Giảm Leukotystrophy siêu âm: Chẩn đoán

MLD là một rối loạn hiếm hoi được báo cáo là xảy ra ở một trong 40, 000 đến 160, 000 người trên toàn thế giới. Con số này cao hơn ở một số quần thể bị cô lập di truyền. MLD được truyền lại trong các gia đình, hoặc kế thừa. Trẻ em phải nhận một gien từ mỗi phụ huynh để phát triển rối loạn. Trẻ em chỉ có một gen cho MLD được gọi là các hãng vận chuyển. Các hãng vận chuyển có thể vượt qua điều kiện nhưng không có bất kỳ triệu chứng của rối loạn.

bệnh thiếu máu arylsulfatase A

Bệnh thiếu máu

• bệnh cerebroside sulfatase < bệnh thiếu máu do siêu âm huyết thanh
• sulfatid lipidosis
• sulfatidosis
• Các dạng chứng loạn dưỡng Leukotystropha động mạch
• Có ba hình thức MLD. Mỗi dạng tạo ra các triệu chứng tương tự và được xác định bởi tuổi mà triệu chứng phát triển. Ba dạng MLD bao gồm:
• MLD trễ tuổi trẻ, xuất hiện ở trẻ từ 6 đến 24 tháng tuổi
• MLD vị thành niên, xuất hiện ở trẻ từ 3 đến 16 tuổi xuất hiện ở thanh thiếu niên hoặc người lớn ở bất kỳ độ tuổi

Các triệu chứngCác triệu chứng của Leukotystrophy là gì?

Các vấn đề về hành vi

• Các vấn đề về hành vi
• Giảm chức năng tâm thần
• Giảm bắp thịt

Khó khăn khi đi bộ

khó khăn khi ăn

• Thường xuyên giảm
• mất kiểm soát
• khó chịu
• mất kiểm soát cơ> các vấn đề về chức năng thần kinh
• động kinh
• khó nói
• khó nuốt
• Chẩn đoán Bệnh Leukotystroche Siêu âm là gì?
• Bác sĩ có thể chẩn đoán MLD sau khi khám sức khoẻ và xem lại các kết quả từ các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm.Nếu bạn có các triệu chứng của MLD, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán của bạn, bao gồm những điều sau:
• Bác sĩ sẽ sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn có thiếu men hay không.
• Xét nghiệm nước tiểu sẽ được sử dụng để xem bạn có tích lũy sulfatit hay không.
• Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu thử nghiệm di truyền để xem bạn có gen gây MLD hay không.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh có thể được yêu cầu để đánh giá xem các xung điện thúc đẩy qua dây thần kinh và cơ bắp của bạn như thế nào. Thử nghiệm này có thể được dùng để đo tổn thương thần kinh do MLD gây ra.
• MRI có thể được dùng để nhìn vào não của bạn. MLD gây ra tích tụ sulfatides trong não. Điều này có thể được nhìn thấy trên MRI.

Các trị liệuĐiều trị bằng liệu pháp uốn ván được điều trị bằng thuốc giảm đau bằng Metaromotrome

Không có thuốc chữa cho MLD. Điều trị cho tình trạng này tập trung vào việc quản lý các triệu chứng của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Bác sĩ có thể sử dụng một số phương pháp điều trị khác nhau để giúp quản lý các triệu chứng của bạn:

• thuốc để giúp kiểm soát sự vận động của cơ và giảm đau
• liệu pháp để cải thiện bài phát biểu, chuyển động cơ và chất lượng cuộc sống
• trợ giúp dinh dưỡng để đối phó với nuốt và khó ăn
• Ở một số người, tủy xương hoặc ghép tủy có thể có hiệu quả trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Khi thành công, các tế bào khỏe mạnh nhận được trong quá trình cấy ghép có thể làm cho ARSA cơ thể bị mất tích. Mặc dù thủ tục này sẽ không làm đảo ngược những thiệt hại đã được thực hiện bởi bệnh, nhưng nó có thể ngăn chặn sự hủy hoại hệ thần kinh trong tương lai và ngăn ngừa khuyết tật về tâm thần đối với một số người. Điều này có hiệu quả nhất như là một can thiệp sớm ở những người có ít hoặc không có triệu chứng.
• Cũng như bất kỳ thủ thuật y khoa nào, có những nguy cơ liên quan đến ghép tủy xương. Rủi ro liên quan đến ghép tủy xương có thể là nghiêm trọng. Các nguy cơ phổ biến nhất là bệnh ghép nối với vật chủ (GvHD) và sự loại bỏ các tế bào được cấy ghép.

Ở một số người, các tế bào mới được cấy ghép nhận ra tế bào của họ là kẻ xâm lược và cố gắng tấn công chúng. GvHD có thể gây ra:

sốt

• phát ban
• tiêu chảy
• tổn thương gan

tổn thương phổi

Việc điều trị cho MLD bao gồm các thuốc ngăn chặn hệ miễn dịch. Việc điều trị sẽ ngăn chặn cuộc tấn công nhưng làm cho bạn có nhiều khả năng bị nhiễm trùng.

Việc cấy ghép tủy xương thường liên quan đến việc đàn áp hệ thống miễn dịch để ngăn ngừa sự loại bỏ các tế bào được cấy ghép. Điều này làm tăng cơ hội phát triển nhiễm trùng. Điều quan trọng là phải điều trị bất kỳ bệnh nhiễm khuẩn nào nhanh chóng để ngăn không cho nó phát triển thành tình trạng nghiêm trọng hơn.

• OutlookWhat cho người có bệnh Leukotystroche là gì?
• MLD là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Những người bị bệnh này sẽ mất hết cơ và chức năng tâm thần. Tuổi thọ thường phụ thuộc vào độ tuổi mà người đó được chẩn đoán lần đầu.
• Bệnh tiến triển nhanh hơn khi nó được chẩn đoán ở tuổi sớm. Trẻ được chẩn đoán là trẻ sơ sinh muộn sau sinh thường sống thêm từ 5 đến 10 năm. Ở trẻ vị thành niên MLD, tuổi thọ là 10 đến 20 năm sau khi chẩn đoán.Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, người ta thường sống từ 20 đến 30 năm sau khi chẩn đoán.
• Mặc dù vẫn không có phương pháp chữa bệnh cho MLD, nhiều phương pháp điều trị đang được phát triển. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc tham gia vào các nghiên cứu lâm sàng.
• Phòng Ngừa Phòng ngừa Leukotystrophy Có thể Phòng ngừa được?

MLD là một rối loạn di truyền không thể ngăn ngừa. Tuy nhiên, nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình của bạn, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm và tư vấn di truyền để xem liệu bạn là người chuyên chở hay không. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn thông tin tốt hơn về những nguy cơ lây truyền gen cho con bạn.