Nguyên nhân gây ngủ, triệu chứng, điều trị và thuốc

Chứng ngủ rũ là gì?

Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ gây ra buồn ngủ ban ngày quá mức và nghiêm trọng. Buồn ngủ bệnh lý được đặc trưng bởi thực tế là nó xảy ra ở những thời điểm và địa điểm không phù hợp. Các cuộc tấn công giấc ngủ ban ngày có thể xảy ra có hoặc không có cảnh báo, và có thể xảy ra liên tục trong một ngày. Những người mắc chứng ngủ rũ thường có giấc ngủ ban đêm bị phân mảnh với sự thức tỉnh ngắn ngủi thường xuyên.

Sau đây là một số sự thật ít được biết đến về chứng ngủ rũ:

• Thông thường, chứng ngủ rũ không được công nhận trong nhiều năm. Có thể có một sự chậm trễ 10 năm giữa khi bắt đầu điều kiện và chẩn đoán.
• Khoảng một nửa số người trưởng thành mắc chứng ngủ rũ báo cáo các triệu chứng bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Đối với hầu hết bệnh nhân, chứng ngủ rũ bắt đầu trong độ tuổi từ 15 đến 30 tuổi. Nó ít xảy ra ở trẻ nhỏ hơn 10 tuổi.
• Chứng ngủ rũ có thể dẫn đến suy giảm thành tích học tập và xã hội ở trẻ em bình thường về mặt trí tuệ.
• Chứng ngủ rũ là một tình trạng có thể điều trị. Một cách tiếp cận đa phương thức là hiệu quả nhất (thuốc, lịch ngủ ban đêm đều đặn và ngủ trưa theo lịch trong ngày) là cần thiết để có kết quả thuận lợi nhất.

Triệu chứng và dấu hiệu chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ thường được đặc trưng bởi bốn triệu chứng sau với tần số khác nhau:

• Quá buồn ngủ vào ban ngày
• Cataplexy (mất trương lực cơ đột ngột và tạm thời thường được kích hoạt bởi những cảm xúc như tiếng cười)
• Ảo giác (những trải nghiệm mơ mộng sống động xảy ra trong khi ngủ hoặc khi thức dậy)
• Chứng tê liệt khi ngủ (tê liệt xảy ra thường xuyên nhất khi ngủ hoặc thức dậy; người đó không thể di chuyển trong vài phút)

Những người ít gặp hơn có tất cả bốn triệu chứng.

Nguyên nhân gây ngủ

Chứng ngủ rũ được cho là kết quả của khuynh hướng di truyền và chất dẫn truyền thần kinh bất thường (hypocretin, còn được gọi là orexin) hoạt động và độ nhạy.

Khuynh hướng di truyền

Sự hiểu biết về chứng ngủ rũ bắt nguồn chủ yếu từ nghiên cứu liên quan đến chó narcoleptic (ví dụ, Dobermans và Labradors được nuôi trong phòng thí nghiệm đặc biệt). Trong các mô hình động vật này, rối loạn được truyền theo kiểu lặn tự phát và được đặc trưng chủ yếu bởi cataplexy. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp của con người được di truyền và, không giống như hình dạng răng nanh, được truyền theo cách chi phối tự phát.

Dẫn truyền thần kinh

Chất dẫn truyền thần kinh hypocretin đã được xác định trong vài năm qua và có liên quan chặt chẽ với chứng ngủ rũ ở chó có khuynh hướng di truyền. Nồng độ Hypocretin ở người bị chứng ngủ rũ đã được tìm thấy là không thể phát hiện hoặc thấp trong một số nghiên cứu gần đây về bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ. Hypocretin xuất hiện để điều chỉnh hoạt động ở vùng dưới đồi (phần não liên quan đến giấc ngủ). Sự thiếu hụt hypocretin có thể tạo ra các cơn buồn ngủ. Thuốc modafinil (Provigil) rất hữu ích trong điều trị chứng ngủ rũ được cho là kích hoạt các tế bào thần kinh chứa hypocretin.

