Lissencephaly: Định nghĩa, triệu chứng và hơn

Bệnh lissencephaly là gì?

Một loại quét điển hình của bộ não con người sẽ cho thấy nhiều nếp nhăn, nếp gấp và rãnh phức tạp. Đây là cách cơ thể đóng gói một lượng lớn mô não vào một không gian nhỏ. Não bắt đầu gập lại trong quá trình phát triển của bào thai.

Nhưng một số trẻ sơ sinh phát triển một tình trạng hiếm gặp gọi là chứng lissencephaly. Não của họ không gập lại đúng cách và vẫn trơn tru. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh của trẻ và các triệu chứng có thể nặng.

Các triệu chứng của chứng lissencephaly là gì?

Trẻ sơ sinh có lissencephaly có thể có một đầu nhỏ bất thường, một tình trạng được biết đến như vi mô. Nhưng không phải tất cả trẻ sơ sinh bị lissencephaly có ngoại hình này. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• khó khăn cho ăn
• thất bại
• suy giảm trí tuệ
• ngón tay, ngón chân, hoặc bàn tay bị co thắt
• co thắt cơ
• động kinh thần kinh
• động kinh

Có thể thực hiện quét hình ảnh trên bào thai sớm nhất là vào tuần 20 nếu một hoặc cả hai cha mẹ có tiền sử gia đình có chứng lissencephaly. Nhưng các nhà nghiên cứu X quang có thể đợi đến 23 tuần để thực hiện bất kỳ phép quét nào.

Nguyên nhân lissencephaly gây ra?

Lissencephaly thường được coi là một tình trạng di truyền, mặc dù đôi khi một nhiễm virus hoặc máu chảy xấu đến bào thai có thể gây ra. Các nhà khoa học đã xác định được các dị tật ở một số gen như là những người đóng góp vào chứng lissencephaly. Nhưng nghiên cứu về những gen này đang được tiến hành. Và các đột biến ở những gen này gây ra các mức độ rối loạn khác nhau.

Tình trạng này có thể xảy ra riêng. Nhưng nó cũng liên quan đến các điều kiện di truyền như hội chứng Miller-Dieker và hội chứng Walker-Warburg.

Làm thế nào là lissencephaly chẩn đoán?

Nếu trẻ có các triệu chứng liên quan đến sự phát triển não không đầy đủ, bác sĩ có thể đề nghị chụp hình để kiểm tra não. Điều này bao gồm quét siêu âm, CT hoặc MRI. Nếu lissencephaly là nguyên nhân, bác sĩ sẽ đánh giá sự rối loạn ở mức độ mà não bị ảnh hưởng.

Sự trơn não được gọi là agyria, và sự dày lên của rãnh não được gọi là pachygyria. Chẩn đoán cấp 1 có nghĩa là một đứa trẻ có một loại rối loạn tâm thần tổng quát, hoặc phần lớn não bị ảnh hưởng. Sự xuất hiện này rất hiếm và dẫn đến các triệu chứng và sự chậm trễ nghiêm trọng nhất.

Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều có chứng lissencephaly lớp 3. Điều này dẫn đến sự dày lên ở mặt trước và hai bên của não bộ và một số chất Agyral trong não.

Bệnh lissencephaly được điều trị như thế nào?

Lissencephaly không thể bị đảo ngược. Điều trị nhằm hỗ trợ và an ủi trẻ em bị ảnh hưởng.Ví dụ, trẻ em gặp khó khăn khi cho bú và nuốt có thể cần một ống thông dạ dày được chèn vào dạ dày.

Nếu trẻ bị chứng tràn dịch não, hoặc tích tụ quá nhiều dịch não tủy, có thể cần phải giải phẫu để loại bỏ chất lỏng ra khỏi não.

Một đứa trẻ cũng có thể cần thuốc nếu bị động kinh do chứng lissencephaly.

Quan điểm của người có lissencephaly là gì?

Quan điểm của trẻ bị lissencephaly phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện. Ví dụ, các trường hợp nặng có thể dẫn đến việc đứa trẻ không phát triển tâm thần vượt quá chức năng ba đến năm tháng tuổi.

Các trẻ em bị chứng lissencephaly trầm trọng có tuổi thọ khoảng 10 năm, theo Viện Quốc gia về Rối loạn hệ thần kinh và Đột qu St. Các nguyên nhân gây tử vong thường gặp bao gồm nghẹt thở thức ăn hoặc dịch (hít), bệnh hô hấp, hoặc động kinh. Trẻ bị dị tật nhẹ có thể phát triển gần như bình thường và chức năng não.