Hỏi Chuyên gia: Hiểu biết về chứng Polycythemia Vera và Myelofibrosis

Bài viết này được tạo ra cùng với nhà tài trợ của chúng tôi. Nội dung tuân thủ các nguyên tắc biên tập của Healthline và có thể bao gồm các quảng cáo hoặc liên kết tới trang của nhà tài trợ của chúng tôi.

Hiểu về chứng Polycythemia Vera (PV) và Myelofibrosis (MF)

bạn hỏi, chúng tôi đã có một chuyên gia để trả lời!

MD Brady L. Stein, MD, MHSRead bio "

Brady L. Stein, MD, MHS
Trợ giảng Giáo sư Y khoa
Đại học Northwestern Trường Y khoa Feinberg
của Brady Stein điều khiển chương trình MPN tại trường Đại học Northwestern và hiện đang là PI thể chế về các nghiên cứu lâm sàng cho các bệnh nhân bị ung thư túi di căn myeloproliferative. NCCN Hướng dẫn cho Syndromes Myelodysplastic cũng như mới được thành lập Hướng dẫn NCCN cho Nellasular Myeloproliferative Ông cũng phục vụ trong Uỷ ban Truyền thông cho Hội Huyết học Hoa Kỳ và là PI của một nghiên cứu điều tra bắt đầu nghiên cứu của một chất ức chế Aurora Kinase A. Ngoài ra, ông là PI về thể chế trong một nghiên cứu quan sát thực tế về bệnh đa u xơ đa bào, đồng thời ông cũng là đồng chủ tịch của ủy ban cố vấn khoa học Tiến sĩ Stein đã là một diễn giả được mời tham dự các hội nghị chuyên đề về vệ tinh ASH, Những điểm nổi bật của ASH trên MPNs , ann đánh giá huyết học, và cơ sở bệnh nhân. Ông đã tham gia vào các cuộc tiếp xúc / giáo dục bệnh nhân qua điện thoại với Cancer Care, và phục vụ trong Ủy ban Cố vấn Myelofibrosis cho ACCC. Ông đã được trao một khoản trợ cấp thách thức MF cho một thử nghiệm miễn dịch, bắt đầu vào mùa thu năm 2016.

PV là một căn bệnh hiếm gặp. Làm thế nào để tôi giải thích nó cho những người thân yêu của tôi mà không bị quá lâm sàng, để họ có thể hiểu những gì tôi đang phải đối mặt?
vài người bạn và người thân sẽ có bao giờ nghe nói đến PV. Đây là một căn bệnh tương đối hiếm hoi, với khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ đang sống chung với nó. PV là tình trạng tủy xương máu / xảy ra ngẫu nhiên - không có gì mà một người đã hoặc không làm để mang tình trạng này. PV luôn được đặc trưng bởi sự sản xuất quá nhiều các tế bào hồng cầu, và thường xuyên, do tăng bạch cầu và tiểu cầu. Sự sản xuất quá nhiều các tế bào máu liên kết với các triệu chứng nhất định, như mệt mỏi và ngứa. Ở một số người, các triệu chứng của PV có thể thay đổi theo thời gian, đặc biệt nếu lá lách lớn hơn hoặc nếu người đó phát triển thiếu máu (số hồng cầu thấp) sau nhiều năm bị bệnh. PV cũng làm tăng nguy cơ đông máu. Mặc dù PV là mãn tính, tình trạng này có thể tiến triển và luôn đòi hỏi phải theo dõi cẩn thận các triệu chứng và các thông số khách quan như số lượng hồng cầu, đặc biệt là số tế bào hồng cầu.Tóm lại, PV là một tình trạng huyết khối mãn tính tương đối hiếm gặp. Nó liên quan với các triệu chứng (đặc biệt là mệt mỏi), và nguy cơ bị đông máu. Những người có PV cần được theo dõi cẩn thận, dài hạn để thay đổi triệu chứng và các thông số khách quan. Rất ít bạn bè và người thân đã từng nghe nói về PV. Đây là một căn bệnh tương đối hiếm hoi, với khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ đang sống chung với nó. PV là máu / xương … Đọc thêm

Tôi đã được chẩn đoán sau khi bác sĩ của tôi thấy tôi đã đột biến gen

JAK2 . Làm thế nào để tôi có được đột biến này?