Các kỳ thi và xét nghiệm Narcolepsy

Thang đo buồn ngủ Epworth

Bảng câu hỏi được sử dụng để đo buồn ngủ quá mức. Bảng câu hỏi được sử dụng phổ biến nhất là Thang đo Giấc ngủ Epworth 8 câu hỏi (1991).

• Trả lời cho mỗi câu hỏi theo thang điểm từ 0 (hoàn toàn không có khả năng ngủ) đến 3 (rất có khả năng rơi vào giấc ngủ).
• Tổng số điểm kết quả là từ 0 đến 24.
• Mặc dù điểm số tạo thành cơn buồn ngủ bất thường đang gây tranh cãi, nhưng tổng số điểm trên 10 thường được điều tra bảo đảm.
• Bạn có thể làm bài kiểm tra thang điểm buồn ngủ Epworth.

Địa chính trị

Đối với kỳ thi này, một người cần đến phòng thí nghiệm ngủ khoảng hai giờ trước khi đi ngủ mà không thực hiện bất kỳ thay đổi nào trong thói quen hàng ngày. Sau đó, giấc ngủ cả đêm được theo dõi và ghi lại. Các thông số sau được theo dõi:

• Hoạt động điện của não (điện não đồ)
• Hoạt động điện của tim (điện tâm đồ)
• Chuyển động của cơ bắp (điện cơ)
• Chuyển động của mắt (điện quang đồ)
• Hô hấp (nhiệt điện trở hoặc đầu dò áp lực mũi)

Các thông số này được theo dõi khi một người trải qua các giai đoạn ngủ khác nhau (xem Ngủ: Tìm hiểu cơ bản).

Nếu một người mắc chứng ngủ rũ, máy ghi hình cho thấy độ trễ giấc ngủ ngắn thường dưới năm phút và độ trễ ngắn bất thường trước giấc ngủ đầu tiên khởi phát giấc ngủ REM (SOREMPs). Trong một nghiên cứu về giấc ngủ ban ngày hoặc nghiên cứu về giấc ngủ ngắn được gọi là Thử nghiệm độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT), hơn hai SOREMP và độ trễ giấc ngủ trung bình dưới 5 phút cho thấy chứng ngủ rũ mạnh.

Kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ

Trong thử nghiệm này, thời gian của một người ngủ thiếp đi (độ trễ giấc ngủ) trong ngày trong khi nằm trong một căn phòng yên tĩnh được đo. Thử nghiệm này được thực hiện vào buổi sáng sau khi chụp hình đa giác qua đêm. Người này mất bốn hoặc năm giấc ngủ ngắn theo lịch trình cứ sau hai giờ. Giấc ngủ trưa đầu tiên bắt đầu hai giờ sau khi thức dậy vào buổi sáng hôm đó. Những người có giấc ngủ bình thường và tỉnh táo mất khoảng 10-20 phút để ngủ. Những người mắc chứng ngủ rũ (và các nguyên nhân khác gây buồn ngủ bất thường) mất một thời gian ngắn hơn nhiều (dưới năm phút) để đi từ tỉnh táo vào giấc ngủ.

Xét nghiệm này không được thực hiện thường xuyên trong sự cô lập, nhưng có thể là một phần của đánh giá đầy đủ về một bệnh nhân bị chứng mất ngủ. Hai tuần trước các xét nghiệm này, bệnh nhân được yêu cầu ghi nhật ký giấc ngủ ghi lại giờ đi ngủ, thời gian thức dậy và thời gian ngủ trưa. Bác sĩ của họ sẽ thông báo cho họ để loại bỏ dần các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các bài kiểm tra giấc ngủ.

Xét nghiệm hypocretin CSF (dịch não tủy)

Điều này chưa trở thành một phần của các công cụ chẩn đoán thông thường đối với chứng ngủ rũ, nhưng đang được sử dụng thường xuyên hơn. Đối với xét nghiệm này, một mẫu dịch não tủy được lấy ra bằng cách chọc dò tủy sống và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Độ đặc hiệu và độ nhạy của xét nghiệm hypocretin CSF đủ cao để nó có ích trong chẩn đoán lâm sàng. Do đó, việc xác định các tiêu chí chính xác để chẩn đoán chứng ngủ rũ và các rối loạn giấc ngủ khác là một quá trình phát triển.

