Bệnh Huntingtonton: Các triệu chứng, nguyên nhân , và Hỗ trợ

Bệnh Huntington là gì? > Bệnh Huntington là một căn bệnh di truyền, trong đó các tế bào thần kinh của não bạn dần dần phân huỷ, điều này ảnh hưởng đến các cử động cơ thể, cảm xúc và khả năng nhận thức của bạn, không có phương pháp chữa bệnh, nhưng có nhiều cách để đối phó với căn bệnh này và các triệu chứng của nó

Bệnh Huntington phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc từ châu Âu, ảnh hưởng đến khoảng từ ba đến bảy trong số 100.000 người có nguồn gốc Châu Âu.

Các triệu chứngCác triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Khởi phát người lớn là bệnh phổ biến nhất của bệnh Huntington. Các triệu chứng thường là triệu chứng của bệnh Huntington. bắt đầu khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40 của họ. Các dấu hiệu ban đầu thường bao gồm:

trầm cảm

khó chịu

ảo giác

• rối loạn tinh thần
• các động tác nhỏ không tự nguyện
• kém phối hợp
• khó hiểu thông tin mới
• rắc rối khi đưa ra quyết định
• động tác co giật không kiểm soát, được gọi là chứng trầm cảm
• khó khăn khi đi bộ

khó nuốt và nói

nhầm lẫn

• mất trí nhớ < thay đổi nhân cách
• sự thay đổi lời nói
• suy giảm khả năng nhận thức
• Sự khởi phát sớm
• Loại bệnh Huntington này ít gặp hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bệnh Huntington sớm gây ra những thay đổi về tinh thần, tình cảm và thể chất, như:
• sự vụng về
• nói láo

động tác chậm

thường xuyên rơi xuống

cứng cơ

• động kinh
• đột ngột suy giảm hiệu năng của trường
• Nguyên nhânGì Nguyên nhân của bệnh Huntington?
• Một khiếm khuyết trong một gen gây ra bệnh Huntington. Nó được coi là một rối loạn thống trị autosomal. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu một trong những bậc cha mẹ của bạn có khiếm khuyết di truyền này, bạn có cơ hội kế thừa 50%. Bạn cũng có thể truyền nó cho con mình.
• Sự biến đổi di truyền chịu trách nhiệm cho bệnh Huntington khác với nhiều đột biến khác. Không có sự thay thế hoặc một phần bị mất trong gen. Thay vào đó, có một lỗi sao chép. Một khu vực trong gen được sao chép quá nhiều lần. Số lượng các bản sao lặp đi lặp lại có xu hướng gia tăng với mỗi thế hệ.
• Nhìn chung, các triệu chứng của bệnh Huntington xuất hiện sớm ở những người có số lần lặp lại lớn hơn. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn khi lặp lại nhiều lần.
• Chẩn đoán Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?
• Lịch sử gia đình đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh Huntington. Tuy nhiên, một loạt các thử nghiệm lâm sàng và phòng thí nghiệm có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán vấn đề.

Các bài kiểm tra thần kinh

Một bác sĩ thần kinh sẽ làm các xét nghiệm để kiểm tra:

phản xạ

phối hợp

cân bằng

sức mạnh của cơ> cảm giác chạm

nghe > tầm nhìn

Các xét nghiệm chụp não và hình ảnh

• Nếu bạn đã co giật, có thể bạn cần có điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này đo hoạt động điện trong não của bạn.
• Các xét nghiệm hình ảnh não cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi thể chất trong não của bạn.
• Chụp MRI (magnetic resonance imaging) sử dụng từ trường để ghi lại các hình ảnh não với mức độ chi tiết cao.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) kết hợp một vài tia X để tạo hình ảnh cắt ngang bộ não của bạn.
• Xét nghiệm Tâm thần
• Bác sĩ có thể yêu cầu bạn trải qua một cuộc đánh giá tâm thần. Đánh giá này kiểm tra kỹ năng đối phó, trạng thái cảm xúc và các mẫu hành vi. Một nhà tâm lý học cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu suy nghĩ suy sụp.
• Bạn có thể được kiểm tra lạm dụng chất gây nghiện để xem thuốc có thể giải thích các triệu chứng của bạn không.
• Kiểm tra di truyền

Nếu bạn có một số triệu chứng liên quan đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra di truyền. Một xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán dứt khoát tình trạng này.