Tôi xem JAK2 như một công tắc giúp tủy xương điều chỉnh lượng máu. Thông thường, công tắc này dao động ở vị trí bật / tắt. Ở hầu hết mọi người có PV, chuyển đổi này được cố định ở vị trí "bật", liên tục gửi một tín hiệu cho sản xuất máu cho đến tủy xương. Đột biến này được thu nhận, ở tuổi trưởng thành; mọi người không được sinh ra với nó. Đột biến cũng xảy ra ngẫu nhiên. Mặc dù một số gia đình có một khuynh hướng, nói chung không có gì mà một người đã hoặc không làm để gây ra đột biến. Tôi xem

JAK2 như một công tắc giúp tủy xương điều chỉnh việc sản sinh ra số lượng máu. Thông thường, công tắc này dao động ở vị trí bật / tắt. Ở hầu hết mọi người … Đọc thêm Những cơ hội mà con tôi sẽ được chẩn đoán với PV là gì? đây là một câu hỏi phổ biến xuất hiện trong các lần thăm khám của tôi với các bệnh nhân mới được chẩn đoán. Trong khi không trực tiếp truyền cho trẻ em, có thể có một khuynh hướng trong một số gia đình để phát triển PV, hoặc một khối u hóa mỡ khác có liên quan (MPN). Điều này cũng có thể bao gồm giảm tiểu cầu cần thiết, bệnh xơ myelin và bệnh bạch cầu tủy mạn tính. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, chúng tôi thấy rằng khoảng 5 đến 10 phần trăm những người có PV sẽ có một thành viên gia đình bị ảnh hưởng. Làm thế nào để chúng tôi sử dụng thông tin này? Chúng tôi đảm bảo rằng các thành viên trong gia đình làm cho bác sĩ của họ biết về phần này trong lịch sử gia đình. Chúng tôi không khuyên các thành viên gia đình trải qua thử nghiệm đột biến JAK2

. Tuy nhiên, với nhận thức về khuynh hướng gia đình như vậy, một sự thay đổi tinh tế về các triệu chứng hoặc số lượng máu có thể được xem bằng một ánh sáng khác. Đây là một câu hỏi phổ biến xuất hiện trong các cuộc thăm khám bệnh viện của tôi với bệnh nhân mới được chẩn đoán. Trong khi không trực tiếp chuyển đến cho trẻ em, có thể có một khuynh hướng trong một số … Đọc thêm

Tôi không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý. Đây có phải là bình thường không?

Khả năng tôi sẽ được chẩn đoán bằng MF nếu tôi có PV?

điều này khó đoán trước được đối với một bệnh nhân. Một số nghiên cứu đã cho thấy tỷ lệ tiến triển của MF khoảng 10-15 phần trăm ở 10-15 năm. Tiến trình có thể xảy ra sớm hơn đối với một số, và sau đó cho những người khác. Vì vậy, giám sát cẩn thận là rất quan trọng. Bệnh nhân và bác sĩ nên biết các dấu hiệu và triệu chứng có thể báo trước sự thay đổi. Điều này rất khó dự đoán cho một bệnh nhân. Một số nghiên cứu đã cho thấy tỷ lệ tiến triển của MF khoảng 10-15 phần trăm ở 10-15 năm. Tiến trình có thể … Đọc thêm

Tôi đã đọc một loại thuốc đã được FDA chấp thuận cho PV. Tôi nên biết gì trước khi dùng nó?

ruxolitinib (Jakafi) được chấp thuận cho một số người có PV mà không đáp ứng đủ với hydroxyurea. Đáp ứng không đầy đủ có thể bao gồm việc không kiểm soát các triệu chứng nhất định từ PV, kể cả từ lá lách mở rộng, hoặc ngứa dữ dội. Một ví dụ khác có thể bao gồm việc không kiểm soát được lượng máu mặc dù có đủ liều hydroxyurea. Những người không dung nạp được hydroxyurea có thể có những phản ứng phụ đáng kể, chẳng hạn như lượng máu thấp hoặc loét da. Ruxolitinib chỉ được chấp thuận cho những bệnh nhân có những biến chứng như vậy với hydroxyurea.Rất may, đây chỉ là một thiểu số bệnh nhân. Ở những bệnh nhân đủ tiêu chuẩn, các ấn phẩm đã chứng minh rằng ruxolitinib (Jakafi) có thể giúp kiểm soát số lượng tế bào hồng cầu mà không cần tháo ống dẫn trứng. (Phẫu thuật tháo ống máu là một thủ thuật loại bỏ một lượng máu trong cơ thể để giảm lượng hồng cầu) Ruxolitinib cũng được chứng minh là làm giảm các triệu chứng nặng nề, liên quan hoặc không liên quan đến lá lách. Một số tác dụng phụ có thể xảy ra, như giảm huyết khối, tăng cân, thay đổi cholesterol, nhiễm trùng (bao gồm cả zona), và các triệu chứng thể chất (nhức đầu, chóng mặt, bầm tím). Những phản ứng phụ này cần được theo dõi cẩn thận. Ngoài hydroxyurea và ruxolitinib, một loại thuốc khác đang được đánh giá để điều trị PV là pegylated interferon. Trong các thử nghiệm lâm sàng trước đó, thuốc này đã giúp kiểm soát lượng máu và giúp co lại lá lách. Một số bệnh nhân đã trải qua sự giảm gánh nặng từ đột biến