Điều trị chứng ngủ rũ

Điều trị chứng ngủ rũ bao gồm từ thói quen ngủ đúng cách, tập thể dục và các biện pháp khác mà người mắc bệnh có thể tự mình thực hiện, đến các loại thuốc như thuốc chống trầm cảm và thuốc kích thích do bác sĩ quản lý.

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho chứng ngủ rũ

• Vệ sinh giấc ngủ rất quan trọng. Ví dụ, nhiều người có sự cải thiện các triệu chứng nếu họ duy trì lịch trình ngủ đều đặn, thường là bảy đến tám giờ ngủ mỗi đêm.
• Ngủ trưa theo lịch trình trong ngày cũng có ích. Một nghiên cứu cho rằng kiểu ngủ tối ưu là sự kết hợp giữa giấc ngủ ban đêm theo lịch trình (chẳng hạn như từ 11:00 tối đến 7:30 sáng) và hai giấc ngủ ngắn 15 phút.
• Bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ cũng nên tránh các bữa ăn nặng và rượu (vì nó có thể cản trở giấc ngủ).
• Lái xe nên được hạn chế khi bệnh nhân cảm thấy buồn ngủ.
• Trẻ em nên được khuyến khích tham gia các hoạt động và thể thao sau giờ học. Một chương trình tập thể dục được thiết kế tốt có thể có lợi và kích thích.
• Phụ huynh nên yêu cầu nhân viên nhà trường loại trừ trẻ khỏi các hoạt động nếu trẻ có vẻ buồn ngủ.

Điều trị y tế cho chứng ngủ rũ

Trọng tâm chính của điều trị y tế là giảm triệu chứng buồn ngủ ban ngày quá mức và cataplexy với các chất kích thích của hệ thống thần kinh trung ương và thuốc chống trầm cảm. Chất kích thích làm tăng sự tỉnh táo, cảnh giác và hiệu suất, trong khi thuốc chống trầm cảm làm giảm các cuộc tấn công cataplectic.

Thuốc trị chứng ngủ rũ

Thuốc đóng vai trò là chất kích thích là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho chứng ngủ rũ. Chúng bao gồm những điều sau đây:

• methylphenidate (Ritalin)
• modafinil (Provigil), hoặc
• armodafinil (Nuvigil).

Methylphenidate (Ritalin)

• Methylphenidate giúp giảm buồn ngủ ban ngày quá mức, cải thiện các triệu chứng chứng ngủ rũ ở 65% -85% bệnh nhân. Methylphenidate, chất kích thích được sử dụng thường xuyên nhất, cải thiện sự tỉnh táo trong thời trang liên quan đến liều.
• Thật không may, những loại thuốc này có tác dụng phụ không mong muốn bao gồm đau đầu, khó chịu, hồi hộp và phàn nàn về đường tiêu hóa. Giấc ngủ về đêm có thể bị suy giảm, do đó giảm thời gian ngủ.
• Có những lo ngại về mặt lý thuyết rằng những loại thuốc này có thể trở nên không hiệu quả nếu sử dụng liên tục trong thời gian dài. Do đó, một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyên những người mắc chứng ngủ rũ nên kiêng thuốc mỗi ngày một tuần (thường là vào cuối tuần; được gọi là "kỳ nghỉ thuốc"). Trong ngày hôm đó, người đó không nên tham gia vào các hoạt động đòi hỏi phải tỉnh táo, chẳng hạn như lái xe.

Modafinil (Provigil) hoặc Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) được phát hiện là một loại thuốc mới giúp thúc đẩy sự tỉnh táo lâu dài. Armodafinil (Nuvigil) có cấu trúc và tác dụng hóa học tương tự.
• Nó đã được thể hiện trong một số thử nghiệm để giảm buồn ngủ ban ngày quá mức. Những người được điều trị bằng modafinil trải qua cả cải thiện chủ quan và cải thiện khách quan trong cơn buồn ngủ.
• Tác dụng phụ phổ biến nhất là đau đầu.
• An toàn của nó ở trẻ em chưa được thiết lập.