Thử nghiệm di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định có hay không có con. Một số người với Huntington không muốn có nguy cơ truyền gen khiếm khuyết cho thế hệ kế tiếp.

Các liệu phápĐiều trị cho Bệnh Huntington là gì?

• Thuốc men
• Các loại thuốc có thể giúp giảm bớt một số triệu chứng về thể chất và tâm thần của bạn. Các loại và lượng thuốc cần thiết sẽ thay đổi khi tình trạng của bạn tiến triển.

Động tác tự nguyện có thể được điều trị bằng thuốc tetrabenaza và thuốc chống loạn thần.

Sự co cứng cơ và co thắt cơ không tự nguyện có thể được điều trị bằng diazepam.

Trầm cảm và các triệu chứng tâm thần khác có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng.

Trị Liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sự phối hợp, cân bằng và linh hoạt của bạn. Với khoá đào tạo này, khả năng di chuyển của bạn được cải thiện và có thể ngăn ngừa ngã.

Trị liệu lao động có thể được sử dụng để đánh giá các hoạt động hàng ngày của bạn và đề xuất các thiết bị giúp:

phong trào

ăn uống

tắm

• ăn mặc
• Liệu pháp lời có thể giúp bạn nói rõ ràng. Nếu bạn không thể nói, bạn sẽ được dạy các loại giao tiếp khác. Các chuyên viên trị liệu nói cũng có thể giúp cho việc nuốt và ăn các vấn đề.
• Trị liệu tâm lý có thể giúp bạn làm việc thông qua các vấn đề cảm xúc và tâm thần. Nó cũng có thể giúp bạn phát triển kỹ năng đối phó.

OutlookTham quan dài hạn cho bệnh Huntington là gì?

Không có cách nào để ngăn chặn bệnh này tiến triển. Tỷ lệ tiến triển khác nhau đối với mỗi người và phụ thuộc vào số lượng lặp lại di truyền có trong gen của bạn. Số thấp thường có nghĩa là bệnh sẽ tiến triển chậm hơn.

Những người có dạng bệnh Huntington bắt đầu ở tuổi trưởng thành thường sống khoảng 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.Hình thức khởi phát sớm thường tiến triển với tốc độ nhanh hơn. Mọi người có thể sống chỉ trong 10 đến 15 năm sau khi có triệu chứng.

• Nguyên nhân gây tử vong ở những người bị bệnh Huntington bao gồm:
• Nhiễm trùng, chẳng hạn như thương tích phổi
• tự tử
• do các biến chứng ngã

không thể nuốt

Hỗ trợ Tôi có thể đối phó với bệnh Huntington ?

Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc đối phó với tình trạng của mình, hãy cân nhắc việc gia nhập một nhóm hỗ trợ. Nó có thể giúp để đáp ứng những người khác mắc bệnh Huntington và chia sẻ mối quan tâm của bạn.

Nếu bạn cần giúp đỡ để thực hiện công việc hàng ngày hoặc đi vòng vòng, liên hệ với các cơ quan y tế và các dịch vụ xã hội trong khu vực của bạn. Họ có thể thiết lập việc chăm sóc ban ngày.

Hỏi bác sĩ của bạn để được tư vấn về loại chăm sóc mà bạn có thể bắt đầu cần khi tình trạng của bạn tiến triển. Bạn có thể phải di chuyển vào một cơ sở sinh hoạt có trợ giúp hoặc thiết lập chăm sóc điều dưỡng tại nhà.