JAK2

. Các thử nghiệm lâm sàng quan trọng đang được tiến hành để xác định vai trò của thuốc này. Ruxolitinib (Jakafi) được chấp thuận cho một số người có PV mà không đáp ứng đủ với hydroxyurea. Một phản ứng không đầy đủ có thể bao gồm việc không kiểm soát được một số … Đọc thêm

Triển vọng dài hạn của MF? Triển vọng lâu dài chắc chắn sẽ cải thiện. Thứ nhất, tiên lượng trong MF rất khác nhau. Trong khi một số có tính năng rủi ro cao hơn, những người khác có thể hưởng được một khoảng thời gian dài. Triển vọng đang được cải thiện dựa trên các khám phá của các dấu hiệu tiên đoán, đóng góp có liên quan đến bệnh lý bệnh tật, và quan trọng là các phương pháp điều trị mới. Hiện nay, có một số lượng chưa từng có các thử nghiệm lâm sàng MF, liên quan đến các loại thuốc mới hoặc kết hợp. Triển vọng lâu dài chắc chắn sẽ được cải thiện. Thứ nhất, tiên lượng trong MF rất khác nhau. Trong khi một số có tính năng rủi ro cao hơn, những người khác có thể hưởng được một khoảng thời gian dài. Triển vọng … Đọc thêm Các dấu hiệu mà MF của tôi đang tiến triển là gì?

điều quan trọng là phải đánh giá cả triệu chứng bệnh nhân và các thông số khách quan. Một số triệu chứng như giảm cân không giải thích được, sốt không rõ nguyên nhân, và đổ mồ hôi có thể ngụ ý tiến triển. Sự gia tăng kích thước lá lách cũng có thể hàm ý sự tiến triển. Sự xuất hiện của thiếu máu, đặc biệt là với nhu cầu truyền máu, cũng có thể là một dấu hiệu tiến triển. Các dấu hiệu khác của sự tiến triển bao gồm các bất thường của các tế bào máu. Điều này có thể bao gồm tế bào bạch cầu cao hoặc thấp, tế bào hồng cầu thấp, tiểu cầu cao hoặc thấp, và sự gia tăng các tế bào trắng chưa trưởng thành, được gọi là vụ nổ. Điều quan trọng là phải đánh giá cả triệu chứng bệnh nhân và các thông số khách quan. Một số triệu chứng như giảm cân không giải thích được, sốt không rõ nguyên nhân, và mồ hôi tràn ngập … Đọc thêm

Khi nào nên đi khám chuyên khoa? Tôi nên thường xuyên hẹn với họ như thế nào?

tốt nhất nên quyết định tần suất thăm khám của bác sĩ huyết học, dựa trên các triệu chứng và nhu cầu duy nhất của bạn. Một số bệnh nhân cần thăm mỗi tháng, trong khi những người khác chỉ cần thăm khám mỗi 3 hoặc 6 tháng.Tất cả phụ thuộc vào nhu cầu cá nhân của bạn. Mặc dù thiên vị, tôi nghĩ rằng tất cả các bệnh nhân MF nên cố gắng để xem một chuyên gia MF tại một thời điểm, để giữ cho đến ngày với những tiến bộ trong lĩnh vực này. Có thể khá khó để theo kịp, ngay cả đối với những người trong chúng ta nhìn thấy bệnh nhân MF mỗi phòng khám, hãy để một mình cho những người thấy nhiều bệnh máu khác nhau và ung thư trong một ngày. Tốt nhất nên quyết định tần suất thăm khám của bác sỹ huyết học, dựa trên các triệu chứng và nhu cầu duy nhất của bạn. Một số bệnh nhân cần thăm mỗi tháng, trong khi những người khác chỉ cần … Đọc thêm

Hỏi chuyên gia của chúng tôi

Nhóm biên tập của Healthline sẽ xem xét tất cả các câu hỏi và lựa chọn những câu hỏi sẽ phù hợp nhất với toàn bộ cộng đồng. Cảm ơn!

Cảm ơn bạn!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi của bạn. Câu hỏi của bạn sẽ được đặc trưng nếu nó phù hợp với tiêu chuẩn biên tập và chính sách của Healthline. Trong thời gian chờ đợi, hãy tham gia cộng đồng Facebook của chúng tôi và đăng ký nhận bản tin của chúng tôi.

Tham gia cuộc trò chuyện

Kết nối với cộng đồng Facebook của chúng tôi để có câu trả lời và hỗ trợ. Chúng tôi sẽ giúp bạn điều hướng theo cách của bạn.

Sức khoẻ