biến chứng khi mang thai bao gồm:
• sẩy thai

chứng tiền sản giật

dị tật bẩm sinh

Hai gen phổ biến nhất được thử nghiệm trong thử nghiệm MTHFR là C677T và A1298C. Nếu người được xét nghiệm có hai gen C677T, hoặc C6771 và một A1298C, xét nghiệm thường cho thấy nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Nhưng hai gen A1298C thường không liên quan với nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Có thể có một thử nghiệm gen MTHFR âm tính và có nồng độ homocysteine ​​cao.

• làm cho DNA
• sửa chữa ADN

tạo ra hồng cầu

Khi gen MTHFR thất bại, axit folic không bị phá vỡ . Đây được gọi là gen MTHFR bị biến đổi. Nó không phải là không phổ biến để có một gen đột biến - lên đến 20 phần trăm dân số không.

Yếu tố nguy cơReg các yếu tố cho gen MTHFR tích cực

Giống MTHFR dương tính được chuyển từ cha mẹ sang con. Không có gì khiến bạn bị đột biến gen MTHFR; nó chỉ đơn giản là truyền cho bạn từ mẹ và cha của bạn.

• Bạn có thể có nguy cơ nếu bạn bị:
• tổn thương khi mang thai lặp lại
• trẻ sơ sinh có khuyết tật ống thần kinh như bệnh nứt đốt sống hoặc không có tiền sử

tiền sử tiền sản giật

Các biến chứngCác biến chứng của Đột biến MTHFR?

Có những loại đột biến khác nhau có thể xảy ra với gen này. Một số người trong số họ có thể ảnh hưởng đến việc mang thai nhiều hơn những người khác. Các đột biến cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác như tim. Không có bằng chứng khoa học nào cho thấy đột biến gen MTHFR gây ra sự mất cân bằng khi mang thai, nhưng những phụ nữ bị tổn thương nhiều lần thường có kết quả dương tính với đột biến gen MTHFR.

• Phụ nữ mang thai có đột biến gen MTHFR dương tính có thể bị biến chứng trong thời kỳ mang thai. Chúng có thể bao gồm:
• Spina bifida: khuyết tật bẩm sinh khi tủy sống ra khỏi lưng đứa trẻ, gây tổn thương thần kinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vết thẹo, một số trẻ em có cuộc sống bình thường, trong khi những trẻ khác cần được chăm sóc toàn thời gian.
• Anencephaly: Một khiếm khuyết nghiêm trọng khi sinh khi đứa trẻ được sinh ra mà không có bộ não hoặc xương sọ của chúng. Hầu hết các em bé không sống qua một tuần của cuộc sống.

Tiền sản giật: Một tình trạng liên quan đến cao huyết áp trong thai kỳ.

Thử nghiệmĐiều trị cho MTHFR

Đây không phải là quy trình chuẩn để kiểm tra tất cả phụ nữ mang thai vì đã có một gen MTHFR bị biến đổi. Có thể rất tốn kém để làm như vậy, và bảo hiểm không phải lúc nào cũng bao trả. Nhưng nếu bạn đã có nhiều lần sẩy thai, có tiền sử gia đình về gen MTHFR hoặc các vấn đề về di truyền khi có thai khác, bác sĩ có thể yêu cầu thử nghiệm này. Kết quả thường có sẵn trong một đến hai tuần.

Các phương pháp điều trị gen MTHFR điều trị đột ngộtCác liệu pháp điều trị cho sự gia tăng gen MTHFR dương tính vẫn đang được nghiên cứu nhưng nhiều bác sĩ sẽ chỉ định điều trị để giúp ngăn ngừa đông máu hoặc tăng mức axit folic.

Bác sĩ có thể đề nghị các lựa chọn sau.

Tiêm Lovenox hoặc heparin: Các mũi tiêm này có thể giúp ngăn ngừa sự hình thành các cục máu đông giữa bào thai đang phát triển và thành tử cung. Phụ nữ điều trị điều trị này thường bắt đầu sớm trong thời kỳ mang thai. Nhưng cần thêm nhiều nghiên cứu để xác định xem phụ nữ cần tiếp tục tiêm bao lâu.

aspirin hàng ngày (81 mg): Điều này cũng giúp cho sự hình thành cục máu đông, nhưng không có bằng chứng khoa học nào cho thấy đây là phương pháp điều trị hiệu quả.

Bổ sung axit folic: Vitamin trước khi sinh có thể cung cấp đủ lượng folic acid mà cơ thể bạn cần. Nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn uống thêm folic acid.

Bác sĩ có thể kê toa vitamin trước khi sinh với L-methylfolate thay vì axit folic vì một số nghiên cứu cho thấy L-methylfolate có thể làm giảm nguy cơ thiếu máu ở những phụ nữ có gen MTHFR.

TakeawayCác cuộc kiểm tra Khám nghiệm cho MTHFR không được khuyến cáo cho mọi phụ nữ mang thai. Nhiều phụ nữ mang thai bình thường, ngay cả khi họ có kết quả dương tính với gen. Nhưng bạn có thể cần phải được kiểm tra nếu bạn có một em bé sinh ra với khiếm khuyết ống thần kinh, hoặc đã có nhiều sẩy thai. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về mối quan tâm của bạn.