Thuốc chống dị ứng

Các cuộc tấn công cataplectic thường được điều trị bằng clomipramine, imipramine, fluoxetine hoặc natri oxybate.

• Clomipramine (Anafranil) và imipramine (Tofranil) thuộc họ thuốc chống trầm cảm ba vòng. Chúng làm giảm tần suất cataplexy ở những người mắc chứng ngủ rũ.
• Fluoxetine (Prozac) là một chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, rất hữu ích trong điều trị cataplexy. Nó có ít tác dụng phụ hơn thuốc chống trầm cảm ba vòng.

Đối với cả buồn ngủ ban ngày quá mức và cataplexy:

• Natri oxybate (Xyrem), thường được gọi là gamma hydroxybutyrate, là thuốc ức chế hệ thần kinh trung ương ban đầu được chấp thuận cho một nhóm nhỏ người mắc chứng ngủ rũ và cataplexy không đáp ứng với các thuốc chống dị ứng khác. Cơ chế chính xác mà nó tạo ra một hiệu ứng trên cataplexy vẫn chưa được biết. Nó có một lịch sử lạm dụng như một loại thuốc giải trí; do đó, FDA đã phê duyệt nó như là một chất được kiểm soát theo Biểu III. Sau khi được phê duyệt ban đầu cho cataplexy, nó đã được chấp thuận cho buồn ngủ ban ngày quá mức trong chứng ngủ rũ.

Hướng dẫn bằng hình ảnh về rối loạn giấc ngủ

Triển vọng cho chứng ngủ rũ

Các vấn đề ở trẻ em mắc chứng ngủ rũ bao gồm thành tích học tập kém, suy giảm xã hội, chế giễu từ bạn bè đồng trang lứa và rối loạn chức năng trong các hoạt động khác của sự phát triển bình thường của trẻ.

Người lớn thường cảm thấy các triệu chứng ngủ rũ là xấu hổ, và sự cô lập xã hội có thể dẫn đến.

• Họ có thể gặp căng thẳng giữa các cá nhân trong các mối quan hệ, rối loạn chức năng tình dục và khó làm việc vì chính tình trạng hoặc điều trị của nó.
• Họ có thể bị suy giảm công việc từ các cơn buồn ngủ, các vấn đề về trí nhớ, cataplexy, các vấn đề liên cá nhân và thay đổi tính cách. Những triệu chứng này có thể khiến đồng nghiệp coi họ là "lười biếng".
• Những người mắc chứng ngủ rũ đôi khi bị nghi ngờ sử dụng ma túy bất hợp pháp.
• Những người đang dùng thuốc kích thích nên thông báo cho chủ nhân của họ, bởi vì họ có thể xét nghiệm dương tính với chất kích thích trong các xét nghiệm sàng lọc thuốc.
• Những người mắc chứng ngủ rũ có nguy cơ cao bị tai nạn ô tô.
• Không được điều trị, chứng ngủ rũ có thể bị tàn phá về mặt tâm lý. Tuy nhiên, với sự quản lý và điều trị đúng đắn, những người mắc chứng ngủ rũ thường có cuộc sống cá nhân và nghề nghiệp có ý nghĩa và hiệu quả.

Nhóm hỗ trợ và tư vấn cho chứng ngủ rũ

Nếu một người được chẩn đoán mắc chứng ngủ rũ, người đó có thể tham gia một nhóm hỗ trợ. Bằng cách trở thành thành viên của một nhóm hỗ trợ, người ta nhận được sự hỗ trợ về mặt cảm xúc từ những người đang gặp vấn đề tương tự. Nó sẽ làm giảm bớt sự cô lập và cảm giác rằng anh ấy hoặc cô ấy là người duy nhất có điều kiện.

Mạng Narcolepsy có thể giúp định vị một nhóm hỗ trợ trong khu vực của một người.

Mạng lưới Narcolepsy Inc.
Văn phòng quốc gia
10921 Sậy Hartman Hwy
Trung Quốc, OH 45242
Điện thoại: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-mail: